Sommario - ARCA · Il sangue che esce dal cuore destro va in arteria polmonare e così rag-giunge i polmoni per potersi os-sigenare, mentre il sangue che esce dal cuore sinistro va

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SommarioCapire il cuore pag. 2Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC) pag. 4 Cos’è l'ARVC? Cenni storici Quanto è frequente? Qual è la causa? Come viene trasmessa? Quali geni sono associati? Perché viene colpito prevalentemente il ventricolo destro? Quali sono i sintomi? Cosa sono le aritmie? Perché compaiono le aritmie?Diagnosi e terapia pag. 9 Come si fa diagnosi di malattia? Quali terapie? La vita di tutti i giorni pag. 12 Mi è stata posta diagnosi di ARVC…e adesso? Sintomi a cui prestare attenzione Situazioni da evitareDomande frequenti pag. 13Termini tecnici pag. 15

Il cuore normaleIl cuore è quell’organo che si trova all’interno del torace dietro lo sterno e che ha due funzioni principali: una funzione meccanica ed una funzione elettrica.

Capire il cuore

1. Funzione meccanicaDal punto di vista "meccanico" il cuore è un muscolo specializza-to che si contrae regolarmente e continuamente pompa sangue al resto del corpo e ai polmoni. Il cuore è costituito da quattro ca-mere, due superiori, che si chia-mano atri, e due inferiori che si chiamano ventricoli. Il sangue che esce dal cuore destro va in arteria polmonare e così rag-giunge i polmoni per potersi os-sigenare, mentre il sangue che esce dal cuore sinistro va in aor-ta e da questa raggiunge tutto l’organismo.

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2. Funzione elettricaLa parte "elettrica" del cuore si può immagina-re come un flusso di corrente che, attraverso delle vie preferenziali, "accende" e stimola tutte le cellule muscolari facendole contrarre in ma-niera sincrona e regolare, garantendo così l’a-zione di pompa del cuore. Lo stimolo (che dà avvio alla contrazione cardiaca) nasce dal nor-male "segnapassi" cardiaco che si trova a livel-lo dell’atrio destro alla radice della vena cava superiore ed è chiamato Nodo Seno Atriale (NSA). Il NSA invia regolari impulsi elettrici che fanno contrarre gli atri cosicchè il sangue viene spinto ai ventricoli. L’impulso elettrico conflu-isce in una struttura detta Nodo Atrio Ventri-colare (NAV) e passa ai ventricoli attraverso il fascio di His e le branche destra e sinistra, così permettendo la contrazione dei ventricoli e la spinta del sangue al corpo e ai polmoni.

nodo seno atriale

nodo atrio-ventricolare

fascio di His

branca sinistra

branca destravie internodali

fibre del Purkinje

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CoronariePer contrarsi e spingere il sangue ai polmoni e a tutto il corpo, il muscolo cardiaco (miocardio) consuma energia. Per produrre questa energia, il cuore ha bisogno di ossigeno. Anche se le quattro cavità cardiache sono piene di sangue, il miocardio non assorbe l’os-sigeno direttamente da queste. A tal fine, esistono le arterie coronarie, vasi sanguigni specializzati che nascono dall’aorta e decorrono sulla superficie esterna del cuore portando il sangue ricco di ossigeno al miocardio. Le ar-terie coronarie principali sono due: la coronaria sinistra e la coronaria destra.

1. Endocardio: è lo strato interno più sottile (come una pellicola) che ri-copre all’interno il cuore, le cavità car-diache e le valvole.2. Miocardio: è lo strato intermedio, il vero e proprio muscolo che si contrae e si rilascia durante le fasi del ciclo car-diaco pompando avanti il sangue. È pro-prio questa la struttura che si "ammala" nelle cardiomiopatie, altrimenti note come malattie del muscolo cardiaco.3. Pericardio: è lo strato esterno, una sottilissima doppia membrana che avvolge il cuore formando una sorta di "sacco protettivo". Nell’intercapedine tra le due membrane del pericardio (parietale e viscerale) c’è una piccolis-sima quantità di f luido ("fluido pericar-dico") che funge da lubrificante durante i movimenti del cuore.

arteriacoronariadestra

arteriacoronariasinistra

arteriadiscendenteanteriore

Visione anteriore

cavità del pericardio

endocardio

miocardio

epicardio(pericardio viscerale)

vaso sanguigno(coronaria)

pericardioparietale

pericardiofibroso

nodo seno atriale


fascio di His

branca sinistra

branca destra

fibre del Purkinje

vie internodali

Struttura del cuoreIl cuore è formato da 3 strati (vedi foto sotto) dall’interno all’esterno:

cavitàdel pericardio

endocardio

miocardio

epicardio(pericardioviscerale)

pericardioparietale

pericardiofibroso

vasosanguigno(coronaria)




Visione anteriore

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Cos’è la cardiomiopatia aritmoge-na del ventricolo destro?La Cardiomiopatia Aritmogena del Ven-tricolo Destro (l’abbreviazione interna-zionale è ARVC = Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy) è una ma-lattia del muscolo cardiaco (Cardiomio-patia) caratterizzata clinicamente dalla comparsa di aritmie (Aritmogena); ed il ventricolo destro è proprio la parte del cuore che maggiormente presenta alte-razioni strutturali. L’ARVC è una malattia familiare su base genetica, nella qua-le il muscolo cardiaco viene sostituito progressivamente da grasso e fibrosi e questa sostituzione è la causa principale delle aritmie che la caratterizzano.

