Sndromes producidos por falta de cromosomasEnsayoAlumna: Lizette
Zareh Cortes Macas.EVOLUCINFacilitador: Fernando Puebla
Olivares
SNDROMES CROMOSMICOSEn los Sndromes Genticos puede deberse a
factores hereditarios estas anomalas cromosmicas que es transmitida
por uno de los padres a pesar de que ste no est afectado. Pueden
deberse a:
- Anomalas EstructuralesLa Duplicacin: Ocurre cuando hay
material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est
duplicado o presenta dos copias. La Deleccin: Significa que una
parte del cromosoma se perdi o se "elimin". -Anomalas
Numricas:Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de
cromosomas diferente al de los 46 que corresponden. El tener
cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las
causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico.
Estas alteraciones cromosmicas adems de provocar retraso mental
tambin producen una serie de anomalas menores como malformaciones y
dimorfismo facial. A esto se le llama fenotipo cromosmico.
Muchos de los sndromes tipificados clnicamente estn causados por
deleciones y ms raramente por duplicaciones submicroscpicas, que en
general involucran a una misma regin de tamao bastante uniforme.Los
pacientes con deleciones tienden a presentar un retraso del
desarrollo que vara desde leve hasta grave y un fenotipo conductual
caracterstico adems de mltiples anomalas fsicas.Algunos de los
sndromes ms frecuentes son:Sndrome de TurnerOriginado por la no
disyuncin en los cromosomas del sexo. Su constitucin gentica es XO.
La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas
afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello.
Ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de nias.Ilustracin 1
Cariotipo del Sndrome de Turner
Sndrome de Angelman Es una enfermedad gentica rara que ocasiona
un desorden neurolgico en el cual se detectan dificultades severas
de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia
facial y de comportamiento determinadas. Se conoca con el nombre de
sndrome del bebe feliz. El sndrome de Angelman es causado por la
prdida de una regin del cromosoma 15, que principalmente es
aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disoma
uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen de esa
regin. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de
aportacin materna y el otro por va paterna.Enfermedad de Tay-Sachs
Causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer
las grasas en el cuerpo. El resultado es una acumulacin de grasa en
el cerebro que causa la destruccin del sistema nervioso, ceguera,
parlisis y muerte durante los primeros aos de la niez. Sndrome de
Lejeune o maullidos de gatoEs una enfermedad congnita infrecuente
con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin
estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato. Retraso
mental.Sndrome de Wolf-Hirshhorn Es una rara enfermedad gentica
causada por la microde-lecin distal del brazo corto del cromosoma
4.Las principales caractersticas son los rasgos faciales
peculiares, crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo
mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la lnea media,
clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo, retardo psicomotor y del
desarrollo.Sndrome de SotosCaracterizado por hipercrecimiento,
dificultades de aprendizaje y unos rasgos faciales tpicos, se
detecta la delecin 5p35.3. La mayor proporcin observada en la
poblacin japonesa probablemente se deba a una distinta arquitectura
genmica que favorece la formacin de la delecin.Microdelecin 8p23Se
asocia a la inversin-duplicacin, inv dup(8p), que es una alteracin
estructural autosmica recurrente en la poblacin normal general.
Habitualmente esta microdelecin deriva del cromosoma materno
portador de la inv dup(8p) . El fenotipo de la microdelecin es muy
consistente y se caracteriza por presentar dismorfia facial,
retraso mental y problemas de comportamiento, hipoplasia o agenesia
del cuerpo calloso y problemas cardacos: estenosis pulmonar
valvular y tetraloga de Fallot .La microduplicacin de esta regin es
una posible variante polimrfica benigna.Sndrome de Smith-MagenisCon
anomalas congnitas mltiples, retraso mental y problemas de sueo y
de conducta, a menudo se asocia a una delecin intersticial 17p11.2.
Aproximadamente el 75% de los pacientes presentan una delecin comn
de 3,5 Mb, producida por la recombinacin desigual de homlogos entre
las secuencias repetitivas distal y proximal.
Bibliografa Causas cromosmicas que originan el retraso mental:
alteraciones cromosmicas diagnosticables en el paciente.M.
Guitart-Feliubadala, A. Brunet-Vegaa, S. Villatoro-Gmez a, N.
Baena-Dez b, E. Gabau-Vila b. PDF
