Características de los seres vivos

Son sistemas abiertos Poseen metabolismo Homeostasis (capacidad de mantener la temperatura interna) Intercambian información con el medio respondiendo a estímulos Poseen un programa genético Se autorreproducen (no necesitan de otra célula para hacerlo) Poseen la capacidad de evolucionar Organización y complejidad

Reinos y dominios

DOMINIOS REINOS

(Woese 1980) (Whittaker 1969)

BACTERIA EUBACTERIA

ARCHAEA ARCHAEABACTERIA

EUKARYA PROTISTAS

FUNGI

ANIMALIA

PLANTAE

Monera

Procariotas Bacterias Autótrofos / heterótrofos Unicelulares Reproducción asexual Eubacteria pared de peptidoglucano Archaebacteria Pared de pseudopeptidoglucano

Protista

Definido por exclusión de los demás Eucariota Autótrofos / heterótrofos Uni o multicelulares Reproducción asexual / sexual Su reserva energética es el almidón Protozoos, algas, amebas, moho

Fungi

Eucariotas Uni o multicelulares Heterótrofos Reproducción sexual / asexual Su reserva energética es el glucógeno Pared celular de quitina Hongos, levaduras

Animalia

Eucariotas Multicelulares

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Heterótrofos Reserva energética glucógeno Sin pared celular Reproducción sexual Presencia de colesterol en membrana

Plantae

Eucariotas Multicelulares Autótrofos único con esta propiedad Pared celular de celulosa Reserva energética almidón

Los virus no son seres vivos ya que:

No poseen metabolismo propio No son sistemas abiertos No se reproducen por sus propios medios Pueden estar compuestos por ADN como por ARN retrovirus (VIH) síntesis

catalizada por la enzima retrotranscriptasa inversa (pasaje de ARN a ADN). Su material genético está recubierto por un nucleocápside (proteínas).

Metabolismo

Es la suma de procesos químicos y físicos, mediante los cuales la célula obtiene y usa materia y energía para realizar trabajos, automantenerse y reproducirse.

Tipos:

Catabolismo: Implica la degradación de compuestos. Ocurre en el citosol y organoides como los lisosomas, donde las moléculas complejas se dividen hasta sus constituyentes, liberando la energía almacenada. EXERGÓNICO ya que libera energía.

Anabolismo: Ocurre en el núcleo, RER y REL. En estos organoides se lleva a cabo la síntesis de macromoléculas a partir de unidades más pequeñas. La unión de las unidades requiere de energía, por lo tanto es un mecanismo ENDERGÓNICO.

Autótrofos

Incorporan moléculas inorgánicas del entorno y utilizando una fuente alternativa de energía, las transforman en moléculas orgánicas. Dentro de este grupo están las bacterias, protistas y vegetales. Estos almacenan alimento el cuál será utilizado para llevar a cabo reacciones metabólicas.

Heterótrofos

Incorporan moléculas orgánicas y las degradan a moléculas inorgánicas. Se incluyen algunas bacterias, todos los hongos y los animales. Cuando llevan a cabo reacciones catabólicas liberan energía almacenada para realizar el trabajo biológico.

Glucolisis: Tiene lugar en el citosol. Partiendo de una molécula de glucosa (6 carbonos) se catalizan dos reacciones enzimáticamente y participa una coenzima llamada NAD+, que recibe el ion hidruro (H+), generando NADH. El producto final de la glucolisis son dos moléculas de piruvato o ácido pirúvico (3 carbonos) y dos moléculas de NADH. La ganancia neta es de 2 ATP.

El piruvato puede seguir dos caminos, uno en presencia de O2 y otro en ausencia.

Respiración anaeróbica (sin O2)

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Fermentación: Se realiza anaeróbicamente (en ausencia de O2), es el tipo más sencillo de obtención de energía para uso celular. Produce menos energía que los procesos aeróbicos. NO PRODUCE ATP.

Alcohólica: Algunas bacterias y levaduras la llevan a cabo formando como producto final alcohol etílico y CO2.

Láctica: Algunas bacterias y fibras musculares sometidas a ejercicios intensos la llevan a cabo formando como producto ácido láctico o lactato.

Respiración aeróbica (con O2)

Mecanismo complejo, en el que las moléculas orgánicas son degradadas en forma completa hasta CO2 y H2O. Los átomos de H y los electrones obtenidos por las oxidaciones son aceptados por O2.

Descarboxilación oxidativa del piruvato: Las moléculas de piruvato o ácido pirúvico generadas en la glucólisis son trasportadas a la matriz mitocondrial, en este lugar actúa un complejo proteico que cataliza la descarboxilación del piruvato, la pérdida de un carbono en forma de CO2. Se reduce una molécula de NAD+ por cada ácido pirúvico oxidado. El producto final son dos grupos acetilos (2 carbonos).

El grupo acetilo se une a una coenzima (coenzima A), para luego producir Acetil-CoA. Ésta lo transfiere a un compuesto de 4 carbonos (oxalacetato), y de esa unión surge otro de 6 carbonos (citrato).

Ciclo de Krebs: Durante este ciclo se liberan 2 moléculas de CO2 por cada grupo acetilo, y se reducen 3 NAD+. También participa la coenzima FAD que se reduce al aceptar 2 H, y se forma un FADH2. La finalidad de esta secuencia de reacciones es generar transportadores de electrones (NAD+ Y FADH2) para luego entrar en fosforilación oxidativa.

Cadena transportadora de electrones: Ocurre en la membrana mitocondrial interna, aquí existen una serie de complejos proteicos que reciben los electrones transportados por el NADH+ y FADH2.Por cada NADH + H que entra al complejo I se bombean 4 H+ de la matriz al espacio intermembrana. Del complejo I al III pasan electrones a través de la coenzima Q. El mismo NADH+ H activa el complejo III donde se vuelven a bombear 4 H+ y de este al IV pasan los electrones a través de la coenzima Q. En el complejo IV se bombean 2 H+. Es decir, por cada NADH+ H se bombean 10 protones al espacio intermembrana.Todos los H+ que pasan al espacio intermembranoso se producen con el fin de

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generar gradiente electroquímico o quimiosmótico.El complejo II no bombea electrones pero si recibe al FADH2. Este activa el poro y pasa del complejo II al III bombeando 4 protones, el citocromo C transporta los electrones del complejo III al IV. El complejo IV bombea 2 H+ y este transporta los electrones a la ATP sintetasa. Es decir, por cada FADH2 se bombean 6 H+ al espacio intermembrana.1 NADH+ H equivale a 2.5 ATP1 FADH2 equivale a 1.5 ATPLos H+ del espacio intermembrana retornan a la matriz por medio de la ATP sintetasa (verdadero sitio de síntesis de ATP), por cada 4 H que bombea la ATP sintetasa hacia la matriz, se genera 1 ATP. El aceptor final de electrones es el oxígeno y a partir de este se genera H2O.Si el NADH+ H de la glucolisis que está en el citosol entra en la mitocondria como FADH2 se generan 30 ATP pero si entra como NADH+ H se generan 32 ATP.

Fosforilación oxidativa: Es el proceso global de la síntesis de ATP resultado del transporte de electrones a través de la cadena respiratoria.

ETAPAS 

PRODUCTOS

ATP NADH (2,5 ATP)FADH2 (1,5

ATP)GLUCÓLISIS 2 2 -

DESCARBOXILACIÓN OXIDATIVA DEL PIRUVATO - 2 -CICLO DE KREBS 2 6 2

TOTAL PRODUCTO 4 10 2TOTAL ATP PRODUCTO 4 25 3

TOTAL ATP/MOLÉCULA DE GLUCOSA 32

Transporte

Pasivo: Ocurre a favor del gradiente de concentración, de mayor a menor concentración, sin un gasto de energía.

