Mi sospecha diagnóstica es: Hemofilia tipo A grave La hemofilia es un trastorno recesivo ligado a X que afecta en varones, debido a una mutación en el gen del factor de coagulación VIII. En Px con Dx. De Hemofilia A alrededor del 10% del factor VIII es producida de una forma defectuosa, y un 90% se produce en cantidades deficientes. El porcentaje de la actividad normal del factor VIII en la circulación depende del defecto genético y determina la gravedad de hemofilia (es decir, del 6% al 30% es hemofilia leve, del 2% al 5% es hemofilia moderada y el 1% o menos es grave)

Hemofilia leve o moderada: la hemorragia no suele presentarse a menos que haya una lesión local o traumatismo como intervención quirúrgica o procedimiento dental. Es posible que no se detecte en la infancia.

Hemofilia grave: la hemorragia casi siempre ocurre en la infancia, está es espontanea, grave y a menudo se

presenta varias veces al mes. Manifestaciones clínicas

Hemorragia en tejidos blandos, tubo digestivo y cadera, rodillas, codos y articulaciones del tobillo.

Hemorragia espontánea de as articulaciones ocurre cuando un niño comienza a caminar.

La hemorragia causa inflamación de la membrana sinovial, con dolor agudo e hinchazón. Estudios de laboratorio: Pruebas de Coagulación

Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII, IX, XI, y XII. Si cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia A o B.

Prueba del tiempo de protrombina (PT)

Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I, II, V, VII y X. Si cualquiera de estos factores es muy bajo, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.

INR:

El I.N.R. son las siglas de las palabras “Razón Normalizada Internacional” (en inglés, “International Normalized Ratio”), término adoptado por la Organización Mundial de la Salud, en el año 1982, para expresar el resultado de la determinación del tiempo de protrombina en todo el mundo. El I.N.R. es el cociente (razón, fracción o quebrado) entre el tiempo de protrombina del paciente y un tiempo de protrombina control, y esa fracción elevada a un exponente (I.S.I.) (Índice de Sensibilidad Internacional), que puede ser igual o distinto para cada tromboplastina:

I.N.R=(T. de prot. del pac./ T. de prot. control)

Supongamos que el “Tiempo de protrombina control”(es decir, el denominador), es de 20 segundos. Si hiciéramos el control a una persona normal, que no toma anticoagulantes, el “Tiempo de protrombina” de esa persona (que es el numerador de la fracción), estaría alrededor de 20 seg., que es el tiempo que tarda en coagular la gota de sangre obtenida. Por tanto, el I.N.R. de esa persona sería: I.N.R.= 20/20 = 1, lo que nos indica que el I.N.R. de una persona normal es 1

Prueba de fibrinógeno

Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT (en inglés) o APTT (en inglés). Fibrinógeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulación I.