WR - Soal Genetika untuk Modul Sel dan Genetika
WR - Soal Genetika untuk Modul Sel dan Genetika1. Basa yang ada
di RNA dan tidak ada di DNA : A. Adenin
B. Guanin C. Sitosin
D. Timin
E. Urasil
2.Yang merupakan kelainan kromosom, adalah sindrom : A.
Holt-Oram B. Turner C. Marfan
D. Pearson
E. Resisten thd androgen
3.Yang merupakan PK Gen, adalah :A. Akondroplasia
B. Brakhidaktili C. Khondrodistrofia
D. Talasemia
E. Semua benar
4.Yang merupakan PK Mitokondria, adalah : A. HemofiliaB.
Fibrosis kistik C. LHON
D. DBD
E. Sindrom Down
5.Yang tidak berlangsung/terjadi pada masa embrio, al. : A.
Pembelahan mitosis B. Duplikasi/replikasi kromosom
C. Diferensiasi sel D. Pembelahan meiosis
E. Kematian sel6. Yang terus-menerus terjadi pada embrio/mudigah
sampai fetus/janin : A. Diferensiasi sel B. Pembentukan 3 lapisan
embrio
C. Pembelahan meiosis D. Pembelahan mitosis
E. Semua terjadi terus-menerus pada embrio-fetus7. DNA adalah
zat kimia pembawa informasi genetik yang molekulnya berbentuk : A.
Lingkaran,
B. Lingkaran kembar
C. Rantai berpilin (helix),D. Rantai kembar berpilin (double
helix)
E. Semua benar
8. Informasi genetik yang berada di DNA disusun dalam urutan
basa DNA yang dikenal sebagai :A. Kode
B. Kode genetik
C. Kode kromosomD. Kode genom
E. Bukan salah satu
9. Informasi genetik yang ada di DNA kromosom akan : A.
Ditranskripsi ke mRNA, B. Transkripsi terjadi di nukleus C. Dari
mRNA informasi genetik akan ditranslasi D. Translasi di ribosom
akan menghasilkan proteinE. Semua benar10. Genom yang terdapat di
semua sel tubuh manusia sama/identik SEBAB semua sel tubuh manusia,
berasal dari 1 zigot yang membelah mitosis11. Diferensiasi sel yang
terjadi pada masa embrio pada dasarnya merupakan proses inaktivasi
gen tertentu SEBAB dengan diferensiasi terbentuk bermacam sel
dengan bentuk dan fungsi spesifik12. PK Mitokondria diwariskan dari
ibu yang menderita ke semua anaknya SEBAB PK Mitokondria dikenal
sebagai penyakit dan atau kelainan yang maternally inherited
13. Yang menjadi penyebab PK Kromosom hanya perubahan jumlah
kromosom SEBAB genom akan berubah secara kualitatif dengan
perubahan jumlah kromosom 14. Materi genetika terdapat pada semua
mahluk SEBAB materi genetika disusun oleh DNA dan bersifat
universal15. Genom manusia di sel yang berbeda bentuk, fungsi dan
ukuran juga berbeda SEBAB beda bentuk, fungsi dan ukuran sel pada
satu individu merupakan manifestasi genom yang berbeda pula16.
Konseling genetika merupakan bagian penting pada tatalaksana
penyakit/kelainan genetika (PKG) SEBAB tanpa konseling genetika
diagnosis PKG tak dapat dilakukan 17. Salah satu jenis PK Kromosom
adalah kelainan kromosom berupa hilangnya sebagian kromosom yang
disebut delesi SEBAB delesi kromosom menyebabkan kelainan pada
bentuk (struktur) kromosom18. Gen olongan darah O dominan terhadap
gen golongan darah A maupun B SEBAB darah golongan darah O dapat
diberikan (ditransfusikan) kepada orang bergolongan darah A atau
B19. Terapi gen merupakan terapi genetik yang spesifik SEBAB pada
terapi gen, hanya gen tertentu (spesifik) yang diberikan
(direkayasa untuk dimasukkan ke dalam sel atau jaringan) kepada
penerima (penderita PK Gen)20. Semua anak penderita PK Mitokondria
juga menderita PK Mitokondria yang sama, dan menunjukkan
gambaran/keadaan klinik yang sama pula SEBAB semua anak dari
seorang penderita PK Mitokondria, mendapatkan mitokondria yang
ada/membawa gen penyebab PK Mitokondria21. Terapi gen sebagai
terapi genetik spesifik belum dapat dilakukan SEBAB kita belum
dapat merekayasa gen (memasukkan gen tertentu ke dalam sel
sasaran/target)22. Penyakit atau kelainan genetik yang mozaik
menunjukkan keadaan genom yang beda antara 1 sel dengan sel lain
SEBAB genom manusia terdapat di inti sel dan di mitokondria23.
