ASWEEn marcha hacia un objetivo común

N.º 9 - SEPTIEMBRE 2009

AA SS OO CC II AA CC II ÓÓ NN SS ÍÍ NN DD RR OO MM EEWW II LL LL II AA MM SS DD EE EE SS PP AA ÑÑ AA

Ejemplar gratuito. Prohibida su venta.

Edita:Asociación Síndrome Williams de España,

inscrita en el Registro Nacional deasociaciones con el n.º 145248

e inscrita en el Registro de Entidadesde Acción Social con el n.º E2211.1

Declarada de Utilidad Públicapor el Ministerio del Interior.

Presidenta:Alicia Martínez Martínez

Vicepresidente:Ángel Luis González Mata

Tesorero:José María Delgado Blas

Secretario:Francisco Jesús Martín Bravo

Colaboran:Asociación socio cultural Síndrome de

Williams Beuren, inscrita en el Registro deAsociaciones de la Delegación Territorialde la Junta de Castilla y León en Soria,

sección 1.ª con el n.º 87.Presidenta:Marina ParraTesorera:

Raquel García

Asociación Síndrome de Williams deAndalucía (ASWA) inscrita en el Registro

de Asociaciones de Andalucía,sección 1.ª con el n.º 4834.

Presidenta:María José Alcázar Navas

Tesorero:Juan Ramón Aroza Montes

Secretario:Pedro M. Campos Martínez

Asociación Síndrome de Williamsen Galicia,

2005/009100-1 (SC).Presidenta:

Patricia Blanco AriasVicepresidenta:

María Cruz Novo FernándezTesorera:

Josefa Cacharrón PérezSecretaria:

Isabel Sayar Prieto

Se reserva el derecho de acortaro modificar la extensión de los artículos

por motivos de espacio.Las colaboraciones publicadas con firmaexpresan la opinión de sus autores, y nosuponen necesariamente identidad con

nuestra línea de pensamiento.Fotos:

Archivo ASWE en MadridMaquetación, Fotocomposición,

Fotomecánica e Impresión:Artecomp, S.L.

Depósito Legal: M-16963-1998

El bienestar de nuestros afectadosQueridos-as Socios:

Si no todos, casi todos, me conocéis y sabéisde mi trayectoria en esta “nuestra asociación”.También sabéis que en la anterior legislatura inten-té dejar la Presidencia para que recayera en saviamás joven pero sin cesar en los propósitos y obje-tivos que tenemos marcados y pautados comopreferentes. No fue posible y, de hecho, continuécon las riendas de esta Presidencia.

Necesitamos la colaboración y participación de TODOS. Necesitamostrabajar en conjunto. Necesitamos que TÚ te involucres. Necesitamos quenuestros actos nos delaten en el enriquecimiento y avance de nuestrospropósitos:

El bienestar de nuestros afectadosy de quienes les rodeamos.

Si cada uno aportamos algo, podríamos conseguir grandes resultadosa favor de quiénes más nos necesitan y haremos más ligera la labor ennuestro beneficio.

Pretendo que hagáis una reflexión sobre el tema para las próximaselecciones.

Y por último, deseo agradecer a todos los autores que nos han envia-do para la revista manuscritos con experiencias y vivencias sobre personasafectadas con S.W., ya que éstas son de incalculable valor para otrospadres. Y asimismo a todos los profesionales que siguen ayudándonoscon sus colaboraciones e investigaciones y sobre todo motivarlos paraque sigan haciéndolo.

Un saludo afectuoso.

Alicia Martínez Martínez Presidenta de ASWE

El bienestar de nuestros afectados ............................................................................. 2Características del Síndrome de Williams ...................................................................... 3Bienvenida a los nuevos.................................................................................................. 3V edición de FISALUD .................................................................................................... 4Día del helado gratis ....................................................................................................... 5Sigue mi experiencia como abuela de Clara ................................................................. 6Cuento: La Paz – Mario.................................................................................................... 6Un gran reto en la vida.................................................................................................... 7L’Espluga de Francolí, 19 de marzo del 2009................................................................ 8Hecho real ....................................................................................................................... 9“Una imagen y una reflexión” .......................................................................................... 9Hablan los afectados ...................................................................................................... 10FEWS CAMP - Suecia, 2007: Sound & Action 2007 ...................................................... 12FEWS CAMP - Babiera, 2008 ........................................................................................... 13Andalucía: Encuentro de familia de ASWA ................................................................... 14Andalucía: Comida de Navidad ..................................................................................... 14Andalucía: Día del helado gratis .................................................................................... 15Andalucía: David en Granada ......................................................................................... 15Convivencias .................................................................................................................... 16Campamento Naturescorial 2007.................................................................................... 17Consideraciones para la anestesia en el Síndrome de Williams ................................... 18Investigación en Síndrome de Williams. Posibles opciones terapéuticas paralos problemas cardiovasculares...................................................................................... 21Síndrome de Williams: Actualización de la investigación en modelos animales ........ 24Letras, palabras y un cuento: Una sesión de logopedia en la ASWE........................... 27

SUMARIO

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E l Síndrome Will iams(SW) fue descrito por

primera vez por el doctorWilliams en el año 1961 yBeuren en 1962 y es un tras-torno del desarrollo queocurre en 1 de cada 20.000recién nacidos. Se caracteri-za por una tetrada de ras-gos faciales típicos, retrasomental, hipercalcemia en lainfancia y estenosis aórticasupravalvular (un estrecha-miento de la arteria princi-pal inmediatamente al salirdel corazón).

Es una enfermedad de ti-po genético que se debe auna deleción (pérdida departe del ADN) en el cro-mosoma 7, dentro de la banda cromosómica7q11.23 que se denominasubmicroscópica porque nose aprecia bien cuando sevisualiza en el microscopio.Esta deleción se producecasi siempre durante la divi-sión celular que da origen alespermatozoide o al óvulopor un error inevitable.

El riesgo de que vuelva adarse un segundo caso deSW en los mismos padres oen familiares cercanos esdespreciable; sin embargo,las personas con SW tienenuna probabilidad del 50%

de transmitir la enfermedada sus descendientes de ma-nera autosómica dominante

Características clínicas:1- Rasgos faciales: pue-

den no ser evidentes hastalos 2-3 años. Los afectadostienen la frente estrecha, unaumento del tejido alrede-dor de los ojos, la narizcorta y antevertida, el filtrolargo y liso, las mejillas pro-tuyentes y caídas con re-gión malar poco desarrolla-da, la mandíbula pequeña,los labios gruesos y molo-clusión dental.

2- Neurológicas y decomportamiento: presen-tan un retraso mental de le-ve a moderado con un CImedio de 60-70. Existe unaasimetría mental que se ma-nifiesta en déficits en áreascomo la psicomotricidad yla integración visual motora,mientras que otras facetasestán casi preservadas (len-guaje) o, incluso, más desa-rrolladas, como el sentidode la musicalidad. Su per-sonalidad es agradable, ex-trovertida, amigable, entu-siasta y gregaria.

3- Cardiovasculares: el75% de los casos presentanestenosis en algunos vasos

sanguíneos, fundamental-mente la aorta supraval-vular y la arteria pulmonar, pero pueden resultar afec-tadas otras arterias.

4- Endocrino-metabóli-cas: puede haber hipercal-cemia transitoria durante lainfancia. Suelen presentarun ligero retraso en el creci-miento.

5- Otras manifestacio-nes: afectan al sistema mús-culo-esquelético (laxitud ocontracturas articulares, alte-raciones de la columna, ba-jo tono muscular), al apara-to digestivo (estreñimientocrónico, hernias inguinales),al sistema urinario (inconti-nencia, enuresis) y a losojos (estrabismo, iris estre-llados, miopía).

No hay tratamiento curati-vo conocido y es muy im-portante que el ñino/a reci-ba tratamiento de apoyoprecoz con programas deeducación especial indivi-dualizados, terapia de len-guaje y terapia ocupacional.

Las personas con SW pre-sentan una habilidad musi-cal poco usual. Uno de losposibles síntomas asocia-dos a esta cualidad es la hi-peracusia (sensibilidad ex-trema al sonido).

CC aa rr aa cc tt ee rr íí ss tt ii cc aa ss dd ee llSS íí nn dd rr oo mm ee dd ee WW ii ll ll ii aa mm ss

En mi nombre y en el de toda esta familia que formamos la ASWE damos la bienvenida a todos losnuevos asociados y especialmente a: Rafael Beltrán, Ioana Valentina, Paula Martínez-Piqueras, AlbaMartín, Pedro Cacheiro, Alba Domingo, Alejandro Pereira, David Martín, Samuel Sanz, Lidia González,Lucía Simancas, Ana Sánchez, Juan Pérez, Belén Ibisate, Elena García, Sheila Durango, Alba deVicente, Nil Rodríguez, Andrea Estébanez, Sofía González, Susana Patino. Esperamos colaborar juntoa vuestros seres queridos para conseguir el mejor de los futuros.¡¡¡¡¡GRACIAS POR DEJARNOS CONOCEROS!!!!!

BIENVENIDA

A LOS NUEVOS

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4ASWE

¡Hola amigos!Quería aprovechar la oportunidad que nos dáis, para dar las

gracias a todos aquellos que están ahí siempre que lesnecesitamos, y siempre amigables y atentos aunque a veces nosean horas muy adecuadas para resolver una duda o manteneruna conversación sobre temas que nos preocupan. Por tanto, megustaría dar las gracias a personas como Elena Garayzábal, Mag-dalena, Montse (Asociación S.W. de Galicia), Doctor Pérez Jura-do y a tantas personas más... Gracias de verdad por despejarnuestras dudas y pequeñas angustias...

También me gustaría expresaros mi deseo porque vuestra vozy revista llegaran a las pequeñas provincias, como en mi caso esCantabria. Yo estoy aquí, como alma en pena... Intento ayudar alos que vienen a mí, aunque no están dispuestos a unirse a laAsociación.

Por otra parte, considero que hay una gran ausencia de profe-sionales y especialistas que estén al tanto del Síndrome deWilliams. En nuestro hospital hay un único doctor (en la especiali-dad de Nefrología), que realmente tiene conocimiento de dichosíndrome... Conocimientos que no tienen los profesionales de laenseñanza. Por ello es que hablo con padres de varias provincias,porque es algo generalizado en toda España. De manera que,cuando encontramos a maestros con ganas de ayudarnos (comoes mi caso, por suerte), considero que tenemos un gran tesoro.Por tanto, GRACIAS una vez más a toda esa gente que nos abre susmanos y oídos, y GRACIAS a mi colegio porque siempre les ten-go ahí: "Centro Social Julio Blanco" ¡MIL GRACIAS!

Carmen Rumayor

¡Ah! Os mando la foto de Carnaval.En este cole salen por Santander, parti-cipando en sus carnavales... ¡Han gana-do tres premios este año!

C/. RUFINO GONZÁLEZ, 14 ESCALERA 2 - 1º - NAVE 2

28037 MADRIDTELEF.: 91 754 10 08*

FAX: 91 754 50 03www.artecomp.net

e-mail: admon@artecomp.net

slarte

VEDICIÓN

DEFISALUDComo cada año, la Fe-ria Internacional de laSalud (FISALUD) llegaa Madrid del 27 al 30de Noviembre en Ifema- Madrid, con el objetivode volver a ser una vezmás la feria más impor-tante en materia de sa-lud en nuestro país.Estuvimos en el espa-cio de FEDER, Standde 28, el día 28 denoviembre de 2008.

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El día 21 de abril 2009, volvimosa tener la oportunidad de dar a

conocer el Síndrome Williams, y además recibirdonaciones de las personas que consumieron

helados gratis, a través de las heladerías de Ben& Jerry´s. Desde la Asociación queremos dar lasgracias a todo el personal de dichas heladerías,

por su atención y disponibilidad desinteresada ya los socios de nuestra Asociación que

colaboraron estando allí dando información.

D A DEL HELAD GRAT S

D esde julio del 2007, no he vuelto a escribir so-bre mi experiencia con Clara. No por que notuviera nada que decir, sino porque los aconte-

cimientos de estos casi dos años me han ido guiandopor otros derroteros, pero sí, sí tengo muchas cosasque comunicar.

El día a día de Clara, como es natural, lo llevan suspapás, creo que mucho más mi hija, Esther. Ese día adía yo lo vivo, unas veces desde la distancia, porqueno vivo normalmente en Murcia, y otras veces desde lacercanía, (tengo la suerte de tener una casa al lado dela suya, en Murcia). Esa cercanía es muy real, porqueme paso la mayor parte del día con Clara, por dos ra-zones: porque quiero y necesito el contacto, hasta físi-co, con mi nena y por echarle una mano a mi hija, yaque su vida diaria está casi exclusivamente en funcióndel PROGRAMA de Clara (después especificaré porquélo pongo en mayúscula y en qué consiste).

Este año y medio ha sido agridulce. Por un lado ve-mos a Clara crecer físicamente de una manera especta-cular: mide y pesa en estos momentos como los niñosde su edad. Mentalmente su evolución es muy normali-zada e incluso superior dado el síndrome que tiene,además que creo que Esther, su mamá, está asumiendolas particularidades de su comportamiento y caracterís-ticas físicas y ese es el lado dulce.