Cenni StoriciAnche se la malattia sembra sia stata riportata per la prima volta nel XVlll secolo da Giovanni Maria Lancisi, la prima descrizione clinica è opera del-la Scuola Padovana del professor Ser-gio Dalla Volta negli anni '60. Nel 1982 Frank Marcus e Guy Fontaine in Francia descrissero le classiche sedi di altera-zioni strutturali nel ventricolo destro ("triangolo della displasia"). Nel 1988 il professor Gaetano Thiene a Padova de-scrisse la ARVC in alcuni giovani e atleti morti improvvisamente. Da allora è nato un team di ricerca che su fronti diversi (clinico-patologico-genetico) ha fornito e continua a dare eccezionali contribu-ti, riconosciuti a livello internazionale, sulla malattia. In particolare il professor Andrea Nava, sempre a Padova, evi-denziava che l‘ARVC era presente in più persone appartenenti alla stessa famiglia

e da qui il passo è stato breve all’iden-tificazione dei geni coinvolti nell’ARVC, grazie agli studi di genetica condotti dal professor Gian Antonio Danieli.

Quanto è frequente?Chiunque può sviluppare la ARVC. La malattia si manifesta generalmente nell’a-dolescenza e nella prima giovinezza (10-25 anni), raramente al di sotto dei 10 anni e colpisce più il sesso maschile di quello femminile, senza differenze di razza. È molto difficile fare una stima del numero di soggetti affetti perché la malattia è molto più comune di quanto si creda ma spesso non viene diagnosticata. La frequenza va da 1:2000 a 1:5.000 nella popolazione.

Perché è colpito prevalentemente il ventricolo destro?Nelle persone con un cuore normale le cellule cardiache sono unite le une alle altre da proteine che fanno da "colla" o cerniera (proteine di "giunzione"). Nei pazienti con ARVC, le proteine sono anomale, non sono in grado di mantene-re un’adeguata adesione cellulare; ecco perché in condizioni di stress (per esempio durante sforzo fisico) le cellule si staccano le une dalle altre e muoiono. 1. Nel cuore normale le cellule sono attaccate le une alle altre grazie a delle proteine dette "di giunzione".2. Nelle persone affette da ARVC le pro-teine di giunzione non sono in grado di mantenere le cellule unite le une alle altre così che soprattutto durante stress le cel-lule si staccano e muoiono.3. Le cellule morte vengono sostituite da tessuto fibroso ( ) e da grasso ( ).

Cardiomiopatia aritmogenadel ventricolo destro (ARVC)

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dei casi nei quali il soggetto affetto abbia una mutazione "de novo" (=non presente in nessuno dei due genitori). Chiunque presenti un gene ARVC mutato ha una predisposizione genetica a sviluppare ("ereditare") la malattia, anche se non sempre questo accade. Esistono infatti dei fattori predisponenti aggiuntivi poco noti, probabilmente lo stile di vita, lo sport o l’esposizione a determinati fattori esterni quali virus ecc., che assieme alla predisposizione genetica possono favo-rire la comparsa della malattia.

Com’è trasmessa?Per spiegare la modalità di trasmissione dell’ARVC all'interno di una famiglia bi-sogna introdurre alcuni concetti di ge-netica. Il nostro organismo è formato da milioni di cellule, in ciascuna di esse c’è un nucleo al cui interno ci sono 46 cro-mosomi e ciascun cromosoma è formato da una lunga spirale di DNA che contiene tanti geni. I geni costituiscono un codice che contiene le "istruzioni" per la stampa di proteine che servono per il corretto funzionamento dell’organismo. Quindi se un gene è alterato, viene cambiato il co-dice che rappresenta e viene modificato anche il senso della frase che concorre a formare, e questo "errore" può provo-care una malattia. Queste variazioni nel codice (=mutazioni genetiche) possono essere trasmesse da una generazione all’altra. Noi abbiamo 2 copie di ciascun gene, uno proviene dal DNA della madre e uno dal DNA del padre.

