SYNDRÓM MAACIEHO PLAU (LEJEUNOV SYNDRÓM) › files › 7814 › 2473 › 1930 › CriDuChat_SVK.pdf · odchýlok (samy osebe nerozpoznatené), ţia spôsobuje aj odchýlky v rozvoji

SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU

(LEJEUNOV SYNDRÓM)


publikované

A.B.C.

Asociáciou detí so syndrómom mačacieho plaču

(Florencia, Taliansko)

A.B.C.

ASOCIÁCIA DETÍ SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU

PREZIDENT

Maura Masini

VEDECKÝ VÝBOR

PREZIDENT

Prof.ssa Paola Cerruti Mainardi

Dott. Carlo Cappelletti, Dott.ssa Franca Dagna Bricarelli,

Dott. Andrea Guala, Dott.ssa Maria Elena Liverani,

Dott.ssa Luisa Maddalena Medolago, Dott.ssa Marilena Pedrinazzi,

Dott. Mauro Pierluigi, Dott. Angelo Luigi Sangalli.

PORADNÝ VÝBOR

Emanuela Barbini, Silvano Borin, Claudia Brandis, Paola Cerruti

Mainardi, Giuseppe Galeone, Paola Rosa, Ornella Signorini.

ZAKLADATELIA

Fabrizio Bandinelli, Irene Bartoli, Mara Bizzi, Claudia Brandis,

Carlo Cappelletti, Alice Cazzagon, Paola Cerruti Mainardi,

Carla Fracci, Carlotta Gori, Paolo Guglielmetti, Alfredo Iacopozzi,

Maura Masini, Beppe Menegatti, Paola Rosa, Pietro Roselli,

Karl Schwarzenberg, M.Cristina Zeri, Peter Ward Booth.

KONTAKT

via Machiavelli 56, 50026 San Casciano Val di Pesa (Firenze) Italia

tel./fax: + 39 055 / 82 86 83, E-mail: [email protected]

Internet: www.criduchat.it

http://www.criduchat.it/

Gianlorenzo, môj syn, môj prvorodený,

bol skutočným prekvapením.

Keď sa narodil, vyzeral ako porcelánová bábika,

bol taký nádherný....

...............................................................................

ale napriek všetkému som optimista

a rada sa hrám s rôznymi uhlami pohľadu na vec...

a keď maznám a bozkávam svojho syna,

predstavujem si ho ako štvorlístok...

pretože v poli ďateliny

nejdeme ako symbol šťastia hľadať trojlístok .

Čo naozaj hľadáme

je žart prírody

anomáliu štyroch lístkov namiesto troch.

Náš syn je takýmto štvorlístkom,

ale môže ním byť len ak nebudeme jediní

zmýšľajúci o ňom týmto spôsobom.

mamka Gianlorenza

ASOCIÁCIA PRE DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO

PLAČU (A.B.C.)

A.B.C. bola založená v San Casciano Val di Pesa neďaleko

Florencie v Taliansku v novembri 1995 vďaka Maure Masini,

matke Timothyho. Keď jej synovi diagnostikovali ochorenie,

obdržala len málo informácií, a preto sa rozhodla skontaktovať sa

s ďalšími rodinami, ktoré mali rovnaké problémy.

Cieľom Asociácie bolo pokúsiť sa pomôcť rodine eliminovať

pocity izolácie tým, že im umožnili rozprávať o svojich

skúsenostiach a vymieňať si rady; zvýšiť povedomie o ťažkostiach

dieťaťa tak, aby poskytovatelia zdravotnej starostlivosti boli lepšie

pripravení vysporiadať sa s nimi; upozorniť verejnosť a zdravotnú

službu na potreby rodín detí; poskytovať informácie o nových

pokrokoch rodinám ako aj opatrovateľom.

Od novembra 1995 sa Asociácii podarilo napredovať vďaka

precíznej práci množstva dobrovoľníkov a odborníkov: združovala

už 130 rodín a taliansky Register Lejeunovho syndrómu, ktorý bol

založený v 80.-tych rokoch profesorkou Paolou Cerruti Mainardi

obsahuje údaje už o viac ako 200 deťoch. Veľa zo stanovených

cieľov sa Asociácii podarilo dosiahnuť, uskutočnilo sa niekoľko

Rodinných stretnutí; financovali sa a publikovali štúdie syndrómu.

Výskumný projekt sa realizoval vďaka podpore A.B.C. na

početnej skupine detí so syndrómom mačacieho plaču., využívajúc

najnovšie techniky v cytogenetickej molekulárnej analýze (FISH)

a v spolupráci s domácimi a medzinárodnými odborníkmi. Projekt

bol taktiež podporovaný nadáciou Telethon Italia a jeho výsledky

boli prezentované na najdôležitejších genetických kongresoch

v Taliansku a Spojených štátoch a v Podpornej skupine Cri du Chat

syndrómu v Anglicku.

Doteraz publikované štúdie sú zamerané na hodnotenie

psychomotorického rozvoja početnej skupiny talianskych detí so

syndrómom mačacieho plaču. Výsledky sú spracované do tabuliek,

ktoré zobrazujú špecifický vývoj detí. Tieto informácie predtým

neboli dostupné. V medzinárodnej štúdii sa podarilo získať údaje

a vyhodnotiť špecifické vývojové krivky pre váhu, výšku a veľkosť

lebky.

Výsledky štúdie vzájomného vzťahu genotypu a fenotypu veľkého

počtu detí so syndrómom mačacieho plaču ukázali koreláciu medzi

klinickou závažnosťou a rozsahom a typom delécie génu (mutácia,

kde chýba časť chromozómu alebo sekvencia DNA). Tento poznatok

je dôležitým z hľadiska praxe, pretože umožňuje dosiahnuť oveľa

väčšiu presnosť v diagnostike, liečbe, rehabilitácii a genetickom

poradenstve.

Všetky informácie tohto a iných neustále prebiehajúcich

výskumov sú významnou pomocou pre pediatrov, genetikov,

poskytovateľov zdravotnej starostlivosti e najmä pre rodiny.

Táto spolupráca je výsledkom snahy Asociácie A.B.C. koordinovať

prácu odborníkov a rodín. Záväzok, ktorý bol vytvorený a s časom sa

stáva stále silnejším, vďačnosť a ocenenie rodín, pocit nádeje oproti

predchádzajúcemu zúfalstvu, to všetko sú uspokojujúce a stimulujúce

faktory, ktoré naďalej dávajú práci Asociácie zmysel.

OBSAH

SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU ............................................................................. 1

GENETICKÉ ASPEKTY ............................................................................................... 1

ZDRAVOTNÉ PROBLÉMY.......................................................................................... 2

AKO DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU RASTÚ ............................... 3

PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ ................................................................................... 4

REHABILITAČNÉ A VZDELÁVACIE METÓDY ..................................................... 5

FYZICKÁ TERAPIA ...................................................................................................... 5

JAZYK A KOMUNIKÁCIA .......................................................................................... 6

PORUCHY SPÁNKU ..................................................................................................... 6

SPRÁVANIE A HYPERAKTIVITA ............................................................................. 7

INÉ PROBLÉMY ........................................................................................................... 8

NADMERNÉ SLINENIE ............................................................................................... 8

DENTÁLNE PROBLÉMY ............................................................................................. 8

ZÁPCHA ......................................................................................................................... 9

SOCIÁLNE VZŤAHY .................................................................................................... 9

AUTONÓMIA ................................................................................................................ 9

SLUŠNÉ SPRÁVANIE .................................................................................................. 9

ŠKOLA ............................................................................................................................ 9

ŠPORT .......................................................................................................................... 10

RODIČIA A SÚRODENCI .......................................................................................... 10

POMOC SO STAROSTLIVOSŤOU PRE RODINY .................................................. 10

BUDÚCNOSŤ PO ŠKOLE?......................................................................................... 10

VYJADRENIA.............................................................................................................. 11

ZDROJE ........................................................................................................................ 12

KARYOTYP ................................................................................................................. 15

RASTOVÉ TABUĽKY ................................................................................................ 16

SCHÉMA PSYCHOMOTORICKÉHO ROZVOJA .................................................... 26

SPRIEVODCA LIEČBOU ........................................................................................... 27

1


Syndróm mačacieho plaču, takto pomenoval francúzsky genetik Jerome

Léjeune v roku 1963 syndróm, ktorý je rozpoznateľný uţ od narodenia kvôli

charakteristickému „mačaciemu“ plaču. Slovo „syndróm“ znamená prítomnosť

niekoľkých zmien (u toho istého pacienta) vychádzajúcich z rovnakej príčiny.

