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Síndrome de Down

Ensayo

2/23/2016

Cecilia Gabriela Sánchez Juárez

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Síndrome de Down

índiceINTRODUCCIÓN....................................................................................................2Historia............................................................................................................3¿Qué es?..........................................................................................................3Causa...............................................................................................................4Detección y rasgos característicos..................................................................5Actividades......................................................................................................6¿Pueden tener hijos?........................................................................................7Problemas de salud..........................................................................................7Esperanza de vida e Impacto en la sociedad..................................................9Conclusión.....................................................................................................10Referencias Bibliográficas..............................................................................10

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Síndrome de Down

INTRODUCCIÓN

En el presente trabajo, se abordaran temas acerca del Síndrome de Down, con el

paso del tiempo se han hecho investigación respecto a este tema, y como era de

esperarse muchas cuestiones a cerca de este. Conforma ha avanzado la

tecnología, la investigación avanza junto con ella, y gracias a todos los avances

se ha logrado tener mayor éxito en diferentes ámbitos de la investigación. El

avance de los ecos en 3D y 4D han ayudado mucho, ya que se puede detectar

que el niño viene con Síndrome de Down desde que es un feto, y así tomar las

precauciones que son necesarias para que el bebé venga sano y no vaya a tener

alguna dificultad a la hora del nacimiento. También respecto a este tema las

personas se han hecho muchas cuestiones, especialmente las personas que

tienen un familiar cercano o conocido con este Síndrome. Algunas de las

preguntas que se han hecho frecuentemente las presentaremos en seguida, pero

cabe destacar que aunque la mayoría tienen una respuesta, no todas han podido

ser resueltas al cien por ciento y aún sigue habiendo incógnitas. Se espera que

con el tiempo y las investigaciones realizadas puedan resolverse todas las dudas

que se tiene respecto al tema y que por mientras el presente trabajo ayude y

sirva a las personas que tienen cuestiones sobre el Síndrome de Down o quieren

saber y conocer más acerca de este tema. Retomando el punto de las cuestiones

presentare algunas de las cuáles hablaremos más adelante.

¿Qué es el Síndrome de Down?, ¿Qué causa el Síndrome de Down?, ¿El

Síndrome de Down es hereditario?, ¿Las personas con Síndrome de Down

pueden ser padres?, ¿Qué probabilidad hay de que mi bebé nazca son

Síndrome de Down?, de estas y otras muchas hablaremos en este presente

trabajo.

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Síndrome de Down

Historia.

John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una

persona con síndrome de Down. Fue esta obra

académica, publicada en 1866, que ganó por el

reconocimiento como el "padre" del síndrome.

En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune

había identificado el síndrome de Down como

una enfermedad cromosómica. En lugar de los

habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las

células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una

pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el

síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente

había identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en

el cromosoma 21.

¿Qué es?

El Síndrome de Down es también conocido como Trisomía 21, y es un trastorno

que se da debido a que hay un cromosoma de más en el par del cromosoma 21.

Entonces, las personas con este síndrome tienen 47 cromosomas en lugar de 46.

Cabe destacar que no todas las personas con síndrome de Down tienen trisomía

21, ya que hay otros dos tipos de Síndrome de Down, la translocación viene

siendo cuando hay tres cromosomas 21 pero el tercero se mueve y se adapta al

cromosoma 14,21 o 22, y por tanto tiene un total de cromosomas de 45, y esto no

afecta al sujeto. A las personas que presentan translocación se les llama

portadores equilibrados.

El otro tipo de síndrome de Down es el mosaicismo es cuando solamente algunas

células del embrión tienen un cromosoma 21 extra, pero las demás tienen la

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Síndrome de Down

cantidad normal. Los porcentajes en los que se presenta cada, se presentaran a

continuación.

95%

1%4%

Tipos de Sindrome de DownTrisomia 21 Mosaicismo Traslocación

El síndrome de Down, en cualquiera de sus tres formas sigue siendo Síndrome de

Down.

Causa

A pesar de que este síndrome se ha estado estudiando durante mucho tiempo,

por diferentes investigadores, no se ha logrado conocer la causa exacta. Pero se

conocen algunos factores que probablemente están relacionados con la causa,

como la edad de la madre, la falta de ácido fólico durante el embarazo, entre

otras. Dependiendo la edad del embarazo es la probabilidad que se tiene de que

el bebé nazca con Síndrome de Down.