En cuanto a sus “enfermedades”, unas debido al sín-drome y otra a la herencia, es lo que en estos momen-tos más nos preocupa y es la parte agria, pero tanto suspapás, como yo intentamos vivir el día a día e ir experi-mentando el buen sabor que nos deja su vida diaria,que es muy feliz. ¡¡¡¡como se ríe y nos toma el pelo!!!...

Me gustaría poder desarrollar en esta página toda laexperiencia del PROGRAMA que Esther, y algunas vecesyo, está llevando con Clara, pero como sería muy ex-tenso, solo quiero decir que ocupa varias horas todoslos días, que hay que estar constantemente trabajandoa la par y que hay días que sale muy bien y Clara no serebela, pero hay otros días que hay que hacerlo conpoca colaboración de ella y la paciencia hay que prac-ticarla a tope.

En esas horas se realizandistintas actividades, desdematemáticas a lenguaje,desde trabajo físico (gateo,volteretas, saltos…) a músi-ca. Todo ello siguiendo laspautas que van dando losespecialistas que la tratandesde hace más de dosaños y que la van revisandoperiódicamente. Asiste a laescuela infantil por las ma-ñanas ya que el programa se hace durante la tarde yademás lleva dos horas de logopedia a la semana, sinolvidar que por su deficiencia motórica debe andarmás de un km todos los días.

¿Porqué cuento todo lo anterior? sencillamente paraanimaros a todas las familias, incluidos los abuelos, quesegún nuestra experiencia, merece la pena dejarse la vidapor estas personicas, porque la compensación que nosdan (su cariño, sus abrazos, sus pequeños adelantos….),es mucho mayor que los sacrificios que se hacen.

No quiero dejar de expresar mi admiración por to-das las madres (y que me perdonen los padres) de es-tos chicos y chicas que padecen el S.W. por su entre-ga, me lo demostráis entre otras cosas estando en laAsociación, pero sobre todo quiero decir públicamen-te que mi hija Esther es una “madre coraje”. La laborque está haciendo con Clara es digna de ponerla en unlibro como ejemplo para todas las familias que tenganhijos con alguna deficiencia, ya sea física o psíquica.

Por último, de la misma manera que yo he expresa-do mis sentimientos, como abuela de Clara, me gustaríapoder leer otras experiencias y así poder enriquecernostodos un poco y animarnos en esta tarea tan difícil dellevar a cabo la educación de estos niños, en una so-ciedad tan competitiva y cruel con las debilidades.

Podéis pedirnos las referencias de los profesionalesque están haciendo el seguimiento de Clara por si ospuede servir.

Un abrazo. Ramoni. Yecla, mayo del 2009.

Un niño le dijo a su mama:Mamá ¿Cómo puedo hacer la Paz?Y su madre le contesto:La paz no se hace con una sola acción, la paz es una forma de vida.Su hijo le pregunto:¿Y eso cómo es?Y ella le respondió:Lo tienes que hacer con y sin palabras, vale con una sonrisa,”con un beso, con un apretón de manos, con un fuerte abrazo.El niño volvió a preguntar:Mama y en casa ¿Cómo hago la Paz?Y su mama le respondió:En casa la paz se hace obedeciendo, portándose bien, ayudando a poner la mesa, haciendolos deberes o lo que te dicen tus papas, no peleándote con tu hermano y perdonando.El niño se puso muy contento y desde ese día cambió, haciendo esas pequeñas cosas TODOS los días.FIN

6ASWE

Sigue mi experiencia como abuela de Clara

Cuento: La Paz - Mario

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Seguramente somos bastantes las personas que aun-que a lo largo de nuestra vida ya habíamos oídohablar de algunos síndromes y me refiero a los más

conocidos, S. Down, autismo y alguno que otro más,veíamos como muy de lejos este tema; ya que feliz-mente en el núcleo de nuestros lazos familiares no exis-tía nadie con problemas de origen genético. Así puesvivíamos muy tranquilos, sin sospechar que algún día,por “error de la naturaleza” seríamos nosotros los elegi-dos.

El S.W. es a criterio personal, totalmente traidor, enel sentido de que la futura madre vive una gestaciónperfecta, además de ser seguramente en varios casos,un embarazo rigurosamente controlado y no encontrarindicio alguno durante todas las pruebas pertinentes yextras a lo largo de toda la gestación, incluida la amnio-centesis. Evidentemente yo me refiero a los avances queteníamos hasta los años 90. Ya que últimamente en estecampo están avanzando a pasos gigantes. Según ciertoartículo reciente en “El País” un simple pinchazo en lasangre materna, donde se encuentran las células fetalesdurante todo el embarazo, determinará cualquier ano-malía genética.

Todas esas madres que no hemos tenido la oportu-nidad de decidir y que llevamos años con la dura bata-lla intentando educar a ese hijo-a con ciertas disfuncio-nes, ante tantos y tantos obstáculos, sabemos muy bienque si no se encaja en la sociedad con unos parámetrosestablecidos, ésta te margina del grupo igual.

Bien, quisiera matizar que no para todos esa luchaes la misma, depende de los problemas específicos decada individuo y del grado de retraso mental que pue-de ser de leve a moderado.

Está claro que todos los padres nos hemos informa-do sobre el S.W. y nos conocemos muy bien todas lascaracterísticas, para ello tan solo debemos entrar encualquier página de internet. Según mi punto de vista lainformación es amplia, pero siempre no dejan de sercaracterísticas del síndrome y puntos de referencia a se-guir a base de psicólogos, logopedas, terapias… En fin,al no haber ningún tipo de solución clínica a base demedicación, el desarrollo normal del afectado resulta enalguna de las etapas muy lenta.

Son esas épocas en las que los progenitores sientenhundir sus esperanzas al no ver muchas veces resulta-dos satisfactorios hacia unos objetivos mínimos parallegar al límite, al menos de lo que se entiende por nor-malidad.

Durante varios años nuestra vida se convierte en unaperegrinación hacia diferentes hospitales, clínicas, con-sultas, profesionales… Se ha de entender que toda per-sona haría lo mismo para su hijo-a afectado-a, cosa queno haríamos por nada ni nadie más en el mundo y queal menos yo, me indigno cuando observo tanta cienciaal alcance de muchos para satisfacer tanto capricho, va-

nidad y no se encuentre solución paraofrecer simplemente calidad de vida alos nuestros. Supongo hay interesessiempre creados, o a las minorías nocontamos.

En alguna otra de las revistas de laAsociación parecían preguntar porafectados con el síndrome y con una afectación en ellenguaje. Mi hijo concretamente empezó a construir fra-ses con ocho años, se le había estimulado desde losdos años y recibía clases de logopedia a diario.

A partir de los 8 años todo fue muy rápido, actual-mente tiene 18 y habla perfectamente. En este tipo deniños en los cuales el lenguaje no aparece durante losprimeros años, la escolarización se hace algo difícil,además no pueden expresarse y los padres solemos es-tar muy angustiados.

Durante las diferentes etapas de la evolución del ni-ño-a vivimos en una tensión constante intentando siem-pre alcanzar al grupo igual. La del parvulario, la de pri-maria, luego aparecen grandes decisiones: integrar alniño-a en secundaria grupo clase, donde quizá puedaperder poco a poco su autoestima y si a lo mejor unaescuela especial donde sin darnos cuenta le margina-mos de la verdadera sociedad. El trabajo en este senti-do es arduo y duro.

Según mi experiencia a finales de primaria, ellos mis-mos se dan cuenta de sus limitaciones y no es nada ex-traño que nos comente que no les gusta vivir “en estemundo en el cual estamos”. A pesar de ser sociables seaíslan con los años de sus iguales en generación y pre-fieren las personas adultas, creo, se sienten más acepta-dos y no rechazados por sus iguales en edad. Sufrenmuchísimo en silencio, es por ello que merecen nuestromás profundo respeto. Aunque su capacidad intelectualno llegue a mínimos, sí son conscientes de su entorno.Es por ello que pediría que se tuviera más sensibilidady se les dejara de llamar “niños duende”, “mentes dife-rentes”. Para nosotros simplemente son nuestros hijos-asy aún nos queda nuestro poquito de orgullo.

La vida al llegar a este mundo es para disfrutarla conalegría, pero para ello se ha de poseer la capacidad ne-cesaria y junto a ella la total libertad para decidir y al-canzar unos objetivos e ilusiones.

La naturaleza se ha comportado de manera capri-chosa con nosotros y nosotros nos sentiremos siempredolidos ante ella; digo nosotros porque todos los “de-saires” a nuestros hijos-as los vivimos en nuestra propiacarne.

Ánimo, ¡y que la ilusión no se acabe!

Madre de afectado de S.W. - mvila252@xtec.cat

PD: Hay tantas maneras de pensar, como personas hay enel mundo.

Un gran reto en la vida

YAEStÁ A LAVENTA

“ESTIMULAMOS LA ATENCIÓN”:PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS Y PATOLOGÍAS AFINES

Autoras: María Lens, Elena Garayzábal, Montserrat Fernández, Adriana SampaioEditorial: EOS (Colección Psicología)

ISBN: 9788497273060

8ASWE

L’Espluga de Francolí,19 de marzo del 2009

E stos son nuestros hijos. Nil yNeus, vivimos en L’Espluga deFrancolí en la provincia de

Tarragona. Mi hijo, que tiene ahora 8anos, le diagnosticaron el síndromede Williams cuando tenía 2 años ymedio: el por qué tan tarde, puescomo madre, insistí a la pediatraque lleva a Nil, que le hiciera algunaprueba para poder encontrar lascausas que veía en él: cómo pade-cía al pasar por su lado una motoci-cleta con gran ruido, el caminar pordistintos niveles del suelo, la dificul-tad que le producía y otras cosasque como madre me preguntabauna y otra vez (eso que era madreprimeriza).

Finalmente a base de insistir encada revisión nos autorizó enenviarnos a otro especialista. Fuemuy duro, nos anotó en un papel"posible s. williams", pero en nin-gún caso nos explicó de que se tra-taba hasta que en el Hospital Vaild'Hebron de Barcelona nos confir-maron que sí era cierto.

Estoy rabiosa, enfadada, dolidaporque los médicos deberían

explicar, dialogar sobre la verdad,dejan que vayamos de flor en florhasta que un día de repente teencuentras en medio de Internet,buscando el qué, cómo, por quénos toca vivir una vida diferente aotras familias pero a pesar de lasdificultades que nos encontramosseguimos adelante por nuestro hijo,ahí estamos para ayudarle en todo.

Cuando tenía 5 años tuvimosnuestro mayor susto. Pasamos porsu primera intervención quirúrgicadebido a su cardiopatía congénita(la descubrimos a los 4 años) perolo superamos, gracias a la asocia-ción AACIC (Asociación de Ayudaa los Afectados de CardiopatíasInfantiles de Cataluña) a la que tam-bién pertenecemos, nos ayudaron,y siguen haciéndolo, en muchosaspectos, emocional, psicológico...y siempre que necesito de ellospues rápidamente tengo en mismanos a la responsable territorial dela provincia de Tarragona. Angels,desde aquí "mil gracias" por estarahí.

En esta larga vida camino a cami-no van surgiendo sorpresas pero lasvamos superando entre toda mifamilia. Neus, la hermana de Nil quetiene 6 anos le cuesta entender porqué debo dedicar mi espacio librepara enseñar, explicar y jugar al ladode Nil y ella que es nuestra "prince-sa" sea más autónoma que su her-mano. A esa edad es difícil enten-der lo que estamos viviendo encasa, pero creo que sabrá ponersea su lado y en todo momento leapoyará como todos nosotros. ¡Gra-cias hija por estar aquí!

A veces observo cuidadosamen-te a Nil, todas sus palabras siempreson cariñosas, le encanta que lobesuqueen y en muchas ocasionestiene una respuesta "mamá, un abra-

zo". Como todos sabemos sonniños especiales que se hacen que-rer muchísimo y transmiten una sim-patía que otros niños no tienen.

Siempre recordaré las palabrasde lo profesora de Nil de educa-ción especial, Marta, que así se lla-ma, nos dijo: "es el único niño entodo el colegio que cuando entraen la clase o en el comedor tiene unsaludo –buenos días–. A ti Marta,que me has apoyado en todomomento, me has enseñado enconfiar en que Nil saldrá adelantecon la ayuda de todos, te agradez-co con todas mis palabras lomucho que le quieres y sin duda Nila ti.

Pertenecemos a un grupo de cul-tura que es la "Colla Gegantera deL’Espluga de Froncolí", pues sí, lohicimos por nuestros hijos peroespecialmente pensamos en Nilporque como todos sabemos, tie-nen un don en aprender cancionesy sonidos musicales, aprendió atocar el timbal solo de escuchar a la"Colla Grallera" y ahora a su edad yaforma parte de uno de ellos. Cuan-do vamos de pueblo en pueblopara celebrar las fiestas mayores,tendríais que ver su cara de alegría.¡Gracias Xavier!

Estas líneas están dedicadas atodas las personas que tenemos anuestro alrededor como son: nues-tra familia, a la seño Dolors, a susamigos y amigos de clase, graciaspor los dibujos mandados a Nilmientras se recuperaba en casa deotra pequeña intervención, a todaslas profesoras del colegio quededican algún momento del día acompartir, dialogar y enseñar a Nil.

