PEDRO J. CUBELLS ROSEL SÍNDROME DE DOWN

Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21.

Este error se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente. No es una enfermedad, no necesita medicina.

John Langdon Haydon Down, lo descubrió en 1866 (características clínicas).

Jerome Lejeune 1958, descubrió que se debía a la alteración cromosómica del par 21.

En estos momentos hay 82 asociaciones integradas en Down España.

La salud de los niños no tiene por qué diferenciarse en nada a cualquier otro niño.

Hay niños con patologías asociadas. Complicaciones relacionadas con su alteración genética: cardiopatías, hipertensión…

El par 21 del ovulo o del espermatozoide no se separa como debiera, y uno de los dos gametos contiene 24, para un total de 47.

Puede hacerse antes del parto. Se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares.

¿QUE ES?

DESCUBRIDOR

ASOCIACIONES

OTRAS

PATOLOGÍAS

TRISOMIA 21

DIAGNOSTICO