Nella maggior parte di casi la malattia è trasmessa con modalità AUTOSOMICA DOMINANTE, il che significa che le per-sone affette portano un singolo gene mu-tato (uno solo dei due cromosomi porta il gene mutato, mentre l’altro cromosoma contiene un gene sano) e che ogni loro figlio avrà il 50% di probabilità di eredi-

Il cuore ripara queste perdite di cellule del muscolo producendo il tessuto fibro-so, che è come una cicatrice. Anche se le proteine mutate sono pre-senti nelle cellule del miocardio di tutto il cuore, la causa del maggior coinvol-gimento del ventricolo destro sembre-rebbe essere il diverso spessore della parete dei due ventricoli. Infatti, la pa-rete del ventricolo destro è più sottile di quella del ventricolo sinistro ed è quindi sottoposta ad un maggior grado di stress meccanico. Il danno inizia dagli strati più esterni del muscolo cardiaco (=epicar-dio) per poi proseguire a quelli più inter-ni (=endocardio).

Qual è la causa?Ci sono chiare evidenze che la ARVC sia una malattia GENETICA e quindi FA-MILIARE poiché la persona affetta ha la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli. In realtà possono verificarsi

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tare la copia del gene mutato. Tuttavia, ereditare il gene mutato (o mutazione) non vuol dire necessariamente essere ammalati, bensì essere a rischio di svi-luppare la malattia: quindi si eredita la "predisposizione a sviluppare la malat-tia" non la malattia stessa. Infatti, non tutti coloro che sono portatori di mutazione sviluppano poi la malattia, e questa ca-ratteristica viene chiamata "ridotta pene-tranza" o "penetranza incompleta" della malattia.

Esiste anche la modalità di trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA nella quale l’individuo deve avere tutte e 2 le copie del gene mutato per manifestare la ma-lattia, perché il gene "sano" prevale su quello "ammalato". In questo caso una persona ha il 25% di possibilità di ereditare tutte e 2 le copie del gene malattia (uno dal padre e uno dalla madre). Quindi entrambi i genitori sono portatori ma non sono ammalati. Esistono delle forme di ARVC recessive, come la "Sindrome di Naxos" (dall’isola

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Maschio affetto con gene mutatoFemmina affetta con gene mutato

Maschio portatore obbligatorio di gene mutato (non affetto)Femmina portatrice obbligatorio di gene mutato (non affetta)

Trasmissione Autosomica DominanteTrasmissione Autosomica Dominante

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Maschio affetto con gene mutatoFemmina affetta con gene mutatoMaschio non affetto portatore di gene mutatoFemmina non affetta portatrice di gene mutato

Trasmissione Autosomica Recessiva

greca Naxos in cui è stata descritta) che si manifesta anche con alterazioni della pelle (cheratosi palmo-plantare) e dei ca-pelli ("lanosi").

Quali geni sono associati?Finora sono stati identificati numero-si geni associati alla ARVC, la maggior parte dei quali codificano per protei-ne delle giunzioni che tengono unite le cellule del muscolo come una sorta di "colla" (desmosomi). I geni coinvolti sono quelli della plakofilina, desmoplachina, desmogleina, desmocollina e plakoglo-bina. Alcuni pazienti possono portare più di una mutazione nello stesso gene o in geni diversi. Mutazioni nei geni noti si trovano nella metà circa delle persone affette e questo fa supporre che esistano altri geni associati alla malattia ancora da scoprire.

Che cosa sono le aritmie?Un’aritmia è un battito cardiaco anomalo. In condizioni di riposo il battito del cuore ha un ritmo regolare che varia da 50 a 70

Gene Nome e funzione della proteina

JUP Placoglobina(proteina delle giunzioni cellulari)

DSP * Desmoplachina(proteina delle giunzioni cellulari)

PKP2 Placofilina 2(proteina delle giunzioni cellulari)

DSG2* Desmogleina 2(proteina delle giunzioni cellulari)

DSC2* Desmocollina 2(proteina delle giunzioni cellulari)

CTNNA3* Alfa T-Catenina(proteina delle giunzioni cellulari)

TGFb3* Transforming Growth Factor beta 3(implicato nella produzione di fibrosi)

TM EM43 Proteina transmembrana 43(proteina della membrana nucleare)

DES Desmina (proteina dei filamenti intermedi del citoscheletro)

TTN Titina (proteina del sarcomero)

PLN Fosfolambano (proteina di membrana del reticolo sarcoplasmatico)

* geni scoperti dal gruppo di Padova

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Trasmissione Autosomica RecessivaTrasmissione Autosomica Recessiva

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Maschio

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Trasmissione Autosomica Recessiva

battiti per minuto (bpm). Si parla di "ta-chicardia" quando il cuore batte più ve-locemente di 100 bpm e di "bradicardia" quando batte più lentamente di 50 bpm.

Quando l’origine dell’aritmia è nel ventri-colo si parla di "aritmia ventricolare" che può essere di vari tipi:» Extrasistoli ventricolari, battiti

ventricolari prematuri o anticipati ri-spetto al battito normale, sono la cau-sa più frequente di aritmia, anche in persone con cuore sano.

» Tachicardia Ventricolare, quando si susseguono più di 3 extrasistoli ventricolari; si parlerà di tachicardia ventricolare "non sostenuta" se è di breve durata e "sostenuta" se dura più di 30 secondi. Le tachicardie molto veloci possono mettere in pe-ricolo la vita.