Muchísimas gracias por estardentro de nuestro corazones.

La mamá de Nil. Rosa M.

R ubén Andrés Sicilia Martínezes el mayor de nueve herma-nos, tiene 14 años y Síndro-

me de Williams y sin conocer ladirección donde vivía, ya que hacíapoco que se había mudado decasa, y sin saber utilizar el teléfono,supo defender valientemente unasituación un tanto delicada. Una tar-de, mientras su padre recogía delcolegio al resto de sus hermanos,estaba en casa con Noemí de 10años (autista y minusvalía de 88%);Isabel de 2 años y medio; Mateo, de1 año, y sufrí una rotura de útero trascinco meses de embarazo. Debido

a una gran pérdida de sangre mequedé sin conocimiento. Antes dedesplomarme pedí a Rubén quedescolgara el teléfono y marcara el061, y que rezara. ¡Cómo hacerlo sino sabía! era un niño, retrasado yestaba nervioso...

Los sanitarios podían haber pensa-do que era una broma y colgar pero¡LLAMÓ! No sé cómo lo hizo, y si nofue él fue un ángel! Sacó de sí un grancoraje, metió a Mateo en la cuna, aNoemí e Isabel las llevó al salón ycerró la puerta para que no vieran tan-ta sangre y a mí en el suelo incons-ciente. Después salió a pedir ayuda auna vecina, Nieves, dejando la puertaabierta; de haber cerrado hubierahabido un problema añadido.

Nieves ayudó a limpiar despuésque los médicos del SAMUR merecogieran y trasladaran al Hospital12 Octubre.

El padre, al llegar y encontrarsecon todo el meollo, entró en estadode shock. Isabel ha tenido que recibirtratamiento psicológico durante años.

¡RUBÉN-A. FUE COMO UN ÁNGEL!Me practicaron una cesárea de

urgencia con ánimo de intentar sal-var al bebé, ya se me daba pormuerta debido a la gran pérdida desangre; salí del estado de coma altercer día y Marcos María (el bebé)fue dado de alta a los cinco mesescon 1.500 gm, recibió una transfu-sión de sangre y fue operado de treshernias, diagnosticado de pérdidaauditiva y retinopatía. Hoy, superadotodo, no tiene secuelas y es normal.PARA QUE LUEGO DIGAN QUE NOEXISTEN LOS MILAGROS.

Y HAYA QUIEN PIENSE QUECADA SER HUMANO NO TIENE SUSITIO EN ESTA VIDA.

Desde aquí mi sincero agradeci-miento a mi hijo RUBÉN, a Nieves(mi vecina) a los operativos deSAMUR, y a los que nos atendieronen el hospital 12 octubre. Que DIOSles bendiga.

Este hecho es real y ocurrió el 3de noviembre de 2000.

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Hecho real

“Una imagen y una reflexión”Hoy he coincidido con un joven con discapacidad y su padre en el tren. Qué realidad más sobrecogedora la

dependencia. Me pregunto dónde está la libertad de la persona cuando ésta depende de alguien. ¿Son libres laspersonas con discapacidad? Los derechos los ayudan a ser libres, son herramientas para desarrollarse mejor. ¿Peroson libres? ¿Tienen el poder de decidir por ellos mismos, tomar decisiones, respectar a los otros?

Las personas dependientes necesitan de los demás para moverse y para decidir.La sociedad ha de luchar para que se vuelvan visibles, adaptar el entorno para maximizar su autonomía, ofrecer

escuelas, centros de trabajo, investigación sobre sus enfermedades. Sólo así les daremos una oportunidad de desa-rrollarse, crecer, equivocarse y escoger lo que más les guste. Y que la muerte del cuidador o familiar no ponga enduda su bienestar, ofreciéndole un lugar de asistencia fuera del ámbito familiar.

Ser libre comienza por la capacidad de querer y ser querido.Ya se han apeado del tren, ni una palabra entre ellos dos, sólo un gesto de acompañamiento; una leve presión en

la pierna, un toque de atención al chico; no está solo. Todos los posibles sentimientos reducidos a este simple gesto.Su historia continua empieza cada nuevo día, de un sitio a otro. Los padres, qué figura más necesaria.

Carolina Martíwww.elmondemariona.blogspot.com

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Hola a todos mis amigos, soy Igor, y osmando unas fotos con muchosrecuerdos para mí, para que me las

pongáis en la revista y disfrutéis todos tantocomo yo cada vez que las veo, porque melo pasé fenomenal y me traen muy buenosrecuerdos.

Algunas son de jugadores de fútbol muybuenos y de todas tengo muy buenosrecuerdos. Tamudo es el mejor del Espan-yol, sin duda. Después de terminar el parti-do y además que falló un penalti, que meacuerdo yo, salió y me dió la camiseta, flipéen colores. La tengo guardada muy bien, devez en cuando me la pongo y disfruto conella.

Otra foto es con Riera, exjugador delEspanyol y que ahora estará disfrutando dela victoria del Liverpool. Ayer jugó contra elManchester.

Otra foto si que tengo muy buenosrecuerdos, en mi cumple de 15 años. Miama me dió una gran sorpresa llevándome aLezama para ver a los jugadores del Athletichacer el entreno, y lo mejor llegó a lo últimocuando Aduriz me dió una camiseta firmadapor todos los jugadores del Athletic felici-tándome mi cumple. La tengo guardada enun marco con fotos de ellos.

Otra foto que me trae muy, muy buenísi-mos recuerdos con el Mago de Oz, uno delos mejores grupos de España. Chus es muymajo y toca muy bien la bateria y es delAthletic, Fran es graciosísimo y muy majo, esel melenas, y Moja es majo y también conmelenas más claras. El mejor es Chus y Fran.

Y la última foto es con mi aita en la nieveesquiando. No me gustó mucho porque medaba culazos, pero estuvo bien.

Me despido de vosotros hasta las convi-vencias de mayo, aunque si gana el Athleticla copa no se si iré, porque va a ser un fies-tón en Bilbao como gane mi Athletic, peroel Barcelona es mucho Barcelona y nos harásufrir en Valencia. Estuve en la semifinal con-tra el Sevilla y fue una pasada, lo mejor,como un regalo gordo. Fue explosivamenteinolvidable, un fieston a todo lo alto, así vaa ser mucho más como gane el Athletic lacopa. Aupa Athletic y aupa vosotros!!!

Os quiero muchísimo, sois lo mejor delmundo.

Igor Porset

HABLAN LOS AFECTADOS

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HABLAN LOS AFECTADOS

Estoy haciendo un curso de Auxiliar de Clínica Veterinaria. Me enteré porla radio de que iban a hacer el curso; en una clínica que se llama Vete-rin-Area fuimos mi madre y yo a preguntar si podía hacer el curso, al prin-

cipio tenían algunas dudas, pero con la ayuda de Óscar, de la Asociación Sie-rra Solidaria, les pudimos convencer y me admitieron. Me puse muy contentaporque trabajar con los animales es lo que más me gusta.

He ido a clases desde noviembrehasta febrero, y ahora estoy hacien-do las prácticas hasta el mes demayo. Tengo unos compañeros muymajos y estoy muy bien con todos,me gusta colaborar en todo. Tengomucha ilusión de que me cojanpara trabajar en esto que tanto megusta.

Un abrazo Laura

Q ueridos amigos y amigas,me llamo Mari CarmenRamírez Rodríguez, tengo

30 años y llevo casi dos años traba-jando como Conserje Ordenanzaen el Colegio Valdefuentes, de San-chinarro.

Antes de contaros cuales son lasfunciones que hago en el Colegioos voy a contar que estudié la EGBcompleta, obteniendo el GraduadoEscolar. Después estuve cuatro añosen una Academia de Ofimática, y alterminar pasé a formación profesio-nal en la A.P.M.I.B. de Iberia en Col-mena Viejo, donde estuve 8 años.

A través de un amigo de mipadre entré en el Proyecto Stela,que está dentro de la FundaciónSíndrome de Dawn de Madrid. Allíestuve aprendiendo muchas cosassobre el trabajo. Estuve tan sólo un

mes y medio ya que gracias a mipreparación anterior me encontra-ron este trabajo.

Como Conserje Ordenanza delColegio hago muchas cosas: Abrir ycerrar las puertas de acceso al Cole-gio, llevar y recoger a niños de nidoe infantil, escanear fotocopias yreponer papel, recoger y llevar las

listas de asis-tencia al cole-gio, distribuir elcorreo a losp r o f e s o r e s ,atender el tele-fonillo de lapuerta princi-pal, contabili-zar y separarpor cursos los

menús y las circulares delcolegio.

Al principiovenía al colegiouna preparado-ra laboral deStela que medirigía todo loque tenía quehacer, luego haido espaciandosus visitas a

medida que me he ido haciendocon el trabajo, y en la actualidad susvisitas son cada mes y medio o dosmeses, aunque mantengo el contac-to frecuente con ella. Ya sé muybien cuales son todas mis obliga-ciones y como tengo que compor-tarme.

Os quiero decir que nunca per-dáis la fé, que siempre luchéis porconseguir un trabajo, y que cuandolo encontréis os esforcéis y que noperdáis la ilusión. ¡No siempre esfácil!. Que si yo lo he conseguido,vosotros también podéis conse-guirlo.

Un abrazo y un beso.

Mª Carmen Ramírez RodríguezMadrid, 28 de Marzo de 2009

ASWE 12

FEWS CAMP - SUECIA, 2007

SOUND & ACTION 2007SOUND & ACTION 2007

Desde hace tres años se viene realizando el campamento europeo Síndro-me de Williams de la FEWS, que en su penúltima edición fue en Ahus, enel sur de Suecia. Fuimos en avión hasta Copenhague y después cogimos

un tren hasta el campamento. Hubo participación de doce países, entre ellosEspaña. De nuestra asociación fueron: Selene Aragón (Granada), Yolanda Delga-do (Madrid), Andrés González (Madrid) y Carmen Medina (Guadalajara).

El campamento de Furuboda estaba situado en un paisaje idílico, en unbosque que llegaba hasta la playa. Contábamos con varios pabellones paralas actividades, además de las habitaciones y un polideportivo.

El objetivo primordial del campamento fue juntarse para una convivenciainternacional superando todo tipo de barreras a través de la música, los jue-gos y otros talleres. Los días estaban divididos en clases colectivas (músicaafricana, pop, rock, y coro y baladas) y por grupos. La actividad que más éxi-to tuvo fue la de música africana por su ritmo y la cercanía de los monitores, ypor tratarse de una clase de percusión con yembés. Además, todas las nocheshabía un karaoke o discoteca que eran de las actividades más agradecidas.Aparte de ésto, había diferentes talleres como tiro, quads, paseo en caballo…

Fuera de las actividades cotidianas, hubo una tarde entera que hicimossenderismo y una barbacoa en el río para acabar con un concierto muy diver-tido a pesar del frío (se hacía raro estar a 10-15º en agosto). Otro día visita-mos un típico pueblo sueco, famoso por los helados y el vodka, donde dis-frutamos de una tarde tranquila paseando por sus calles.

El día de regreso, dado que el vuelo salía a última hora de la tarde, apro-vechamos para visitar Copenhague: la plaza del ayuntamiento, el puerto y lasirenita y tuvimos la grata sorpresa de encontrarnos a los Rolling Stones, queese día ofrecían un concierto en la ciudad.

España, además, tenía un punto a su favor, era el hecho de llevar monito-res jóvenes que se involucraban mucho más que los padres, cosa que sirviócomo idea para algunos de los países.

Nuestro país se encontró con la dificultad del poco nivel de inglés de losparticipantes en comparación con otros países. Dada la facilidad auditiva delos WS, se debería potenciar el aprendizaje de idiomas mucho más.

Este viaje, a pesar de su corta duración (30 de julio-5 de agosto) fue muyenriquecedor. La experiencia es única a pesar de las pequeñas dificultadesque se puedan encontrar porque ellos hacen que todo sea especial. Ellosfueron capaces de relacionarse y apoyarse aunque fuese en otro idioma, loque nos sirvió a todos los monitores como otra lección de superación máspor parte de los WS.

FEWS CAMP - BABIERA, 2008

ASWE13

L a cuarta edición del campamento europeoorganizado por la FEWS tuvo lugar en Langau(Baviera, Alemania) en plenos Alpes alemanes.

Este año, como representantes de la delegaciónespañola fueron Laura, Laura, Alicia y Tomás, que jun-to a jóvenes WS de 9 países diferentes disfrutaron delos primeros diez días de julio.

Titulado “Nature and Adventure”, es el quehasta la fecha más ha estado enfocado en activida-des de naturaleza y aventura, aunque siempre conun gran toque musical.

Los días empezaban con baile africano “paradespertar el cuerpo”. Luego, dada la cantidad de actividades rea-lizadas, nos dividían al grupo en talleres o actividades de aventura.

Los talleres ofrecidos fueron percusión con djembés y cons-trucción de los mismos, pintura o baile. Sin embargo, y como erade esperar, las actividades que más éxito tuvieron fueron las deaventura.