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Difusión simple: Se produce cuando ciertas sustancias atraviesan libremente la bicapa. Por ejemplo: CO2, O2, N2, glicerol, urea, H2O, ácidos grasos, esteroides.

Difusión facilitada: Se realiza a través de canales iónicos o permeasas (proteínas transportadoras o carrier), las cuales facilitan y regulan la transferencia de soluto de un lado a otro. Los canales son pasos o túneles hidrofílicos que atraviesan la membrana. Son altamente selectivos, de modo que hay canales específicos para cada ion (Na+, K+, Ca+). Los más abundantes son K+.

Ósmosis: Movimiento de moléculas de H2O a través de la membrana. Si la concentración de H2O dentro de la célula es igual a la exterior, se dice que es un medio Isotónico. Si la concentración del interior es menor que la del exterior el medio es Hipertónico y si la concentración el interior es mayor a la del exterior se trata de un medio Hipotónico.

Activo: El transporte de solutos se realiza en dirección contraria, de menor a mayor gradiente de concentración con gasto de energía. Tiene lugar a través de permeasas: La energía es aportada por el ATP o la aporta una unión que se mueve a favor del gradiente. Existen tres tipos de permeasas:

Monotransporte Transfieren un solo tipo de soluto UNIPORTE Cotransporte Transfieren dos tipos de soluto en el mismo sentido

SIMPORTE Contratransporte Transfieren dos tipos de soluto en sentidos contrarios

ANTIPORTE

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Transporte activo primario o Bomba Na + K + o Na + K + - ATPasa: Es responsable del mantenimiento de potencial eléctrico de la membrana plasmática. Realizada por permeasas cotransporte, tiene por función expulsar Na+ al espacio extracelular e introducir K+ en el citosol. Las transferencias de Na+

hacia el exterior y de K+ hacia el citosol se hallan acopladas: una no puede realizarse sin la otra. El sistema necesita energía, que se obtiene de la hidrolisis del ATP. Para ello, la Na+ K+ - ATPasa cataliza dicha hidrolisis mediante una reacción que requiere la presencia no solo de Na+ y K+ sino también de Mg+2.

Transporte activo secundario o bomba Na + glucosa: Impulsado por el transporte activo primario, permite el transporte de glucosa acoplado por una proteína cotransporte al movimiento del Na+.

En masa:

Endocitosis: Entran macromoléculas a la célula, las cuales se incorporan por medio de invaginaciones de la membrana quedando en el interior vesículas llamadas endocíticas.

Endocitosis mediada por receptor: Cuando un agente patógeno (virus) se une a la membrana, ésta se invagina, quedando el receptor y el agente patógeno en una vesícula fagocítica.

Fagocitosis: Incorporación de partículas relativamente grandes y estructurales. Una vez que el material se fija a la superficie exterior de la célula, la membrana emite prolongaciones envolventes que lo rodea y engloban en una vesícula (fagosoma) en el interior del citoplasma.

Pinocitosis: Ingreso de líquidos junto con macromoléculas. Inespecífica: Las sustancias ingresan automáticamente, ocurre en todos los

tipos celulares. Regulada: Las sustancias interactúan con los receptores específicos de la

membrana y de ello desencadena la vesícula pinocítica.

Exocitosis: Endocitosis invertida, salen macromoléculas de la célula.

Biomoléculas

Hidratos de Carbono: Compuestos ternarios formado por C, H, y O. incluyen un variado número de compuestos que se clasifican según el número de moléculas que lo componen. Representan la principal fuente de energía para las células y son constituyentes estructurales importantes de las membranas celulares y de la matriz

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extracelular. Se los define como polihidroxialdehidos o polihidroxicetonas; es grupo funcional es el carbonilo. Si se encuentra en un carbono secundario es una cetona y el azúcar es una cetosa, si se encuentra en un carbono del extremo es un aldehído y el azúcar es aldosa.

Monosacáridos: Son azucares simples con una fórmula (CH2O)n, donde n es un número que va de 3 a 7 y según el átomo de carbono, se clasifican en triosas, tetrosas, pentosas, hexosas, o heptosas. Las ribosas y desoxirribosas son pentosas, que se hallan en los nucleótidos, la glucosa (C6H12O6), que es una hexosa, constituye la fuente primaria de energía de la célula. Presentan carbonos asimétricos, pudiendo ser átomos, grupo funcional o cadena hidrogenada. La presencia de estos carbonos define la serie D o L. En la D, el grupo es un OH y el carbono asimétrico lo tiene a la derecha, y en la L está a la izquierda, siempre es el más alejado del grupo funcional.

Disacáridos: Azucares formados por la combinación de dos monómeros de hexosa, con la correspondiente perdida de H2O. Aportan energía a la célula y en las bacterias la lactosa actúa como mensajero químico. Lactosa: galactosa + glucosa (β1 C4) Sacarosa: fructosa + glucosa (α1 C2) Celobiosa: glucosa + glucosa (β1 C4) Maltosa: glucosa + glucosa (α1 C4)

Oligosacáridos: Están constituidos por monosacáridos. Tienen un papel estructural, al unirse forman una cadena ramificada. Se combinan con proteínas dando lugar a las glucoproteínas. En el organismo, además, pueden estar unidos a lípidos y formar glucolípidos.

Polisacáridos: Resultan de la combinación de más de 7 monómeros de hexosa, con la correspondiente perdida de H2O. Su fórmula es (C6H10O5) n. Al hidrolizarse dan lugar a monosacáridos.Pueden dividirse en: Homopolisacáridos: constituidos por glucosa. Entre ellos se encuentran el

almidón y el glucógeno, que sirven de reserva alimenticia de las células vegetales respectivamente; la celulosa, elemento principal de la pared celular de vegetales; o la quitina, que también tiene función estructural en los artrópodos, formando el exoesqueleto.

Heteropolisacáridos: Constituidos por glucosa unidas a un sulfato acetilamino, por ejemplo la heparina que es un anticoagulante sanguíneo.

Unión glicosídica: Es un tipo de enlace covalente en donde participa como mínimo un hidrato de carbono; si la unión es solamente entre glucosas se llama unión glucosídica. Los monosacáridos se unen por medio de uniones O-glicosídicas y se reconocen tres tipos: α 1-4 ramificada, α 1-6 lineal y β 1-4 ramificada. Cuando un monosacárido se una a una base nitrogenada o a un aminoácido, el enlace es N-glicosídico.

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Lípidos: Son un grupo de moléculas caracterizadas por ser insolubles en agua y solubles en solventes orgánicos. Poseen largas cadenas hidrocarbonadas alifáticas o anillos bencénicos, que son estructuras no polares o hidrofóbicas. No forman polímeros. Tienen siempre un número par de carbonos, ya que se sintetizan a partir de grupos acetilos de 2 carbonos.

Están compuestos por ácidos grasos y se dividen en:

- Saturados: enlaces simples entre los carbonos- Insaturados: enlaces dobles entre lis carbonos- Anfipáticos: Región polar; grupo acetilo.

Región no polar; esqueleto hidrocarbonado.

Triglicéridos: Compuestos por tres moléculas de ácidos grasos y un alcohol mediante un enlace éster. Es una molécula hidrofóbica, ningún grupo interactúa con el H2O.

Aceites: Sirven como reserva de energía en vegetales. Son líquidos a temperatura ambiente y tienen bajo porcentaje de ácidos grasos insaturados.

Grasas: Son la reserva de energía a largo plazo en las células animales, son sólidos a temperatura ambiente y el grado de ácidos grasos insaturados que poseen es bajo.

Fosfolípidos: Determinan la fluidez de la membrana, tienen un papel estructural y lo encontramos en las membranas celulares. Se componen de una molécula de glicerol, dos ácidos grasos, un grupo fosfato y un grupo polar (aminoalcohol, colina, aminoácido o cerina). Cuando no hay base se llama fosfatídico. Poseen cabezas polares y colas no polares, por eso se los denomina anfipáticos. En las células existen dos clases: glicerolfosfolípidos, constituidos por dos ácidos grasos unidos a una molécula de glicerol, ya que el tercer grupo hidroxilo de este alcohol se halla esterificado con un fosfato, unido a su vez con un segundo alcohol; y los esfingofosfolípidos que se generan por la combinación de la fosforilcolina con la ceramida.