» Fibrillazione ventricolare, aritmia cardiaca rapidissima, caotica che pro-voca contrazioni non coordinate del muscolo cardiaco con conseguente cessazione della attività di pompa.

Perché compaiono le aritmie?Il cuore è costituito normalmente da cellule disposte in maniera ordinata ed unite tra loro a livello delle giunzioni meccaniche ed elettriche.Nei pazienti affetti da ARVC, la presenza di una mutazione in un gene provoca la produzione di proteine cardiache difet-tose che a lungo andare causano il dan-no e la morte delle cellule del muscolo.Ne segue un processo riparativo in cui le cellule cardiache sono sostituite da tessu-to fibroso (cicatrice) e da tessuto grasso. Questo processo di solito non riguarda tutte le cellule cardiache ma si distribui-sce a macchia di leopardo; cosicchè aree con fibrosi e grasso possono essere cir-condate da aree con cellule normali. Sia il grasso sia la cicatrice non sono più in grado di "collaborare" con le altre cellule del muscolo alla corretta propagazione dell’impulso elettrico, si vengono quindi a creare dei "corto circuiti" attraverso i quali si propaga l’impulso in maniera non corretta, creando le aritmie.

Quali sono i sintomi dell’ARVC?Solitamente i sintomi dell’ARVC sono le-gati alla presenza di aritmie e sono:

» Cardiopalmo: sensazione di battito irregolare, in cui il normale ritmo car-diaco regolare viene interrotto da un battito anticipato seguito poi da una pausa. A volte il battito anormale può essere frequente e fastidioso.

» Sincope: perdita improvvisa di co-scienza con caduta a terra. La sinco-pe può essere dovuta ad un’aritmia veloce del cuore (tachicardia ventri-colare, fibrillazione ventricolare) e desta maggiore preoccupazione se avviene durante lo sforzo fisico.

» Scompenso cardiaco: questo sin-tomo meno frequente compare quan-do la malattia è estesa. È dovuto al fatto che il cuore non riesce più a pompare sangue sufficiente alle ri-chieste dell’organismo perché si è verificata una estesa perdita di mio-cardio. Lo scompenso si manifesta con ingrossamento delle vene del collo, ingrandimento del fegato, gon-fiore delle gambe, mancanza di re-spiro, anche di notte a letto.

» Dolore toracico: può essere dovuto sia alla presenza di aritmie che alla morte di cellule del muscolo. Può es-sere il sintomo di esordio della malat-tia soprattutto nei giovani.

» Morte improvvisa: è una compli-canza molto temibile ma fortunata-mente rara, soprattutto quando la diagnosi è stata fatta ed il paziente si sottopone a controlli cardiologici pe-riodici e segue correttamente tera-pia e stile di vita consigliati dal medi-co specialista. Infatti la valutazione clinica personalizzata del rischio aritmico è fondamentale per instau-rare una adeguata terapia protettiva (farmacologica o con defibrillatore impiantabile).

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Come si fa diagnosi di malattia?La diagnosi di malattia viene posta se-guendo il seguente protocollo:

1. Storia familiare e personale: si in-daga se qualche familiare, anche appar-tenente ad una o due generazioni prece-denti, soffre o soffriva di aritmie, se qualche congiunto sveniva frequente-mente, se qualcuno abbia mai manifesta-to una sincope, se sia morto improvvisa-mente in giovane età o se sia stato vittima di annegamento o incidente stradale non spiegabile.

2. Elettrocardiogramma (ECG): l’ECG può mostrare delle alterazioni che rif let-tono l’alterazione del muscolo cardiaco. In alcuni pazienti tuttavia l’ECG può es-sere normale o presentare solamente delle lievi alterazioni.

3. Elettrocardiogramma ad alta riso-luzione per la ricerca dei potenziali tardivi (SAECG): è un ECG particolare che esamina il segnale elettrico cardiaco e valuta la presenza di una disomogenei-tà della conduzione elettrica, che può es-sere dovuta anche in questo caso all’alte-razione del muscolo cardiaco.

4. Elettrocardiogramma delle 24 ore secondo Holter: questo esame consiste in una registrazione continua del battito cardiaco per 24 ore e permet-te di valutare l’attività elettrica del cuore. In questo modo può essere registrata e quantificata l’eventuale presenza di arit-mie cardiache (numero, tipo di aritmie e sede di insorgenza). È molto importante

riportare nel diario clinico, che viene for-nito dal personale infermieristico, l’even-tuale presenza di sintomi durante la regi-strazione ed il tipo di attività fisica svolta durante la registrazione.

5. Test da sforzo al cicloergometro: si tratta di un esame che valuta l’ECG e la pressione arteriosa durante lo sforzo. Viene di solito eseguito su una bicicletta fissa o sul tappeto rotante. Nella ARVC questo test serve soprattutto per valutare come si comportano le aritmie durante lo sforzo, ovvero se scompaiono o se sono scatenate dallo sforzo.