V tomto prípade to je delécia (strata/ výmaz) časti krátkeho ramena jedného

z chromozómov piateho páru.

Je to zriedkavé genetické ochorenie s výskytom pohybujúcim sa v rozsahu

1:15 000 aţ 1:50 000 ţivonarodených detí, hoci je jednou z najčastejšie sa

vyskytujúcich autozomálne recesívnych syndrómov u človeka.

Novorodenci zvyknú mať podobné črty tváre: okrúhla tvár, oči sa zdajú

byť ďalej od seba kvôli záhybom viečka čiastočne prekrývajúcim vnútorný

kútik oka, malá sánka a zasunutá brada (microretrognathia). Ďalšími znakmi sú

nízka pôrodná váha, hypotónia (zníţený svalový tonus), zhoršená sacia

funkcia. V priebehu času sa tvár mení: je dlhšia a uţšia, často sa vyskytuje

divergentný strabizmus (škúlenie, pri tomto type oko zabieha smerom von),

ruky a nohy sú malé. Výška a váha sú všeobecne niţšie, hlas nadobúda

zvláštny prenikavý tón.

Strata časti 5. chromozómového páru, okrem zapríčinenia uvedených

odchýlok (samy osebe nerozpoznateľné), ţiaľ spôsobuje aj odchýlky v rozvoji

mozgu s následnou mikrocefaliou (menší obvod hlavy) a omeškaním

psychomotorického rozvoja.

U jednotlivcov sa vývin ochorenia líši v závislosti na veľkosti a type

výmazu. V kaţdom prípade sú však potrebné rehabilitácie a výchovné terapie.

GENETICKÉ ASPEKTY

DNA sa nachádza v jadre kaţdej bunky a obsahuje dedičnú genetickú

informáciu. Počas bunkovej multiplikácie sa stáča a tvorí chromozómy, ktoré

sú usporiadané v 23 dvojiciach, z ktorých kaţdá je tvorená z jedného

chromozómu od matky a jedného od otca. Dvojica chromozómov, ktorá určuje

pohlavie je u ţien XX a XY u muţov. Ostatné dvojice sa označujú číslami 1 aţ

22. Syndróm mačacieho plaču je spôsobený deléciou časti krátkeho ramena

jedného z chromozómov 5. páru. Delécia môţe môţe byť na koncovej časti

(jeden bod prerušenia) alebo vo vnútri (intersticiálne) (2 body prerušenia)

krátkeho ramena. V niektorých prípadoch je delécia odvodená od iných zmien

usporiadaní chromozómov ako nevyváţená translokácia, mozaicimus, inverzia

alebo kruhový chromozóm.

Vo väčšine prípadov je delécia výsledkom „de novo“ mutácie (zmeny

génu a zmeny v chromozómoch môţu vzniknúť ako mutácia „de novo“, to

znamená, ţe rodičia nie sú nositeľmi ţiadneho ochorenia-

2

majú normálny karyotyp, ale nepriaznivými vplyvmi prostredia dôjde k zmene

chromozómu alebo génu). V 10-15% prípadov je jeden z rodičov nositeľom

chromozomálnej abnormality (môţe byť prítomná v niekoľkých generáciách

tej istej rodiny), častejšie je však príčinou translokácia, ktorá nemení jeho/jej

genetické dedičstvo (zmena usporiadania sa nazýva „vyváţená“), ale môţe

vyvolať deléciu u potomkov. Tieto udalosti sa nedajú predvídať a za vznik

syndrómu nemoţno „viniť“ nikoho.

Riziko recidívy nie je vyššie ako riziko u všeobecnej populácie kde sú

chromozómy u rodičov normálne. V prípade vyváţenej translokácie u jedného

z rodičov sa rizikový faktor pohybuje od 9 to 19%, ako ukázala talianska

štúdia: testovanie konkrétnej rodiny umoţňuje hodnotenie rizika v kaţdej

individuálnej dvojici. Je moţná prenatálna diagnostika a v kaţdom prípade,

genetické poradenstvo poskytuje všetky prípadné informácie.

Cytogenetika a nedávne molekulárno- cytogenetické analýzy hovoria, ţe

prítomnosť „kritických oblastí“, ktoré ak sú obsiahnuté v delécii, sú

zodpovedné za typické príznaky syndrómu.

Dva gény, Semaphorine gén (SEMAF) a d-catenine (CTNND2), ktoré sa

oddelili a stali sa súčasťou kritickej oblasti, mohli byť zapojené do rozvoja

mozgu. Nedávna štúdia pacientov so syndrómom mačacieho plaču hovorí, ţe

delécia telomerázy génu reveznej transkriptázy (hTERT), ktorý sa nachádza

v distálnej časti 5. chromozómu (5p15.33), mohol prispieť k zmenám vo

fenotype u pacientov so syndrómom mačacieho plaču.

Výsledky štúdie korelácie medzi genotypom a fenotypom, pre ktoré boli

dáta sporné a konfliktné, vykonanej na veľkom mnoţstve talianskych detí,

potvrdila klinickú a cytogenetickú variabilitu a koreláciu medzi závaţnosťou

ochorenia a typom a veľkosťou delécie. Tieto výsledky sú pre prax veľmi

dôleţité, pretoţe umoţňujú dôkladnejšie vyšetrenie kaţdého pacienta- sú

uţitočné pri diagnostike, prognostike a rehabilitácii.

ZDRAVOTNÉ PROBLÉMY

V novorodeneckom období sa môţu objaviť respiračné problémy (asfyxia,

cyanotická kríza), spolu so zhoršenou sacou funkciou. Tieto problémy môţu

byť zvyčajne liečené a riešené na pediatrii, prevoz na jednotku intenzívnej

starostlivosti bude len zriedkakedy potrebný.

Malformácie sa niekedy môţu vyskytnúť: aj keď nie veľmi časté,

najzávaţnejšie sú srdcové a renálne abnormality. Menej závaţné sú inguinálna

hernia (pruh), syndaktýlia (spojenie viacerých prstov), kongenitálna luxácia

bedra, plochá noha alebo konská noha, hypospádia, kryptorchizmus

(nezostúpený semenník). Neonatalógovia a pediatri vedia poskytnúť

poradenstvo týkajúce sa týchto problémov ako aj urobiť ďalšie odborné

vyšetrenia, ak sú potrebné.

Očakávaná dĺţka ţivota je dobrá a niektorí pacienti sa doţívajú 60 rokov.

3

Priemerná úmrtnosť je okolo 10%, najmä v prvých rokoch ţivota.

Črevné a dýchacie problémy sú časté, ale len v prvých rokoch ţivota.

Taliansky výskum, hodnotiaci imunitu u detí so syndrómom mačacieho plaču,

neukázala ţiadne významné zmeny v ich obranných imunitných systémoch. Je

dôleţité, aby boli prevedené všetky odporúčané a povinné vakcinácie.

Môţu sa vyskytovať niektoré očné problémy (divergentný strabizmus,

krátkozrakosť, šedý zákal, abnormalita optického nervu) a ortopedické

problémy (plochá noha, skolióza), ktoré si vyţadujú odbornú radu. Vzhľadom

na to, ţe sa vyskytlo aj niekoľko (zriedkavých) prípadov pacientov

s neurosenzorickou hluchotou a omeškaním reči, je potrebné audiometrické

vyšetrenie všetkých detí so syndrómom. Malformácia hrtana (malý, pruţný)

môţe niekedy spôsobiť anesteziologický problém (dýchacie problémy). Avšak,

veľa talianskych pacientov podstúpilo anestéziu bez komplikácií.