Una de ellas fue escalada. Al principio en un impresionanterocódromo cerrado, con ayuda de un instructor, que nos ayudabaa subir paredes de menor a mayor complicación. Aunque reticen-tes algunos SW al principio, una vez escalando era difícil hacerlesparar. Y para los más atrevidos, el último día, se dio la oportunidadde ir a escalar en plena montaña, lo que hacía aún más valiosa laexperiencia dada la espectacularidad de la zona. Esta actividadestaba dentro de uno de los objetivos de los campamentos de laFEWS, que es la auto-superación y el sentimiento de “puedo hacer-lo”.

La otra fue rafting. Aquí hubo menos miedos al principio encomparación con la actividad anterior, pero si es verdad que fue lamás disfrutada. Era impresionante el bajar ríos por plenos Alpes.

Por la tarde, una vez ya todos juntos, se hacían o juegos o sali-das en común. Los monitores de cada país tenían que organizaruna actividad para cada tarde, y en el caso de los monitores espa-ñoles fueron grandes juegos en el exterior: pañuelo, balón prisio-nero…

Las salidas fueron muy variadas:– El segundo día de llegar dimos una vuelta por el campo

pasando por pueblos pequeños, praderas, rebaño de vacas…hasta llegar a la iglesia de Wieschurch reconocida como Patrimoniode la Humanidad.

– Tuvimos una excursión a una estación de esquí para hacer unpoco de senderismo y admirar el paisaje. Acabó siendo un tantoaccidentada ya que montados en plenos telesillas empezó a llovertorrencialmente por lo que una vez arriba estábamos todos cala-dos, por lo que nos refugiamos en un restaurante. Pero fue impre-sionante ver como los SW ponen, literalmente, al mal tiempo bue-na cara: calados, y con el frío, sólo sabían cantar y animar al resto ya los monitores.

– Uno de los últimos días fuimos a la pequeñaciudad de Füssen, que en su momento solía ser ellugar de vacaciones de la realeza. Hicimos las últi-mas compras, y visitamos por fuera el castillo deNeuschwanstein (el Castillo del Rey Loco).

Por las noches no podía faltar otro tipo deambiente en el que relajarse y divertirse. Por supues-to, la discoteca fue una de las mejores opciones, unespacio para bailar, cantar, jugar y sentirse importan-tes al poder acostarse un poquito más tarde. Tam-bién estaba el karaoke que, aún con canciones entodos los idiomas de los países asistentes, no fue un

impedimento para que todos cantasen, pues todos recuerdan losestribillos y tararean. Para darle un poco de emoción al campa-mento hubo hasta una noche de misterio en el bosque cercano,algunos se sobrecogieron, pero fue superior la sensación de orgu-llo después de haber conseguido superar a los personajes extrañosy desconocidos del bosque encantado. Para la última noche habíaque hacer algo significativo y bonito para irse del campamento conun recuerdo especial, pues especial había sido toda estancia; poreso, país por país fuimos lanzando al aire unos globos de papelblanco encendidos por una llamita, esa llamita que todos los chi-cos habían aportado un día tras otro.

En todos estos campamentos hay unambiente especial, pero ante este nos quita-mos el sombrero por el buen sabor de bocaque se nos quedó y por no tener ni un ratitopara aburrirnos. Este tipo de encuentros sonun gran tesoro y una gran oportunidad paraque nuestros chicos viajen y convivan congente muy diferente a ellos, de otras culturas,pero con las mismas ganas que ellos de dis-frutar. Además, es una oportunidad genialpara practicar o comenzar con el inglés, aun-que, como ya sabéis, ellos se hacen entenderpor encima de cualquier barrera lingüística.Los monitores estamos muy contentos depoder asistir a estos campamentos porquenosotros también aprendemos con ellos, poreso ya estamos preguntándonos cómo será elpróximo en Agosto de 2009 en Francia.

14ASWE

E l último fin de semana de abrilde 2008 nos reunimos en elAula de la Naturaleza de Pare-

des, en el Parque Nacional de SierraNevada (Abla-Abrucena), en la pro-vincia de Almería.

Como os podeis imaginar fué unfin de semana fantástico, el tiempoque nos hizo, la alegría de los niñosy las ganas que ponen los padres enque todo se viva de una manera tanespecial.

El Albergue tiene capacidad paraunas cincuenta personas, y unascocineras que nos dieron bastantebien de comer, que la verdad queayuda bastante después de una lar-ga caminata.

Contamos con Teresa, una chicaestupenda que hizo con los niñostalleres de juegos y manualidades, ycon los padres que quisieron ejerci-cios de relajación, que en plenaNaturaleza, os podéis imaginarcómo sienta.

Pusimos un karaoke que causóuna revolución, sobre todo en lasniñas que no paraban de cantar ycantar, en definitiva un fin de sema-na inolvidable.

Asociación Síndrome deWilliams de Andalucía

ANDALUCÍA

Como es costumbre todos los años nos reunimos acelebrar la llegada de la Navidad. Este año la verdad es

que ha sido especial pues hemos recibido la visita dePapa Noel y de uno de sus ayudantes que repartieronregalos para los niñ@s que estaban allí. Después de lacomida todos pudimos disfrutar de un DVD, con fotosde todos los encuentros y comidas de Navidad, que la

asociación viene realizando desde 2001, que comenzamos.Nos reimos un montón al ver lo pequeñines que estabanlos niños y los padres, ¡cómo hemos cambiado! pasamos

un rato muy agradable ¡¡Gracias Juan Ramón!!Todo terminó con una gran nevada, la verdad, que para

los que no están acostumbrados a ella lo pasaron demaravilla, creo que fué un gran final para la despedida.

Asociación Síndrome de Williams de Andalucía

Comida de Navidad Comida de Navidad

Encuentro de familia de ASWA

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D A DEL HELAD GRAT S

David en Granada

ANDALUCÍA

La Asociación Síndrome deWilliams de Andalucía, les da lasgracias a Unilever (Ben & Jerry´s) porsu colaboración con esta Asocia-ción, y un especial agradecimientoa Manuel Torres por seguir contandocon nosotros.

María José AlcázarPresidenta Asociación Síndrome

Williams de Andalucía

16ASWE

convivencias

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Galicia

2008

Campamento

2008

18ASWE

Estimados padres y madres, amigos y amigas:Hola, soy Miguel, el papá de Helena, los de Valladolid para que me identifiquéis

mejor.En primer lugar dar las gracias a la Asociación por brindarme la oportunidad de

escribir unas líneas en relación con el Campamento de Verano 2008, en el quecomo muchos padres sabéis estuve presente.

He de deciros, al margen de que personalmente me resultó una experienciamaravillosa, que creo sinceramente que el campamento reúne las condiciones idó-neas para que nuestros hijos pasen unos días estupendos.

La organización del tiempo y de los espacios funcionó a la perfección, los niñosestaban en todo momento ocupados en actividades lúdicas y formativas con unadisciplina envidiable, sin que por ello se produjeran situaciones de cansancio, satu-ración o aburrimiento ya que la flexibilidad también estaba muy bien administradapor los monitores y dirección del centro.

Hay que reseñar, y esto lo digo para los padres reticentes, que la edad no es nin-gún problema. Os diré a título de ejemplo que algunos ñiños/as había que darlesde comer o llevarles al baño.

Quiero también trasmitiros la absoluta confianza que me inspiraron el equipo demonitores no sólo por su profesionalidad sino también por su exquisita sensibili-dad. Como todos sabemos algunos de nuestros hijos presentan en mayor o menormedina dificultades a la hora de comer o de vestirse y también con la higiene o lasalud. Sin ningún problema, todo controlado.

No quisiera pasar por alto la valiosísima aportación que supone la presencia enel campamento de Mamá-Paqui, de Almería, los niños tenían en ella a su otra mama.De verdad creo que más que sugerirla que participe en el campamento había quesecuestrarla para que lo haga en próximas ediciones.

En definitiva, y para no aburriros con elogios sobre el campamento, creo que esun acierto de la dirección de la asociación la elección de Natur-Escorial como cam-pamento de verano para nuestros hijos.

Por todo lo anterior os animo a que mandéis al campamento a vuestros hijos yasí os tomáis también unas vacaciones los padres. Un fuerte abrazo a todos.

Valladolid, marzo 2009 Miguel

Naturescorial

2007

Hola a todos;Ante todo presentarme soy

“mamá Paqui”, como me llamabanlos chicos en el campamento deeste año en Naturescorial, y es pre-cisamente de estos campamentosde los que os voy a contar misimpresiones. Ha representado paramí un antes y un después, ya queha sido una experiencia difícil deigualar, por la cantidad de senti-mientos, emociones y vivenciasque se han mezclado en un entor-no precioso. En doce días hemoscompartido tanto los chicos, losmonitores, el personal de la granjay las dos mamás que tuvimos lasuerte de estar allí, que éramos unagran y numerosa familia.

Han sido días intensos, en losque pasábamos de una actividad aotra, a veces, debido a la diferen-cia de edad que había entre loschicos, los más mayores parecíanalgo distantes en algunos talleresmás infantiles; y más animados enotros como “la disco” o los pase-os. Los monitores mezclaban lasactividades, para pequeños ymayores, animando a participar, yrespetando los gustos de todos,de forma que ninguno quedase almargen y disfrutasen. Hemos pase-ado en burro, en tractor, tintadocamisetas, hemos hecho pulseras,marionetas, plastilina, pisapapeles,marca páginas, cuidado de los ani-males, juegos, disfraces, tiro conarco..., y sobre todo hablar sinparar de nuestros gustos musica-les, los amigos y la familia, que alser tantos días, al quinto ya losechaban de menos. Otra actividaden la que expresaron sus senti-mientos fue “el buzón”, al que lle-gaban cartas de amor, amistad yfantasía, también fue bonito tejeruna tela de araña de buenos senti-mientos, donde todos tenían algoque compartir. Sólo nos falló lapiscina, de la que no pudimos dis-frutar, pero a cambio tuvimos gue-rras de globos de agua, y cómono, siempre de fondo la música yuna sonrisa.

Mil gracias a todos. BesosPaqui

ASWE19

MEDICINA

La concienciación crecienteentre los profesionales de lasalud implicados en el cui-

dado de niños y adultos con sín-drome de Williams (SW) ha lleva-do al establecimiento de guías odirectrices para el seguimientomédico de rutina de estas perso-nas, al objeto de vigilar las enfer-medades y complicaciones quese pueden encontrar de manerafrecuente en ellos. Existe unaguía de seguimiento consensua-da dirigida a profesionales sani-tarios [1], que ha sido adaptadaa nuestro entorno y publicada enediciones previas de esta revista,disponible si se demanda a tra-vés de la asociación [2]. Por otrolado, es también conocido quemuchos niños y adultos con SWse deben someter a anestesiageneral o sedación en algúnmomento durante su vida, bienpara procedimientos radiológi-cos de diagnóstico, o bien paracateterización cardiaca o proce-dimientos quirúrgicos. Es impor-tante enfatizar que ningún proce-dimiento médico es 100%seguro, por lo que no debehacerse a menos que sea real-mente necesario. No obstante,entre las indicaciones frecuentesde cirugía se incluyen la correc-ción de estrabismo, la reparaciónde la hernia, las intervencionesde vegetaciones o drenajes deoído y las operaciones cardio-vasculares. Durante los últimos

años, se han publicado diversoscasos en los que han ocurridoefectos adversos en la inducciónde la anestesia, especialmente enlos niños con afectación cardia-ca, que han ocasionado inclusomuerte súbita [3]. Ello ha causa-do una preocupación razonabley justificada sobre el tipo depruebas preoperatorias que hayque hacer antes de un procedi-miento quirúrgico.

Las dos posibles complicacio-nes relacionadas con la cirugía ycateterismo que se han descritoen algunos casos con SW son laisquemia coronaria (A) y la hiper-termia maligna (B).

A.- Parece que un pequeñonúmero de personas con SW pue-den tener un estrechamiento delas arterias coronarias que irriganel músculo cardiaco desde la aor-ta. Normalmente, la estenosiscoronaria se asocia siempre a unaestenosis aórtica supravalvularimportante. El estrechamientocoronario puede causar isquemiamiocárdica con posibilidad dedaño permanente al corazón.Aunque un electrocardiogramapuede mostrar evidencia deisquemia o daño si ya ha ocurri-do, es muy difícil de diagnosticarel estrechamiento coronario antesde que dé manifestaciones,excepto si se realiza un cateteris-mo. La estenosis de la arteria

coronaria puede suponer un ries-go aumentado de complicacio-nes, fundamentalmente infarto demiocardio, durante el procedi-miento de cateterización. Por lotanto, es importante que el car-diólogo sea consciente de estaposibilidad de antemano. Parareducir el riesgo del procedi-miento, se aconseja que se utili-cen contrastes no iónicos duranteel cateterismo.

B.- Otra complicación muypoco frecuente de la anestesia esla hipertermia maligna, en la quela temperatura del cuerpo aumen-ta muy rápidamente poco des-pués de la inducción de anestesiay puede llevar a un shock. Se hanpublicado al menos dos casos dehipertermia maligna asociada conanestesia en niños con SW y uncaso de espasmo masetero, unaforma parcial de la misma (con-tractura de la musculatura de lamandíbula) [4]. Aunque tratable,la hipertermia maligna es poten-cialmente muy grave. Los fárma-cos anestésicos más frecuente-mente asociados con lahipertermia maligna son la succi-nilcolina y el halotano, pero inclu-so con estos fármacos, la inciden-cia es muy rara. Una vez más, loimportante es que el anestesiólo-go sea consciente de la asocia-ción entre el SW y la hipertermiamaligna y tome las precaucionesadecuadas [5].

