Embed Size (px)
Citation preview
Bolile CV genetice rare: succese și provocări ale unui centru de expertiză
Conf.dr. Ruxandra JURCUT Coordonator
IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”, UMF “Carol Davila”
Bolile rare in cardiologie
Definitia bolilor rare: prevalenta <1/2000
In cardiologie
Prevalenta
Displazia aritmogena de VD 1:2000-5000
Cardiomiopatia Fabry 1:17.000
Amiloidoza TTR necunoscuta
Noncompactarea VS 1:10.000
Sindrom QT lung congenital 1:2500-5000
Sindrom Brugada 1:2000
CMH sarcomeric 1:500
Boala Marfan 1:20.000
Moarte subita Insuficienta cardiaca
Disectie de aorta
Ce prevenim?
Moartea subita
Depistarea tardiva – crestere morbi-mortalitate
Maron et al, Circulation 2009 Corrado et al, JACC 2003
CEBR acreditare nationala
Echipa
Coordonator:
Conf.dr. Ruxandra Jurcut
Membrii echipei:
Prof.dr. Carmen Ginghina
Prof .dr.Bogdan A. Popescu
Dr. Andreea Sandulescu
Echipa extinsa
Genetica: Dr Viorica Radoi
Centrul de Medicina Genomica UMF Timisoara
Psiholog IUBCV
Echipa cardiologie interventionala
Echipa electrofiziologie
Anatomie patologica
Ce facem?
Diagnostic complet
Inclusiv genetic, RM cardiac
Screening familial
Consiliere genetica
Registre
Retele europene
Publicatii
Cursuri si conferinte
Educatie pentru pacienti
Retele europene
Cardiologie Dr Ruxandra Jurcut
Nefrologie Dr Elena Rusu, dr Camelia Achim, conf dr Gener Ismail
Neurologie Dr Adriana Dulamea
Pediatrie Dr Cristina Stoica
Oftalmologie Dr Alice Munteanu
IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”
Echipa multidisciplinara boala Fabry
Expertiza boala Fabry in Romania
9 13
33
42
0
10
20
30
40
50
Iunie 2015 Dec 2015 Apr 2017 Feb 2018
Registre
Nationale
RENCMH
CARDIOGEN
Cardiomiopatie Fabry
Displazie aritmogena VD
Noncompactare cardiaca
+ boala Marfan
Internationale
EORP Cardiomiopatii
Registru international boala Fabry
262 pts
19 pts
23 pts
4 pts
206 pts
16 pts
Educatie pentru medici
Sesiuni dedicate bolilor CV genetice la
Congresul national de cardiologie
Congresul national de medicina interna
Educatie dedicata bolilor CV genetice la
Cursurile postuniversitare ale Disciplinei Cardiologie IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”
Cursurile pentru studenti
Participare activa in expert meetings boala Fabry in Romania, Cehia
Educatie pentru medici
Cursuri anuale dedicatie bolilor CV genetice
Educatie pentru medici
Participare la ghiduri si publicatii europene dedicate bolilor genetice
Cercetare
Studii asupra diagnosticului diferential al cardiomiopatiei Fabry de CMH sarcomerica 1 lucrare doctorat
Lucrari de licenta (2017, 2019)
Identificarea caracteristicilor cu determinism prognostic la rudele grd I ale pacientilor cu boala Marfan Lucrari de licenta (2017, 2019)
Evaluarea pacientilor cu ARVC – studiu de cohorta 2 lucrari de licenta (2016, 2018)
Educatia pacientilor
Asociatii pentru pacienti
Fundatia Romana pentru Boli Lizozomale
Asociatia pacientilor cu boala Fabry
Comunitatea pacientilor cu CMH
Educatia pacientilor
Intalnire cu pacientii cu boala Fabry
11 mai 2017 - IUBCV
7 iunie 2018 - IUBCV
Provocari
Cresterea volumului de activitate (adresabilitate crescuta, screening) ~ cresterea nevoilor logistice
Personal secretarial
Asistenta dedicata (~manager de caz?)
Spatiu dedicat
Arhiva centru
Holter EKG
Ecocardiograf…
Provocari
Testarea genetica - colaborari Centrul de Genomica Timisoara (prof Maria Puiu, dr Adela Chirita-
Emandi, dr Nicoll Andreescu)
36 pacienti CMH, ARVC (probanzi)
Centrul de genetica Tg Mures (dr Claudia Banescu)
28 pacienti Marfan
Laboratorul DeCode Islanda
6 pacienti CMH
Institutul Neuro-Myogene Lyon, Franta
15 pacienti ARVC
Blueprint Genetics
3 cazuri (2 contracost, 1 probono)
Academic Medical Center, Amsterdam
2 cazuri CMD (probono)
90 / >400 pts
Provocari
Terapii
Fabry, amiloidoza TTR – PN Boli Rare
Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva – terapia chirurgicala
experienta redusa in Romania
Cardiomiopatia aritmogena – implantare ICD
Boala Marfan – chirurgie cu prezervare radacina aortica –
experienta limitata
Acces foarte limitat la transplantul cardiac