6. Ecocardiogramma: questo esame non invasivo permette di visualizzare su di un monitor, utilizzando gli ultrasuoni, la morfologia, la contrazione del cuore, le dimensioni ed il movimento delle came-re cardiache e delle valvole.

Diagnosi e terapia

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7. Risonanza Magnetica: Questa tec-nica permette di esaminare in dettaglio tutte le componenti del cuore. Inoltre è possibile distinguere la presenza di gras-so ed eventualmente di fibrosi al posto del muscolo normale (in questo caso viene usato un mezzo di contrasto). È estrema-mente importante che la risonanza ma-gnetica venga effettuata in un centro che abbia un buon grado di esperienza.

8. Angiografia e biopsia endomio-cardica: (in casi selezionati). Questa procedura richiede un breve ricovero ospedaliero e consiste nell’introduzio-ne di un catetere attraverso l’arteria e la vena femorale. Il catetere poi viene spin-

to fino al cuore, dove grazie all’uso del contrasto, si ottiene la visualizzazione delle arterie, delle coronarie e dei ven-tricoli. Inoltre in casi selezionati durante la procedura è possibile ottenere un pic-colo prelievo (biopsia) del muscolo car-diaco, che può poi essere analizzato al microscopio alla ricerca della cicatrice.

9. Studio elettrofisiologico: Come il cateterismo cardiaco, lo studio elettrofi-siologico consiste nell’introduzione di cateteri nelle cavità cardiache. Con que-sto esame viene valutata in dettaglio l’at-tività elettrica del cuore anche con le nuove tecniche di mappaggio elettro-anatomico (CARTO). Inoltre in alcuni casi è possibile eliminare la sede di ori-gine della aritmia, cosiddetta "ablazione" (vedi sotto).

10. Studio genetico: Lo studio geneti-co non basta per fare diagnosi di malat-tia, che rimane fondata su criteri clinici e strumentali. È indicato nei pazienti con diagnosi di ARVC, pur sapendo che il test ad oggi può identificare una muta-zione in un gene malattia in circa la metà dei casi. Se positivo, potrebbe essere di aiuto nella valutazione del rischio. Inol-tre è fondamentale per l’identificazione tra i familiari dei “portatori” della stessa mutazione attraverso screening gene-tico, per poterli seguire con un follow-up clinico periodico. Il test genetico va interpretato in ogni caso dal cardiologo assieme al genetista clinico, esperti nel settore delle cardiopatie eredo-familiari, in centri dedicati.

Quali terapie?Farmaci antiaritmiciAmiodarone: è una farmaco molto effica-ce per la terapia e la soppressione delle aritmie. Particolare attenzione bisogna prestare durante l’esposizione solare per il rischio di scottature, disomogenea pig-

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mentazione o rash cutanei. La terapia con tale farmaco inoltre può dare come effetti collaterali alterazioni a carico di tiroide, polmoni e occhi. Ecco perché i pazienti vengono monitorati periodicamente per escludere problemi in tali distretti.Sotalolo e farmaci betabloccanti: hanno un effetto farmacologico amiodarone-si-mile ma non sono gravati dalla presenza degli effetti collaterali precedenti.

AblazioneUno studio elettrofisiologico endocavita-rio permettere di identificare la sede di origine di una aritmia a livello del musco-lo e di eliminarla mediante una tecnica definita "ablazione". L’ablazione è quella procedura che, mediante l’utilizzo di una radiofrequenza, può interrompere l’ori-gine dell’aritmia mediante una "bruciatu-ra" del muscolo cardiaco. Tale procedura viene programmata con l’elettrofisiolo-go, richiede un ricovero ospedaliero e

viene effettuata nella sala di Elettrofisio-logia. Una guida viene introdotta all’in-terno delle cavità cardiache al fine di identificare le "aree colpevoli" dell’arit-mia e solo dopo un accurato mappaggio (localizzazione) viene erogata selettiva-mente energia al fine di interrompere l’aritmia.

Defibrillatore ImpiantabileQuando il paziente ha già subito un arre-sto cardiaco o le aritmie diventano peri-colose e minacciose per la vita, il rischio aritmico è troppo elevato e la sola terapia antiaritmica non dà al medico una suffi-ciente sicurezza; pertanto si decide per l’impianto di un defibrillatore (ICD). Il de-fibrillatore ha lo scopo di monitorizzare l’attività cardiaca e, qualora questa an-dasse in cortocircuito, è in grado di ero-gare uno shock elettrico direttamente nel cuore permettendo il ripristino del ritmo sinusale normale grazie ad un catetere posizionato all'interno del ventricolo de-stro. L’impianto del defibrillatore avviene in regime di ricovero ospedaliero nella maggioranza dei casi, in anestesia locale e viene effettuato nella sala di Elettrofi-siologia, creando una sorta di "tasca" sot-tocutanea.