Consideraciones para la anestesiaen el Síndrome de Williams

Consideraciones para la anestesiaen el Síndrome de Williams

Luis A. Pérez Jurado

Universitat Pompeu Fabra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)y Hospital Universitario Valle de Hebrón, Barcelona

20ASWE

MEDICINAEn una revisión retrospectiva

de todos los pacientes atendidosen el Hospital de Niños de Fila-delfia, se observó que un total de26 pacientes con SW y cardiopa-tía entre leve y grave, con edadesentre 6 meses y 19 años, habíansido sometidos a 60 procedi-mientos de cirugía y/o cateteris-mo cardíaco bajo anestesiadurante un período de 13 años(1987-2000). Hubo un único casocon complicaciones que se resol-vieron, un niño de 18 meses deedad con grave estenosis pulmo-nar e hipertensión pulmonar, queal salir de la anestesia presentóbradicardia y precisó resucitacióncardiopulmonar y reintubación,con el rápido retorno al estadode base y la plena recuperación.La obvia conclusión del estudioes que las complicaciones de laanestesia en personas con SW,aunque pueden ocurrir, son muypoco frecuentes en la experienciadel centro [6].

Evaluación preanestésicade la persona con SW

Es fundamental que los profe-sionales de la anestesia y tambiénlos padres sean conscientes delos posibles problemas, aunquesean poco frecuentes. Por ello esrecomendable organizar una visitapreanestésica, generalmente almenos una semana antes de lafecha prevista de intervención.Esto es una práctica común ennumerosos centros médicos detercer orden, pero no es universal.Si a los padres o tutores de unapersona con SW no se les ofreceesta opción, lo mejor es progra-mar una reunión con el médicode referencia, quien debe encar-garse de coordinar todos losinformes del paciente y poneresta información a disposición delos demás profesionales que par-ticipan en la atención del indivi-duo.

Como se ha comentado, losproblemas de especial preocu-pación para toda anestesia sonlos relacionados con el sistemacardiovascular, la función renal,la anatomía de las vías respirato-rias, el estado metabólico, lamovilidad de las articulaciones yel nivel cognitivo. Por lo tanto, enel caso del SW es convenientehaber realizado una evaluacióncardiológica completa en los 12meses anteriores a la cirugía y elinforme del cardiólogo debe serevaluado por el anestesiólogo.Algunas características puedenser detectadas por el anestesió-logo mediante un breve examenfísico específico en la visita pre-operatorio. Por ejemplo, en elcaso de que el paciente tenga lamandíbula inferior pequeña pue-de ser difícil la colocación de untubo endotraqueal y si hay con-tracturas o limitación en algunaarticulación, puede requerirsealgún control adicional. El nivelfuncional intelectual y emocionaldictará el método de premedica-ción y potencialmente el métodode la inducción anestésica utili-zada. Los padres pueden sermuy útiles en el suministro deinformación que se puede utili-zar para calmar la ansiedad.Deben estar disponibles datosanalíticos recientes de funciónrenal, calcio y los registros deenfermedades previas, así comosi hay antecedentes personales ofamiliares de reacciones adversasa la anestesia.

Con toda esta información, elequipo de anestesia puede indi-vidualizar el plan de actuación,teniendo los equipos de vigilan-cia necesarios y previniendo posi-bles problemas. La colaboraciónde los padres y tutores de laspersonas con WS cuando estánbien informados es tremenda-mente valiosa.

En conclusión, la anestesiapuede administrarse con seguri-dad a las personas con SW, apesar de que presenten afecta-ción cardiovascular, si bien hayalgunos riesgos conocidos a con-siderar. Es muy importante queexista siempre una evaluaciónpreoperatorio individualizada, yque se realice una monitorizaciónestrecha por parte del anestesió-logo durante la intervención condisponibilidad de equipos ymedicación. También es impor-tante la vigilancia durante el pos-toperatorio inmediato. De estamanera, las personas con SWpueden beneficiarse de la aneste-sia para los procedimientos médi-cos o quirúrgicos que la precisencon el mínimo riesgo.

Referencias

1. Committee on Genetics. American Aca-demy of Pediatrics: Health care supervi-sion for children with Williams syndro-me. Pediatrics 2001, 107: 1192-204.Erratum in: Pediatrics 2002, 109: 329.

2. Del Campo M, Pérez Jurado LA. Síndro-me de Williams. Rev Esp Pediatr 2009,65: 59-65.

3. Burch et al. Congenital supravalvular aor-tic stenosis and sudden death associa-ted with anesthesia: what’s the mistery?Anesth Analg 2008; 107: 1848-1854.

4. Patel J, Harrison MJ, Williams syndrome:masseter spasm during anaesthesia -Anestesia 1991, 46: 115-116.

5. Medley J, Russo P, Tobias JD. Periopera-tive care of the patient with Williamssyndrome. Paediatr Anaesth 2005;15(3): 243-7.

Páginas web con informaciónadicional

www.williams-syndro-me.org/fordoctors/anesthesia.htmlArtículos de:Susan Nicholson,

Kelli Deering yPaige KaplanLynn WhitePaul Wang yUrsulla Belugi

www.pedanesthesia.org/newsletters/2004summer/williamssyndrome.iphtmlArtículo de Barry Kussman

ASWE21

MEDICINA

Desde que se descubrió la

causa genética del síndro-

me de Williams en 1993, ha

continuado una actividad muy

importante de investigación clíni-

ca y básica sobre este cuadro en

todo el mundo. El fruto de dichas

investigaciones ha permitido

conocer mejor los problemas

médicos y neurocognitivos que

presentan estas personas, enten-

der el mecanismo por el que se

generan y, de esa manera, hacer

un seguimiento más dirigido para

poder anticipar algunas de las

complicaciones médicas, psico-

lógicas y sociales que pueden

acontecer. Está claro que los pro-

fesionales disponemos en la

actualidad de mejores herramien-

tas para el diagnóstico precoz del

síndrome de Williams y de los

problemas médicos asociados

que pueden presentarse [1]. Aun-

que de manera más lenta, este

conocimiento va permitiendo

también que se desarrollen trata-

mientos más específicos.

En la actualidad existen dos

ensayos clínicos en Europa en

marcha, ambos encaminados a

probar medicación que permita

disminuir el riesgo de problemas

cardiovasculares en las personas

con síndrome de Williams, si

bien el mecanismo de acción y

el punto de intervención son

diferentes. Como se resume en

el esquema, la principal causa

de los problemas cardiovascula-

res deriva del defecto genético

causante del cuadro. La pérdida

de una copia del gen que codi-

fica para la elastina condiciona

una insuficiente cantidad de

proteína en las fibras elásticas,

sobre todo en la pared de los

vasos sanguíneos arteriales. Para

compensar la desorganización

de las fibras elásticas, el organis-

mo hipertrofia el músculo liso de

la pared arterial, lo que lleva a

un engrosamiento de dicha

pared y una disminución del

calibre del vaso, con estrecha-

mientos más marcados en algu-

nas regiones concretas (esteno-

sis aórtica supravalvular, esteno-

sis pulmonar, otras..). Se sabe

que la disminución de la luz vas-

cular estimula la activación del

sistema renina-angiotensina y la

activación secundaria del estrés

oxidativo mediado por NADPH,

contribuyendo de esa manera a

la hipertensión arterial que ocu-

rre en más de la mitad de los

casos y a posibles problemas

adicionales en otras arterias y el

corazón [2]. Los dos fármacos

que se utilizan en los ensayos

clínicos que se resumen a conti-

nuación tienen ambos un efecto

de disminuir la tensión arterial,

mientras que además presentan

acciones específicas encamina-

das a bloquear el desarrollo de

los problemas citados: minoxidil

estimulando la síntesis de elasti-

na vascular [3], losatán inhibien-

do la acción de angiotensina y el

estrés oxidativo [4].

Investigación en Síndrome de Williams.Posibles opciones terapéuticas

para los problemas cardiovasculares

Investigación en Síndrome de Williams.Posibles opciones terapéuticas

para los problemas cardiovascularesLuis A. Pérez Jurado y Miguel del Campo Casanelles

Universitat Pompeu Fabra, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)y Hospital Universitario Valle de Hebrón, Barcelona

22ASWE

MEDICINA

Ensayo Clínico en España

Título del estudio: Ensayo Clí-nico, aleatorizado, controlado,paralelo, doble-ciego, para eva-luar la eficacia y seguridad deLosartán en la reducción delestrés oxidativo y la disminuciónde la Tensión Arterial en pacientescon síndrome de Williams y dos omás copias del gen NCF1.

Patrocinadores del estudio:Programa de Medicina Moleculary Genética del Hospital Valld´Hebron de Barcelona y Serviciode Genética Hospital UniversitarioLa Paz de Madrid. Promotor: LuisAlberto Pérez Jurado, Barcelona.

Investigadores responsa-bles:

Coordinador: Dr. Miguel DelCampo, Barcelona.

Investigador principal de sub-proyecto: Dr. Pablo Lapunzina,Madrid.

Participan también los serviciosde cardiología y nefrología infantilen ambos centros.

Enfermeras responsables yteléfono de contacto: JéssicaCantos (678 594 476) en Barcelo-na y Ana Lora (91 727 7217) enMadrid.

Condiciones del estudio:Aprobado por los comités éticos de los hospitales y losorganismos mencionados, finan-ciado por el Fondo de Investiga-ciones Sanitarias del Ministeriode Sanidad y aprobado comoEnsayo Clínico por la AgenciaEspañola del Medicamento. (http://www.msc.es:80/gabinetePrensa/notaPrensa/desarrolloNotaPrensa.jsp?id=1019).

Objetivos del estudio y posi-bles beneficios para la salud: Elpropósito del ensayo clínico esdemostrar que una medicación,losartán (compuesto activo), esútil para disminuir la tensión arte-rial (si es alta) o prevenir su eleva-ción (si es normal), y así preveniren el futuro complicaciones adul-tas de la hipertensión (sobrecorazón, cerebro, riñón, etc…).

Fases del estudio: Fase preli-minar para la selección de pacien-

tes. Estudio basal completo.

Todos los pacientes con síndrome

de Williams mayores de 4,5 años

podrán participar. Se deberá reali-

zar un ingreso hospitalario o visita

en hospital de día de 12-24 horas.

Durante el mismo, se realizará una

historia clínica completa, examen

físico y neurológico y estudios de

ecografía de corazón y de grandes

arterias como la aorta y sus princi-

pales ramas, la carótida, tronco

celiaco, mesentéricas y renal. Ade-

más se harán análisis de sangre y

se pondrá un aparato Holter para

la medición de la tensión arterial

durante 24 horas, principal motivo

del ingreso.

Fase de ensayo clínico: se

seleccionarán aproximadamente

30 pacientes en cada centro para

tratamiento.

Criterios de inclusión: Perso-

nas con síndrome de Williams-

Beuren confirmado por estudios

moleculares, mayores de 5 años

de ambos sexos, con cifras de

tensión arterial en monitorización

por encima del percentil 75 y con

dos o más copias del gen NCF1.

Criterio de exclusión: Embara-

zo o posibilidad de embarazo.

El tratamiento se dará por vía

oral, en solución. Los pacientes

tratados deberán acudir a la sema-

na de iniciar el tratamiento a su

médico local para comprobar la

tensión arterial, y después una vez

al mes. Si todo va bien, los restan-

tes controles son en el hospital

donde se inicie el estudio, a los 3,

6 y 12 meses en los que se hará

una nueva medición de la TA

Tratamiento con mixonidil

Tratamiento con losatán

Riesgo de hipertensiónmediada por angiotensina II

Menos elasticidad devasos sanguíneos

Deleción del gen ELNMenos elastina en fibras

Menor luz vascular

Activación NADPH

Estrés oxidativo

Aumento del grosor de paredarterial (músculo liso)

SW control

ASWE23

mediante Holter de 12 horas y

controles analíticos. Excepto el

pinchazo en vena para el análisis

de sangre, ninguno de los estudios

propuestos se considera invasivo

o de riesgo, ni genera dolor o

molestias significativas a los

pacientes.

Información sobre la medica-

ción de estudio: Losartán es un

fármaco bien conocido y es una

opción terapéutica para el trata-

miento de la hipertensión arterial.

Es un bloqueante selectivo del

receptor AT1 de Angiotensina II.

Al bloquear este receptor, impide

la generación de radicales libres

de oxígeno que producen con-

tracción de los vasos sanguíneos e

hipertensión. Durante este estudio

clínico, en los pacientes que ten-

gan hipertensión arterial, se inicia-

rá o cambiará el tratamiento que

reciban actualmente por Losartán.

En los pacientes con TA normal

pero en rangos altos, Losartán será

comparado con placebo (forma

farmacéutica con el mismo aspec-

to que Losartán pero que no con-

tiene sustancia farmacológicamen-

te activa).

Ensayo clínico en Francia

Título del estudio: Ensayo clí-

nico aleatorizado: Eficacia del

minoxidil en los niños afectados

por síndrome de Williams-Beuren.

Patrocinador del ensayo clíni-

co: Dirección de Investigación clí-

nica: Hospices civils de Lyon,

Lyon, Francia.

