Ano Lectivo: 2009/2010 Escola Secundária Romeu Correia

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Síndrome de Klinefelter

Uma mutação é uma

modificação ou alteração brusca

dos genes (mutações génicas) ou

dos cromossomas (mutações

cromossómicas), que pode

provocar uma variação hereditária

ou uma mudança no fenótipo

(constituição genética de um

indivíduo relativamente ás suas

características).

A Síndrome de Klinefelter é um

exemplo de variação cromossómica

(alteração do número de

cromossomas), neste caso, a nível

do cromossoma sexual, onde, ao

contrário do habitual XY, gera-se

um cromossoma de estrutura XXY.

Em certas circunstâncias formam-se mesmo cromossomas XXXY, XXYY ou até

XXXXY (o grau de intensidade da doença varia consoante o número de

cromossomas adicionais).

É a mutação mais comum entre os seres humanos do sexo masculino, uma vez

que afecta 1 em cada 500 indivíduos.

É uma doença que apenas pode ser diagnosticada através do cariótipo

(conjunto de cromossomas existentes nas células de cada indivíduo e onde está

armazenada toda a informação genética), após a análise duma amostra de sangue.

Contudo, a grande maioria destes casos nunca são diagnosticados, visto que os

possuidores levam as suas vidas normalmente, sem qualquer problema médico

e/ou social.

A principal característica dos homens com Síndrome de Klinefelter é a sua

maior probabilidade de infertilidade. Os adolescentes e adultos possuem função

sexual normal mas raramente produzem espermatozóides. Possuem um pénis de

tamanho médio, apesar dos testículos serem pequenos.

Apresentam também o desenvolvimento de seios, que podem aumentar com o

passar dos anos, tornando-se então necessária uma intervenção cirúrgica.

Os homens costumam ser altos, mas não particularmente atléticos ou

coordenados. Possuem igualmente pêlos pouco desenvolvidos e, por vezes, ancas

largas.

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Devido à presença do cromossoma X a mais, que leva à produção de

quantidades insuficientes de testosterona, o único tratamento conhecido

actualmente consiste na administração da hormona em falta, normalmente a

partir da puberdade, altura em que as características associadas à Síndrome de

Klinefelter se manifestam de forma mais evidente.

Os possuidores deste Síndrome possuem uma esperança média de vida normal,

apresentando, contudo, um risco superior a sofrerem de cancro da mama,

acidente vasculares cerebrais, doenças pulmonares e osteoporose.

Webgrafia

Fig.1

http://www.aurorahealthcare.org/healthgate/images/si55551770.jpg

http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/1786946-s%C3%ADndrome-

klinefelter-que-%C3%A9/ [21-09-2009]

http://www.ff.ul.pt/paginas/cm/geneticahumana200405/resumos/S%C3%ADnd

rome%20de%20Klinefelter-%20Resumo.doc [21-09-2009]

Bibliografia

GOMES, João Carlos

Mundos – Viver Melhor na Terra

Santillana Constância, 2003

Pág. 67

ISBN: 978-972-761-309-0

Trabalho realizado por:

Marisa Milhano, 11ºB1 nº13

Vanessa Aguiar, 11ºB1 nº23