Neurologické problémy sú reprezentované hypotóniou (slabý svalový

tonus) v prvých rokoch ţivota, neskôr prechádza do hypertónie (zvýšený

svalový tonus). Mikrocefália indikovaná pri narodení sa stáva zjavnejšou

s rastúcim vekom. Svalové kŕče sú zriedkavé v kaţdom veku. Inštrumentálne

vyšetrenie ako elektroencefalogram, CT a/ alebo magnetická rezonancia môţu

byť v jednotlivých prípadoch uţitočné.

Závaţnosť zdravotnej stránky sa u jednotlivých pacientov líši, avšak sa

neustále vyvíja. Sexuálny rozvoj je vo všeobecnosti u oboch pohlaví normálny.

Ako aj u ostatných detí, je na pediatrovi aby sledoval vývoj dieťaťa

a navrhoval ďalší postup.

Sprievodca liečby sa nachádza na str. 27.

AKO DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU

RASTÚ

Deti so syndrómom majú zvyčajne pri narodení podváhu, sú menšie

a majú menšiu hlavičku, čo značí pomalší vývin v prenatálnom štádiu.

Nadobúdanie váhy po narodení je taktieţ pomalšie ako u iných bábätiek.

Rast detí je ovplyvnený geneticky, dôleţitá je výţiva, ktorá je potrebná na

to, aby zabránila oslabeniu a ohrozeniu organizmu v budúcnosti. Porovnávanie

so zdravými deťmi je zavádzajúce, pretoţe deti s genetickým syndrómom majú

iný rast ako všeobecná populácia. Je preto lepšie porovnávať výšku, váhu

a veľkosť lebky detí s týmto syndrómom so špecifickými referenčnými

hodnotami daného syndrómu. Na tento účel multicentrálna medzinárodná

štúdia zhromaţdila údaje 374 pacientov: 167 Američanov, 150 Talianov, 47

Britov a 10 Austrálčanov, ktoré boli pouţité na spracovanie tabuliek rastu/

vývinu detí so syndrómom mačacieho plaču.(str. 16- 25)

Výsledky potvrdili existenciu prenatálnej a postnatálnej rastovej

retardácie: 50% detí má váhu a obvod hlavy niţší ako je minimum normálnych

hodnôt v danom veku.

4

Výška je zasiahnutá menej ako váha v prvých dvoch rokoch u oboch

pohlaví a taktieţ neskôr, najmä u muţov.

V dospelosti sú ale pacienti vo všeobecnosti niţší a je prítomná

mikrocefalia (spomalený rast hlavy).

Pomalosť naberania váhy v prvých dvoch rokoch môţu spôsobovať

ťaţkosti sania a kŕmenia, ktoré sú často zmieňované. Skutočnosť, ţe tento

rozdiel medzi hodnotami výšky a hmotnosti pokračuje aj v starších vekových

skupinách potvrdzuje klinické pozorovanie u detí so syndrómom mačacieho

plaču- sú zvyčajne štíhle, čo vyplýva zo základných faktorov syndrómu.

Povedomie o tejto rastovej krivke u detí so syndrómom môţe pomôcť vyhnúť

sa nepotrebným zdravotným testom.

Tieto špecifické rastové tabuľky detí so syndrómom mačacieho plaču,

spracované na základe veľkého počtu detí, ktoré doteraz neboli k dispozícii,

spolu s porovnávacími normálnymi rastovými tabuľkami, sú uţitočné najmä

pre pediatrov, rodinných doktorov, poskytovateľov zdravotnej starostlivosti

a rodičov na monitorovanie rastu týchto detí na základe nasledovných

dokumentovaných sprievodcov.

PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ

Vo väčšine prípadov psychomotorický vývoj detí s mačacím syndrómom

je veľmi retardovaný; avšak medzi jednotlivcami sa líši. V literatúre je

k dispozícii len málo údajov, ktoré by vyhodnocovali takúto retardáciu.

V ostatných rokoch moţnosť pozorovať veľký počet talianskych detí

a dospelých trpiacich syndrómom mačacieho plaču viedlo k špecifickým

výsledkom o ich psychomotorickom vývoji. Denverský vývojový skríningový

test (Denver Developmental Screening Test II- DDST II) pediatrom umoţňuje

stanoviť percentuálnu distribúciu pacientov zaloţenú na veku dosiahnutia

rôznych vývojových medzníkov. Percentuálna kalkulácia poskytuje okamţité

porovnanie daného pacienta so syndrómom a všeobecnej populácie.

Rozvojová tabuľka (str. 16- 25) zvýrazňuje individuálne odchýlky, ale

taktieţ potvrdzuje, ţe hoci existuje značný rozdiel v porovnaní s normálnymi

deťmi, 50% pacientov vie s pomocou stáť v 21 mesiacoch, samostatne chodiť

v 3 rokoch a aţ 95% sa naučí chodiť pred dovŕšením 8. roku; zatiaľ čo 50%

detí dokáţe drţať objekty v 9 mesiacoch a samostatne jesť vo veku 4 rokov. Čo

sa týka vývoja reči, obzvlášť pomalého u detí so syndrómom mačacieho plaču,

ukázalo sa, ţe 50% detí povedia „mama a tata“ v 3 rokoch a sú schopné

kombinovať dve rôzne slová vo veku 5 rokov.

Prieskumy ukázali, ţe deti so syndrómom mačacieho plaču, napriek

váţnemu oneskoreniu vývoja, ak vyrastajú doma a majú moţnosť chodiť na

rehabilitácie od skorého veku, dokáţu nadobudnúť veľa schopností počas

vývinu a pokračujú v učení aj v dospelosti.

5

Dosiahnutie medzníkov by sa malo vyhodnocovať u všetkých detí so

syndrómom mačacieho plaču, čo by umoţnilo dávať rodinám detí presnejšiu

prognózu a sprievodné pomocné materiály poskytovateľom zdravotnej

starostlivosti.

Je uţitočné písať si záznamy o psychomotorickom vývoji dieťaťa

a monitorovať takto jeho pokrok.

REHABILITAČNÉ A VZDELÁVACIE METÓDY

FYZICKÁ TERAPIA

Syndróm mačacieho plaču sa nedá liečiť liekmi alebo operáciami.

Vymazaná časť DNA sa nikdy neopraví, v kaţdom prípade sa poškodenie

mozgu objavuje v prvých týţdňoch gravidity. Avšak, je moţné liečiť následky

genetickej zmeny prostredníctvom rehabilitácií, ktoré by mali začať uţ

v prvých týţdňoch ţivota. Úspech záleţí od spolupráce rodičov

a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.

Vyvinulo sa niekoľko rehabilitačných metód a je dôleţité vybrať tie

najvhodnejšie kaţdému dieťaťu.

Rodičia by mali poţiadať odborníkov pre detskú rehabilitáciu, aby ich

naučili potrebné techniky na zlepšenie sania a prehĺtania (tieto problémy

s prijímaním potravy môţu prispieť k spomaleniu rastu).

Svalová hypotónia (často prítomná) spôsobuje, ţe deti sú „mľandravé“

a menej aktívne ako iné deti: to vedie k omeškaniu drţania hlavičky v stabilnej

pozícii, samostatnému sedeniu a chôdzi. Koordinácia pohybov môţe byť

stimulovaná vhodnými cvikmi proti pôsobeniu gravitácie, vďaka čomu sa deti

naučia sedieť vzpriamene a získajú autonómiu.

Dieťa potom musí byť povzbudzované k samostatnému pohybu

pouţívajúc dostupné pomôcky, avšak cvičenia by mali byť starostlivo zvolené

podľa závaţnosti symptómov.