Investigador principal del

ensayo clínico: Dr. François

Gueyffier, Service de Pharmacolo-

gie Clinique, INSERM CIC 201,

Hôpital cardiovasculaire et pneu-

mologique Louis Pradel, Bron

Cedex, Francia.

Ensayo multicéntrico nacio-

nal: Participación de diversos hos-

pitales en ciudades de Francia con

numerosos profesionales de los

campos de la genética, pediatría,

cardiología, nefrología e investiga-

dores básicos (Lyon, París, Marse-

lla, etc…).

Objetivos del estudio y posi-

bles beneficios para la salud: El

propósito del ensayo clínico es

demostrar que una medicación,

Minoxidil (compuesto activo), es

útil para mejorar la afectación de

arterias de gran calibre y prevenir

complicaciones futuras sobre

corazón y otros órganos.

Criterios de inclusión: Perso-

nas con síndrome de Williams-

Beuren mayores de 6 años y meno-

res de 15 años, de ambos sexos.

Criterios de exclusión:

• Hipertensión arterial pulmonar

secundaria a estrechamiento mitral.

• Infarto de miocardio reciente.

• Hipersensibilidad conocida a

alguno de los componentes del

minoxidil.

• Embarazo o posibilidad de

embarazo.

Duración prevista:2 años.

Número de inclusiones pre-

vistas: 46.

Información sobre la medica-ción de estudio: Minoxidil es un

fármaco para el tratamiento de la

hipertensión arterial, además de

que se use más comúnmente de

manera tópica para la prevención

de la caída de cabello. Experimen-

tos en animales y en sistemas celu-

lares han demostrado que ejerce

un efecto estimulador de la síntesis

de elastina en la pared vascular. Se

pretende evaluar su eficacia y tole-

rancia en pacientes con SW contro-

lando la evolución de la morfología

de las arterias por métodos de

ultrasonografía de alta resolución y

el control de la tensión arterial y

parámetros de función cardiaca.

Cierre de los estudios y futu-ras aplicaciones: Al cierre de

cada estudio se analizarán y se

harán públicos los resultados. Si la

medicación se muestra eficaz para

cumplir el objetivo propuesto, se

valorará continuar el tratamiento y

los responsables del estudio

incluirán esta recomendación para

que el paciente sea tratado por su

médico y controlado por él.

Referencias

1. Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mecha-nisms and treatment of cardiovasculardisease in Williams-Beuren síndrome. JClin Invest 2008; 118: 1606-15.

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MEDICINA

24ASWE

Para intentar profundizar en elconocimiento sobre cualquiercuadro clínico como el sín-

drome de Williams (SW) y poderdesarrollar estrategias terapéuticas,es imprescindible conocer endetalle su causa y los mecanismospor los que se producen las mani-festaciones clínicas. La investiga-ción de los últimos años ha avan-zado bastante en el primeraspecto. Se sabe que el SW estácausado por una pérdida dematerial genético (deleción degenes) en uno de los dos cromo-somas 7, en la banda cromosómi-ca 7q11.23. La gran mayoría de laspersonas con SW presentan unadeleción muy similar o idéntica entamaño, con la que se pierdenaproximadamente 1.550.000 letrasdel ADN (pares de bases) en lasque está el código para unos 26genes (unidades funcionales deinformación). Estos genes han sidoidentificados casi en su totalidad yse conoce su secuencia gracias alos avances del Proyecto delGenoma Humano. Sin embargo,dado que la gran mayoría de loscasos pierden los mismos genes,no es fácil saber cuál o cuáles deellos son realmente importantes yresponsables de los problemasmédicos y neuropsicológicos quepresentan las personas con SW. Dehecho, parece ya demostrado quesólo una minoría de los genes quese delecionan son verdaderamen-te relevantes. Una característica

que tienen los genes relevantes esque son sensibles a dosis, unacopia (la del cromosoma normal)no es suficiente para su funciónnormal y se necesitan dos.

Una de las estrategias paraesclarecer el porqué y el cómo delas alteraciones y definir mejor lafunción de los genes de interés esla experimentación animal. Losmodelos animales con las mismaslesiones genéticas que ocurren enel SW permiten estudiar en detalletodos los procesos que no fun-cionan bien en cada célula y en elorganismo, así como hacer ensa-yos que no se pueden ni debenhacer en los seres humanos. Elratón se considera un modelo ani-mal ideal porque conserva lamayoría de los genes humanoscon funciones similares y es posi-ble mantenerlos y estudiarlos enlos laboratorios. El avance en estesentido ha sido especialmenteintenso en los últimos años exis-tiendo en la actualidad más de 10modelos distintos para el SW. Lamayoría de los modelos se corres-ponden con alteraciones queafectan un solo gen, sin embargoexisten dos modelos que presen-tan deleciones parciales de laregión afectando a varios genescandidatos en cada uno de ellos.

Genes y modelos de ratón1- ELN codifica para la proteína

elastina, el principal componentede las fibras elásticas que se

encuentran en la matriz extracelu-lar de muchos tejidos. Como enlas personas con SW, los ratonescon una copia de ELN tienen unareducción en la cantidad total deproteína elastina, lo que afecta a laextensibilidad de la pared arterial,y muestran estrechamientos arte-riales moderados con engrosa-miento del músculo liso, desorga-nización de las fibras elásticas ehipertensión arterial [1,2]. La hiper-tensión se asocia con altos nivelesde renina y puede ser controladamediante medicamentos que blo-quean la enzima convertidora dela angiotensina o los receptoresde angiotensina II (losartán, can-desartán, salarasín) [3,4]. Si se res-tituye el gen ELN humano en estemodelo de ratón, mejora la hiper-tensión y disminuyen las compli-caciones vasculares [5]. Estos des-cubrimientos apuntan a que unaumento en la expresión de elasti-na en el desarrollo podría ser útilpara los problemas cardiovascula-res del SW. Una aproximaciónterapéutica a probar en modelosanimales es la utilización de fár-macos que promueven la síntesisde elastina. minoxidil [6], gluco-corticoides [7] y retinoides [8].

2- Ncf1 codifica una subuni-dad de la enzima NADPH oxidasa,implicada en la regulación delestrés oxidativo celular. Reciente-mente se ha demostrado que estegen es uno de los principalesmodificadores de la expresión de

Síndrome de Williams: Actualizaciónde la investigación en modelos animales

Síndrome de Williams: Actualizaciónde la investigación en modelos animales

Victoria Campuzano1,2 y Luis A. Pérez Jurado1,2,3

1Universitat Pompeu Fabra.2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

3Hospital Universitario Valle de Hebrón, Barcelona.

MEDICINA

ASWE25

los problemas cardiovasculares enel SW, cuya incidencia y severidades muy variable. Una expresióndisminuída de NCF1 tiene un efec-to protector sobre el desarrollode hipertensión en el SW [9]. En laactualidad ya se están generandocruces de ratones deficitarios paraELN y Ncf1 para ratificar estosefectos observados en personascon SW y en los que se puedenensayar nuevos fármacos inhibido-res de NADPH que puedan tenerel mismo efecto protector.

3- Gtf2i y Gtf2ird1 codificanproteínas relacionadas de la familiaTFII-I que actúan como factores detranscripción, reguladores de lafunción de otros genes. Ambasproteínas se expresan desde losestadios iniciales del desarrolloembrionario en muchos tejidos y supatrón de expresión va cambiandoa lo largo del desarrollo. Se hancreado ratones deficitarios paraambos genes que exhiben sutilesalteraciones de la morfología crá-neo-facial [10-12] que parecen rela-cionarse con los rasgos de lospacientes con SW. En los ratonesdeficitarios en Gtf2ird1 hay ademásuna reducción del miedo y de res-puestas agresivas [13], lo quepodría estar relacionado con lahipersociabilidad del SW. En unmodelo con pérdida parcial de lacorrecta función de una de lascopias de Gtf2i [11] este gen pare-ce estar relacionado con otrosaspectos del SW como son la hipe-racusia y el exceso de ansiedad.

4- Limk1 codifica una proteínaque se expresa bastante en neuro-nas y parece actuar emitiendoseñales que actúan de guía para lacolocación adecuada de los axo-nes de las células durante el desa-rrollo. Los ratones en los que se haeliminado el gen Limk1 presentananomalías en el aspecto de lasdendritas neuronales y en la fun-ción de la sinapsis, el sitio detransmisión de la señal en la cone-xión entre neuronas [14]. Eso origi-na que estos animales muestren un

aumento de la actividad locomo-triz espontánea (hiperactividad)junto con problemas de aprendi-zaje espacial. No obstante, el cua-dro sólo aparece cuando faltan lasdos copias del gen, mientras quelos ratones con una copia (situa-ción que se da en las personascon SW) son completamente nor-males en su comportamiento y enla función de las sinapsis. De estosresultados se deduce que Limk1por sí solo no es fundamental,pero cuando se pierde junto conalgún otro gen adicional contribu-ye a los problemas neuronales.

5- Clip2. o Cyln2 codifica unaproteína también de las neuronasque une las organelas y el esquele-to de la célula a través de microtú-bulos. Los ratones deficitarios paraClip2 presentan un retraso de cre-cimiento global leve, una funciónanormal del hipocampo y proble-mas en la coordinación motora yaprendizaje [15,16]. La alteraciónque se observa a nivel de las célu-las es una regulación anormal en laactividad motora de las neuronasmediada por dineína. Lo más inte-resante es que los ratones que hanperdido sólo una copia del gen yamanifiestan el cuadro clínico, elcual recuerda en parte a los pro-blemas de crecimiento y conductaque presentan las personas conSW. Por tanto, parece que Clip2puede ser uno de los genesimportantes para los problemas deaprendizaje que ocurren en el SW,quizá en combinación con algúnotro gen de la región.

6- Stx1a. La proteína codificadapor este gen tiene un papel claveen el transporte intracelular y laliberación de neurotransmisores.Se expresa de manera abundanteen las neuronas, localizándoseespecíficamente en su membranaplasmática. Forma un complejocon las proteínas SNAP25 y VAMP2esencial para el trasporte de vesí-culas, de aquí su rol principal en eltransporte sináptico. Sin embargo,los modelos de ratón carentes de

esta proteína no presentan altera-ciones del transporte sináptico[17], debido probablemente a unacompensación por parte de otrasproteínas de la familia comoSTX1B. El único fenotipo observa-do es un defecto en la consolida-ción de la memoria al miedo con-dicionado, y sólo en homocigosis.

7- Mlxipl. Codifica la proteínaChREBP o MLXIPL que se une al ele-mento de respuesta de hidrato decarbono en el promotor de la piru-vato cinasa hepática (LPK). Los genesdiana de ChREBP están implicadosen la glucólisis, lipogénesis, y gluco-neogénesis en hígado. La regulaciónde ChREBP se realiza en parte porfosforilación/defosforilación duranteel ayuno (inactivación) y alimenta-ción (activación). Los ratones sinChREBP (-/-) tienen menos lípidos ymás glucógeno en hígado [18]. Estosresultados indican que ChREBP pue-de regular la expresión de genesmetabólicos para convertir el hidra-to de carbono en exceso en triglicé-ridos y que su déficit puede contri-buir a la intolerancia a la glucosa quese manifiesta con frecuencia enadultos con SW.

8- Baz1b o el factor de trans-cripción del SW (WSTF) codificauna subunidad de los complejosproteicos WINAC y WICH que par-ticipan en la remodelación croma-tínica de promotores. Los ratonessin Wstf (-/-) presentan letalidadneonatal y el 10% de los heteroci-gotos (+/-) manifiestan anomalíascardiovasculares similares a las delSW [19]. La regulación de la cone-xina Gja5 es anormal durante eldesarrollo probablemente porqueno se consigue reclutar factoresde trancripción necesarios para eldesarrollo cardiaco. Estos estu-dios revelan que este gen es esen-cial para el desarrollo embrionarioy que su deficit parcial puedecontribuir a problemas de desa-rrollo cardiaco entre otros.

9- Fkbp6. Codifica para unaproteína de la familia de las immu-nofilinas que parece actuar en las

MEDICINA

26ASWE

células germinales siendo necesa-ria para completar la meiosis. Elmodelo murino carente de estegen tan sólo presenta infertilidadmasculina en homocigosis [20],mientras que la pérdida de un úni-co alelo, como ocurre en las per-sonas con SW, no aparece afectara la fertilidad [21]. La infertilidadobservada en los machos homoci-gotos no es de causa hormonalsino que es debida a un bloqueototal de la espermatogénesis conmuerte de los espermatocitos.

10- Fzd9. Su expresión es muytemprana en el tubo neural y pos-teriormente se expresa de maneracasi selectiva en el hipocamposiendo esencial para el correctodesarrollo del mismo. Los ratonesheterocigotos tienen comporta-mientos alterados y una disfunciónen la memoria espacial [22]. Tam-bién se ha visto que es un genimportante para el desarrollo delsistema linfoide, dado que apare-ce atrofia del timo, esplenomega-lia y acumulación de células plas-máticas en los nódulos linfáticosde los ratones sin Fzd9 [23].