Trapianto CardiacoIl trapianto Cardiaco viene effettuato molto raramente nella ARVC. Si rende necessario o quando vi siano problemi aritmici tali che non vengono controllati né da una adeguata terapia con farmaci né dall’ICD oppure quando la malattia sia talmente estesa da evolvere in grave scompenso cardiaco. Il medico cardio-logo comunicherà al paziente quando questo si renda necessario e il paziente verrà messo in una lista d’attesa del cuo-re da un donatore, dopo aver eseguito tutta una serie di accertamenti clinici e psicologici atti a comprovarne l’idoneità al trapianto.

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Situazioni da evitare» Esercizio fisico intenso e prolun-

gato: concordare sempre con il pro-prio cardiologo il tipo, l’intensità e la durata di un eventuale impegno fisi-co. Assolutamente da evitare compe-tizioni sportive.

» Perdita acuta di sangue o di liqui-di corporei per esempio durante sudorazioni profuse, gastroenteriti (vomito e/o diarrea).

» Prolungati soggiorni in condizio-ni di ambiente caldo-umido.

» Bagni o docce molto caldi, saune.» Durante l’anestesia (epidurale com-

presa) fare particolare attenzione ad evitare un brusco calo della pressione arteriosa.

Mi è stata posta diagnosi di ARVC… e adesso?Per la maggior parte dei pazienti affetti da ARVC la presenza di malattia non mo-difica o limita sostanzialmente la qualità di vita e la sua durata. Tuttavia ciascun paziente affetto deve avere un suo per-sonale profilo di "rischio", che viene iden-tificato con la visita medica specialistica cardiologica. Il paziente deve ricordare di prestare attenzione a particolari sinto-mi che fungono da "campanello di allar-me" e che richiedono una visita imme-diata dal cardiologo. Importante inoltre adottare delle abitudini di vita adeguate.

Sintomi a cui prestare attenzione» Sincope (perdita di conoscenza im-

provvisa) » Episodi di palpitazioni (cardiopalmo),

a riposo e da sforzo » Episodi di dolore toracico » Mancanza di fiato (dispnea), non altrimenti spiegata.

La vita di tutti i giorni

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Posso svolgere attività fisica agonistica?No. Per almeno 3 motivi: 1) lo sport pro-voca uno "stress meccanico" sulle cellule cardiache e può promuovere la progres-sione della malattia. 2) Durante lo sforzo, soprattutto competitivo, vengono prodot-te sostanze che promuovono l’insorgen-za di aritmie. 3) Durante lo sforzo il fisico è sottoposto a disidratazione e quindi a disionie che favoriscono le aritmie.

Che tipo di attività fisica posso svolgere?L’attività fisica che ciascuno può svolge-re deve essere concordata con lo spe-cialista sulla base del rischio aritmico personale.

Posso intraprendere una gravidanza?In assenza di un profilo aritmico instabi-le e di una malattia severa la gravidanza viene ben tollerata dalle pazienti affette. Questa però deve essere pianificata e concordata con lo specialista al fine di adeguare l’eventuale terapia antiaritmi-ca e il tipo di parto da espletare. Alcuni farmaci utilizzati nella terapia possono essere controindicati. Importante inoltre eseguire costanti accertamenti nel corso della gravidanza e avere la consapevo-lezza di poter trasmettere la malattia al 50% dei figli.

C’è indicazione alla diagnosi genetica prenatale?In alcune malattie ereditarie è indicata la diagnosi genetica prenatale. Nel caso delle cardiomiopatie in generale e della

ARVC in particolare, tuttavia, data la va-riabile espressione clinica della malattia a parità di mutazioni genetiche e la non facile interpretazione di molte di esse, nonché la buona prognosi grazie alle te-rapie disponibili, non c’è attualmente in-dicazione alla diagnosi genetica prena-tale. In ogni caso, se uno dei due coniugi è affetto da ARVC, è consigliato un collo-quio con il proprio cardiologo e il geneti-sta clinico.

A che età devo far controllare i miei figli?La malattia si manifesta durante l’adole-scenza, quindi è consigliato effettuare una prima visita verso i 10 anni di età, con esecuzione di ECG, ecocardiogram-ma e ricerca di potenziali tardivi. Questo primo screening è molto impor-tante, soprattutto se i giovani praticano attività sportive.

Posso svolgere qualunque tipo di attività lavorativa?I pazienti affetti dovrebbero evitare la-vori con impegno fisico elevato e in con-dizioni climatiche avverse (ad esempio muratore, metalmeccanico addetto agli altiforni).

L’ARVC può influenzare negativamente la mia vita sessuale?Non c’è alcun motivo perché la presenza di ARVC debba precludere una soddi-sfacente vita sessuale. Talvolta la terapia farmacologica, in particolare i farmaci beta bloccanti, possono provocare una riduzione della libido o un’impotenza. Ci

Domande frequenti

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sono comunque valide alternative tera-peutiche, quindi è importante parlarne e discuterne con lo specialista.

