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Dott.ssa Maria Pia Riccio
Neuropsichiatra Infantile
Università Federico II di Napoli
Ruolo della Sensibilità
Gustativa nella
Selettività Alimentare
in Soggetti Affetti da
Disturbo dello Spettro
Autistico.
E-mail: [email protected]
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Premessa (I)
Selettività alimentare e ASD
Prevalenza: fino al 70% dei bambini con ASD;
Minore introito di cibi quali frutta e verdure nei bambini con ASD rispetto a
bambini a sviluppo normotipico (TD);
Numerose ipotesi per spiegare la selettività alimentare negli ASD ma nessuna
risolutiva.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Premessa (II)
Percezione sensoriale e ASD
disturbi sensoriali nel 70-80%;
comportamenti (immodificabilità, comportamenti ripetitivi) e risposte
emozionali associate a differenti tipologie di percezione sensoriale;
profili di sensorialità, carico oggettivo sui caregivers e isolamento sociale;
anomalie sensoriali, livelli di angoscia, paura ed ansia, con condizionamento
negativo del funzionamento sociale;
Percezione visiva ed uditiva: le più studiate;
Percezione gustativa: la meno studiata.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Premessa (III)
Sensibilità gustativa e ASD
Cluster “Taste/smell sensitive”:
risposte sensoriali estreme a gusti/odori;
reazioni anomale a determinati suoni o ricerca di stimolazioni sensoriali di tipo uditivo, ma
non disfunzioni o ricerche sensoriali di tipo propriocettivo, né alterazioni dei pattern di
movimento;
più giovani rispetto ai soggetti di altri cluster di sensorialità individuati;
più bassi livelli di intelligenza non verbale.
Ma… Non chiarite e le motivazioni di tale profilo.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Introduzione e razionale (I)
La percezione gustativa e il gusto dell’amaro
L’amaro e la discriminazione dei “veleni”;
Scelte alimentari e neofobia;
Sostanze vegetali (verdure e frutta) e gusto amaro;
Variazione della percezione gustativa con attenuazione della percezione di
sostanze amare con al crescita.
Ruolo determinante nella scelta di una preferenza alimentare; deterrente del
consumo di numerosi alimenti ed in particolare delle verdure, soprattutto nei
bambini.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Introduzione e razionale (II)
La percezione dell’amaro
Proteine G-dipendenti;
Papille circumvallate;
Se in soggetti con ASD esistano delle atipie a questo livello periferico, ad oggi non è
noto e non è stato ancora studiato.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Introduzione e razionale (III)
Genotipo TAS2R38 e gusto dell’amaro
TAS2R38: codifica per un recettore per i composti della tiourea (feniltiocarbamide, PTC e 6-
n-propiltiuracile, PROP);
varianti polimorfiche e sensitività individuale all’amaro;
tre differenti aplotipi, generati da tre polimorfismi del gene TAS2R38, inducono una
differente attivazione della G-protein e dunque della funzione recettoriale e della differente
percezione delle sostanze amare.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Introduzione e razionale (IV)
Sensibilità al PROP
A seconda dell’aplotipo presentato:
aplotipo prolina-alanina-valina (PAV)
aplotipo alanina-valina-alanina (AVI)
Popolazione umana fenotipicamente classificata in tre categorie:
non-percettori, percettori e superpercettori dell’amaro
sulla base della risposta alla sensibilità alla tiourea
e suoi derivati (PTC e PROP).
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Introduzione e razionale (V)
Sensibilità al PROP
in una popolazione in età pediatrica e a sviluppo tipico, il 50% di soggetti presenta
diplotipo PAV/AVI, il 16.5% AVI/AVI e il 24.5% PAV/PAV;
percettori e superpercettori presentano minore preferenze e consumo per brassicacee
ed altri vegetali amari e in genere per cibi dai sapori decisi;
esprimono basse preferenze per cibi e bevande dolci e condimenti o in genere per cibi
contenenti grassi;
risultano maggiormente sensibili alla consistenza del cibo.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Introduzione e razionale (VI)
Ipotesi: selettività alimentare come meccanismo mediato dalla sensibilità gustativa ed
in particolare dalle variabili genetiche che si associano alla codifica dei recettori per la
tiourea.
Meccanismo proposto: soggetti percettori o superpercettori tendono a preferire la scelta di
alcuni alimenti piuttosto che altri; la preferenza genera progressivamente una selezione degli
alimenti scelti che si consolida quindi come un comportamento appreso.
Nella popolazione a sviluppo tipico, questo dato è stato studiato e confermato come
meccanismo che spiega le preferenze alimentari fino alla selettività.
