RINGKASAN HALAMAN 695 700Neurofibromatosis disebut juga penyakit Von Recklinghausen. Neurofibromatosis adalah sindrom neurokutaneus yang paling sering disebabkan oleh gen dominan tunggal. Gangguan ditandai oleh bercak caf-au-lait pada kulit dan neurofibroma, termasuk glioma optic dan neuroma akustik yang disebabkan oleh migrasi sel abnormal.Sklerosis tuberosis adalah sindrom neurokutaneus kedua yang tersering. Kejang ditemukan pada semua pasien retardasi mental dan dua pertiga pada orang yang tidak mengalami retardasi mental. Spasme infantile dapat terjadi seawalnya pada usia 6 bulan. Presentasi fenotipik adalah adenoma sebaseum dan bercak daun palem yang dapat dikenali dengan lampu celah.Sindrom Lesch-Nyhan adalah suatu gangguan yang jarang yang disebabkan oleh defiiensi suatu enzim yang terlibat dalam metabolisme purin. Sindrom ini disertai dengan mutilasi kompulsi yang parah dengan menggigit mulut dan jari-jari. Merupakan gangguan X-linked dan ditemukan dengan retardasi mental, mikrosefali, kejang, koreoatetosis dan spastisitas.Adrenoleukodistrofi merupakan gangguan tersering dari beberapa gangguan sklerosis serebral sudanofilik. Adrenoleukodistrofi ditandai dengan demielniasi difus pada material putih serebral yang menyebabkan gangguan visual dan intelektual, kejang, spastisitas, dan perkembangan menuju kematian. Degenerasi serebral pada adrenoleukodistrofi disertai dengan insufisiensi adrenokortikal. Gangguan ditransmisikan oleh sex-linked yang terletak pada ujung distal lengan panjang dari kromosom X. Onset klinis biasanya antara 5 dan 8 tahun, dengan kejang awal, gangguan gaya berjalan, dan gangguan intelektual ringan.Penyakit urin sirup maple gejala klinisnya tampak selama minggu minggu pertama kehidupan. Bayi memburuk dengan cepat dan mengalami rigiditas deserebrasi, kejang, iregularitas pernapasan dan hipoglikemi. Jika tidak diobati sebagian besar psien meninggal dalam bulan pertama, dan pasien yang bertahan hidup mengalami retardasi berat.Gangguan defisiensi enzim lain beberapanya adalah penyakit Hartnup, galaktosemia, dan gangguan penyimpanan oksigen.FAKTOR PRANATALPersyaratan penting untuk perkembangan keseluruhan janin adalah kesehatan fisik, psikologis, dan nutrisi maternal selama kehamilan. Penyakit dan kondisi kronis maternal yang mempengaruhi perkembangan normal sistem saraf pusat janin adalah diabetes yang tidak terkendali, anemia, emfisema, hipertensi, dan pemakaian jangka panjang alcohol dan zat neurotic. Infeksi maternal selama kehamilan terutama infeksi virus telah diketahui dapat menyebabkan kerusakan janin dan retardasi mental. Derajat kerusakan tergantung pada variabel tertentu seperti jenis infeksi virus, usia kehamilan janin, dan keparahan penyakit.Rubella.Rubella telah menggantikan sifilis sebagai penyebab utama malformasi congenital dan retardasi mental yang disebabkan oleh infeksi maternal. Jika ibu terinfeksi dalam trimester pertama kehamilan, 10 1 persen anak terkena, tetapi insidensi meningkat hampir 50 persen jika infeksi terjadi pada bulan pertama kehamilan. Rubella maternal dapat dicegah dengan imunisasi.Penyakit inklusi sitomegalik. Pada banyak kasus, penyakit inklusi sitomegalik bersifat dorman pada ibu. Beberapa anak lahir mati, dan yang lainnya mengalami ikterus, mikrosefali, hepatosplenomegali dan temuan radiografik adanya kalsifikasi serebral. Diagnosis ditegakkan dengan temuan virus yang positif pada kultur tenggorok dan urin dan dengan ditemukannya sel mengandung inklusi dalam urin.