SR Molekularna biologija

8/3/2019 SR Molekularna biologija

1/12

U N I V E R Z I T E T S A R A J E V O

FAKULTET ZDRAVSTVENIH STUDIJA

RADIOLOKI SMJER

SEMINARSKI RAD IZ MOLEKURNE BIOLOGIJE

TEMA:MUTACIJE I MUTAGENEZA

Student: Igor Mali

Januar; 2012.g.


2/12

UVOD

Genetika je nauka o nasljednosti. Osnovna pitanja genetike ukljuuju: fenomen nasljea,molekularnu prirodu genskog materijala, naine na koji geni kontroliraju metabolizam i razvoj,distribucija i ponaanje gena u populacijama. Glavne grane genetike: KLASINA

(transmisijska) genetika, MOLEKULARNA genetika prouava strukturu i funkciju gena namolekularnoj razini, POPULACIJSKA genetika prouava ponaanje gena u populaciji,CITOGENETIKA prouava nasljednost na nivou kromosoma i ostalih staninih organela,KVANTITATIVNA genetika.

U svakoj modernoj ivoj eliji na svijetu se nalazi centralni kontrolni sistem, zapis na osnovukoga elija funkcionie, na osnovu koga se razmnoava, i koji kontrolie njeno ponaanje. Ovajkontrolni sistem se sastoji od DNK, deoksiribonukleninske kiseline.

DNK sadri informacije u vidu nizova baza: adenozina, timina, guanina i citozina, koji senajee oznaavaju skraeno kao A, T, G i C. Nizovi ove etiri baze ine genetski kod, naosnovu koga ivot funkcionie. Ovaj kod, kada se napie slovima, obino izgleda kao dugaak,besmislen niz slova: ATGCCTAAATCTG...


3/12

GENI su nosioci nasljednih svojstava. Onis su dio molekule DNA u smjeru 3-5.To jenasljedni materijal koji se prenosi od generacije na generaciju. Smjeteni su u hromosomima utzv. GEN-LOKUSIMA. Svaki gen u okviru DNK sadri informaciju o jednom odreenom proteinu.Proteini nastaju na osnovu gena, i geni djeluju tek kroz proteine napravljene na osnovu njih. Genda bi doao od DNA do proteina mora proi procese transkripcije i translacije. Zadnja tri slova,

UAG, ine tzv. stop kodon, koji daje signal ribozomu da na tom mjestu treba da prestane sadaljom sintezom proteina.

Primjer jednog lanca: AUG GUG CCU AAU AUU AGC UAGMet Val Pro Asn Ile Ser Stop

Kao to moete vidjeti iz gornje tabele, neke amino-kiseline su kodirane samo jednim kodom(recimo, UGG je jedini kod za triptofan), ali veina ima tri, etiri, ili vie kodova. Leucin,najea amino-kiselina, ima ak est razliitih kodova.


4/12

Mutacija

Mutacija je promjena nasljedne informacije jednog organizma uzrokovane promjenomredoslijeda heterociklinih baza ili broja hromosoma, koja nije uzrokovana segregacijom ilirekombinacijom. Mutacijom dolazi do promjene nasljedne informacije DNK i kao posljedica

toga mogu se pojaviti promjene u pojedinanim obiljejima.Mutacije su promjene u genetskomkodu, do kojih moe doi na mnoge naine. Svaki put kada se elija dijeli, recimo, DNK morabiti iskopirana u dvije kopije, po jedna kopija za svaku novu eliju. Mada je ovo kopiranjeveoma precizno, ono ipak nije savreno otprilike na svakih milijardu tano iskopiranih baza,jedna biva pogreno prenesena. Drugi izvor su oteenja na DNK, do kojih moe doi spontanokroz normalan ivot elije, ili kroz spoljne otrove ili negativne uticaje (ultraljubiasto zraenje,na primjer). Kroz evoluciju, elije su razvile veoma kompleksan sistem za popravku promena naDNK, ali ovi sistemi ne samo to imaju ogranienja, ve ponekad i sami izazovu dodatnegreke.