Seorang perempuan yang carier untuk hemofilia adalah mozaik
fisiologik SEBAB 2 kromosom X yang dimiliki berbeda dalam hal ada
dan tak-ada gen penyebab hemofili24. Semua laki-laki berkromosom
46,XY dan semua perempuan berkromosom 46,XX SEBAB 46,XX dan 46,XY
adalah kromosom normal pada perempuan dan laki-laki normal
25. Pemeriksaan kromosom (sitogenetik) perlu dilakukan pada
setiap dugaan penyakit dan atau kelainan genetik (PKG) SEBAB
penyebab semua jenis PKG berada di kromosom 26. Penderita sindrom
resisten thd androgen atau insensitif thd androgen adalah lak-laki
SEBAB androgen adalah kelompok hormon yang sebagian besar
diproduksi oleh testis27. Basa inti yang terdapat di DNA :
1. Adenin
2. Guanin
3. Timin
4. Urasil28. Yang termasuk kelainan jumlah kromosom : 1.
46,XX
2. 45,X
3. 46,XY
4. 47,XXY
29. Yang tergolong kelainan jumlah autosom : 1. Sindr. Turner 2.
Sindr. Down
3. Sindr. Klinefelter 4. Sindr. Patau30. Yang termasuk penyakit
rangkai-X resesif : 1. Butawarna
2. Hemofilia
3. Sindr. X-rapuh
4. Talasemia31. Yang tergolong kelainan bentuk/struktur kromosom
: 1. 46,XY, 5p-2. 47,XXY 3. 46, XX, 18q-,
4. 45,X
32. Yang merupakan kelainan jumlah kromosom, adalah sindrom : 1.
Cri du chat
2. Down
3. Marfan
4. Klinefelter33. Terapi untuk PKG yang masih sulit dan tidak
rutin, adalah terapi : 1. dietetic 2. subsitusi
3. suplementatif
4. gen
34. Tergantung dari jenis penyakit, diagnosis penyakit dan atau
kelainan genetika, dapat dilakukan dengan cara :1. Analisis DNA
2. Teknik FISH 3. Pemeriksaan RFLP
4. Gambaran/keadaan klinik dan silsilah
35. Untuk diagnosis ante-natal atau pra-lahir, bahan yang akan
diperiksa diambil dengan cara :1. Amniosentesis
2. Biopsi vili koriales
3. Khordosentesis
4.Biopsi kulit/fibroblas36. Penyakit/kelainan darah yang juga
genetik : 1. Talasemia 2. Anemia difisiensi 3. Hemofilia
4. Anemia perdarahan
37. Penyakit/kelainan pada tulang yang juga genetik : 1.
Fraktura caput femoris 2. Osteogenesis imperfekta 3. Polidaktili
non-oseus 4. Akondroplasia
38. Tergantung cara pengambilan bahan yang akan diperiksa untuk
diagnosis pra-lahir, waktu pengambilan adalah pada umur kehamilan:
1. 8 12 minggu 2. > 20 minggu 3. 16 -20 minggu
4. setiap waktu selama masa kehamilan39. Penyakit genetik yang
monogenik, resesif autosom:1. sindrom Down 2. talasemia 3. sindrom
Kartagena
4. albinisme
40. Penyakit genetik yang autosom dominan : 1. Sindrom Marfan 2.
Akondroplasia 3. Sindrom Apert
4. Anemia sel sabit