Keď sa dieťa začne usmievať a reagovať na svoje okolie, je dôleţité

stimulovať jeho záujem ako vizuálne, tak aj slovne a učiť ho, aby dávalo pozor.

Táto stimulácia ho ale nesmie rušiť: najlepším spôsobom je zaujať jeho

pozornosť a jemne sa mu prihovárať.

Aby sa predišlo problémom s preţúvaním, odporúča sa postupne prejsť od

najemno mixovaných jedál ku krájanému jedlu. Najlepšie je nechať dieťa jesť

rukami uţ od skorého veku, keďţe je to preňho výborné cvičenie koordinácie

očí a rúk. Motivuje ho to, je vţdy iné a opakuje sa niekoľkokrát za deň. Týmto

spôsobom sa dieťaťu podarí zvládnuť ťaţkú úlohu bez toho, aby o tom vedelo.

Je dobrým nápadom učiť dieťa na toaletu tak skoro ako sa len dá. Dajte

dieťa na nočník na krátky čas (niekoľko minút) keď sa ráno zobudí a potom po

kaţdom jedle.

6

Rodičia by nemali preukazovať sklamanie, ale neustále dieťa trpezlivo

povzbudzovať, nekomentovať, keď sa nič nedeje a pochváliť, keď je dieťa

úspešné.

Neodporúča sa nechávať dieťa v stabilnom sede inokedy, pretoţe pozícia

v sede nepodporuje pohyby, ktoré by sa dieťa malo naučiť.

Kontakt s odborníkom na detskú rehabilitáciu, čo najskôr po narodení

dieťaťa, má maximálnu dôleţitosť podobne ako spolupráca medzi rodinou

a zdravotníckym zariadením. Špeciálne navrhnuté programy pripravené

centrom sa môţu vykonávať doma, pod pravidelnou kontrolou zdravotných

pracovníkov.

Keďţe kaţdé dieťa so syndrómom mačacieho plaču sa klinicky líši, ako

potvrdila aj najnovšia štúdia, potrebuje sledovať individuálny rehabilitačný

program.

JAZYK A KOMUNIKÁCIA

Deti so syndrómom mačacieho plaču sú obzvlášť pomalé vo verbálnom

rozvoji a vyţadujú neustálu pomoc od svojej rodiny a terapeuta.

Súčasné štúdie dokazujú, ţe porozumenie reči je obzvlášť lepšie ako

schopnosť komunikovať. Logopedická liečba nedokáţe pozmeniť typické

hlasové charakteristiky, ale môţe pomôcť pacientom zlepšiť zreteľnosť ich

vyjadrovania. Alternatívne, známe formy jazyka môţu byť pouţité s tými

deťmi, ktoré nie sú schopné slovne komunikovať.

PORUCHY SPÁNKU

Problémy so spánkom sú mimoriadne známe pri deťoch trpiacich

syndrómom mačacieho plaču, špeciálne pri tých, ktoré sú aj hyperaktívne. Mali

by sme mať na pamäti, ţe všetky deti plačú počas noci, a preto by mohlo

pomôcť nechať ich trochu sa vyplakať ešte pred tým neţ sa ich ponáhľame

utešiť, dúfajúc, ţe z plaču prejdú sami do spánku. Rodičia môţu prispieť

dobrému spánku dieťaťa tak, ţe mu nastavia rutinu dňa, spolu s nastavením

časov jedál či odchodu do postele. Je jednoduchšie zaspať v čase od 20.00 do

20.30 večer počas zimy a počas leta v čase medzi 20.30 a 21.00.

Detská izba by mala byť tichá, tmavá a pohodlná. Je úlohou rodiča naučiť

dieťa ako zaspávať, s pokojom a trpezlivosťou, pričom mu moţno spievať

alebo rozprávať rozprávky. Potom, ako dieťaťu zaţeláme dobrú noc by sme ho

mali nechať osamote aj keď plače alebo sa snaţí upútať našu pozornosť. Táto

technika nespôsobuje negatívne následky a po niekoľkých nociach môţe

pomôcť rodičom zníţiť stres a zlepšiť detské správanie počas dňa.

Ak však rodičia nevedia ignorovať detský plač počas noci, existuje aj

alternatívna metóda.

7

Môţu ho naučiť byť osamote postupne - najprv leţiac vedľa neho pokiaľ

nezaspí počas niekoľkých nocí, neskôr sediac na jeho posteli, potom státím pri

dverách izby. Tento postup zvyčajne funguje, no zvyčajne trvá dlhšie ako

predchádzajúca metóda. Malo by sa pamätať aj na to, ţe intenzívne hranie sa

vonku na vzduchu počas dňa je najlepší spôsob ako sa dieťa bude cítiť ospalé.

Na druhej strane sú deti so syndrómom mačacieho plaču veľmi emotívne a

môţu byť rozrušené vonkajším napätím. Počas noci sa ľahko zobudia ak

počujú hluk, pretoţe majú veľmi citlivý sluch. Preto je dobré dieťaťu vysvetliť

tieto zvuky, a tak ich môţe samo rozoznať a nevystrašiť sa: nebojíme sa totiţ

vecí, ktoré poznáme. Ďalšie návrhy ako prekonať problémy so spánkom je

moţné nájsť v zozname literatúry.

SPRÁVANIE A HYPERAKTIVITA

Deti narodené so syndrómom mačacieho plaču sú často hyperaktívne,

nepokojné, impulzívne a ľahkomyseľné. Výskumné štúdie ukázali, ţe

hyperaktivita je povaţovaná za najváţnejší problém v správaní týchto detí, a to

hlavne u pacientov s relatívne vysokou mierou intelektu.

Naopak záchvaty zlej nálady a sebapoškodzovanie sú menej častými

problémami, ktoré sa vyskytujú častejšie u pacientov s relatívne niţšou mierou

intelektu. Avšak, nie všetko znamená problém. Deti do syndrómom mačacieho

plaču sú zvyčajne šťastné, láskyplné a spoločenské. Nepokoj a hyperaktivita sa

u nich prejavuje často práve vtedy, keď sú v strese alebo v zlej nálade, alebo

keď sa snaţia upútať pozornosť dospelých.

Hyperaktívnemu správaniu moţno predchádzať, prípadne ho kontrolovať

dodrţiavaním všeobecných pravidiel, akými sú napríklad vytvorenie dobrých

spacích návykov, či neţný ale zároveň rozhodný vzdelávací systém. V prípade,

ak sa dieťa správa nebezpečne alebo nemoţne a nevenuje pozornosť pokynom

rodičov (vydávaných rozhodne, ale pokojne), je potrebné ho zastaviť.

Táto vzdelávacia metóda musí byť vykonávaná jasne a konštantne, aby

dieťa bolo schopné pochopiť, ţe takýmto správaním nedostane to, čo chce a

nebude mu venovaná pozornosť, pokiaľ sa neupokojí. Z toho samozrejme na

druhej strane vyplýva, ţe ak sa bude chovať dobre, je potrebné ho chváliť.

Ak sa chcete vyhnúť nepozornosti a roztrţitosti detí, je dôleţité

komunikovať s dieťaťom s pouţitím priameho očného kontaktu a vyjadrovať

sa stručnými a jasnými vetami spolu s vysvetľujúcimi gestami. Dodrţiavanie

takejto komunikácie je nevyhnutné na to, aby ste boli vypočutí a pochopení. V

tomto bode môţete dieťaťu rovnako prideliť i jednoduché úlohy vyţadujúce

nízku úroveň pozornosti a koncentrácie na vykonanie, s ich postupným

nahrádzaním zloţitejšími úlohami.

Deti so syndrómom mačacieho plaču môţu niekedy naplno prejavovať

svoju zlú náladu.