Cuando se ubican en la superficie de un líquido, las cabezas polares toman contacto con el agua y las colas se orientan a la fase gaseosa (afuera), el resultado es una monocapa.

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En el interior del líquido se ensamblan, formando una micela, donde las cabezas interactúan con el agua y las colas con el interior.También forman bicapas, donde las moléculas, además de ensamblarse, tienen otra propiedad que es de autosellado, que permite originar vesículas con la misma disposición que las micelas.

Glucolípidos: Desempeñan un papel estructural. Al asociarse con glucoproteínas forman una cubierta que rodea a la membrana plasmática, denominada glucocáliz. Se clasifican en:

Cerebrósidos: se forman por la unión de una glucosa o una galactosa con una ceramida. Contienen dos ácidos grasos, un grupo fosfato y un oligosacárido (en lugar de una base). Están presentes en los eritrocitos y oligodentrocitos.

Gangliósidos: Su estructura es similar a la de los cerebrósidos, pero el hidrato de carbono no es ni una glucosa ni una galactosa, sino un oligosacárido integrado por varios monómeros, uno a tres de los cuáles son ácidos siálicos, éstos se localizan en la parte final de los Oligosacáridos. Los gangliósidos están presentes en los ganglios del sistema nervioso central.

Esteroides: Están constituidos por cliclopentanoperhidrofenantreno. Colesterol: Se encuentra en las membranas y en otras partes de la célula y

también fuera de ella. El hidroxilo de su carbono 3’ se confiere propiedades anfipáticas.Asumen diferentes funciones de acuerdo con los grupos químicos que se hallan unidos a su estructura básica. Los principales esteroides del organismo son: las hormonas sexuales (estrógenos, progesterona, testosterona), las hormonas suprarrenales (cortisol, aldosterona), la vitamina D y los ácidos biliares.

Proteínas: Están compuestas por aminoácidos. Los aminoácidos son ácidos orgánicos en los cuales el carbono unido al grupo carboxilo (-COOH) está unido también a un grupo amino (-NH2). Además, dicho carbono se halla ligado a un H y a un residuo lateral (R), que es diferente en cada tipo de aminoácido.La combinación de los aminoácidos para formar una molécula proteica. Se produce de modo tal que el grupo NH2 de un aminoácido se combina con el grupo COOH del aminoácido siguiente, con pérdida de una molécula de H2O. La combinación –NH-CO- se conoce como unión peptídica. Tipos:

Fibrosas: Función estructural. No son solubles. Estructura primaria, secundaria y terciaria. Ej: Mioglobina (transporta CO2)

Globulares: Función estabilizadora. Son solubles. Ocupan otras las estructuras. Ej: hemoglobina.

Estructuras

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Primaria: Comprende la secuencia de aminoácidos que forman la cadena proteica. Tal secuencia determina los demás niveles de organización de la molécula.

Secundaria: Comportamiento de los aminoácidos en un segmento de cadena. Hélice α: La cadena se enrolla en torno a un cilindro imaginario debido a

que forman puentes de hidrógeno o disulfuro entre los grupos NH2 de algunos aminoácidos y los grupos COOH de otros situados cuatro posiciones más adelante.

Hoja plegada β: la molécula adopta la configuración de una hoja plegada, debido a que se unen mediante puentes de hidrogeno laterales, grupos con NH2 con grupos COOH de la misma cadena.

Terciaria: Es consecuencia de la formación de nuevos plegamientos en las estructuras secundarias hélice α y hoja plegada β, lo que da lugar a la configuración tridimensional de la proteína.

Cuaternaria: Resulta de la combinación de dos o más péptidos, lo que origina moléculas de gran complejidad.

Desnaturalización de proteínas: Mediante temperaturas elevadas o bajas, se rompen todas las estructuras de una proteína, salvo la primera.

Proteínas en el organismo: Catalizadores biológicos: Proteínas que aceleran la velocidad de las reacciones

químicas, pudiendo intervenir en una reacción anabólica (ADN Polimerasa) o catabólica (proteasa).

Estructurales: Proteínas fibrosas que originan estructuras subcelulares como el citoesqueleto (tubulina, actina y queratina)

Inmunológicas: Representada por los anticuerpos pueden eliminar un antígeno o marcarlo para luego eliminarlo. Ej: gamaglobulina, inmunoglobulina.

Contráctiles o motoras: Proteínas que fijan nucleótidos (ATP-GTP), que permiten cambiar su configuración externa. Esto facilita romper uniones débiles y permitir mover a los flagelos. Ej: miosina (musculo), dineína (axonema), helicasa (ADN).

Transportadoras: ATPasa Na+ K+, hemoglobina presente en los glóbulos rojos.

Enzimas: Son catalizadores biológicos que actúan a temperatura del organismo y dentro de límites estrechos de pH. Un catalizador es una sustancia que acelera reacciones químicas sin modificarse, lo que significa que puede ser utilizado una y otra vez. Transferasas: Transfieren grupos funcionales (NH2, COOH). Oxidoreductasa: Transfieren electrones a los átomos de hidrogeno. Hidrolasas: Producen reacciones de hidrólisis. Liasas: Rompen estructuras complejas a más simples.

Sitio activo: Es la zona de la enzima a la que se le une el sustrato para ser catalizado. En él solo puede entrar un determinado sustrato; éste se adapta al sitio activo de la enzima como la llave a una cerradura. Algunas enzimas requieren la presencia de sustancias llamadas coenzimas para poder actuar.

Factores que modifican la actividad enzimática: Concentración de la enzima: La velocidad de la reacción de la enzima es

proporcional a la concentración, siempre y cuando se determine la velocidad de la reacción.

Temperatura: A medida que aumenta la temperatura, aumenta la actividad enzimática hasta llegar a una temperatura óptima de 37ºC, donde disminuye la actividad enzimática.

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Potencial de hidrogeno (pH): A medida aumenta el pH, aumenta la actividad enzimática. Una vez superado el rango 6-8, la velocidad enzimática cae y se vuelve inactivo.

Inhibidores enzimáticos:

Competitivo: La enzima compite con el inhibidor para unirse al sustrato, se une a éste, lo desplaza y genera el complejo enzima – sustrato, una vez que libera la enzima y el producto.

No competitivo: La enzima forma un complejo con el sustrato y el inhibidor y una vez que se produce la reacción se genera enzima – sustrato o producto – inhibidor. Ej: anticoagulante sanguíneo.

Enzimas alostéricas: además del sitio activo, se une a un inhibidor o activador de la actividad enzimática, si la estimulan son moduladores + y si la deprimen son moduladores -.

Modificación covalente: Enzimas reguladas por agregados o sustracción de grupos unidos covalentemente.

Nucleótidos: son monómeros que constituyen a los ácidos nucleicos (ADN – ARN). Están formados por:

- Una base nitrogenada: compuesto cíclico con nitrógeno. Pueden ser: Púricas: Adenina y guanina o Pirimídicas: Citosina, Timina y Uracilo en ARN.

- Un azúcar: Aldopentosa β – D – ribosa o β – D – desoxirribosa

- Grupos fosfatos: de uno a tres.

Polinucleótidos: Cadena lineal, producto de la condensación de varios nucleótidos. El enlace se denomina fosfodiéster 5’ - 3’, se une a una pentosa con el extremo 5’ (Carbono 5) con el grupo fosfato 3’. Los monómeros son distintos para el ADN (A, T, C y G) y para el ARN (A, U, G y C).

El ARN transcribe el mensaje genético presente en el ADN y lo traduce a proteínas.