Pero debemos estar conscientes que estas probabilidades fallan y que no

aseguran nada, también de que deben de haber muchos más factores

relacionados con las causas del síndrome de Down y que con el avance y

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Síndrome de Down

desarrollo de la tecnología se espera que sean descubiertas y sea posible

conocer la verdadera causa de este Síndrome.

En seguida se muestra una tabla que muestra la probabilidad de que el bebé

nazca con síndrome de Down en relación a la edad de la madre.

Detección y rasgos característicosEl síndrome de Down, puede ser detectado desde el embarazo, no es necesario

esperarse a que el bebé nazca para detectar que tiene el síndrome. Existen

muchos tipos de pruebas para detectarlo, sin embargo, la más sencilla, es un eco

en 3D o 4D ya que se ven claramente los rasgos que presenta el feto, y que son

muy característicos en las personas con síndrome de Down como es la nariz

pequeña, ojos rasgados, boca y orejas pequeñas, cuello corto y también las

manos y los pies de tamaño pequeño. Es claro que no todos presentan estas

características en común pero si cuentan con algunas de ellas y ya que nacen es

imposible no reconocerlo.

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Edad / Probabilidad

Edad / ProbabilidadEdad / Probabilidad Edad / Probabilidad

20 / 1 en 2000 27 / 1 en 1050 34 / 1 en 450 41 / 1 en 8021 / 1 en 1700 28 / 1 en 1000 35 / 1 en 350 42 / 1 en 7022 / 1 en 1500 29 / 1 en 950 36 / 1 en 300 43 / 1 en 5023 / 1 en 1400 30 / 1 en 900 37 / 1 en 250 44 / 1 en 4024 / 1 en 1300 31 / 1 en 800 38 / 1 en 200 45 / 1 en 3025 / 1 en 1200 32 / 1 en 720 39 / 1 en 150 46 / 1 en 2526 / 1 en 1100 33 / 1 en 600 40 / 1 en 100 47 / 1 en 20

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Síndrome de Down

ActividadesLas personas se preguntan con frecuencia si sus hijos con síndrome de Down

podrán estudiar, trabajar o jugar al igual que los demás niños, y la respuesta es sí.

Se cuestionaran el por qué la respuesta del sí o cómo es eso posible, pero claro

que es posible. Todo esto

depende de la educación que

lleve el niño desde pequeño, no

excluirlo, dejarlo que conviva de

igual manera con todos, llevarlo a

la escuela, claro que si es una

escuela para personas

discapacitadas es mucho mejor,

porque en ellas tienen planes de

estudio adaptados para que puedan aprender de mejor manera, todas las

actividades antes mencionadas y otras que no fueron mencionadas son

actividades posibles de realizar en las personas con Síndrome de Down, no lo

harán con la misma agilidad que las otras personas o de la misma manera,

muchas veces batallaran un poco en entender y aprender cómo realizarlas, pero

al final con paciencia y dedicación ellos pueden realizarlo.

Pueden jugar a todo lo que ellos quieran, no siempre tendrán la misma agilidad

para todos los juegos o habrá algunos que se les dificulten más que otros, pero de

que pueden realizar actividades de juego, canto, baile, deportes, pueden

realizarlas sin duda alguna.

Así mismo como realizan estas actividades mencionadas anteriormente pueden

trabajar en diferentes cosas, pero siempre hay que enseñarlos a valerse por sí

solos y enseñarlos a realizar alguna actividad en la cual se desarrollen mejor y les

guste y la realicen con gusto, para que en un futuro ellos se ganen su propio

dinero y no dependan de sus papas o de quien estén a cargo.

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Síndrome de Down

¿Pueden tener hijos?Otra cuestión que las personas se realizan con frecuencias y en la cual muchas

veces hay confusión es si las personas con síndrome de Down o trisomía 21

pueden tener hijos. Muchas veces en redes sociales se ven fotografías de familias

conformadas por una pareja con síndrome de Down y crean dudas en las

personas respecto a este tema, pero, aunque se hagan creer que si es posible, la

respuesta es no, o al menos no los varones,

los varones por lo general son estériles y por lo

tanto no pueden reproducirse, sin embargo hay

excepciones, pero son muy raros los casos en

los que se presenta.

Por otro lado, las mujeres con síndrome de

Down si pueden tener hijos, pero tienen el 50%

de probabilidad de que su hijo tenga síndrome de Down.

