substansi genetik.ppt

8/17/2019 substansi genetik.ppt

1/39

SUBSTANSI GENETIKASUBSTANSI GENETIKA


2/39

Genetika mrpkan ilmu yangmenjelaskan mengenai adanya

persamaan & perbedaan sifatturunan

Mekanisme pewarisan sifatdipengaruhi oleh sifat genom

Terjadinya kelainan kongenital

erat kaitannya dengan faktorgenetik


3/39

SUBSTANSI GENETIKA

• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh

suatu “master ” berupa makromolekul yangdisebut DNA / ADN (deoxsiribo nulei aid)! dan

atau "NA / A"N (r ibo nulei aid)#

• DNA dan "NA digolongkan sebagai asam

nukleat#

• DNA dan "NA merupakan tempat menyimpan

in$ormasi genetik#


4/39

Peta Konsep


5/39

KROMOSOM


6/39

KROMOSOM

• %romosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari& komponen molekul! yaitu'

rotein histon

DNA#

• *erdapat di dalam nukleus (inti sel)#

• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat +elas saat

sel membelah pada tahap meta$ase#

• *ersusun dari benang , benang kromatin yang halus#


7/39

%"-.-S-.

Pengemasan DNA dalam kromosom.

DNA heliks ganda

Kromosom pada

tahap metafase

Struktur padat yang terdiri dari protein

histon dan DNA#

Nukleosom membentuk

.anikmanik

Solenoid membentuk

enangbenang kromatin#


8/39

PENGEMASAN KROMOSOM

• 0ntaian DNA di pintal pada protein histonmen+adi suatu bentukan yang disebutnukleosom#

• 0nit nukleosom membentuk benangbenang

yang lebih padat dan terpintal men+adi lipatanlipatan solenoid#

• 1ipatan solenoid membentuk benangbenangkromatin#

• enangbenang kromatin tersusun membentuklengan kromatid

• 1engan kromatid membentuk kromosom#


9/39

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A# telomer## kontriksi sekunder#

2# satelit#

D# kontriksi primer 'sentromer dengan

kinetokornya#

3# 1engan kromatid#

A

2

D

3

3


10/39

%"-.-S-.

Kariotipe manusia.

*ampilan

4isual

kromosom

setiap5ndi4idu

dinamakan

%ariotipe#


11/39

BENTUK KROMOSOM

• Metasentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya berada di ditengahtengahkromatid#

• Submetasentrik adalah kromosom yangletak sentromernya berada tidak di tengahtengah kromatid sehingga kromatid tidakterbagi sama pan+ang#

• Akrosentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya dekat u+ung#• Telosentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya di u+ung kromatid#


12/39

MACAM-MACAM BENTUK

KROMOSOM

A

D

2


13/39

TIPE & JUMLAH KROMOSOM

• Autosom %romosom tubuh ! kromosom yang tidakmenentukan +enis kelamin#

• 6onosom%romosom seks

Formula kromosom manusia adlh :a.Laki-laki : 46, XY atau 44 (22 psng +XY)

b.anita : 46, XX atau 44 (22 psng + XX)


14/39

JUMLAH KROMOSOM PADA

BEBERAPA JENIS HEWAN

• 1alat buah 7 8 / 9 ps#

• Nyamuk 7 : / ; ps#

• .anusia 79:/&;ps#

• -rang utan 798/&9ps#

• Simpanse 7 98/&9 ps#

• 6orila 7 98 / &9 ps#

• ;A < == / ;A < =>#

• &A < == / &A < =>#

• &&A < == / &&A < =>#

• &;A < == / &;A < =>#

• &;A < == / &;A < =>#

• &;A < == / &;A < =>#


15/39

0nit instruksi untuk menghasilkan atau

mempengaruhi suatu si$at herediter tertentu#

6en dominan ditulis

dengan huruf besar,

6en resesi$ ditulis

dengan huruf kecil.

%arakter tinggi

(dominan) *

%arakter pendek

(resesi$) t#

A131

?ariasi alternati$ gen yang men+elaskan

adanya 4ariasi pada pewarisan suatu si$at#


16/39

!"#$#%#$ &' *

• %romosom mengandung DNA#

• *otal in$ormasi genetik yang disimpan dalamDNA suatu sel disebut 6enom#

• 6enom DNA tersusun atas beberapa gen#

• Satu gen mengandung satu unit in$ormasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati#

• 6en merupakan $ragmen DNA di dalamkromosom#


17/39

L*'! &' %$#L *

• 1etak suatu gen di

dalam kromosom

disebut lokus#

• ada sel diploid memiliki & lokus

untuk setiap

karakter tertentu#

D

2

A

d

b

a

kromosom

gen


18/39

DNA

Zat kimia yang bertanggung jawab ataspenyimpanan informasi genetik yangdiperlukan u/ perencanaan pembentukan

fungsi dari satu sel.

Watson dan crick (1953

mengemukakan teori ttg model !"# berupa $ rantai polinukleotida ygmembentuk spiral.

% k &'


19/39

%truktur &'

a. mol/kul &/oksiribosa

b. mol/kul 0os0at

1. asa itrog/n

• urin

• 'd/nin/' &' "'

• uanin/ &' "'

•3rimidin/s• 3tosin/ &' "'

• h3min/ &'

• 5ra1il 5 "'


20/39

ukl/otida

ukl/otida t/rdiri dari:

• ula p/ntosa

Yaitu gula d/ngan

karbon• ada &', gula iniadalah d/oksiribosa.