Célula

Procariota EucariotaEnvoltura Ausente Presente

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nuclearADN Desnudo Combinado con

proteínasCromosomas Únicos Múltiples

Nucléolo Ausente PresenteDivisión Fisión

binaria Mitosis o meiosis

Ribosomas 70 S (50S y 30S) 80 S (60S y 40S)

Endomembranas Ausente Presentes

Mitocondrias Ausente PresentesCloroplastos Ausente Presentes en vegetalesPared celular No celulósica Celulósica solo en

vegetalesExo y

endocitosis Ausente PresentesCitoesqueleto Ausente Presente

Procariotas Tipos y características

Virus: No son considerados células verdaderas, ya que dependen de huéspedes. Fuera de esto, los virus son metabólicamente inertes y hasta pueden cristalizarse. Se reproducen sólo cuando ingresan a la célula huésped.

Pueden diferenciarse de acuerdo al ácido nucleico que contengan, los cuales pueden ser ADN (bacteriófagos usan como huéspedes células bacterianas) o ARN (VIH). Los virus replican sus genes para reproducirse. También los transcriben pero dependen de la maquinaria biosintética de la célula huésped para sintetizar sus proteínas. Sus componentes son sintetizados en diferentes lugares de ésta célula huésped y luego reunidos de manera coordinada en otra parte de ella.

Bacterias: Poseen una pared celular, la cual sirve de protección mecánica, es rígida y consta de dos capas: una interior de peptidoglucano y otra conocida como membrana externa. Uno de los complejos proteicos presente en la membrana externa lleva el nombre de porina, debido a que forma un canal transmembranoso que permite la libre difusión de los solutos.

La membrana plasmática es una estructura lipoproteica de barrera para los elementos presentes en el medio circundante. Contribuye al establecimiento de un medio perfectamente regulado en el protoplasma (citoplasma) de la bacteria. En él se encuentran los ribosomas, compuestos por ARN y proteínas; poseen una

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subunidad mayor y una menor, al igual que los ribosomas eucariotas, pero más pequeños. Se hallan agrupados en polirribosomas y en ellos tiene lugar la síntesis proteica.

El cromosoma bacteriano es una molécula circular única de ADN desnudo, plegado apretadamente dentro del nucleoide. Además del cromosoma, algunas bacterias contienen un ADN pequeño, llamado plásmido, el cual puede conferir a la célula bacteriana resistencia a uno o varios antibióticos.

Se reconocen todos los metabolismos existentes; un grupo utiliza la energía lumínica para elaborar el alimento y reciben el nombre de fotoautótrofos. Otras utilizan moléculas inorgánicas como fuente de energía y son quimoautótrofos. Los heterótrofos incorporan moléculas orgánicas en un medio rico o pobre en oxigeno.

Su reproducción es asexual y se llama fisión binaria. A través de este mecanismo, una célula progenitora origina dos células hijas idénticas entre sí, siempre y cuando no existan elementos del ambiente que modifiquen su programa genético. El material hereditario se une a la invaginación de la membrana denominada mesosoma y esto permite la replicación. Cuando la bacteria no tiene citoesqueleto, las dos moléculas hijas de ADN se separan porque crece la membrana existente entre ambas. Cuando las moléculas se encuentran en los polos de la célula, la pared celular forma un tabique que se dirige hacia dentro dividiendo el material citoplasmático en dos.

La variabilidad genética son las diferencias existentes entre organismos de la misma especie, pudiendo ser diferentes morfológica o fisiológicamente.

Tipos:

Mutaciones: Son cambios que se producen a nivel de los nucleótidos en el ADN y que se transfieren a las nuevas generaciones cuando la célula se divide.

Conjugación: El intercambio de genes se establece por el puente citoplasmático entre dos bacterias, y los genes que se intercambian pueden provenir del programa genético o bien de los plásmidos.

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Transformación de moléculas de ADN del entorno: Las bacterias pueden incorporar, a través de las membranas, ADN foráneo que proviene de otras bacterias muertas. El ADN incorporado termina formando parte del programa genético bacteriano.

Transducción: En este mecanismo interviene una partícula viral que transfiere su programa genético al de la célula huésped, el cual se incorpora al de ésta última. Una vez infectada la célula, el virus se multiplica utilizando los recursos de la célula y cuando el número de partículas virales es grande, la célula se rompe y el virus queda en libertad pudiendo infectar a otra célula. Esto se llama ciclo lítico. Una vez incorporado el ADN del virus al de la bacteria, ésta se multiplica y los transfiere a las células hijas manteniéndose el ADN recombinante. Se produce la variabilidad y el ciclo es lisogénico.

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Eucariotas Tipos y características

Vegetal

Cloroplastos: Se encargan de producir las transformaciones energéticas necesarias para mantener las funciones de las células. Atrapan la energía electromagnética derivada de la luz solar y la convierten en energía química mediante la fotosíntesis.

Vacuola: Ocupa la mayor parte de la célula desplazándose a la zona basal. Funciona como una reserva de H2O.

Pared celular: Constituida por celulosa, da rigidez a la célula.

Animal

Membrana plasmática: Limita una célula de otra. Regula el pasaje de compuestos por presentar permeabilidad selectiva. Recibe estímulos del exterior. Está constituida por una bicapa lipídica, con proteínas intercaladas, las cuales pueden ser:

Periféricas: Se hallan sobre ambas caras de la membrana, ligadas a las cabezas de los fosfolípidos o a proteínas integrales por unión no covalente

Integrales: Atraviesan la bicapa, son transmembranosas y hay dos tipos: unipaso (la atraviesan una vez) o multipaso (la atraviesan más de una vez).

Las dos caras de la membrana se llaman citosólica y extracelular. La membrana contiene entre un 2 y un 10% de hidratos de carbonos, que por unión covalente se unen a lípidos y proteínas bajo la forma de: glucolípidos o glucoproteínas. El colesterol regula la fluidez de la membrana. Se comporta como precursor hormonal y de él se originan las hormonas sexuales femeninas (estradiol) y masculinas (testosterona).

Citoplasma:

Citosol: Representa el 50% del volumen del citoplasma, compuesto principalmente por H2O. Su pH es de 7,2. En él se detectan elementos del citoesqueleto, gran numero de enzimas, la mayoría de las moléculas que conducen señales dentro de la célula, los elementos que dirigen la síntesis de las proteínas celulares y extracelulares, las chaperonas (asisten a las proteínas a la hora de su plegamiento), los preoteasomas, las inclusiones (acumulación de ciertas macromoléculas), etc.

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Citoesqueleto: Armazón proteico filamentoso, integrado por tres clases de filamentos: intermedios, de actina y microtúbulos. Compuesto por proteínas: ligadoras (conectan los filamentos entre sí), reguladoras (controlan el alargamiento y acortamiento de los filamentos) y motoras (trasladan macromoléculas y organoides de un punto al otro del citoplasma).

Microtúbulos: Son polímeros compuestos por tubulina, a su vez cada tubulina es un heterodímero, cuyas subunidades α y β tubulina son proteínas de tipo globular. Presentan polaridad, se pueden agregar proteínas a sus extremos. Funciones principales: movimiento celular (cilios y flagelos) de estructura: 9+2 (9 pares alrededor y un par central), constituye el huso mitótico, transporte de organelas y vesículas, anclaje, contracción, citocinesis (anillo contráctil), microvellosidades intestinales, cuerpo basal (9+0, 9 tripletes alrededor, y ninguno en el centro).

