-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
1/18
Studi EpidemiologiGenetik:
studi berbasis keluarga Yunus Ariyanto
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
2/18
Tujuan Instruksional
• Mengenalkan desain penelitian yangdipakai untuk menguji
hipotesagenomik
• Menjelaskan desain penelitian yangumum dipakai untuk
menerangkanhubungan genetik individual
• Memberikan contoh desain penelitianberbasis keluarga dari
literatur
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
3/18
selmanusia
!erisi "# pasangkromosom
Tiap kromosomberisikan
untaian $heli%&'(A
Asam deoksiribonukleat) lebih dikenal
dengan DNA $deoxyribonucleic acid&
Secara garis besar) peran '(A di dalamsebuah sel adalah sebagai
cetak biru*artinya) '(A menyimpan cetak biru bagisegala aktivitas
sel+
,edua untai pada heliks ganda '(Adisatukan oleh ikatan hidrogen
antarabasa-basa yang terdapat pada keduauntai tersebut+ Empat basa
yangditemukan pada '(A adalah adenina$dilambangkan A&) sitosina
$.) daric ytosine&) guanina $G&) dan timina
$T&+
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
4/18
/ariasi Gen
0roduk Gen
Ekspresi gen
0erubahan 1isiologi
0enyakit
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
5/18
2i3ayat ,eluarga Sebagai1aktor 2isiko
• 'e4nisi ri3ayat keluarga:
– Sel5 reported $laporan pribadi& vsveri4ed
$terveri4kasi&
– Elemen spesi4k:
• 6aktu onset penyakit
• 'erajat hubungan keluarga $level ) level ")
level #) dst++&• 7umlah keluarga yang positi5 sakit
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
6/18
• 0enghitungan menggunakan 2elative2isk 2atio8
0revalensi penyakit pada keluarga yang positi5terkena sakit
0revalensi penyakit pada populasiumum
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
7/18
• 2elative 2isk beberapa penyakitpada saudara kandung:
– Schi9ophrenia 8 "
– Autis 8 ;
– !ipolar disorder 8 <
– 'iabetes Mellitus type 8 #
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
8/18
0engukuran tingkat kontribusigenetik
• ,ualitati5
– .oncordance $persetujuan&
• ,uantitati5
– .orrelation $korelasi&
– =eritability $daya 3aris&
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
9/18
0enelitian pada Saudara
• ,embar
– Mono 9igot $;)#> kelahiran&
– 'i9igot $;)" ? > kelahiran&
– ,embar diasuh dibesarkan terpisah
– ,embar diadopsi dibesarkan keluargalain
• Saudara kandung
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
10/18
.oncordance
• 0enghitungan:
7umlah kembar keduanyapositi5 sakit
7umlah kembar keduanya positi5 sakit
@ 7umlah kembar hanya satu yangsakit
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
11/18
• .oncordance 8 ;;> pada studikembar mono9igot
membuktikanbah3a kejadian atau penyakit terkait
dengan etiologi genetik
• .oncordance Mono9igot 'i9igotmenunjukkan kejadian atau
penyakit
terkait dengan etiologi genetik
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
12/18
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
13/18
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
14/18
.orrelation
• Menggunakan metode statistik $ujikorelasi& untuk
mendapatkan derajatpengaruh genetik $r&
• (ilai r berada antara ; hingga +Semakin mendekati semakin
kuatdan sebaliknya semakin mendekati ;
semakin lemah+
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
15/18
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
16/18
=eritability $h"&
• 0roporsi varians phenotype$penyakit& yang disebabkan oleh
gen
• 2umus:
h"8 varians pada di9igot ? varians padamono9igot
varians pada di9igot
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
17/18
• (ilai terletak antara ; hingga +Semakin mendekati semakin
kuathereditasnya dan sebaliknya semakin
mendekati ; semakin lemah+
• 2umus lain $1alconer& menggunakannilai r:
h" 8 "$rm9 - rd9&
-
8/18/2019 Studi Epidemiologi Genetik
18/18
-eo5-