• ada "', gulab/rubah gula ribosa.


21/39

• %/buah group 0os0at

• Fos0at inim/nghubungkan gulapada satu nukl/otidak/ 0os0at padanukl/otida b/rikutn3auntuk m/mb/ntuk

polinukl/otida


22/39

. asa nitrog/n

2. &' :• imin ()• 'd/nin/ (')• %itosin ()

• uanin ()

7. "' :• 5rasil (5)• 'd/nin (')• %itosin ()• uanin ()


23/39

/rpasangan basa


24/39

erbedaan DNA dan "NA


25/39


26/39

!/lainan !ong/nintal

a.$utasi /n

b.!/lainan !romosom


27/39

$utasi /n• $utasi spontan

$utasi 3ang t/r9adi d/ngan s/bab 3angtidak dik/tahui. $utasi spontan dis/babkank/salahan s/lama r/plikasi &'

- $utasi somatis

$utasi dapat t/r9adi pada s/l somatis.

p/ngaruhn3a han3a b/rlaku pada indiidu3ang m/ngalami mutasi, k/1uali 9ika

indiidu t/rs/but dapat b/r/produksi.'pabila s/l-s/l gonad m/ngalami mutasi,al/l mutan hasil mutasi dapat dit/ruskank/ gam/t


28/39


29/39

$utag/n ; /ngaruh

0/notip• /n3/bab mutasi dapatdigolongkan m/n9adi dua 3aituradiasi dan mutag/n kimia. "adiasi,

m/liputi radiasi p/ngionan (sinar X,sinar b/ta, sinar gamma), danradiasi ultraiol/t

•m/nimbulkan p/ngaruh pada s/l-s/l lapisan p/rmukaan organism/tingkat tinggi, t/tapi b/rp/ngaruhs/kali bagi organism/ satu s/l


30/39

• $utasi s/1ara normal harusm/ngakibatkan b/b/rapa

p/rubahan 0/notip 3ang dapatdid/t/ksi.

• %atu al/l mutan sangat mungkinb/rp/ngaruh tidak pada satu si0atindiidu mutan, namun

b/rp/ngaruh t/rhadap b/rbagaikarakt/r. !/adaan d/mikian dik/nald/ngan pleiotropi.


31/39

!/lainan !romosom

•/rubahan strukturkromosom

•


32/39


33/39

- /rubahan struktur kromosomm/n3/babkan p/rubahan 0/notip.

- /b/rapa 9/nis s3ndrom/ padamanusia akibat p/rubahan strukturkromosom, di antaran3a 1hroni1

m3/log/nous l/uk/mia,tumorr/tinoblastoma, ilms tumor dan&o=n s3ndrom/


34/39

/notip stilah F/notip

4 X# %indrom urn/r - > normal, tapim/ngalamik/t/rlambatan, -

k/tidakmampuanb/la9ar non/rbalr/ndah.

risomi- 4? XXY

%indrom !lin/0/lt/r - t/stis 3ang k/1ildanasp/rmatog/n/sis

-d/@si/nsi atauk/kurangan hormon androg/n,-badan tinggi,-ganguan koordinasi g/rak

badan-otot 3ang k/1il,namun m/ngalamip/rpan9angan kakidan l/ngan.-/9ala p/rb/saran

pa3udara

http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/wiki/Hormon


35/39

• $ani0/stasi klinis

/noti0 stilah F/noti0

risomi 2-4? XX + 2-4? XY + 2

%indrom &o=n - a9ah : lipatan/pikantus, pro@l=a9ah datar , mulutt/rbuka, lidahm/non9ol-ubuh : tangan

p/nd/k ; l/bar,1a1at ba=aan 9antung, hipotoni-"$

risomi A-4? XX + A

-4? XY + A

%indrom *d=ard - 't/rm : Lr/ndah, labiskisis,

"$ b/rat,r/tardasi motorik

risomi 7-4? XX + 7

-4? XX + 7

%indrom atau - 't/rm: L"- a9ah : hidung

l/bar, d/0ormitasmata,


36/39


37/39

indakan /n1/gahan ;

!ons/ling g/n/tik• ugas ahli g/n/tika adalah m/n1atat danm/mb/rikan hal 3ang tidak dapat dihindari,m/mb/ritahu r/siko k/adaan b/rdasarkan g/n/tikadan m/ngurangi r/siko d/ngan modi@kasi

lingkungan• !/adaan 3ang tidak dapat dip/ngaruhi d/ngan

m/manipulasi lingkungan

• /n1/gahan d/ngan 2 tingkatan :

-!/hamilan 3ang m/mungkinkan akan lahirn3aindiidu abnormal dapat dihindari oB pasanganb/rsangkutan

- !/hamilan dapat diaborsi sblm k/adaan 3gdikha=atirkan


38/39

• !ons/lor k/s/hatan harus :

- $/mpun3ai k/ahlian dan mampu

m/n9/laskan diagnosis, si0at,prognosis, dampak pada pasi/n,

- /rapi b/s/rta p/n1/gahan.


39/39

*"$'

!'%C........

Documents

substansi genetik.ppt