Problemas de salud

En las personas que nacen con síndrome de Down pueden presentar algunos

problemas de salud. Uno de los principales son problemas cardiacos, que

alrededor del 50 % presentan algún tipo de problema cardiaco, hay diferentes

problemas que se presentan, algunos se pueden tratar con medicamento, pero

hay otros que necesitan

intervención quirúrgica y muchas

veces se tienen que realizar a solo

unos meses de su nacimiento y

pueden ser riesgosas. Es

recomendable que todos los niños

con síndrome de Down al poco

tiempo de nacer sean examinados

por un cardiólogo para que

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Síndrome de Down

descarten este tipo de problemas o intervengan rápidamente y puedan llevar un

tratamiento correcto o se realice la operación según el caso que se presente.

Otro tipo de problema que se presenta en más del 60 % de la población con

Síndrome de Down son problemas de la vista. Es recomendable que los niños

sean examinados por el oftalmólogo en los primeros seis meses de vida para ver

si presentan algún problema de vista y ver si se le adaptaran anteojos o llevaran

un tratamiento para la mejora de la vista.

Las familias que tienen un hijo con síndrome de Down deben darle toda la

atención necesaria a tiempo que requiera para que el niño pueda desarrollarse lo

mejor posible y no tenga tantos problemas a largo plazo.

Los dos problemas mencionados anteriormente, son los dos problemas que se

presentan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down, y deben

ser atendidos a tiempo para que no tengan complicaciones, o dejen séquelas en

los niños que les impida realizar cierto tipo de actividades o que tengan que ser

internados constantemente.

Esperanza de vida e Impacto en la sociedadEn las personas con trisomía 21 el tiempo de vida era muy corto anteriormente,

alrededor de 1929 llegaban a vivir solamente 9 años, pero con el paso del tiempo,

el cambio de condiciones, y modo de vida viven aproximadamente hasta los 50

años o más. Debido a que su tiempo de vida se ha ido alargando las necesidades

de los adultos con síndrome de Down han incrementado, y cada vez se les ha ido

prestando mayor atención para que ellos puedan ser semi- independientes.

Conforme el tiempo siga avanzando, la edad de vida en las personas con

síndrome de Down vaya aumentando y las condiciones de vida sean favorables,

la sociedad cada día se irá adaptando más al modo de vida de las personas con

Síndrome de Down y se les irán brindando cada día un mayor número de

oportunidades para que puedan crecer profesionalmente y desarrollarse en otros

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Síndrome de Down

aspectos de la vida, tanto intelectual como social y tener un trabajo digno y

realizarlo de manera correcta.

Hoy en día la sociedad ha ido aceptando notablemente a las personas con

síndrome de Down, sin presentarse la discriminación. Sin embargo, sigue

habiendo casos de discriminación pero eso se presenta en todos lados y con

todas las personas del mundo, ya depende de cada persona y sus creencias y

principalmente de su educación de cómo tratar a las demás personas que ante

sus ojos no son iguales a ellos.

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Síndrome de Down

Conclusión

En conclusión, podemos ver como el Síndrome de Down hoy en día tiene mucho

impacto en la sociedad y gran aceptación, pero sin embargo, sigue habiendo

muchas dudas acerca de este tema que esperamos que más pronto con todos los

avances tecnológicos y científicos que hay sea posible darle respuesta a estas

cuestiones. Se espera haber brindado información importante y útil que sirva para

tener mayor conocimiento acerca de este síndrome y poder comprenderlo de una

mejor manera. Se espera que con la información brindada anteriormente en este

presente trabajo ayude a que este Síndrome sea aceptado cada vez más en la

sociedad y que las familias que tienen un hijo, un hermano, etc… puedan tener

una mejor comprensión del tema.

Referencias Bibliográficas

Blogenespanol.ndsccenter.org, (2016). Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Down | NDSC en español. [online] Available

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Síndrome de Down

at: http://blogenespanol.ndsccenter.org/preguntas-y-respuestas-sobre-el-sindrome-de-down/

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Sindromedown.net, (2016). Síndrome Down : DOWN España. [online] Available at: http://www.sindromedown.net/sindrome-down/

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Mychildwithoutlimits.org, (2016). ¿Qué causa el síndrome de Down? [online] Available at: http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/what-causes-down-syndrome/?lang=es.

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