La caffeina e l’alcol devono essere aboliti?Tutti i pazienti che sono predisposti ad aritmie devono porre cautela nell’utilizzo di sostanze stimolanti come la caffeina. La caffeina si trova nel tè, nel caffè, nel cioccolato e nella coca cola. L’alcool in-vece deprime l’attività aritmica ma il suo abuso, riducendo l’attività di pompa, fa-vorisce l’insorgenza di aritmie. Natural-mente una tazza di caffè o una cioccolata in tazza occasionalmente e con modera-zione possono essere assunte. Da evita-re invece l’uso dei decongestionanti na-sali che contengano pseudeffedrina che ha un’azione stimolante.

Devo fare la vaccinazione anti-influenzale?Non c’è alcun motivo per non esegui-re il vaccino anti influenzale. Il vaccino anti-influenzale non esclude completa-mente la possibilità di potersi ammalare, anche se solitamente riduce la severità dell’influenza. Ogni anno il vaccino cam-bia perché nuovi virus possono essere responsabili del contagio. Chiedi al tuo medico se è necessario effettuare la vac-cinazione ogni anno.

Soffro di ansia e depressione, è normale?Nei primi tempi dopo la diagnosi di ARVC è normale provare uno stato di ansia e depressione. Questi sentimenti sono anche utili perché ci obbligano a rivedere e reimpostare la vita tenendo conto della nuova diagnosi. In questi casi è importante parlarne con familiari e amici, ma anche con persone già affet-te dalla stessa malattia in modo tale da poter condividere sentimenti e preoccu-pazioni. Tuttavia, se questi sentimenti di




Visione anteriore


endocardio

miocardio



pericardioparietale

pericardiofibroso

nodo seno atriale


fascio di His

branca sinistra

branca destra

fibre del Purkinje

vie internodali

ansietà persistono per troppo tempo e soprattutto vanno ad interferire con una buona qualità di vita, possono essere necessari provvedimenti non farmaco-logici, come le tecniche di rilassamen-to, o provvedimenti farmacologici, che possono essere anche temporanei. Il tuo medico potrebbe consigliarti anche di parlarne con uno Psicologo.

Perché non devo assumere droghe?Gli stupefacenti come la cocaina, la ma-rijuana e l’ecstasi agiscono come stimo-lanti che accelerano il battito cardiaco ed aumentano la pressione arteriosa. Que-sti effetti aumentano il rischio di aritmie molto pericolose e di morte improvvisa anche nelle persone sane. Chiaramente il rischio nei pazienti con ARVC è molto maggiore, ecco perché l’uso di droghe dev’essere accuratamente evitato.

Sono aumentato di pesoSe hai notato un rapido aumento di peso in pochi giorni e la tua dieta si è sempre mantenuta invariata, hai bisogno di una visita medica perché l’aumento di peso potrebbe essere dovuto ad un accumulo di liquidi per inadeguata azione di pom-pa del cuore.

Posso fumare?Sebbene il fumo di sigaretta non sia di-rettamente associato allo sviluppo di car-diomiopatia, esso aumenta il rischio di sviluppare malattia coronarica e di ri-durre la quantità di ossigeno trasportata al cuore, "affaticandolo" notevolmente nel suo lavoro.

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AAblazione: terapia invasiva di "brucia-tura" dell'origine della aritmia nel mu-scolo cardiaco. Aorta: la più grande arteria (vaso san-guigno) che raccoglie il sangue pom-pato dal ventricolo sinistro e apporta ossigeno e nutrimento a tutti gli organi ed apparati. Aritmia: alterazione del normale ritmo cardiaco.Arresto Cardiaco: quando il cuore non è più in grado di garantire una adeguata pressione sanguigna in grado di sup-portare le esigenze di cuore e cervello. Se una corretta rianimazione non viene instaurata nei primi due minuti dall’ar-resto ci saranno dei danni neurologici permanenti.Atrio: una delle due camere superiori del cuore.Autosomica Dominante: quando una mutazione genetica è trasmessa in fa-miglia da una generazione all’altra, sen-za "saltare" alcuna generazione.Autosomica Recessiva: quando una mutazione genetica è trasmessa all’in-terno della famiglia ma sarà ammalato solo chi avrà ereditato due copie della stessa mutazione, una da ciascun ge-nitore.

BBlocco Atrio Ventricolare: è un guasto nell’impianto elettrico del cuore, per cui l’impulso che parte dall’atrio non riesce a raggiungere i ventricoli. La gravità varia a seconda delle condizioni del blocco e del paziente.

Biopsia Endomiocardica: prelievo di piccolo campione di tessuto cardiaco per analisi istologica al microscopio.

CCardiologo: è il medico specialista che si occupa di malattie cardiache.Cardiomiopatia: qualsiasi malattia del muscolo cardiaco che non sia causata da malattia coronarica, malattia delle valvole cardiache o da pressione ele-vata.Cardioversione: procedura che per-mette di ripristinare il regolare battito cardiaco.Cromosoma: piccolissimo corpo a for-ma di bastoncello che si trova nel nu-cleo delle cellule e che contiene tutte le informazioni genetiche dell’individuo.