11- Deleciones múltiples. Es muyprobable que las características delSW se deban a los efectos aditivosde la pérdida de más genes de dosdel intervalo delecionado. En estesentido se han generado ratonescon deleciones parciales del inter-valo crítico (PD: desde Gtf2i a Limk1

y DD: desde Limk1 a Fkbp6) [24]. Elcruce de ambos modelos generaun modelo con deleción casi total(desde Gtf2i a Fkbp6), pero conalgunas diferencias respecto al SWhumano dado que en el ratón cadadeleción parcial está en un cromo-soma diferente (en trans) conhomocigosis para Limk1. El estudiodel fenotipo de estos ratones per-mite concluir que los genes entreGtf2i-Limk1 están involucrados en elretraso del crecimiento, desinhibi-ción social, hiperacusia y procesa-miento sensorial-motor, mientrasque los genes de la región Limk1-Fkbp6 están más relacionados conlas anomalías faciales, cardiovascu-lares, hernias y problemas cogniti-vos.

En resumen, la generación ycaracterización de modelos ani-males para el SW es un campo deestudio en expansión que nospermite comprender los procesosbiológicos involucrados en eldesarrollo de los síntomas presen-tados por las personas con SW.Ese entendimiento nos ha permiti-do dibujar un mapa representan-do las funciones defectuosas enlos genes más relevantes (ver figu-ra), y aporta ideas relevantes parael diseño o uso de nuevos fárma-cos y posibles dianas terapeúticasconcretas. A su vez, la gran utili-dad de estos modelos animaleses que sirven para probar la efi-

ciencia y efecto de un nuevo fár-maco necesario antes de su pasoa ensayos clínicos en pacientes.

Referencias1. Li, D.Y., et al., Novel arterial pathology in mice and

humans hemizygous for elastin. J Clin Invest, 1998.102(10): p. 1783-7.

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11. Lucena, J., et al., Essential role of the N-terminal regionof GTF2I in viability and behaviour. submitted, 2009.

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15. Hoogenraad, C.C., et al., Targeted mutation of Cyln2in the Williams syndrome critical region links CLIP-115haploinsufficiency to neurodevelopmental abnorma-lities in mice. Nat Genet, 2002. 32(1): p. 116-27.

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19. Yoshimura, K., et al. Distinct function of 2 chromatinremodeling complexes that share a common subu-nit, Williams syndrome transcription factor (WSTF).Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 May 26. [Epub ahe-ad of print]

20. Crackower, M.A., et al., Essential role of Fkbp6 inmale fertility and homologous chromosome pairingin meiosis. Science, 2003. 300(5623): p. 1291-5.

21. Metcalfe, K., et al., Autosomal dominant inheritanceof Williams-Beuren syndrome in a father and sonwith haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol,2005. 14(2): p. 61-5.

22. Zhao, C., et al., Hippocampal and visuospatial lear-ning defects in mice with a deletion of frizzled 9, agene in the Williams syndrome deletion interval.Development, 2005. 132(12): p. 2917-27.

23. Ranheim, E.A., et al., Frizzled 9 knock-out mice haveabnormal B-cell development. Blood, 2005. 105(6):p. 2487-94.

24. Li, H.H., et al., Induced chromosome 5G2 deletionscause hypersociability and other features ofWilliams-Beuren Syndrome in Mice. EMBO MolMed, 2009, Mar 26. [Epub ahead of print].

MEDICINA

ASWE27

Hoy hemos trabajado con lasletras y las palabras parapoder crear una historia.

La lectura y la escritura resultandifíciles a las personas con síndro-me de Williams. Aunque son capa-ces de establecer correctamentelas correspondencias entre grafe-mas (letras) y fonemas (sonidosque representan a esas letras) tie-nen problemas para la compren-sión de lo que las palabras quierendecir, especialmente cuando éstasestán integradas en un texto u ora-ción en el cual la suma de palabrasindividuales no es equivalente alsignificado final del texto u ora-ción en su conjunto1.

Por otro lado la elaboración deuna historia a partir de palabrasdadas supone una planificaciónprevia de la historia. Dado que laactividad era grupal debían enprimer lugar llegar a acuerdos delo que debía contarse, la trama dela historia, y cómo se utilizarían laspalabras de modo que el resulta-do final fuera una historia suficien-temente coherente.

Número de participantes en lasesión: 6.

Materiales: abecedario decolores de letras en minúsculas.

Las consonantes eran de colorrojo y las vocales de color azul.Las letras consonánticas se repetí-an cada una tres veces y cadavocal cuatro. Así, por ejemplo,teníamos tres /p/ y cuatro /a/.

Método de trabajo: cada unode los miembros del grupo de tra-bajo debía componer, con lasletras distribuidas aleatoriamentesobre la mesa, dos palabras dife-rentes. No se dieron consignas decomplejidad. Cada palabra se ibaanotando en una pizarra.

Si casualmente alguien necesi-taba una letra que ya no se encon-traba en el centro de la mesa,debía obtenerla de alguno de suscompañeros y pedírsela a quien latuviera, para lo cual debía haberleído previamente las palabrascompuestas por el resto parasaber quién tenía esa letra.

Palabras creadas: España, viejo,mono, zorro, hilo, azul, jirafa,David, pera, tren, México, cabeza.

Una vez se obtuvieron las pala-bras de cada uno, debía compo-nerse una historia en la que, sinexcepción, aparecieran todas ycada una de las palabras creadaspor ellos, no importaba si las pala-bras se repetían.

Con una pequeña ayuda nues-tra, como por ejemplo: quémaneras tenemos de comenzar uncuento, y tras una breve discusiónde lo que sería la historia, el resul-tado es esta bonita historia:

Había una vez en España unmono, que era un poco viejo, y un

zorro mexicano; también habíauna jirafa. Todos viajaban en untren y se alimentaban comiendo

peras.

El mono era el maquinista y elzorro ponía el carbón para que

funcionara el tren.

El cielo del día era azul. Un hilode humo traspasaba el túnel,mientras la jirafa asomaba la

cabeza por la ventanaintentando averiguar cuál era sudestino. El viejo mono le dijo a

la jirafa que su destino eraMéjico, así que la jirafa se pusomuy contenta y el zorro aún más.

Pero había un problema, no sepodía ir en tren porque tenían

que ir por mar. Entoncesdecidieron ir en avión, pero el

cuello de la jirafa era demasiadoalto. Al final todos los animales

fueron en barco.

En el barco conocieron a másanimales y todos fueron a

Méjico juntos. Cuando llegaronconocieron a David, que era unchico al que le gustaban mucholos animales, y que les enseñó la

ciudad ¡México Lindo!.

Visitaron el zoo, que era deDavid, y se lo pasaron muy bieny decidieron vivir para siempre

en el zoo de Méjico Lindo.

¡Ay, ay, ay, ay! canta y no llores,porque cantando se alegran,

cielito lindo,los corazones

Letras, palabras y un cuento:Una sesión de logopedia en la ASWE

LOGOPEDIA

1Remitimos al artículo: “Aprendizaje de lalectura en los niños con síndrome deWilliams”. Garayzábal y Cuetos (2008),revista Psicothema, vol. 20; nº4:672-677.Existe una versión divulgativa en:http://www.infocop.es/view_article.asp?id=2153&cat=38

28ASWE

LOGOPEDIAAl acabar la tarea, decidimos ver cuál era su capacidad de

reorganización y recuerdo de lo que habíamos hecho, así queles pedimos que nos contaran paso a paso lo que habían teni-do que hacer para llegar a hacer la historia:

1. Hablar.2. Contar el cuento inventándolo.3. Siguiendo las normas.4. Coger palabras y hacerlas con fichas en rojo y azul, con-

sonantes y vocales.5. Jugar con las letras colocándolas.6. Las palabras las teníamos que pensar y luego ponerlas.

A la vista de esta reorganización de las tareas, donde esta-ban todas las ideas recogidas, pero sin un orden coherente,se trabajó reflexivamente sobre los pasos que se habían segui-do desde el comienzo: cómo surgió la tarea, que se habíahecho sobre la mesa, que tenían que hacer,...

Al final consiguieron organizar los pasos y reunirlos en tres:

1. Hemos cogido las letras.2. Hemos hecho palabras.3. Después hemos hecho un cuento.

Realizar este tipo de actividades estimula la creatividad,fortalece la conciencia fonológica, léxica y sintáctica y permi-te trabajar aspectos discursivos como la coherencia y la rele-vancia. Además, esta actividad resulta muy agradable y entre-tenida y facilita la comunicación entre ellos al deber discutir lapertinencia o no de lo que se está narrando y cómo se estánarrando.

En lugar de trabajar “escribiendo” palabras, que estimula laconciencia fonológica y afianza los principios de la lectura y laescritura, podemos también proporcionar imágenes quedeben imbricarse en un hilo narrativo conductor. En ambostipos de tareas se estimula la conciencia sintáctica y semántica.

En cualquier modalidad la tarea no está exenta de comple-jidad, pero un entrenamiento y actividad constantes permite ircomplejizando estructuras, dominar aspectos de la cohesióny la coherencia y facilita el camino hacia la relevancia informa-tiva; podemos ampliar el vocabulario activo y seleccionarpalabras específicas abstractas, de expresión de emociones,acciones, frecuentes y no frecuentes, etc. Ello permitirá laconstrucción de narraciones más elaboradas en las que sepuedan establecer relaciones de causa-efecto complejas,inferencias,…

Todos están muy contentos de saber que su historia sepublicará en la revista.

Elena Garayzábal yMagdalena Capó

ASWE29

IntroducciónDesde el año 1993, nuestro grupo de

investigación está realizando estudioscitogenéticos en espermatozoides deindividuos pertenecientes a poblacionesde riesgo para la transmisión de anomalí-as cromosómicas. En la actualidad nues-tro equipo está desarrollando un estudiosobre la incidencia de deleciones cromo-sómicas en espermatozoides de padrescon hijos afectos de síndromes asociadosa la presencia de deleciones.

Las deleciones cromosómicas implicanla pérdida de una porción de materialgenético (ADN). El efecto de esta pérdidaen el fenotipo (rasgos físicos y/o conduc-tuales) de los individuos portadoresdepende del tamaño y del número y fun-ciones de los genes contenidos en el seg-mento perdido. La implicación de las dele-ciones cromosómicas en el origen genéticode algunos síndromes humanos se ha esta-blecido claramente en numerosos casos:Síndrome de Williams (región 7q11.2), Sín-drome de Prader-Willi/Angelman (región15q11-q13), Síndrome de Di-George(región 22q11), entre otros.

En particular, el Síndrome de Williams(SW)es una enfermedad genética origina-da por la pérdida de material en un cro-mosoma 7 (región cromosómica 7q11.23).En las personas con SW, uno de los doscromosomas 7 homólogos (el procedentedel espermatozoide o del óvulo) ha per-dido un fragmento de información genéti-ca y por tanto un número importante degenes. La pérdida de esos genes puedecausar que las funciones que en ellos serepresentan no ocurran normalmente.

Las deleciones cromosómicas se origi-narían casi siempre durante la divisióncelular que da origen al espermatozoideo al óvulo; la meiosis. Así pues, progeni-tores cromosómicamente normales pue-den transmitir una deleción cromosómicaa su descendencia (origen de novo). Enconsecuencia, la mayoría de los casosdescritos son esporádicos e implican lapérdida de un segmento del mismotamaño. No obstante, datos recientessugieren que en algunos casos podríaexistir un incremento del riesgo de gene-rar espermatozoides portadores de ladeleción 7q11.23, una situación que con-llevaría un incremento del riesgo teóricode recurrencia.

El estudio de espermatozoides pro-cedentes de padres de niños afectospuede ayudarnos a entender los meca-nismos implicados en la formación degametos portadores de deleciones y adeterminar en que grado el riesgo teóri-co de recurrencia se transforma en unriesgo real.

Hoy en día podemos determinar laincidencia de deleciones 7q11.23 enespermatozoides mediante una técnicadenominada FISH (del inglés Fluorescen-ce In Situ Hybridization). La técnica deFISH se basa en la utilización de sondasde DNA (fragmentos de DNA) específicaspara determinados cromosomas. Cadasonda está marcada con un fluorocromodiferente (moléculas que emiten luz decolor). Estas sondas fluorescentes se apli-can a los espermatozoides y se unen alos cromosomas. En el microscopio defluorescencia podemos determinar laconstitución cromosómica de cadaespermatozoide a partir del número deseñales de hibridación presentes en cadacélula.

ObjetivosNuestro proyecto de investigación se

basa en la estimación del porcentaje dedeleciones de la región 7q11.23 enespermatozoides de padres con descen-dencia afecta del Síndrome de Williams.Los resultados obtenidos serán compara-dos con el porcentaje de deleciones quepresenta la población general.

El objetivo principal del proyecto esesclarecer si los padres de niños afectosmuestran una tendencia superior a produ-cir espermatozoides portadores de dele-ciones (incremento del riesgo de recu-rrencia).

Sujetos de estudioPara el desarrollo del proyecto esta-

mos utilizando muestras de semen pro-cedentes de dos grupos de individuos:

• Individuos control: con cariotiponormal, fertilidad conocida y descenden-cia normal.

• Individuos con hijos afectos de Sín-drome de Williams en los cuales el cro-mosoma delecionado procede delespermatozoide.

Todos los individuos participantes enel proyecto han sido informados del

estudio a llevar a cabo y han manifestadosu voluntad de participar en el proyectoa través de la firma del correspondienteconsentimiento informado. En todos loscasos estudiados se mantendrá una abso-luta confidencialidad respecto los resulta-dos obtenidos.

