RETINOBLASTOMA

OLEH:HASANNUDIN / C 111 01 160

PEMBIMBING:Dr. SHINTYA DJAYAKUSLI

SUPERVISOR:Dr. AHMAD AFIFUDDIN, Sp.M

PENDAHULUAN

Retinoblastoma tumor pada retinaRetinoblastoma dapat terjadi pada anak-

anak maupun dewasaNamun lebih sering terjadi pada anak-

anak 95 % kasus didiagnosa sebelum umur 5 tahun

Tumor dapat terjadi unilateral (75%) dan bilateral (25%)

Semula diperkirakan terjadinya akibat mutasi gen dominan autosom

Diduga suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor bentuk herediter dan non herediter.

Penderita yang bertahan hidup 50% menghasilkan anak yang sakit.

ANATOMI RETINA

FISIOLOGI

Fungsi retina pada dasarnya ialah menerima bayangan visual yang dikirim ke otak.

Bagian sentral retina atau daerah makula mengandung lebih banyak fotoreseptor kerucut daripada bagian perifer retina yang memiliki banyak sel batang

Fotoreseptor kerucut berfungsi untuk sensasi terang, bentuk serta warna

Fotoreseptor batang berfungsi untuk melihat dalam suasana gelap atau remang-remang

ETIOLOGI

Retinoblastoma terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14, bisa karena mutasi atau diturunkan.

PATOFISIOLOGI

Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau ke dalam (endofitik).

Pertumbuhan Endofitik meluas ke dalam korpus vitreum

Pertumbuhan Eksofitik menginfiltrasi membrana bruch sampai koroid dan menginvasi pembuluh darah dan nervus ciliaris

Pertumbuhan Infiltrasi difus tipe yang jarang (1,5%) sel-sel tumor menginfiltrasi retina secara relatif merata tanpa adanya massa tumor sendiri

GEJALA KLINIK

Leukoria dan strabismus tanda yang sering muncul pada retinoblastoma.

Bisa juga terjadi neovascularisasi dan munculnya rasa sakit.

Akibat glaukoma yang lama dapat menyebabkan pelebaran dari mata (buphthalmos)

Adapaun stadium retinoblastoma antara lain : Stadium tenang, Stadium Glukoma, stadium ekstensi ekstraokuler, Stadium metastasis

Pupil putih atau leukocoria tanda retinoblastoma

Retinoblastoma, glaucomatous stage

Retinoblastoma, extraocular stage

Retinoblastoma, rekuren, mata kanan

DIAGNOSIS

Diagnosis Retinoblastoma didasarkan atas : Anamnesis : kejadian retinoblastoma

dalam keluarga Pemeriksaan Fisis :Leukocoria (Cat’s

eye refleks), Strabismus, glaukoma, Proptosis,

Ophtalmoscop untuk dapat melihat massa tumor.

Pemeriksaan ultrasound mengkonfirmasi keberadaan tumor dan mengevaluasi ukuran tumor.

CT Scan sejauh mana determinasi dari massa tumor mata ke daerah luar mata seperti otak

MRI melihat mata, saccus mata dan otak untuk mengetahui apakah kankernya telah meluas

Klasifikasi sistem Reese-Ellsworth

Grup I (sangat baik untuk pemeliharaan mata) : tumor kecil tunggal atau tumor multipel, ukurannya kurang lebih 6,4 mm, berlokasi pada atau dibawah garis ekuator mata

Grup II (baik untuk pemeliharaan mata) : tumor tunggal atau multipel, ukuranny 6,4 mm -16 mm, berlokasi pada atau disebelah garis ekuator mata

Grup III (mungkin untuk pemeliharaan mata) : setiap tumor lokasinya didepan equator mata , atau tumor tunggal ukuran luasnya lebih dari 16 mm, berlokasi disebelah garis ekuator mata

Grup IV (tidak baik untuk pemeliharaan mata) : tumor multipel, ada beberapa ukurannya lebih dari 16 mm atau setiap tumor yang berada di depan lingkaran terluar retina (ora serrata)

Grup V (sangat tidak baik untuk pemeliharaan mata) : luas tumor lebih dari setengah retina, vitreus, dimana sebagian kecil tumor telah rusak dan menutupi sekeliling tepi luar mata.

PENATALAKSANAAN

Intraokular retinoblastoma Enukleasi External beam radiation Cryotherapy Light coagulation (photocoagulation) Brachytherapi dengan radioactive plaqueChemoreduction

Ekstraokular retinoblastoma Penatalaksanaannya standar berupa

penyinaran dan kemoterapi, namun efektifitas dari terapi tersebut masih belum jelas.

PROGNOSIS

Semakin dini penemuan dan terapi tumor semakin besar kemungkinan kita mencegah perluasan melalui saraf optikus dan jaringan orbita.

Unilateral, umumnya baik Bilateral, tergantung dari lokasi dan

perluasannya serta terapi yang tepat.