8

Tieto záchvaty hnevu (ako hryzenie samého seba, bitie si rukami o hlavu,

pouţívanie hlavy ako baranidla), alebo stereotypy (opakujúce sa pohyby bez

skutočného účelu, ako je tlieskanie alebo mávanie rukami) sa môţu prejavovať

v situáciách, keď sa dieťa nudí, alebo je úzkostlivé, prípadne zaujaté istou

aktivitou. Aby sa predišlo vzniku problému, je dôleţité mu vtedy povedať

pokojným spôsobom, aby prestalo a prideliť mu inú aktivitu, ktorá ho zaujme a

zamestná.

Vzhľadom k tomu, ţe tieto deti sú veľmi citlivé na hluk, je vhodné a

uţitočné pouţívať šepkanie. Výchova týchto detí, ktoré sa musia učiť rovnako

ako kaţdé iné dieťa, môţe zlepšiť ťaţké správanie. Jedná sa o veľmi ťaţkú

úlohu rodičov, pri ktorej je dôleţitá podpora a odporúčania zo strany pediatrov

a neuropsychiatrov.

Problémy so správaním majú tendenciu zniţovať sa s postupným

dospievaním detí. Medicínska terapia za pomoci liekov by sa mala brať do

úvahy iba v osobitne závaţných prípadoch, pretoţe výsledky takejto terapie sú

často neuspokojivé a môţu spôsobiť neţiaduce účinky. V kaţdom prípade by

mala byť takáto liečba podávaná deťom len v takom prípade, ak ju nariadil

neuropsychiater dieťaťa.

INÉ PROBLÉMY

NADMERNÉ SLINENIE

Väčšina detí so syndrómom mačacieho plaču trpí nadmerným slinením,

ktoré v mnohých prípadoch znamená časté prezliekanie počas dňa. Toto

slinenie je zapríčinené slabou kontrolou prehĺtania, ale môţe sa zlepšiť

logopédiou a fyzioterapiou so začiatkom od útleho veku. Špeciálne cvičenia

svalov na tvári môţe taktieţ pomôcť.

Pre obzvlášť závaţné prípady môţe byť odporúčaná operácia na

odstránenie slinných ţliaz, aj tu sa však môţu vyskytnúť vedľajšie efekty

v budúcnosti.

DENTÁLNE PROBLÉMY

Pozorovanie početnej skupiny pacientov so syndrómom neodhalili vysokú

kazivosť zubov; ústna hygiena bola dobrá u mliečnych zubov. U starších detí

sa to zhoršuje, najmä čo sa týka opakujúcich sa ochorení ďasien.

Frekventovaný je výskyt chybného zhryzu (maloklúzie).

Tieto výsledky zdôrazňujú potrebu neustálej dentálnej terapie, zvyčajne

jednoduchej, ale pravidelne kontrolovanej prostredníctvom návštev

profesionálnej dentálnej hygieny.

9

Vďaka pouţitiu lokálnej anestézie nie je dôvod, pre ktorý by sa nemohli

robiť aj komplexnejšie ošetrenia. Je dôleţité, aby dieťa spolupracovalo pri

kaţdodennej dentálnej hygiene, ktorá sa moţno nebude vykonávať najľahšie,

preto je dôleţitá prítomnosť rodičov, prípadne aj ich pomoc. Vo veku pod 12

rokov sa osvedčilo uţívanie tabliet obsahujúcich fluór. Aj v tejto oblasti ťaţká

práca môţe priniesť uspokojivé výsledky.

ZÁPCHA

Na tento problém upozornilo veľa rodičov detí so syndrómom mačacieho

plaču. Tréning na nočník, ktorý vytvára návyk, je veľmi dôleţitý. Taktieţ je

dôleţitá strava bohatá na vlákninu: ovocie (najmä ringloty), zelenina

a celozrnné cereálie. Neodporúča sa pouţívanie laxatív na pravidelnej báze,

hoci pediater alebo rodinný lekár niekedy môţe odporučiť klystír.

SOCIÁLNE VZŤAHY

AUTONÓMIA

Je nevyhnutné, aby dieťa nadobudlo taký stupeň autonómie, ako sa len dá.

Je prirodzeným inštinktom rodiny chrániť ho, keď má ťaţkosti, ale takéto

správanie zabráni alebo spomalí jeho snahu stať sa sebestačným. Nech

povzbudzované a chválené za čokoľvek, čo sa mu podarí urobiť vlastnou

snahou.

Rodina by dieťa mala naučiť bez pomoci sa obliecť a vyzliecť, naučiť ho

správne pouţívať aspoň lyţicu a vidličku, ísť na toaletu a vykonávať ďalšie

úlohy; teda zredukovať jeho závislosť na ostatných čo najviac.

SLUŠNÉ SPRÁVANIE

Deti so syndrómom ţijú v sociálnom kontexte a ľudia okolo nich nie vţdy

musia plniť ich priania. Napriek tomu je potrebné aby sa naučilo správať sa

slušne v prítomnosti iných ľudí doma ako aj mimo domu. Pravidlá, ktoré si

doma osvojí sa automaticky aplikujú v novom prostredí: pozdraviť, nebyť na

obtiaţ, nevyrušovať, odpovedať na otázku, atď.

ŠKOLA

Skorá návšteva materskej školy sa neodporúča vzhľadom k tomu, ţe dieťa

sa ešte nenaučilo spoločenským spôsobom a tieţ môţe byť vystavené

respiračným infekciám.

10

Avšak, neskôr sa škôlka odporúča kvôli kontaktu s inými deťmi, vďaka

čomu sa učí spoločenskému správaniu efektívnejšie ako by sa naučilo len

v rámci rodiny.

Rodina, učiteľ a terapeuti musia spoločne pozitívne spolupracovať, aby

podporili dieťa v akomkoľvek školskom zariadení. Je nevyhnutné dieťaťu

zaviesť individuálny vzdelávací program berúc do úvahy jeho schopnosti.

ŠPORT

Posilňovanie v posilňovni, futbal, plávanie, jazdenie na koni, horolezectvo

alebo lyţovanie sú zábavné a tieţ pomáhajú získať záţitok. Sú chvíle, ktoré si

deti a ich rodina môţu spoločne vychutnať.

RODIČIA A SÚRODENCI

Prítomnosť dieťaťa so syndrómom mačacieho plaču v rodine znamená

neustály a ďalekosiahly záväzok v rôznych oblastiach, ktorý sa dotýka kaţdého

člena rodiny. Štúdia rodín s dieťaťom so syndrómom poukázala na to, ţe

stupeň vnútorného napätia je prepojený S mierou problémov v správaní

dieťaťa. Akákoľvek pomoc od príbuzných, priateľov a odborníkov by mala byť

vďačne prijatá. Reakcia zdravých súrodencov a ich postoj k ich súrodencovi so

syndrómom mačacieho plaču vo všeobecnosti nie je taká, akú si predstavujú

ich rodičia, ktorí sa obávajú, ţe sú nešťastné a ustarostené.

Napriek tomu sa môţe objaviť psychologický problém u rodičov alebo

súrodencov, kedy je nápomocné stretnutie so psychológom.

POMOC SO STAROSTLIVOSŤOU PRE RODINY

Niekedy ľudia, ktorí nie sú súčasťou rodinného kruhu, môţu pomôcť so

starostlivosťou o dieťa na krátky čas- od niekoľko hodín aţ po niekoľko dní či

týţdňov.

To závisí od miesta pobytu. Dobrovoľníci sú v celom Taliansku veľmi

aktívni a pomocníci sú neoceniteľní v mnohých rodinách. V niektorých

regiónoch mestá organizujú tábory pre hendikepované deti v príjemnom

prostredí.

BUDÚCNOSŤ PO ŠKOLE?

Ţivot detí so syndrómom mačacieho plaču po ukončení povinnej školskej

dochádzky je pre rodičov neustála starosť. Pred ukončením školy by sa rodič

mal poradiť s učiteľmi, čo povaţujú pre dieťa za najlepšie riešenie

v budúcnosti.