Filamentos intermedios: Son polímeros lineales cuyos monómeros son proteínas que presentan una estructura hélice α fibrosa. Las proteínas fibrosas están integradas por una sucesión de secciones idénticas de siete aminoácidos cada uno, lo que permite combinarse entre sí, lado con lado y componen dímeros lineales. En virtud de que estos vuelvan a combinarse entre sí, también de a dos, pero en forma antiparalela, se generan tetrámeros, éstos se conectan por sus extremos y dan lugar a los filamentos. Los filamentos intermedios se forman por el conjunto de 8 protofilamentos. Brindan a la célula resistencia, rigidez y estructura. Es un componente de la lámina nuclear y las células epiteliales. Forman redes que conectan la membrana plasmática con la envoltura nuclear. No tienen polaridad, sirven de sostén y atracción mecánica.

Microfilamentos (filamentos de actina): Surgen de la unión repetida de moléculas de actina. Se clasifican en: Transcelulares (células conectivas): Atraviesan el citoplasma en todas las direcciones. Corticales (células epiteliales): Se ubican por debajo de la membrana plasmática. Junto a la miosina, participan de la contracción muscular.

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Sistema de Endomembranas: Está integrado por el retículo endoplasmático (liso y rugoso), la envoltura nuclear, el complejo de Golgi, los endosomas y los lisosomas.

Envoltura nuclear: También llamada carioteca, presenta perforaciones llamadas poros nucleares que comunican el interior del núcleo con el citosol. Está reforzada por dos mallas de filamentos intermedios, una apoyada sobre la lámina nuclear y otra sobre la superficie externa.

Retículo endoplasmático rugoso: Conjuntos de sacos aplanados que presentan polirribosomas o polisomas adheridos a la cara citosólica debido a la riboforina (proteína), se encarga de la síntesis de proteínas (lisosomales, de la membrana plasmática, exportación).

Retículo endoplasmático liso: En sus membranas se encuentran enzimas que se encargan de la síntesis de todos los lípidos de la célula. Almacena calcio y elimina elementos tóxicos para el organismo (fármacos).

Complejo de Golgi: Está integrado por una o varias unidades funcionales llamadas dictiosomas. Almacena y empaqueta sustancias de desechos utilizados por la célula.

Endosomas: Sus membranas poseen una bomba protónica que cuando se activa transporta H+ del citosol al interior del organoide cuyo pH desciende a 6. Recibe el material ingresado por endocitosis (traído por vesículas pinocíticas o fagosomas).

Lisosomas: Su membrana se halla protegida por enzimas hidrolíticas. Participan en la nutrición (degradan nutrientes), eliminan agentes patógenos y destruyen organoides viejos o defectuosos.

Mitocondria:

Membrana interna: Posee la misma composición química que la membrana plasmática. Desarrolla plegamientos hacia la matriz mitocondrial, que dan lugar a las crestas mitocondriales. En la membrana se pueden encontrar moléculas que componen la cadena transportadora de electrones, la coenzima FAD, un fosfolípido doble que impide el pasaje de cualquier soluto a través de la bicapa lipídica; excepto CO2, O2 y H2O.

Membrana externa: Es permeable a todos los solutos existentes en el citosol, pero no a macromoléculas, ello se debe a que su bicapa lipídica posee proteínas multipaso llamadas porinas (al igual que las bacterias), que forman canales acuosos por los que pasan los iones.

Espacio intermembranoso: Tiene una alta concentración de H+.

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Matriz mitocondrial: Contiene ADN circular propio, portador de todas las enfermedades genéticas que transfieren las mujeres, posee genes que sufren mutaciones y solo se encuentran ligadas al sexo; ARNr; ARNt, coenzima A; NAD+; enzimas del ciclo de Krebs (ATP sintetasa).

Peroxisomas: Son capaces de formar y descomponer H2O2 y contienen enzimas oxidativas.

Ribosomas: Son estructuras supramacromoleculares compuestas ARNr y proteínas. Posee dos subunidades una menos, la cual tiene dos sitios (P y A) y una mayor.

Núcleo: Es uno de los compartimientos esenciales de las células eucariotas. En él se encuentra confinado el ADN, excepto el de las mitocondrias. Lo delimita la carioteca o envoltura nuclear. Ésta posee numerosos poros, que comunican el interior del núcleo con el citosol; se encuentra reforzada por dos mallas de filamentos intermedios, una que se apoya sobre la superficie interna de la envoltura y otra que lo hace sobre la superficie externa. En el compartimiento nuclear se localizan: los cromosomas, varias clases de ARN, el nucléolo y diversas proteínas.

Cromosomas

En los cromosomas se encuentra la información hereditaria de un individuo. La totalidad de la información genética depositada en el ADN se llama genoma. Cada cromosoma está constituido por una larguísima molécula de ADN asociada con diversas proteínas. Estas se clasifican en dos grandes grupos: histonas y proteínas no histónicas. Éstas proteínas desempeñan un papel fundamental en el enrollamiento de la cromatina. Son proteínas básicas que poseen una alta proporción de aminoácidos cargados positivamente. Existen 5 clases llamadas H1, H2A, H2B, H3 Y H4. Las cuatro últimas llevan el nombre de nucleosómicas porque la molécula de ADN se enrolla en torno a ellas para formas los nucleosomas, que constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico. En cada nucleosoma, las histonas nucleosómicas se asocian y forman una estructura llamada octámero de histonas compuesta por dos de cada histona. Éste octámero posee la forma de un cilindro y se halla envuelto por un tramo de ADN que recorre su circunferencia casi dos veces. Las dos vueltas del ADN se fijan al núcleo del nucleosoma gracias a la histona H1. El complejo formado por el nucleosoma y la histona H1 recibe el nombre de cromatosoma. Algunos sectores de la cromatina experimentan un grado de enrollamiento aun mayor.

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El complejo formado por el ADN, las histonas y las proteínas no histónicas se llama cromatina, y de esto están compuestos los cromosomas. La cromatina se divide en: eucromatina (material hereditario durante la interfase que se mantiene descondensado, los genes que contienen se transcriben originándose las proteínas y en los cromosomas se ubica en los brazos) y la heterocromatina, que a su vez se divide en constitutiva (se mantiene empaquetada durante la interfase, sus genes no se transcriben, se ubica en los telómeros, centrómero y satélites) y facultativa (uno de los dos cromosomas X en la mujer está formado por esta cromatina, es activa y se transforma a eucromatina, es la responsable de la diferenciación celular).

Los cromosomas poseen un centrómero (que participa en el reparto a las células hijas de las dos copias cromosómicas que se generan a consecuencia de la replicación del ADN), dos telómeros (que corresponden a los extremos de los cromosomas, cuyo ADN se replica de modo distinto al resto) y numerosos orígenes de replicación, debido a su enorme longitud.

Existen distintos tipos de cromosomas:

Metacéntrico: El centrómero está en una posición central, de modo que no hay diferencias en el largo de los brazos de las cromátidas.

Submetacéntrico: El centrómero se encuentra alejado del punto central, de modo que las cromátidas tienen un brazo corto y uno largo.

Acrocéntrico: El centrómero se halla cerca de uno de los extremos del cromosoma, de modo que los brazos cortos son muy pequeños y, a veces, tienen satélite.

Telocéntrico: El centrómero se encuentra en la punta del cromosoma, por lo que no poseen brazo corto. Estos cromosomas no existen en la especie humana.

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Los cromosomas con satélite son los 13, 14, 15, 21 y 22. El satélite es una pequeña masa de cromatina que se halla ligado al brazo corto por un tallo delgado de cromatina denominado constricción secundaria.

Las células somáticas poseen 46 cromosomas, divididos en 22 pares de autosomas más un par de cromosomas sexuales. Con excepción del par sexual en el varón, puede decirse que en cada célula existen dos juegos idénticos de 23 cromosomas, uno aportado por el espermatozoide y otro por el ovulo en el momento de la fecundación. Ello es lo que define a las células somáticas como células diploides y a los espermatozoides y óvulos como células haploides.