Hibridación in situ fluorescenteLa estimación de las frecuencias de

deleción se está realizando mediantehibridaciones de tres colores con la utili-zación simultánea de una sonda específi-ca de la región 7q11.23 (color rojo), unasonda control específica de otra regióndel mismo cromosoma 7q31 (color ver-de) y una tercera sonda específica delcromosoma 6 (color azul; control deploidía).

En función de la distribución de lasseñales de hibridación los espermatozoi-des se clasifican en:

• Espermatozoides normales: Unespermatozoide cromosómicamente nor-mal debe presentar una señal de hibrida-ción para cada una de las sondas utiliza-das.

• Espermatozoides portadores dedeleciones: aquellos que presentandouna señal específica de la región 7q31,no contienen la señal esperada del locus7q11.23.

Las preparaciones se analizan median-te un microscopio de fluorescencia. Lavaloración se lleva a cabo de maneraindependiente por dos investigadores y,siempre que las características de lamuestra lo permiten, analizamos un míni-mo de 10.000 espermatozoides pormuestra.

Resultados preliminaresHasta el momento hemos analizado la

frecuencia de deleciones en una pobla-ción control formada por 10 individuos.A partir del análisis de los resultadoshemos establecido la frecuencia basal dedeleciones 7q11.23 en un 0.37%.

El análisis de los padres con descen-dencia afecta nos permitirá establecer,para cada individuo y de forma particular,el riesgo de transmisión a su descenden-cia. Es decir, realizar una estimación delriesgo de recurrencia de tener más des-cendencia afecta por deleción de laregión crítica.

Incidencia de deleciones en espermatozoides de padres condescendencia afecta de síndromes causados por deleción

Òscar Molina, Ester Anton, Francesca Vidal y Joan BlancoUnidad de Biología celular. Universidad Autónoma de Barcelona

INVESTIGACIÓN

30ASWE

Recientemente nuestras colaborado-ras Pastora Martínez-Castilla y Ruth Cam-pos han defendido en la Facultad dePsicología de la Universidad Autónomade Madrid sendas tesis doctoralessobre el funcionamiento psicológico delas personas con síndrome de Williams.

Ambas quieren agradecer la cola-boración de todas las familias que lesabristeis las puertas de vuestras casas yque facilitasteis el acceso a los centroseducativos de vuestros hijos, haciendoasí posible la recogida de los datos; yfundamentalmente la participación detodos los miembros de la ASWE quefueron objeto y motivo para la realiza-ción de los trabajos de investigación.

Os presentamos a continuación unpequeño resumen de cada una de lastesis, animándoos a que consultéis a lasautoras cualquier información que seade vuestro interés.

Título de la tesis doctoral:Estudio de las habilidadesmusicales y prosódicas en elsíndromede WilliamsAutora: Pastora Martínez-Castilla

Este estudio ha tenido como objeti-vo profundizar en la comprensión de losprocesos prosódicos y musicales en elsíndrome de Williams (SW). Para ello,adaptamos al español el test ProfilingElements of Prosody in Speech-Commu-nication y elaboramos una batería depruebas musicales. Estas tareas se admi-nistraron a 27 adolescentes y adultoscon SW y a un grupo control de 54 per-sonas con desarrollo normotípico equi-paradas en edad cronológica. En rela-ción con dicha variable, las personascon SW presentaron déficits prosódicosy musicales, fundamentalmente relacio-nados con sus limitaciones cognitivas. La

formación musical de los participantescon SW produjo un efecto de facilita-ción no sólo en su rendimiento musicalsino también en el prosódico, lo quepodría ser indicativo de mecanismos deprocesamiento compartido prosodia-música en SW. Además, los resultadossugerirían que las personas con SW nopresentan habilidades musicales extraor-dinarias innatas y que sus limitacionesprosódicas se mantienen en la adultez.

Título de la tesis doctoral:Construyendo mentes: desarrollode la comprensión de estadosmentales en la ontogénesis típica yen niños con síndrome de WilliamsAutora: Ruth Campos García

Este trabajo se propone estudiar eldesarrollo de la comprensión de esta-dos mentales en la ontogénesis típica yen el síndrome de Williams (SW).Adopta una perspectiva neuroconstruc-tivista, para la que el desarrollo es la cla-ve para comprender el funcionamientopsicológico resultante, y sugiere unapropuesta de integración entre tresmodelos fundamentales en la explica-ción del desarrollo psicológico: lanoción de modularidad emergente, elproceso de Redescripción Representa-cional y, como articulación de ambos,el modelo de clasificación de funcionespsicológicas de Rivière. Se diseña unabatería de pruebas que implica distintasaproximaciones al estado mental y seaplica a 30 niños con SW y 100 niñoscon desarrollo normotípico (3-7 años).Los niños con SW muestran un desarro-llo atípico de las competencias menta-listas y una dificultad particular en la atri-bución explícita de los estadosmentales. Se discuten las implicacionesde los resultados para el desarrollo deposibles pautas de intervención.

Se defienden dos tesis doctoralessobre el síndrome

de Williams en la UniversidadAutónoma de Madrid

INVESTIGACIÓN

Consulta multidisciplinariapara el Sindrome Williams

Se han organizado consultasespecializadas para familias con Sín-drome de Williams en dos centroshospitalarios nacionales, en las queparticipan especialistas de diversasdisciplinas con gran experienciaespecífica, de manera coordinada ointegrada.

En estas consultas, diversosespecialistas atienden a los pacien-tes y sus familias intentando cubrir lamayor parte de sus necesidades enuna sola visita que dura entre 90 y120 minutos. Además de genetistasy pediatras, participan especialistasen neuropediatría, cardiología, orto-pedia, oftalmología o psicología,según sean necesarios. Estos espe-cialistas, tras evaluar al paciente ydiscutir los resultados, emitirán uninforme global conjunto de todoslos aspectos relevantes, que puedaservir de referencia incluso paraotros profesionales implicados en elseguimiento de cada caso.

La consulta multidisciplinaria pro-pone hacer un seguimiento anual obianual de cada paciente. No preten-de sustituir por completo el segui-miento de los pacientes, aunque síreducirlo en gran parte, disminuyen-do el número de visitas al hospital eintegrando al máximo la atención.

Hospital Universitario Vall d'Hebron,BarcelonaTeléfono para citas: 93 489 3141(Genética)Especialidades y profesionalesimplicados:Genética (Coordinación): Dres. Migueldel Campo, Teresa Vendrell y Luis PérezJurado.Nefrología: Dr Enrique Lara.Cardiología: Dr. Pedro Betrián.Oftalmología: Dra. Wolley Dod.Ortopedia: Dr. Francisco Soldado.

Hospital Universitario La Paz, MadridTeléfono para citas: 91 727 7217(Genética) Especialidades y profesionalesimplicados:Genética (Coordinación): Dres. PabloLapunzina y Sixto García-Miñáur.Nefrología: Dra Marta Melgoza.Cardiología: Dres. Luis García Guereta,María Jesús del Ferro y MargaBurgueros.Servicios de Oftalmología y Ortopedia.

Ruth Campos García, Pastora Martínez-CastillaUniversidad Autónoma de Madrid

ASWE31

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Impuesto de matriculación de vehículos:Un agravio comparativo

Madrid 7 de julio de 2009Estimado-a señor-a:

Nos dirigimos a Ud. como consecuencia de los hechos que a partir de noviembre del 2005 viene padeciendo Doña C. V. G., persona per-teneciente a nuestra Asociación y madre de una afectada por el Síndrome de Williams de 17 años, S. A. V.

En septiembre del 2005, Carmen procedió a la compra de un turismo para el que solicitó la exención del impuesto de matriculación, porvehículo matriculado a nombre de minusválido para su uso exclusivo (según preceptúa el artículo 66.1.d de la ley 38/1992).

La ley impone una serie de condiciones para que se pueda conceder efectivamente dicha exención, condiciones que Carmen y su hija cum-plían perfectamente, y cumplen, como lo indica el hecho de que la Delegación de la AEAT de la Coruña concediera dicha exención con fecha27 de septiembre de 2005.

En el 2008, los días 23, 24 y 25 de abril, D. Antonio Rodríguez Castro, de la inspección de hacienda, efectúa unos minuciosos seguimien-tos acompañados de fotografías, a Doña Carmen a fin de comprobar la utilización correcta del vehículo mencionado. Viendo que en algunasocasiones el vehículo era utilizado únicamente por Carmen, concluye, sin más comprobación, que el vehículo no es de uso exclusivo del minus-válido y que por tanto no tiene derecho a la exención del impuesto. A continuación inicia un expediente (2008-15851-00229) en la AgenciaTributaria para reclamar la devolución del impuesto junto con los intereses correspondientes a los años 2005-2008, por un total de 2855,47 €.

En el acuerdo de liquidación enviado por la Inspección de Hacienda del Estado a Doña Carmen , se reconoce que “se ha de convenir enque no puede admitirse que por uso exclusivo por el minusválido se entienda el que él mismo deba encontrase a bordo en todo caso en queaquel sea utilizado, puesto que en determinadas circunstancias, el interés de éste puede precisar que el turismo sea empleado sin su presen-cia, por lo que la aplicación del criterio restrictivo llevaría a impedir la efectiva realización del fin buscado con la exención. Ciertamente, la admi-sión del uso del vehículo por terceros y en ausencia del discapacitado, puede dar lugar a actuaciones fraudulentas y, cuya sanción resulte difí-cil, pero no cabe sacrificar a una pretendida seguridad jurídica los propios fines de la norma, buscando una aplicación reduccionista delconcepto de uso exclusivo por el minusválido, que haga inviable el goce del beneficio fiscal...” Más tarde afirma que “esto no quiere decir quecualquier uso del vehículo pueda acomodarse a las exigencias del art. 66.1.d. LIES. La propia dicción de la norma está planteando la existen-cia de una restricción y de una vinculación del uso a las necesidades del minusválido, las cuales podrán verse satisfechas por un uso por ter-cero y en su ausencia, sin que tal satisfacción permita que una vez lograda la misma, el vehículo pueda destinarse a otros menesteres que nosean estrictamente coincidentes con aquella satisfacción”.

Como consecuencia de todo esto resulta “que si pero que no”. ¿Cómo se puede entender que una persona pueda llevar a su hija al cole-gio y luego dejar el vehículo estacionado en algún sitio para a continuación, o bien coger otro vehículo o bien el transporte público para ir atrabajar y al final de su jornada hacer la operación contraria para recoger al minusválido? Porque esos son los hechos que se denuncian en lasdiligencias anteriormente mencionadas.

Cualquier persona con cierto sentido común comprenderá que es muy difícil separar ambos usos, lo cual no implica necesariamente un usofraudulento del vehículo, porque si así fuera, todos los padres de todos los discapacitados de España estamos en estos momentos hacien-do un uso fraudulento del vehículo del que disponemos para transportar a nuestros hijos e hijas. El trato recibido por Doña Carmen, es discri-minatorio y además es un agravio comparativo o ¿acaso la AEAT va a hacer los mismos seguimientos y una inspección a todos los padres delos discapacitados españoles?

Apoyamos desde la Asociación Síndrome Williams de España, perteneciente a FEAPS y a FEDER, la lucha que, desde hace un año, C.V.G.está llevando a cabo contra la Agencia Tributaria para evitar que se cometa una injusticia con ella y con todos los minusválidas de España. Que-remos decir alto y claro que:

¡¡¡ TODOS SOMOS SILVIA !!!La Junta Directiva

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ASW

ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS EN ANDALUCÍAC/ JOSÉ VERA, 7 - 18170 ALFACAR (GRANADA)

Tel.: 958 54 04 46E-mail: aswa@aswa.es

ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS EN GALICIAAVENIDA DE FERROL, 25 - 2º B - 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA

Tel.: 663 41 40 49E-mail: galiciaASWG@gmail.com

ASOCIACIÓN SÍNDROME WILLIAMS DE ESPAÑAAVENIDA DOCTOR GARCÍA TAPIA, 208 - LOCAL 1 - 28030 MADRIDTel.: 91 413 62 27 - Fax: 91 510 22 61 - www.sindromewilliams.org

E-mail: sindromewilliams@gmail.com

ASWEEn marcha hacia un objetivo común

ASOCIACIÓN SÍNDROME DE WILLIAMS EN SORIAC/ SAGUNTO, 14 - 4° B - 42001 SORIATel.: 975 22 21 67 - Fax: 975 22 59 29

• Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales• Ministerio de Educación, Política Social y Deporte• Consejeria de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid• Feder• Feaps• El Corte Ingles• Elizabeth Arden• Air-Val Internacional, S.A.• Cocacola• Ben & Jerry´s• Manuel Torres Palma (Unilever)• Colegio Oficial de Enfermería de Madrid• José Javier Pérez (UAM)• Fundación Teletón• Soria Natural, S.A.• Artecomp, S.L.• Colegio la Branca D’Albons• Ampa Albons I, C.F.B. Empordanet• Voluntaria Pepita Herrero• Nuestra asociada Carmen Isern• ICS International College Spain (FOICS, asociación de padres)

AGRADECIMIENTOS

Gracias a todos por su valiosa colaboracióny por su gran corazón