11

Existujú rôzne alternatívy: tréningové školy, vzdelávacie centrá alebo

práca. Centrá (napr. denné) sú prevádzkované odborným personálom

a ponúkajú početné aktivity, ktoré pomáhajú rozvíjať spoločenské

a komunikačné schopnosti a samostatnosť. V dielňach týchto centier môţe

dieťa získať rôzne manuálne zručnosti. Centrá sa navyše iniciatívne snaţia

spolupracovať s rodinou v pokračovaní predpísanej odbornej liečby.

VYJADRENIA

"Ţivot s bratom trpiacim syndrómom mačacieho plaču môţe byť: vtipný,

nudný, únavný a niekedy aj celkom smutný; môj ţivot je trochou zo všetkého".

"Nie veľa ľudí sa ma pýta, čo je s mojím bratom, avšak, keď sa predsa len

spýtajú, som naozaj šťastný a veľmi vďačný, keď ho nechajú hrať sa s nimi."

"Francesco vie dobre plávať v hlbokej vode, vie sa lyţovať, behať,

hovoriť, spievať a má veľký zmysel pre humor. Je extrovert, jemný a milujúci,

ale vie byť aj tvrdohlavý a neposlušný. Všetci jeho priatelia a známi ho

pokladajú za výnimočného".

"Byť s Eleonorou je veľká zábava, často sa smejeme na niečom, čo povie

alebo robí. Je plná vitality a je rada v spoločnosti iných ľudí... je taktieţ veľmi

tvrdohlavá a je schopná trvať na svojom aj niekoľko dní, aţ pokiaľ nedostane

to, čo chce. Je hyperaktívna a nikdy neprestane behať a skákať okolo.

Milujeme ju a nemôţeme bez nej ţiť. "

"Riccardo má pätnásť: je pomerne útly, ale silný a neúnavný, miluje byť

medzi ľuďmi, ak sú jeho priatelia v blízkosti a ochraňujú ho; má rád hudbu, rád

sa pozerá na televíziu a rád počúva, ak mu niekto nahlas číta. To, ţe je taký

šťastný, láskyplný a spoločenský, robí všetko oveľa jednoduchšie. "

"Angelica má osem a pol roka a dokáţe robiť veľmi veľa vecí: dokáţe sa

takmer sama umyť, dokáţe sa náhodne obliecť, vie jesť príborom, pomáha s

domácimi prácami a je veľmi poriadkumilovná. Zboţňuje hranie sa s

akýmkoľvek typom lopty, rada chodí plávať, rada sa hrá vo vode a je očarená

hudbou".

"Alberto má niekoľko mimoriadnych schopností a dobrú šancu na pokroky

v budúcnosti. Je to láskavý a citlivý chlapec, veľmi temperamentný a zvedavý,

čo sa deje okolo neho. Inštinktívne si je vedomý, ţe ostatní ľudia majú oňho

záujem v mnohých ohľadoch a on si vie získať priazeň kaţdého. Pýtali sa ma,

aké to je, byť Albertov brat, a moja odpoveď je, ţe je to skúsenosť, ktorá vás

učí skutočným ţivotným hodnotám a pomáha vám vyrásť".

12

ZDROJE

BACCICHETTI C. Del(5p) without “cri du chat” phenotype. Hum Genet 1982; 60: 389.

BACCICHETTI C, Lenzini E, Artifoni L, Caufin D, Marangoni P. Terminal deletion of the short

arm of chromosome 5. Clin Genet 1988; 34: 219-223.

BRIMBLECOMBE F, Baltrop D. Children in Health and Disease, 10th edition. London:

Bailliere Tindall, 1978: 56-57.

CARLIN ME. The improved prognosis in cri du chat (5p-) syndrome. In: Fraser WI ed.

Procedings of the 8th Congress of the International Association for Scientific Study of Mental

Deficiency. Edinburgh: Blackwell 1990: 64-73.

CERRUTI MAINARDI P, VIANELLO MG, BONIOLI E. Considerazioni su 5 casi di sindrome

di "cri du chat". Minerva Pediatr 1976; 28: 2389-2400.

CERRUTI MAINARDI P. La sindrome del cri du chat in età adulta. In: Andria G, Dagna

Bricarelli F, del Porto G, De Marchi M, Federico A (eds). Patologia genetica ad esordio tardivo.

Bologna: Monduzzi 1987: 113-128.

CERRUTI MAINARDI P, PASTORE G, GUALA A. Sindrome del cri du chat. In: Balestrazzi P

(ed). Linee guida assistenziali nel bambino con sindrome malformativa. Milano: CSH 1994: 75-

90.

CERRUTI MAINARDI P, GUALA A, PASTORE G, POZZO G, Dagna Bricarelli F, Pierluigi

M. Psychomotor development in cri du chat syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459-461.

CERRUTI MAINARDI P, CALÌ A, GUALA A, PERFUMO C, LIVERANI ME, PASTORE G,

OVERHAUSER J, ZARA F, PIERLUIGI M, DAGNA BRICARELLI F. Phenotype-genotype

correlation in 7 patients with 5p/autosome translocations. Risk for carriers of translocations

involving 5p. Am J Hum Genet 2000; 67: 145.

CERRUTI MAINARDI P, PERFUMO C, CALÌ A, COUCOURDE G, PASTORE G, CAVANI

S, ZARA F, OVERHAUSER J, PIERLUIGI M, DAGNA BRICARELLI F. Clinical and

molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype - phenotype correlation. J

Med Genet 2001; 38: 151-158.

CERRUTI MAINARDI P, PERFUMO C, PASTORE G, CALÌ A, GUALA A, BIROLI E,

LIVERANI ME, EGIDI I, ZARA F, ZEREGA G, OVERHAUSER J, PIERLUIGI M, DAGNA

BRICARELLI F. Cri du chat syndrome. Ital J Pediatr 2001; 27: 840-850.

CERRUTI MAINARDI P, PASTORE G, CASTRONOVO C, GODI M, GUALA A,

TAMIAZZO S, PROVERA S, PIERLUIGI M, BRICARELLI FD, The natural history of Cri du

Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet 2006 Jan 13. [Epub ahead

of print] [In press].

CERRUTI MAINARDI P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006 Sep 5; 1:33.

http://http://www.ojrd.com/content/1/1/33

CIAGLIA R, LENCI F, CARUSO T, CELANO A, CERRUTI MAINARDI P. Aspetti

odontostomatologici nella sindrome del cri du chat. In preparazione.

CIOTTI F, BIASINI G, PANIZON F. Pediatria dello sviluppo. Roma: La Nuova Italia

Scientifica, 1994.

CLARKE DJ, BOER H. Problem behaviors associated with deletion Prader- Willi, Smith-

Magenis, and Cri du Chat Syndromes. Am J Ment Retard 1998; 103: 264-271.

COPLAN J, GLEASON JR, RYAN R, BURKE MG, WILLIAMS ML. Validation of an early

language milestone scale in a high risk population. Pediatrics 1982; 70: 677-683.

CORNISH KM, PIGRAM J. Developmental and behavioural characteristics of Cri du Chat

syndrome. Arch Dis Child 1996; 75: 448-450.

http://http/www.ojrd.com/content/1/1/33

13

CORNISH KM, BRAMBLE D, COLLINS M. Cri du Chat Syndrome. Guidelines For Parent and

Professionals. Cri Du Chat Syndrome Support Group, 1998.

CORNISH KM, BRAMBLE D, MUNIR F, PIGRAM J. Cognitive functioning in children with

typical cri du chat (5p-) syndrome. Dev Med Child Neurol 1999; 4: 263-266.

CORNISH KM, CROSS G, GREEN A, WILLATT L, BRADSHAW JM. A neuropsychological-

genetic profile of atypical cri du chat syndrome: implications for prognosis. J Med Genet 1999;

36: 567-570.

CORNISH KM, BRAMBLE D. Cri du Chat syndrome: genotype–phenotype correlations and

recommendations for clinical management. Dev Med Child Neurol 2002; 44:494-497.

DALLAPICCOLA B. Malattia del “cri du chat” (5p-). In: La patologia cromosomica Atti dei

Congressi della Società Italiana di Medicina Interna, 74° Congresso; Montecatini, 21-24 ottobre.