Genska mutacija


5/12

Podjela po nasljednosti

Somatskemutacije su mutacije koje mogu zahvatiti sve elije osim gameta. Stoga imaju odrazna elije organizma u kojima se deavaju. Ovakve mutacije nisu nasljedne. Kada se somatskemutacije pojavljuju pojedinano, uzrokuju slabe ili nikakve posljedice. Ako se one pospjeuju

nekim mutagenima, kao to su energetska zraenja, mogu postati vrlo opasne. Tako se izmeuostalog mogu normalne elije preobraziti u elije raka. I pri starenju svakog organizma somatskemutacije igraju veliku ulogu.

Gametskemutacije su mutacije koje se preko gameta prenose na potomstvo. Zahvataju jajneelije ili spermatozoide i prenose se putem diobe elija na sve ostale elije organizma nastajuegorganizma. Ove mutacije su vrlo znaajne za evoluciju jer se prenose s generacije na generaciju.

Podjela po promjenljivosti

Genskemutacije zahvataju samo pojedinane gene po emu su i dobile naziv. One nisu vidljivepod mikroskopom. Obino se dijele na autosomne i heterosomne genske mutacije s obzirom nakojim se hromosomu nalazi mutirani gen.

Genske ili tokaste mutacije su promjene unutar jednog gena.Promjena unutar jednog gen moedovesti do promjene redoslijeda aminokiselina u proteinu, a to moe promijeniti funkcioniranjetog proteina a time i strukturu i funkcionirnje itavog organizma. Podijela genskih mutacija:SPONTANE I INDUCIRANE. Spontane mutacije nastaju zbog greaka u replikacijiDNA(uzrok bioloki procesi). Inducirane mutacije uzrok fiziki i kemijski imbenici (uzrokuju

oteenja molekule DNA, a popravak oteene molekule moe dovesti do mutacija).

Uzroci genske mutacije su:

y Fiziki uzronici razliita zraenja.y Kemijski uzronici razliiti organski i anorganski spojevi.y Veliina gena to je gen vei, vea je mogunost za mutaciju.y Genotipy Temperatura (u vinske muice je stopa mutacija na 27 C 2-3X vea nego na 17 C).y Starenjey Mutageni

Samesense ili istovijetna mutacija kada zamjenom baza u DNA tripletu ne mijenja se rasporedaminokiselina u polipeptidu.


6/12

Missense ili pogrena mutacija dovodi do ugradnje druge amninokiseline u polipeptidni lanac.

Nonsense ili besmislena mutacija kada se npr.supstitucijom promjeni triplet za aminokiselinu uifru za svretak translacije.Frameshift mutacija - kada adicijom ili delecijom dolazi dopromjene (pomaka) u okviru itanja genske ifre na tripletu.

Posljedice genske mutacije:

a)dobre - evolucijski napredak, varijabilnosti u ivih bia, bez alternativnihoblika gena nastalih mutacijom genetiari ne bi mogli odrediti koje sukarakteristike organizma genetiki kontrolirane.

b)loe benigne mutacije razlike u boji oiju , kose, osobina linosti,patogeni efekt pojava bolesti ili ak smrti.

c)tihemutacije ne oituju se u fenotipu.


7/12

Hromosomskemutacijezahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom.Razlikujemo numerike hromosomske mutacije, ukoliko je dolo do numerike hromosomskemutacije, i strukturne hromosomske mutacije, koje se odnose na strukturu hromosoma. Ukolikoizostane jedan dio hromosoma, govorimo o deleciji, a ako se jedan dio udvostrui, o duplikaciji.Ako dva dijela hromosoma zamijene svoja mjesta, radi se u translokaciji.

Hromosomska mutacija sprastih eritrocita

Kromosomske mutacije su velike promjene u genomu osnovnom haploidnom setu kromosoma

koji se nalazi u gametama (spolnim stanicama). Obuhvaaju promjenu broja ili promjenustrukture kromosoma.

Humani kariotip se sastoji od 23 kromosomska para (22 para autosoma i 1 par spolnihkromosoma) te ga moemo nazvati hromosomskom osobnom kartom jer nam daje prikaz svih 46ljudskih hromosoma u kojima je zapakirano cijelo ljudsko nasljee. Ti hromosomski parovi surazliitih veliina i imaju razliit poloaj centromera.

kariotip muke osobe


8/12

Strukturne promjenehromosoma (hromosomskeaberacije)

Nastaju zbog pogreaka tijekom krosingovera ili zbog loma hromosoma. Hromosomi se mogulomiti spontano ili zbog djelovanja poznatih (npr.virusna zaraza) ili nepoznatih uzroka.Hromosomske aberacije pojavljuju se dosta esto; kod otprilike jednog od svakih 500

novoroenadi.