Cariotipo: Es la representación de los pares de cromosomas homólogos que se encuentran en una célula y, mejorando la técnica por medio de colorantes, permite detectar alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

Para elaborar un cariotipo se toma una muestra de sangre y se eliminan los glóbulos rojos. Éstos se colocan en un medio de cultivo y se le agrega una droga antimitótica, conocida como colchicina, que detiene la división en metafase, ya que los cromosomas se encuentran en su grado máximo de empaquetamiento. Al medio de cultivo se le aplica una solución hipotónica, esto provoca el ingreso de H2O a la célula, separando los cromosomas que se encuentran en el interior, y haciendo que ésta “explote”. Una vez finalizado este proceso, se toman fotografías de los cromosomas y se los clasifica según morfología y número (criterios de homología).

Código genético

Es un alfabeto que permite la síntesis proteica y se encuentra formado por las cuatro bases del ARN (A, U, G y C). Estas cuatro letras se combinan de a tres, lo que da como resultado 64 combinaciones distintas y estos tripletes de nucleótidos reciben el nombre de: codones (ARNm) y anticodones (ARNt). El código genético es:

Universal: Utilizado por todos los seres vivos para la síntesis proteica.

Continuo: En la traducción, el ribosoma lee de manera continua desde el codón AUG hasta uno de terminación.

Degenerado: La mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un codón, cada codón en el ARNm determina la incorporación de un aminoácido particular, por lo tanto no es ambiguo (repetitivo).

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Replicación del ADN

La replicación ocurre en la fase S del ciclo celular. Cada una de las moléculas de ADN debe generar otra idéntica a la originaria para que ambas sean repartidas en las células hijas. En la replicación, la molécula de ADN se abre al medio, separando las bases a nivel de los puentes de H. La encargada de romper éstos puentes es la helicasa. A medida que las dobles cadenas se separan, actúan como molde y cada una dirige la síntesis de una nueva cadena complementaria. Los múltiples orígenes de replicación no surgen todos simultáneamente.

Cuando en un origen de replicación se abre la doble hélice del ADN, se forma la llamada burbuja de replicación, cuyo tamaño aumenta a medida que avanza la separación de las cadenas en los dos extremos de la burbuja. Esto da lugar a una estructura en forma de Y, llamada horquilla de replicación.

El desenrollamiento de la molécula de ADN es producido por la topoisomerasa. Para mantener relativamente rectas las hebras del ADN que separó la helicasa y evitar que se apareen las bases complementarias de sus propias cadenas, lo cual impediría la labor de la ADN polimerasa (encargada de sintetizar las nuevas cadenas de ADN, agregando nucleótidos en el extremo 3’ de las cadenas hijas), existen unas proteínas llamadas SSB, que mantienen las dos cadenas separadas.

Las dos horquillas que nacen en cada origen, avanzan en direcciones opuestas. Desaparecen cuando colisionan con sus similares burbujas contiguas, al culminar el acercamiento progresivo entre ellas.

En cada horquilla los nucleótidos de una de las cadenas corren en dirección 5’ 3’ y los de la otra, en dirección 3’ 5’. La primera, al copiarse, tendría que gestar una cadena hija en dirección 3’ 5’, algo que ninguna ADN polimerasa puede realizar. El tramo de cadena hija que crece en dirección 5’ 3’ (cuyo molde es la cadena progenitora 3’ 5’) se construye sin mayores complicaciones, mediante el agregado continuo de nucleótidos en su extremo 3’ a medida que se desplaza la horquilla. En cambio la cadena discontinua, rezagada o atrasada, se sintetiza de un modo singular, ya que para poder crecer debe hacerlo en dirección contraria al avance de la horquilla. Lo logra porque se construyen pequeños tramos de ADN, llamados fragmentos de Okazaki, que se ligan entre sí conforme se van formando. Se copia un segmento de la cadena progenitora relativamente alejado del ángulo de la horquilla, situado “por detrás” del que diera origen al fragmento de Okazaki construido con anterioridad. El segmento de ADN progenitor más cercano a la horquilla permanece sin copiar.

Para iniciar la síntesis de la cadena continua de ADN, la ADN polimerasa necesita, además de una cadena de ADN 3’ 5’ molde, un extremo 3’ con un grupo OH libre para poder colocar el primer desoxirribonucleótido. Este extremo lo provee un cebador o primer. La formación del cebador es catalizada por la ADN primasa. Una vez formado el cebador, la síntesis de ADN se produce por la acción de la ADN polimerasa y la provisión de desoxirribonucleótidos.

Al iniciarse la síntesis continua de ADN, en cada origen se forman dos cebadores divergentes, uno en cada cadena de la doble hélice abierta. La ADN polimerasa agrega un desoxirribonucleótido en el extremo 3’ del cebador y luego los sucesivos nucleótidos en el extremo 3’ de la cadena en crecimiento. La ADN ligasa une el extremo 3’ de la primera con el extremo 5’ de la segunda.

La cadena discontinua requiere que la ADN primasa fabrique múltiples cebadores, uno para cada fragmento de Okazaki. La enzima responsable de la síntesis de éstos fragmentos también es la ADN polimerasa. Ésta coloca el primer

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desoxirribonucleótido junto al extremo 3’ del cebador del fragmento, lo liga a él y agrega los sucesivos desoxirribonucleótidos en el extremo 3’ del fragmento en crecimiento. A medida que avanza la horquilla de replicación, se acorta el ADN molde y se alarga la doble hélice que resulta del fragmento de Okazaki.

Se dice que la replicación del ADN es un proceso bidireccional no solo porque las dos cadenas se sintetizan en direcciones opuestas sino también porque las dos horquillas avanzan en direcciones divergentes. Además es asimétrica, ya que una misma cadena se replica en forma continua de un lado de la burbuja y en forma discontinua del otro lado.

Transcripción

Es el pasaje de ADN a ARN. Ocurre después de la replicación y toma una cadena hija. Comienza en el núcleo y luego el ARNm maduro sale al citoplasma.

La ARN polimerasa dirige y cataliza esta reacción. Se vuelve a formar una burbuja de replicación, con sus respectivas horquillas. El factor promotor se une a la ARN polimerasa y hace que ésta interactúe con el ADN en el sitio en que debe iniciarse la transcripción (extremo 5’), el cual es marcado por el propio promotor. Allí la ARN polimerasa forma una “burbuja” y deja expuesto al primer desoxirribonucleótido que va a ser leído. A continuación, frente a éste desoxirribonucleótido se acomoda un ribonucleósido trifosfato (es lo mismo decir: ribonucleótido) complementario y su base establece una unión no covalente con la base del desoxirribonucleótido. Luego se arrima un segundo ribonucleósido trifosfato complementario con el segundo desoxirribonucleótido, y sus bases se unen. El alargamiento progresivo del ARN es conducido por la misma ARN polimerasa.

Al extremo 5’ de la cadena de ARNm generado, se le agrega una caperuza (CAP) llamada 7 metil guanosina. Al 3’ una cola PoliA (muchas adeninas) que permite al ARNm maduro salir al citosol.

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Una vez terminado el proceso de generar el ARNm, se deben eliminar las secuencias de nucleótidos no codificantes (intrones), ya que no se transcriben. Solo quedan los exones, la CAP y la cola PoliA. El ARNm ya está capacitado para ser traducido.

Traducción o síntesis proteica

Tiene lugar en los ribosomas, los cuales traducen a proteínas nos ARNm. La enzima aminoacil - ARNt sintetasa cataliza la unión del aminoácido a su ARNt. Una vez que se forma el complejo aminoacil ARNt, se une por medio de un puente de H a la molécula de ARNm (anticodon con codón), lo que posibilita que el ARNt coloque el aminoácido específico en su lugar.

Iniciación: Comienza cuando la subunidad menor del ribosoma se acopla al extremo 5’ del ARNm y lo recorre hasta el extremo 3’. Se detiene cuando reconoce el codón AUG que permite el ingreso del ARNt iniciador, codificante para Metionina (en eucariotas) o N-formil Metionina (en procariotas).

