12
Tartakovsky Anna Grupa 15,seria II An II

Sindromul Treacher Collins

Embed Size (px)

DESCRIPTION

genetica

Citation preview

Page 1: Sindromul Treacher Collins

Tartakovsky AnnaGrupa 15,seria IIAn II

Page 2: Sindromul Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins (de asemenea, cunoscut

sub numele de “sindromul Treacher CollinsFranceschetti”) este o afectiune genetica rara

caracterizataprin deformari craniofaciale. Caracteristici tipice fizice includ: ochii înclinati în jos; micrognaţie (o falcă mai mica ); pierderea auzului conductiv; zygoma subdezvoltate; o parte din pleoapele laterale mai mici, şi

urechi malformate sau absente.

Page 3: Sindromul Treacher Collins

Treacher Collins se găseşte în 1 din 50.000 de

naşteri.

Această condiţie are un model autozomal dominant de moştenire, ceea ce înseamnă ca o copie a genei alterate in fiecare celula este suficientă pentru a provoca dezordine. Aproximativ in 60 la sută din cazuri rezultatul este de la noi mutaţii în gena TCOF1. Aceste cazuri apar la persoane cu antecedente de tulburare în familia lor. În celelalte cazuri, o persoana cu sindromul Treacher Collins mosteneste gena modificată de la un parinte afectat.

Page 4: Sindromul Treacher Collins
Page 5: Sindromul Treacher Collins

Mutaţii la nivelul genei TCOF1 cauzeazasindromul Treacher Collins.Gena TCOF1 oferă instrucţiuni pentru a face oproteină numită sirop de melasă. Desi

cercetatoriinu au determinat funcţia exactă a acestei

proteine,ei cred că acesta joacă un rol critic înainte denaştere în dezvoltarea oaselor şi a altor

ţesuturiale fetei.

Page 6: Sindromul Treacher Collins

Studiile sugereaza ca siropul de melasă este implicat în producerea unei molecule numite ARN ribozomal (ARNr) în interiorul celulelor. ARN-ul ribozomal, un văr chimic a ADN-ului, ajută la asamblarea de blocuri de proteine (aminoacizi) în proteine funcţionare. Siropul de melasă este activ în nucleoli, care sunt o regiune mica in interiorul nucleului ARNr în cazul în care este produs.

Page 7: Sindromul Treacher Collins

Locatie citogenetica: 5q32-q33.1 Locatie moleculara pe cromozomul 5:

perechea de baze 149,737,201 pana la 149,779,870.

Page 8: Sindromul Treacher Collins

Uneori, sindromul Treacher Collins este diagnosticat înainte de nasterea copilului, deoarece caracteristicile faciale anormale sunt vizibile la o ecografie.

Pentru a diagnostica această condiţie după naştere, medicul va examina copilul cu atenţie. Un examen poate fi tot ceea ce este nevoie pentru diagnostic.

Medicul poate realiza examen cu raze X sau CT pentru a confirma ceea ce a găsit în controlul fizic. O scanare CT este o procedură cu raze X, care are o viziune consolidata pe computer asupra corpului transversal.

Page 9: Sindromul Treacher Collins

Urechi     * Microtia (urechi mici)     * lipsă ureche     * atrezie aurala (nu au canalul urechii)

Fata     * Lipsa sau zygomatici mici (pometi) şi marginea superioară orbitala (oase frunte)     * ochii in jos     * coloboma (lipsa de închidere a nervului optic)      * Macrostomia (gura larga)

Page 10: Sindromul Treacher Collins

Maxilare şi dinţi     * deschiderea limitată a gurii     * maxilar redus     * malocluzii (ocluzie deschisă anterioară)     * despicatura cerul gurii (o deschidere în cerul gurii) sau palatului mare boltit

Apar probleme de vorbire şi înghiţire; probleme de vedere legate de funcţia pleoapei; probleme de auz legate de anomalii ale urechii interne şi externe, precum şi problemele căilor respiratorii şi de somn .

Uneori, copiii cu sindromul Treacher Collins au alte părţi ale corpului care sunt afectate. Unii copii vor avea diferenţe ale mainii cu degetele afectate.

Page 11: Sindromul Treacher Collins

Tratamentul presupune testarea si tratarea oricarei pierderi a auzului, astfel încât un copil sa poata participa la un nivel normal la scoala. Chirurgia plastica poate trata defectele fizice.

http://www.medixl.com/2010/10/born-without-face-treacher-collins.html

Caz clinic, Juliana.O fetita nascuta cu sindromul Treacher Collins

Page 12: Sindromul Treacher Collins

http://www.umm.edu/ency/article/001659trt.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome

http://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/juliannawetmore.html