Roma, L. Pozzi, 1973: 416-436.

DALLAPICCOLA B, PISTOCCHI G, FORABOSCO A, CAPRA L. Skeletal changes in the “cri

du chat” syndrome. Acta Genet Med Gemellol 1973; 22: 39-44.

DALLAPICCOLA B. Sindrome del “cri du chat”. In: Mastroiacovo P, Dallapiccola B, Andria G,

Camera G, Lungaroti MS: Difetti congeniti e sindromi malformative. McGraw Hill Libri Italia,

Milano, 1990: 254-255.

DYKENS EM, CLARKE DJ. Correlates of maladaptative behavior in individuals with 5p- (cri

du chat) syndrome. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 752-756.

ESTIVILL E, DE BÉJAR S. Fate la nanna. Firenze: La Mandragora s.r.l. 1999.

FRANKENBURG WK, DODDS JB, ARCHER P, SHAPIRO H, BRESNICK B. The Denver II:

a major revision restandardization of the Denver Developmental Screening Test. Pediatr 1992;

89: 91-97.

HODAPP RM, WIJMA CA, MASINO LL. Families of children with 5p- (cri du chat) syndrome:

familial stress and sibling reactions. Dev Med Child Neurol 1997; 39: 757-761.

LEJEUNE J, LAFOURCADE J, BERGER R, VIALATTE J, BOESWILLWALD M, SERINGE

P, TURPIN R. Trois cas de délétion partielle du bras court d'un chromosome 5. C.R. Acad Sci

(D) 1963; 257: 3098-3102.

MARINESCU RC, CERRUTI MAINARDI P, COLLINS MR, KOUAHOU M, COUCOURDE

G, PASTORE G, EATON-EVANS J, OVERHAUSER J. Growth charts for cri du chat

syndrome: an international collaborative study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.

MEDINA M, MARINESCU RC, OVERHAUSER J, KOSIK SK. Hemizigosity of d-catenin

(CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-duchat syndrome. Genomics 2000;

63: 157-164.

MEDOLAGO ALBANI LM. La riabilitazione dei bambini affetti dalla sindrome del Cri du Chat:

quando il bambino piange come un gatto. Missione Salute 1997; 3: 54-55.

NIEBUHR E. The cat cry syndrome (5p-) in adolescents and adults. J Ment Defic Res 1971; 15:

277-291.

NIEBUHR E. The cri du chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features. Hum

Genet 1978; 44: 227-275.

NIEBUHR E. Antropometry in the Cri du Chat syndrome. Clin Genet 1979; 16: 82-95.

OVERHAUSER J, HUANG X, GERSH M, WILSON W, MCMAHON J, BENGTSSON U,

ROJAS K, MEYER M, WASMUTH JJ. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of

chromosome 5: sublocalization of the critical region for the criduchat syndrome. Hum Mol

Genet 1994; 3: 247-252.

PERFUMO C, CERRUTI MAINARDI P, CALÌ A, COUCOURDE G, ZARA F, CAVANI S,

OVERHAUSER J, DAGNA BRICARELLI F, PIERLUIGI M. The first three mosaic cri du chat

syndrome patients with two rearranged cell lines. J Med Genet 2000; 37: 967-972.

14

PICCARDI L, PIZZAMIGLIO MR, GUARIGLIA C. Sviluppo del linguaggio in soggetti affetti

da Cri du Chat. Psicologia clinica dello sviluppo /a. IX, n. 1, aprile 2005

PIZZAMIGLIO MR, PICCARDI L, MASSARELLI C, LEONI S, BOSCHETTI V, SARACO R.

Protocollo di trattamento neuropsicologico per i bambini con sindrome cri du chat. I Quaderni

n.19, I.R.C.C.S. Fondazione S. Lucia. Roma: erre s.r.l. dicembre 2000.

PIZZAMIGLIO MR et al: La riabilitazione meuropsicologica in età evolutiva. Pizzamiglio MR

(ed). Milano: Franco Angeli s.r.l. 2003.

PRINA EG, CORTINOVIS I, CASCIATI MC, CHIODI A, INVERNIZZI L, ALBERTI S, et al.

Valutazione critica del test di Denver sulla base di un campione di bambini di Mialno. Ital J

Pediatr 1996; 22: 322-330.

RIZZI M. Valutazione immunologica in pazienti affetti dalla sindrome del cri du chat 5p-. Tesi di

Laurea, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano, Anno Accademico

1996-97.

SIMMONS AD, PUESCHEL AW, MCPHERSON JD, OVERHAUSER J, LOVETT M.

Molecular cloning and mapping of human Semaphorin F from the Cri-du- Chat candidate

interval. Biochem Biophys Res Com 1998; 242: 685-691.

WILKINS LE, BROWN JA, NANCE WE, WOLF B. Clinical heterogeneity in 80 homereared

children with cri-du-chat syndrome. J Pediatr 1983; 102: 528-533.

ZHANG, A, ZHENG, C, HOU, M, LINDVALL, C, LI, K, ERLANDSSON, F, BJÖRKHOLM,

M, GRUBER, A, BLENNOW, E, XU, D. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene

and haploinsufficiency of telomere maintenance in cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003;

72: 940-948.

ZHANG X, SNIJDERS A, SEGRAVES R, NIEBHUHR A, ALBERTSON D, YANG H, GRAY

J, NIEBUHR E, BOLUND L, PINKEL D. Hight-resolution mapping of genotypephenotype

relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum

Genet 2005; 76: 312-326.

15

KARYOTYP

Karyotyp u ţeny ukazuje na úrovni chromozómov 5. páru stratu časti krátkeho ramena, ktorá spôsobuje

syndróm mačacieho plaču.

16

RASTOVÁ TABUĽKA č.1

ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV

Obr. 1 Váha (vertikálne) ţien so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dosiahnutie veku (horizontálne)

24 mesiacov je znázornená modrou čiarou. Normálna rastová krivka (tenké červené čiary) je vnorená do

oranţovej oblasti.

Zdroj: Marinescu RC, Cerruti Mainardi P, Collins MR, Kouahou M, Coucourde G, Pastore G, Eaton-

Evans J, Overhauser J. Growth Charts for Cri du Chat Syndrome: an international collaborative

study. Am J Med Genet 2000; 94: 153-162.

°C je percentil, ktorý vyjadruje umiestnenie dieťaťa v rámci všetkých detí v rámci skupiny. Percentil

vyjadruje, aké percento detí dosiahlo horší výsledok ako porovnávané dieťa. Napríklad, ak je v skupine 100

detí a porovnávané dieťa sa nachádza na 5. percentile, znamená to, ţe len 5 detí v danom veku malo od neho

niţšiu váhu/ výšku, zvyšných 95 detí malo váhu/ výšku vyššiu.

17


ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV

Obr. 2 Váha ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 18 rokov (modré čiary). Normálne rastové

krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.








18


MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV

Obr. 3 Váha muţov so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dovŕšenie 24 mesiacov (modré čiary).

Normálne rastové krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.








19


MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV

Obr. 4 Váha muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 8 rokov (modré čiary). Normálne rastové









20


ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV

Obr. 5 Výška (vertikálne) ţien so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dosiahnutie veku

(horizontálne) 24 mesiacov je znázornený modrou čiarou. Normálna rastová krivka (tenké červené čiary) je

vnorená do oranţovej oblasti.








21


ŢENY SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV

Obr. 6 Výška ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 18 rokov (modré čiary). Normálne rastové









22


MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 24 MESIACOV

Obr. 7 Výška muţov so syndrómom mačacieho plaču od narodenia aţ po dovŕšenie 24 mesiacov (modré čiary).

Normálne rastové krivky (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.








23


MUŢI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 2 DO 8 ROKOV

Obr. 8 Výška muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 2 do 8 rokov (modré čiary). Normálne rastové









24


OBVOD HLAVY ŢIEN SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 15

ROKOV

Obr. 9 Obvod hlavy u ţien so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 0 do 15 rokov (modré čiary). Normálne

rastová krivka (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.