La unión de la subunidad menor, ARNm y ARNt iniciador se llama complejo de iniciación y para su formación intervienen proteínas llamadas factor de iniciación, presentes en la subunidad menor, estos factores se liberan permitiendo la unión de la subunidad menor y mayor.

En el ribosoma completo se puede reconocer al ARNt iniciador en un sitio de la subunidad menor llamado P, en el que se realiza la unión peptídica entre aminoácidos por la aminoacil ARNt sintetasa. La energía para esta etapa la aporta el GTP.

Elongación: Ingresan continuamente aminoácidos y ARNt al sitio A de la subunidad menos del ribosoma, la entrada de aminoácidos a sitio A requiere de

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una proteína llamada factor de elongación. El ribosoma se mueve hacia el extremo 3’ del ARNm, en consecuencia, el ARNt que tiene unido al segundo aminoácido, se transfiere al primero, del sitio A al sitio P, quedando libre el sitio A. Un aminoacil ARNt se ubica en el A y se repite el proceso.

Terminación: Comienza cuando en el sitio A del ribosoma aparece un codón de terminación (UAA, UGA, UAG). No existe ningún ARNt cuyo anticodon se aparee con el codón de terminación. Una vez terminada la síntesis, el ribosoma se rompe y el ARNm se libera junto con la proteína.

Controles

Transcripcional: Es el más importante de todos y lo llevan a cabo proteínas que actúan activando o inhibiendo la transcripción. Este mecanismo permite que distintas células presenten en el núcleo los distintos tipos de ARNm, los que podrán ser traducidos hasta proteínas.

Maduración del ARNm: Los ARNm proveedores del control autónomo reciben el nombre de transcriptos primarios y presentan grandes extensiones de secuencias no codificantes (intrones), los que serán eliminados por enzimas llamadas ribozimas. Este mecanismo continúa con el agregado de la CAP y la PoliA.

De transporte: Es realizado por proteínas del complejo del poro que reconocen a los ARNm maduros y los transporta al citosol.

Traduccional: Una vez que el ARNm se encuentra en el citosol, proteínas inhibidoras pueden unirse al extremo 5’ impidiendo la unión de la subunidad

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menor del ribosoma, siendo ésta ultima la que detecta el codón AUG que determina el inicio de la traducción.

Ciclo celular

Son las distintas etapas por las que atraviesan las células desde que se originan. La mayoría de las células completan el ciclo cuando se dividen pero algunas como las neuronas, fibras musculares y hepatocitos, se retiran del ciclo quedando en un estado no proliferativo llamado G0.

INTERFASE

G1: Es la más variable. Duplicación de organelas, crecimiento celular, síntesis de ARNm, cada centriolo comienza a duplicarse utilizando tubulina sintetizada en el citosol.

S: Se duplica el ADN, se sintetizan histonas no nucleosómicas que van a empaquetar el material hereditario (92 moléculas de ADN). En la primer mitad duplica la eucromatina y en la segunda la heterocromatina facultativa.

G2: Etapa de control. Se prepara para la división celular. Terminan de sintetizarse organoides.

MITOSIS Es la división de las células somáticas (células del cuerpo - epitelial)

Profase: Se observa la envoltura nuclear (3) que rodea a los cromosomas que comienzan a empaquetarse (1). Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas (X). el centrosoma (2) es visible y se halla asociado a los cinetocoros. El centrosoma es el lugar de donde nacen los microtúbulos, migra a los polos formándose ente ellos los microtúbulos del huso mitótico.

Prometafase: Se desorganiza la envoltura. Los cromosomas algo mas condensados, quedan libres en el citosol. Los centrosomas se encuentran en los polos y el área del núcleo en invadida por las fibras del huso.

Cinetocóricas (6): Se conectan con los cinetocoros de los cromosomas

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Polares (5): Se extienden más allá del plano ecuatorial de la célula. “Estiran” la célula.

Astrales o áster (4): Son cortas, irradian en todas las direcciones y sus extremos se hallan libres. Le dan estabilidad a la célula.

Metafase: Los cromosomas llegan al máximo nivel de empaquetamiento. Máxima condensación, aparecen ordenados en el ecuador de la célula (1), se acomodan de modo que las placas cinetocóricas de cada centrómero queden orientadas a los polos opuestos de la célula, “mirando” a los respectivos centrosomas.

Anafase: Las cromátidas o cromosomas hijos se separan y comienzan a migrar a los polos. Se acortan los microtúbulos del cinetocoro y se alargan las fibras polares. Se forma el anillo contráctil.

Telofase: Los cromosomas hijos llegan a los polos y desaparecen las fibras cinetocóricas. Los cromosomas comienzan a descondersarse. Se forma la envoltura nuclear, reaparecen los nucléolos en el núcleo.

Citocinesis: Es la partición del citoplasma, se inicia en la anafase. La membrana plasmática a nivel del ecuador se desplaza hacia adentro originándose un surco de segmentación que se vuelve más profundo a medida que avanza la mitosis. En la cara externa el surco se encuentra el anillo contráctil (compuesto por actina y miosina).

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MEIOSIS División celular por la cual se originan las gametas, que son las encargadas de originar el nuevo individuo.

Se produce en las gónadas (ovarios y testículos) mediante dos divisiones celulares consecutivas; las células sexuales reducen a la mitad el número de cromosomas, con generación de cuatro gametos haploides, 4 espermatozoides en el varón y un ovocito y tres cuerpos polares en la mujer.

Meiosis I

Profase I:

Leptonema: Desaparece el nucléolo. El núcleo aumenta de tamaño y los cromosomas se tornan visibles, a pesar de estar duplicados (XX), parecen simples y están unidos a la envoltura nuclear por la placa de unión.

Cigonema: Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsis, apareamiento o crossing over), esto comprende la formación de una estructura compleja llamada complejo sinaptonémico.

Paquinema: Cada una de las unidades visibles está compuesta por dos cromátidas independientes, apareadas. El conjunto de 4 cromátidas se llama tétrada (es igual al número haploide de la especie). En cada cromosoma homologo las dos cromátidas hermanas hallan conectadas por el centrómero de modo que en una tétrada existen dos centrómeros, uno por cromosoma.

En esta fase se produce el intercambio de segmentos entre las cromátidas no hermanas homologas, fenómeno que se conoce como crossing over o recombinación genética, formando el nódulo de recombinación (lugar donde se produce el intercambio de material entre los cromosomas), que da como producto el ligamiento.

Diplonema: Los cromosomas homólogos comienzan a separarse y el complejo sinaptonémico se desintegra, sin embargo la separación no es completa ya que las cromátidas homologas parecen conectadas con los puntos donde tuvo lugar el intercambio, llamados quiasmas (cicatrices).

Diacinesis: Los nucléolos desaparecen. La condensación de los cromosomas vuelve a acentuarse.

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Prometafase I: La condensación de los cromosomas alcanza su grado máximo (5). La envoltura nuclear desaparece y los microtúbulos del huso (6) se conectan con los cinetocoros (4).

Metafase I: Los pares de cromosomas se disponen en el ecuador. Máximo grado de condensación. El huso está totalmente formado (1).

Anafase I: Los homólogos de cada cromátida hermana se separan entre sí y se movilizan en direcciones opuestas. En las células hijas las dos cromátidas de cada cromosoma son mixtas tienen un segmento tanto paterno como materno. Se comienza a formar el anillo contráctil.

Telofase I: Los grupos cromosómicos haploides llegan a los polos y en torno a ellos se reconstruye la envoltura nuclear. Seguida a esta fase se produce la partición del citoplasma y las dos células hijas pasan por un periodo corto de interfase en el que no hay fase S, ya que no se replica el material genético, por consiguiente las células hijas derivadas de la primer división meiótica poseen un numero haploide de cromosomas compuestos por dos cromátidas cada uno (X).

Meiosis II

Profase II: Reaparecen las fibras el huso y desaparece la envoltura nuclear.