DDefibrillatore: vedi ICD.Diuretici: farmaci che favoriscono l’eli-minazione di acqua e sali minerali con le urine.

FFibrillazione ventricolare: aritmia car-diaca rapidissima, caotica che provoca contrazioni non coordinate del muscolo cardiaco con conseguente cessazione delle attività di pompa del cuore (arresto cardiaco).

Termini tecnici




Visione anteriore


endocardio

miocardio



pericardioparietale

pericardiofibroso

Biopsia Endomiocardica

nodo seno atriale


fascio di His

branca sinistra

branca destra

fibre del Purkinje

vie internodali

GGene: segmento di DNA che è respon-sabile della produzione di una specifica proteina; le proteine sono componenti essenziali per la struttura e il funziona-mento del corpo.

HHolter: monitoraggio ECG del ritmo cardiaco per 24 ore.

IICD (o defibrillatore): è un dispositivo elettrico simile al pacemaker che ha la funzione di ripristinare il normale e rego-lare battito cardiaco erogando una sca-rica elettrica.

MMutazione: anomalia del codice gene-tico che provoca una perdita o una alte-rata funzione della proteina che codifica e pertanto è responsabile della malattia.Miocardio: muscolo cardiaco.

NNodo Atrio Ventricolare: stazione di passaggio dell’impulso elettrico dagli atri ai ventricoli.Nodo del Seno: un gruppo di cellule car-diache specializzate che si trovano nell’a-trio destro alla radice della vena cava su-periore e che originano il battito cardiaco.

PPacemaker: è un dispositivo elettrico che regola il battito cardiaco e si im-pianta appena sotto la clavicola sinistra.Palpitazioni: sensazione di cuore che "batte" in maniera anormale, o veloce-mente o irregolarmente.

Penetranza Incompleta: si verifica quando una mutazione viene trasmes-so ad una persona nella generazione successiva, ma la persona non sviluppa la malattia (portatore sano o in forma lieve). Questa persona può trasmettere la mutazione alla generazione succes-siva, che può o non può sviluppare la malattia.Portatore sano: la persona che è por-tatrice di una mutazione ma non svilup-pa la malattia. I suoi figli potrebbero op-pure no ereditare la mutazione e a loro volta potrebbero oppure no sviluppare la malattia.Pre-sincope: senso di stordimento e vertigini con una sensazione di sveni-mento imminente, ma senza perdita di coscienza.

SScompenso Cardiaco: condizione ca-ratterizzata da mancanza di respiro e gonfiore, che si verifica quando l’azione di pompa del cuore è inadeguata.Setto: parete muscolare tra camera de-stra e sinistra del cuoreStudio Elettrofisiologico: tecnica in-vasiva che consente di analizzare il rit-mo cardiaco.Sincope: svenimento o perdita di cono-scenza.

TTachicardia: battito cardiaco accelera-to (>100bpm).

VVentricolo: una delle due camere cardiache inferiori.

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Visione anteriore


endocardio

miocardio



pericardioparietale

pericardiofibroso

Questo opuscolo è rivolto a chiunque voglia avere informazioni riguardo la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC). È stato re-alizzato grazie alla collaborazione di un’equipe di medici e di genetisti dell’Università e dell’Azienda Ospe-daliera di Padova che da molti anni si dedica al tema delle Cardiomiopatie e che ha fondato l’associazione A.R.C.A. (Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche) che opera nell’ambito della Regione Veneto. La missione princi-pale è la prevenzione della morte im-provvisa, sostenendo studi sulla ezio-patogenesi, la diagnosi e la terapia farmacologica-elettrica delle aritmie.

Nel glossario alla fine dell’opuscolo sono elencati tutti i termini medico-scientifici utilizzati.I contenuti non sono delle linee guida ufficiali per la gestione ed il trattamen-to clinico del paziente affetto da ARVC, ma vogliono essere un aiuto a chi, af-fetto o familiare, voglia approfondire l’argomento.

Il 5 PER MILLE ALL’ARCA. Chiun-que voglia destinare la propria quota del 5 per mille all’ARCA lo potrà fare, nei prossimi modelli di dichiarazio-ne dei redditi, apponendo la propria firma nel primo riquadro a sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale e indicando il codice fi-scale dell’ARCA: 02533500282. (La scelta di destinazione del 5 per mille non è in alternativa a quella dell’8 per mille di cui alla legge n. 222 del 1985).

Per maggiori informazioni visitare il sito web http://anpat.unipd.it/arca/

o scrivere email a [email protected]

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Cardiomiopatia Aritmogena

Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari

Associazione Ricerche Cardiopatie Aritmiche

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Sommario - ARCA · Il sangue che esce dal cuore destro va in arteria polmonare e così rag-giunge i polmoni per potersi os-sigenare, mentre il sangue che esce dal cuore sinistro va