25


OBVOD HLAVY MUŢOV SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU VO VEKU OD 0 DO 15

ROKOV

Obr. 10 Obvod hlavy u muţov so syndrómom mačacieho plaču vo veku od 0 do 15 rokov (modré čiary). Normálne

rastová krivka (tenké červené čiary) sú vnorené do oranţovej oblasti.








26

SCHÉMA PSYCHOMOTORICKÉHO ROZVOJA

PSYCHOMOTICKÝ ROZVOJ U 91 TALIANSKYCH PACIENTOV SO

SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU

Legenda

1*= prvý zaznamenaný rok vykonania úlohy

=90°C normálnej americkej populácie (DDST II)

■ = 90°C normálnej talianskej populácie pre dostupné zručnosti

Zdroj: Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Pastore G, Calì A, Guala A, Biroli E, Liverani ME, Egidi I, Zara F, Zerega G,

Overhauser J, Pierluigi M, Dagna Bricarelli F. Cri du Chat Syndrome. Ital J Pediatr 2001; 27:840-850

mesiace roky Hrubá motorika

Prevaľovanie sa (59)

Samostatné sedenie (77)

Stoj s oporou (61)

Vyťahuje sa do stoja (59)

Stojí samostatne (49)

Chodí samostatne (64)

Behá (44)

Jemná motorika

Drží predmety (77)

Presúva si predmety z ruky do ruky (50)

Čmára na papier (40)

Urobí vežu z dvoch kociek (32)

Reč

Bľabotanie (40)

Prvé slová (68)

Označí 2 osoby (40)

Rozumie príkazom (57)

Kombinuje 2 slová (39)

Ukáže pomenovanú časť tela (44)

Rozumie 4 návrhom (39)

Osobný a spoločenský vzťah

Ukazuje potrebu (35)

Pozdravuje rukou (56)

Samostatne používa lyžicu (58)

Používa toaletu (33)

Samostatne sa oblečie (35)

Umýva a utiera si ruky (43)

1°C 25°C 50°C 75°C 90°C

27

SPRIEVODCA LIEČBOU

PROBLÉMY KLINICKÉ DÁTA MANAŢMENT

Neonatálne problémy Nízka pôrodná váha, moţné

respiračné problémy (asfyxia,

cyanóza)

Sťaţené sanie, zvracanie,

hypotónia

Neonatálna a pediatrická liečba

Psychologická podpora rodiny

Dôleţitosť začatia s fyzickou

terapiou (zlepšenie sania

a prehĺtania) uţ od prvých týţdňov

ţivota

Moţné kojenie

Vrodené vady

(zriedkavé) Srdce (defekty septa, perzistujúci

arteriálny duktus)

Tráviaci trakt (malrotácie,

Hirschprungova choroba)

Mozog (agenéza corpus callosum)

Obličky

Kongenitálna luxácia bedra

Kryptorchizmus, inguinálna hernia,

syndaktýlia, rázštep pery a

podnebia

Diagnostika: EKG, röntgen

hrudníka, BD echokardiografia

Transfontanelárna ultrasonografia

po narodení, CT a MNR ak je

potrebné

Urogenitálna ultrasonografia vo

veku 2 mesiace

Bedrová ultrasonografia vo veku 2

mesiace

Poradenstvo od detského chirurga

Neurologické problémy Hypotónia nasledovaná

hypertóniou, psychomotorická

retardácia

Neurosenzorická hluchota

(zriedkavé)

Svalové kŕče (zriedkavé)

Skorá rehabilitácia (od prvých

týţdňov ţivota): fyzická terapia,

psychomotorika, terapia reči

Dôleţitá je spolupráca rodín

a terapeutov

Audiometrické vyšetrenie v prvých

týţdňoch

EEG

Anesteziologické problémy Moţné ťaţkosti s intúbaciou

v dôsledku hrtanových abnormalít

Konzultácia s anesteziológom

Opakujúce sa infekcie Respiračné a tráviace Imunologické a alergologické

vyhodnotenie

Povinná a odporúčaná vakcinácia

Očné problémy Divergentný strabizmus, myopia,

katarakta (šedý zákal)

Pravidelné očné vyšetrenia

Ortopedické problémy Plochá noha, pes varus, skolióza Pravidelné ortopedické vyšetrenia

Dentálne a ústne problémy Zriedkavý zubný kaz

Častá maloklúzia (vadný skus)

Skorá ústna hygiena, pravidelné

návštevy u dentálneho hygienika

Moţné dentálne alebo ortodontické

ošetrenie, odporúča sa v lokálnej

anestézii. Fluoroprophylaxis

28

SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU (edícia E2)

TEXT:

Paola Cerruti Mainardi, Pediatrické oddelenie a Genetická jednotka, Nemocnica S. Andrea, Vercelli

(Taliansko), Prezidentka Vedeckého výboru Asociácie pre deti so syndrómom mačacieho plaču;

Luisa Maddalena Medolago, Marilena Pedrinazzi, Rehabilitačné centrum pre mentálne postihnuté

deti, Nemocnica Fatebenefratelli, Miláno (Taliansko).

ANGLICKÝ PREKLAD:

Lisa Merli

SLOVENSKÝ PREKLAD

Lenka Leláková

(pomoc Barbora Maťašová, Sidónia Gregová)

SPOLUPRACOVNÍCI

Daniela Alessi, Andrea Guala, Guido Pastore, Sandro Provera, Stefania Tamiazzo, Elena Favaron,

Paediatrics Department and Genetics Unit, S. Andrea Hospital, Vercelli; Claudia Darpi, Chiara

Castronovo, Paediatrics Department and Genetics Unit, S. Andrea Hospital, Vercelli, Cri du Chat

Children’s Association; Maria Elena Liverani, Paediatrics Department, Civic Hospital, Casale

Monferrato (AL) (Italy); Maura Masini, President of the Cri du Chat Children’s Association; Mauro

Pierluigi, Chiara Perfumo, Franca Dagna Bricarelli, Human Genetics Laboratory, Galliera Hospital,

Genova (Italy).

ĎAKUJEME:

Telethon Italia, the Town Council of San Casciano in Val di Pesa, Florence (Italy), Association

“Amici della Pediatria Vercellese A.P.V.”, Nadácii Cassa di Risparmio di Vercelli (Italy), Mrs

Renata Mayer Fargion za ich podporu. Taktieţ ďakujeme Elise Ancillotti a Costanze Calamandrei za

sekretárske práce.

29

Tento slovenský preklad je venovaný

Evke a jej dcérke Kajke a taktiež všetkým štvorlístkovým rodinám.

Kontakt na Facebook-u:

Cri du Chat Slovensko

A.B.C. ASOCIÁCIA PRE DETI SO SYNDRÓMOM MAČACIEHO PLAČU

JE TALIANSKA NEZISKOVÁ ASOCIÁCIA.

AK SA ZAUJÍMATE O ICH PRÁCU, MÔŢETE ICH PODPORIŤ. PLÁNY A AKTIVITY SÚ DOSTUPNÉ NA

WWW.CRIDUCHAT.IT BANKOVÝ ÚČET

n°5777

BANCA DI CREDITO COOPERATIVO

DEL CHIANTI FIORENTINO

BBAN: M0880238050000000005777

IBAN: IT87M0880238050000000005777

SWIFT: ICRAIT3FMA0

ÚČET NA POŠTE

n° 17114505

POSTE ITALIANE

30

Pre Timmy-ho

od Benedetty

Dúfam,

♥ že sa odhendikepuješ! ♥

Documents

SYNDRÓM MAACIEHO PLAU (LEJEUNOV SYNDRÓM) › files › 7814 › 2473 › 1930 › CriDuChat_SVK.pdf · odchýlok (samy osebe nerozpoznatené), ţia spôsobuje aj odchýlky v rozvoji