Fino ad oggi, non esistono studi in letteratura che valutano lo stesso dato in soggetti
con ASD.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Lo studio, dunque, si pone, come ipotesi da verificare, che la selettività alimentare nei
soggetti con ASD possa essere mediata, almeno in una sottopopolazione specifica, da questo
meccanismo di risposta sensoriale, che induce, soprattutto nei bambini in fase di
svezzamento, ad escludere progressivamente dalla dieta nutrienti contenenti derivati della
tiourea e dunque principalmente verdure, frutta, sostanze dolci e grasse.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Pazienti e metodi (I)
40 soggetti con ASD di età compresa tra 2 e 11 anni (M = 6,28 ± 2,3 anni) ambo sessi (30M; 10F), con e
senza selettività alimentare.
Gruppo di controllo, costituito da 41 soggetti con sviluppo normotipico (TD) appaiati per sesso ed età
(M età=7.22), con e senza selettività alimentare (in assenza di disturbo del comportamento alimentare).
Criteri di inclusione:
diagnosi clinica di Disturbo dello Spettro Autistico, Disturbo della relazione e della comunicazione o
Disturbo Multisistemico dello Sviluppo;
età non superiore agli 11 anni o inferiore ai 2 anni al momento dell’arruolamento;
firma del consenso informato da parte del genitore/tutore legale del minore.
Criteri di esclusione:
patologia genetica accertata;
alterazioni neurosensoriali significative;
problemi di motilità orale;
disfagia.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Pazienti e metodi (II)
[1] Caratterizzazione clinica
Livello di gravità;
Profili di sensorialità;
Abitudini alimentari e selettività alimentare.
[2] Feeding Programme Screening Form (FPI)
tradotto e riadattato in base alle abitudini alimentari della popolazione locale
indaga la frequenza d’uso di 86 alimenti suddivisi in 11 categorie (verdure, legumi, frutta, cereali, carni,
insaccati, uova, latticini, pesce, bevande, dolci), mediante l’assegnazione di un punto per ogni alimento
accettato, sia nel paziente che nei familiari di primo grado.
[3] Feeding Habit Questionnaire
Classificazione della tipologia di selettività alimentare sulla base di consistenza, gusto, odore, colore,
forma, temperatura, confezionamento, tipologia di alimento – liquido/solido, etc. -.
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Pazienti e metodi (III)
[4] PROP-testing
strisce edibili di pullulano imbevute della molecola tester (PROP) alla concentrazione di
0,28 o 0,56 mM (o equivalenti soluzioni liquide);
test condotto in presenza e con l’ausilio dei genitori;
sessioni videoregistrate.
[5] Determinazione del fenotipo di sensibilità 8percettore/non percettore)
[6] Genotipizzazione per l’individuazione delle varianti alleliche del gene TAS2R38
[7] Analisi dei dati (test statistico t-Student e test di χ2, con un limite di p-value < 0.05. ; studio
di correlazione lineare secondo Pearson tra le variabili individuate).
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Pazienti e metodi (IV)
Come capire cosa e quanto “sente”?
L’analisi delle espressioni facciali tramite il sistema di codifica
Facial Action Coding System (FACS) analysis (Ekman&Friesen,1978)
Metodo completo ed oggettivo di misurazione del comportamento facciale;
sistema di codifica anatomica utilizzato per descrivere l’attività facciale;
mediante codifica di Unità di Azione (AU), ovvero l’attivazione a carico dei muscoli del volto, consente di
individuare una risposta ad una percezione ma non ne attribuisce un significato;
le reazioni primarie agli stimoli avversativi di tipo gustativo generano un’espressione facciale
specifica, connessa all’emozione del disgusto;
il disgusto è una risposta innata a stimoli naturali, principalmente al cibo ed ha lo scopo di evitare la
contaminazione; si verifica anche nei primati non umani come risposta biologica adattiva alla percezione
dell’amaro.
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Espressione di disgusto completa (AU9+AU17)
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
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TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Risultati (I)
[1] Valutazione delle abitudini alimentari
negli ASD minore accettazione di cibi rispetto ai TD;
no differenze nell’accettazione di cibi tra famiglie_ASD e famiglie_TD;
Minore accettazione di cibi nei figli rispetto ai genitori in entrambi i gruppi (tuttavia, soggetti ASD
mangiano circa il 50% in meno degli alimenti proposti rispetto alle proprie famiglie, mentre soggetti TD il
28%in meno);
Soggetti ASD mangiano in media meno verdure, frutta, carni e latticini rispetto ai TD.
ALIMENTI ACCETTATI (M – total score±DS ) N - soggetti
ASD 43,23 ± 15,01 40
FAMIGLIE_ASD 81,14 ± 8,10 40
TD 57,29 ± 10,79 41
FAMIGLIE_TD 79,54 ± 8,99 41
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Risultati (II)
[2] Valutazione della selettività alimentare
Sono considerati “selettivi” (S) i bambini che nei due gruppi presentano uno score di accettazione calcolato
mediante FPI minore/uguale a 47 e “non selettivi” (NS) i bambini che nei due gruppi presentano uno score
di accettazione maggiore di 47 (cut-off di 47 individuato come la media-1DS degli alimenti accettati dal
gruppo di controllo).