Delecija je gubitak hromosomskog segmenta kao posljedica loma hromosoma. Javljaju serazliite nepravilnosti ovisno o veliini i vanosti dijela hromosoma koji nedostaje. Delecije suobino smrtonosne za gamete ivotinja i ovjeka.

Duplikacije

Nastaju kada je neki gen udvostruen, odnosno javlja se vie od dva puta u diploida. Posljedicasu greaka tijekom krosingovera. Manje su tetne od delecija jer nema gubitka nasljedne tvari.

Inverzije

Nastaju tako to se isti hromosom prelomi na dva mjesta, taj se segmet rotira za 180 te se opetprivrsti. Kod inverzije nema duplikacije niti gubitka nasljedne tvari, no zbog obrnutograsporeda gena homologni hromosomi se ne mogu spariti itavom svojom duljinom. Inverzija

moe ali ne mora imati neeljene posljedice. Moe uzrokovati poremeaje kao to su tekamentalna zaostalost,mala glava (mikrocefalija), priroene srane mane i druge vee razvojnemane.


9/12

Translokacije

Nastaju kada se sa dva razliita hromosoma odlome dva segmenta koja zatim zamijene svojepoloaje. Moe se pojaviti spontano u vrijeme zaea ili se moe naslijediti i prenositi kroznarataje.

Promjene broja hromosoma

Promjena broja hromosoma moe zahvaati sve hromosome u hromosomskom setu euploidija,ili samo pojedine hromosome aneuploidija. Neka stanica moe imati manjak hromosoma dokih druga moe imati previe. Monoploidi (haploidi) organizmi koji imaju jedan set hromosomaPoliploidi organizmi s tri ili vie setova hromosoma. Aneuploidija moe nastati nepravilnim

razdvajanjem hromosoma tijekom mejoze poliploida. Najee zahvaa 13., 18. i 21. hromosom.

Najpoznatije bolesti uzrokovane aneuploidijom autosoma su: Downov sindrom, Edwardovsindrom i Patauov sindrom.

DownovsindromTrisomija 21. hromosoma, G21

Javlja se kod 1 od oko 700 novoroenadi (najei autosomni poremeaj). 93% sluajevaDownovog sindroma nastaje zbog nerazdvajanja u mejozi. Osobe ive u prosjeku oko 18 god.,mentalno su retardirane i imaju odreene fizike osobine: mongoloidno postavljene oi, niskirast, iroka i kratka lubanja,nabor koe u stranjem dijelu vrata, zdepasti udovi.


10/12

Edwardovsindrom - Trisomija 18. hromosoma

Javlja se kod 1 od oko 5000 poroda. Veinom zahvaa enski spol. Osobe su mentalnoretardirane, izgledaju poput patuljaka s malim nosom i ustima te abnormalnim ukama.Mortalitet 80-90% do druge godine ivota.

Patauovsindrom - Trisomija 13. hromosoma

Javlja se kod 1 od oko 5000 poroda. Osobe su jako mentalno retardirane, javljaju se raznebolesti. Smrtnost je velika u 1. godini ivota.

Turnerovsindrom44+XO

Jedina monosomija koja u ovjeka preivljava. Osobe su enskog spola, niskog rasta, nemajujajnike pa su spolno nezrele i sterilne, imaju neto snien IQ. Poremeaj nastaje zbog greke u

oevoj mejozi.

Klinefelterovsindrom44+XXY

Osobe su mukog spola (zbog Y hromosoma).Nakon puberteta razvijaju im se sekundarneenske spolne karakteristike, sterilni su, imaju snien IQ.


11/12

Literatura

Miroslav Radman - Molekularna biologija i genetika Znanstvenik

Dumanovi, J, Marinkovi, D, Deni, M: Genetiki renik, Beograd, 1985.

vob, T. i sradnici: Osnovi ope i humane genetike, kolska knjiga, Zagreb, 1990.


12/12

Documents

SR Molekularna biologija