ASD-S: 27/40 (67,5 %)
TD-S: 8/41 (19,5 %)
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
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Risultati (III)
[3] Valutazione della selettività alimentare
ASD-S:
12/27 (44%) un solo criterio
di scelta;
15/27 (66%) due o più criteri
di scelta.
No correlazione statisticamente significativa
tra selettività alimentare (“selettività per”) e
profili di sensorialità;
No correlazione statisticamente significativa
tra selettività alimentare e livello di gravità.
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
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percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Risultati (IV)
[4] Distribuzione del genotipo e associazione tra genotipo e selettività alimentare
ASD-S:
19/24 (79%) PAV;
5/24 (21%) AVI.
ASD-NS:
7/13 (54%) AVI;
6/13 (46%) PAV.
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
ASD-S ASD-NS
PAV
AVI
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Risultati (V)
[4] Distribuzione del genotipo e associazione tra genotipo e selettività alimentare
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Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Risultati (VI)
[4] Distribuzione del genotipo e associazione tra genotipo e selettività alimentare
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
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Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
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Risultati (VII)
[4]Valutazione del fenotipo AU DESCRIZIONE RISPOSTA ALLO STIMOLO GUSTATIVO
(N SOGGETTI)
1 Innalzamento parte interna
sopracciglia
1
2 Innalzamento parte esterna
sopracciglia
4 Sopracciglia abbassate 4
6 Guance innalzate
7 Tensione della palpebra inferiore 3
9 Arricciamento del naso 10
10 Innalzamento del labbro superiore 12
11 Solco naso-labiale approfondito 3
15 Abbassamento degli angoli delle
labbra
16 Abbassamento del labbro inferiore 1
17 Innalzamento del mento 2
20 Stiramento degli angoli della
bocca
1
25 Separazione delle labbra 19
26 Abbassamento della mandibola 12
28 Introiezione delle labbra
37 Leccare le labbra 1
84 Scuotere la testa 1
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Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Key words: Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), selettività alimentare,
percezione sensoriale, sensibilità gustativa, gusto dell’amaro, genotipo
TAS2R38, sensibilità al PROP, FACS (Facial Action Coding System).
Risultati (VIII)
[5] Associazione tra genotipo e fenotipo
[6] Associazione tra fenotipo e selettività alimentare
Fen-PERC Fen-NON PERC Totale
AVI/AVI (%) 6 (50%) 6 (50%) 12 (33%)
PAV/AVI O PAV/PAV (%) 22 (91%) 2 (9%) 24 (67%)
Totale 28 (78%) 8 (22%) 36 (100%)
fen -PERC fen-NON PERC Totale
SELETTIVITà ALIMENTARE (%) 24 (77,5%) 2 (25%) 26 (67%)
NO SELETTIVITà ALIMENTARE (%) 7 (22,5%) 6 (75%) 13 (33%)
Totale 31 (79%) 8 (21%) 39 (100%)
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Discussione e conclusioni (I)
Selettività alimentare maggiore negli ASD;
Non soggetti con intake ad alta frequenza per singolo alimento, quanto più diffusamente un
rifiuto di cibo;
Rifiuto mediato solo dal sapore o dalla consistenza in circa la metà dei soggetti;
Non correlazione tra specifici profili di sensorialità o con livello di gravità e presenza o
tipologia di selettività alimentare;
Abitudini alimentari NON attribuibili allo stile di vita del nucleo familiare;
Negli ASD la differenza di consumo rispetto ai familiari è quasi raddoppiata rispetto ai
controlli.
La selettività alimentare negli ASD non sembra attribuibile a fattori specifici di
comportamento o ambientali.
Ruolo della Sensibilità Gustativa nella Selettività Alimentare in
Soggetti Affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Discussione e conclusioni (II)
85% dei casi con fenotipo percettore al PROP con selettività alimentare;
Soggetti ASD con genotipo non percettore assumono più alimenti rispetto ad ASD con
genotipo percettore;
Maggiore distribuzione del genotipo percettore negli ASD con selettività alimentare
rispetto agli ASD non selettivi;
concordanza tra genotipo percettore/non percettore e presenza/assenza di selettività
alimentare.
I risultati avvalorano l’ipotesi iniziale che la selettività possa dipendere dall’attivazione
di specifici pattern di sensibilità gustativa. Dimostrano che in un’ampia percentuale di
casi la selettività alimentare può essere considerata come mediata dalla sensibilità
gustativa ed in particolar modo dalla sensibilità al gusto dell’amaro. Questo spiega
anche il minor consumo di specifiche classi di alimenti (ed in particolare di verdure)
negli ASD.