Metafase II: Los cromosomas se ubican en el ecuador de la célula. Las fibras del huso se han conectado a los cinetocoros, los cuales apuntan hacia los puntos opuestos de la célula.

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Anafase II: Debido a la tracción que las fibras del huso ejercen sobre los cinetocoros, el centrómero se divide. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y se movilizan hacia los polos.

Telofase II: Cada polo recibe un juego haploide de cromátidas que pasan a llamarse cromosomas.

Citocinesis: Se produce la partición de la membrana, generando 4 células hijas haploides.

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Gametogénesis

Espermiogénesis: Son los cambios morfológicos que incluyen modificaciones citoplasmáticas y nucleares que ocurren para pasar de una espermátide a un espermatozoide. En la zona del aparato de Golgi se forma la vesícula acrosómica o acrosoma que ocupará el futuro extremo anterior del espermatozoide; contiene enzimas que digieren proteínas y glúcidos complejos. Estas enzimas son empleadas para degradar y atravesar las cubiertas que rodean a la gameta femenina. El centriolo produce un largo flagelo en el que estará el extremo posterior del espermatozoide. Las mitocondrias se reúnen alrededor del flagelo, cerca de la base del núcleo haploide y se incorporan a la pieza media del espermatozoide. Es citoplasma restante es eliminado.

Control del ciclo celular

Existen unos puntos de control en el ciclo que aseguran la progresión sin fallos de éste, evaluando el correcto avance de procesos críticos en el ciclo, como son la replicación del ADN o la segregación de cromosomas. Estas rutas de verificación presentan dos características, y es que son transitorias (desaparecen una vez

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resuelto el problema que las puso en marcha) y que pueden caducar si el problema no es resuelto al cabo de un tiempo. Dichos puntos de control son:

Punto de control de ADN no replicado, ubicado al final de G1 antes de iniciar la fase S. La unión de la ciclina G1 y la CdK2 induce la apertura de los orígenes de replicación y activa a las moléculas implicadas en la síntesis de ADN.

Punto de control de ensamblaje del huso, antes de la anafase. Se activa una proteína que impide la segregación de las cromátidas hermanas hasta que todas se hayan unido al huso. Es pues el punto de control de la separación de cromosomas, al final de la mitosis. En caso de que fuera incorrecto, se impediría la degradación de la ciclina.

Punto de control del daño del ADN, en G1, S o G2. El daño celular activa una proteína que favorece la reparación del ADN, detiene el ciclo promoviendo la transcripción, inhibiendo la CdK, y, en el caso de que todo falle, estimula la apoptosis.

Cohesinas: Son proteínas estructurales de los cromosomas que, junto al cinetocoro, permiten ubicar a los cromosomas en el ecuador manteniendo unidas a las cromátidas hermanas hasta el final de la metafase, momento donde activa el complejo promotor de la anafase (APC), que degrada estas proteínas permitiendo el movimiento de los cromosomas hijos hacia los polos, debido al acortamiento de los microtúbulos cinetocóricos.Condensinas: Son grandes complejos de proteínas que juegan un rol central en el ensamblado y segregación de los cromosomas, ayudan a la condensación.

Mecanismos que promueven la variabilidad genética

Crossing over: El intercambio de material hereditario se produce entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos de modo que al concluir la meiosis, todos los cromosomas de los gametos presentan segmentos maternos y paternos.

Ubicación de los cromosomas en el ecuador: Observándose en:

Metafase I: Cromosomas homólogos enfrentados en el ecuador.

Metafase II: Cromosomas alineados en el ecuador.

Apoptosis: Muerte celular programada. La célula cambia la forma y fragmenta el contenido interno, excepto la membrana que permanece intacta.

Necrosis: La célula muere por daños producidos por organismos externos o envenenamientos. Se dispersa el contenido por ruptura de la membrana. Se produce la liberación de enzimas y el núcleo no se observa.

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Citogenética: Se ocupa de las bases cromosómicas y moleculares de la herencia y ayuda a resolver importantes problemas en el campo de la medicina.

Leyes de la herencia mendeliana

1º Ley: De la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

2º Ley: De la segregación: Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Las posibilidades de hibridación se representan en un cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa.Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

3º Ley: De la distribución independiente: En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con letras, de padres con dos características AABB y aabb (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AB + ab =AB, Ab, aB, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AABB, AABb, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, AaBb, Aabb, aABB, aABb, aABb, aAbb, aaBB, aaBb, aaBb, aabb. Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "B" dominantes, tres con "a" y "B", tres con "A" y "b" y una con genes recesivos "aabb".

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Codominancia: Fenómeno por el cual, los efectos de ambos alelos en un locus en particular se reflejan en el fenotipo del heterocigoto. Un ejemplo de ello lo constituye el grupo sanguíneo AB.

Existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y 0. Estos grupos se deben a la presencia de diferentes antígenos en los glóbulos rojos: antígeno A, antígeno B y antígeno AB, y ninguno de estos antígenos en el grupo 0. Los antígenos son reconocidos por los anticuerpos presentes en la sangre de los individuos de los otros grupos. El reconocimiento antígeno – anticuerpo se traduce en la aglutinación de los glóbulos rojos.

Factor Rh: Este factor es codificado por dos genes ligados, uno de ellos denominado D. Este alelo D tiene un interés prioritario, ya que es responsable de la incompatibilidad hemolítica del recién nacido. Las personas con genotipo DD o Dd poseen el antígeno Rh y se las denomina Rh +. Las personas homocigotas recesivas (dd) son Rh -, y no presentan el antígeno Rh.

Dominancia incompleta: Fenómeno por el cual los efectos de ambos alelos de un locus particular se presentan en el fenotipo del heterocigoto de manera intermedia. Por ejemplo: en el experimento de Mendel, el resultado de cruzar una flor roja con una blanca fueron flores rosas.

Alelos múltiples: Los alelos son dos o más formas diferentes de un gen. Aunque cualquier organismo diploide tiene solo dos alelos de un gen dado, es frecuente que existan más de dos formas alélicas en la población de organismos. Estos alelos múltiples resultan de mutaciones diferentes de un solo gen y pueden tener diferentes relaciones de dominancia entre sí.

Enfermedades genéticas

Monogénicas: Dependen de un solo gen y pueden ser:

Autosómicas recesivas: Aparecen entre la descendencia de padres no afectados. Los individuos afectados pueden ser varones o mujeres. La proporción afectada de varones y mujeres es la misma. Esto es lo que condiciona a la herencia mendeliana. Ejemplo: fenilcetonuria o PTC, albinismo, fibrosis quística.

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Autosómicas dominantes: El alelo normal es el recesivo y el alelo anormal el dominante. La enfermedad aparece en cada generación de pedigree y los padres y madres transmiten el fenotipo tanto a los hijos como a las hijas. Ejemplos: Corea de Huntington, polidactilia, branquidactilia (dedos cortos), piel moteada.

Sexual recesiva: Una mujer solo puede estar afectada solo si tanto su padre como su madre son portadores del alelo. Mientras que para un varón presente el fenotipo, solo es necesario que su madre sea portadora del alelo.

Ningún descendiente de un varón estará afectado pero todas las hijas resultan ser portadoras, ya que queda enmascarado por la condición heterocigota.

Ninguno de los hijos de un varón afectado mostrará un fenotipo ni transmitirá el fenotipo a su descendencia ya que un varón adopta del otro el cromosoma Y. ejemplos: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne y feminización testicular.

Sexual dominante: Los varones afectados transmiten la condición a todas sus hijas y no lo hacen a ninguno de sus hijos varones.

Las mujeres portadoras afectadas casadas con varones sanos transmiten el defecto a la mitad de sus hijos, tanto varones como mujeres. Ejemplo: hipofofotemia.

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Multifactoriales: Además de varios genes, depende de la influencia del medio ambiente sobre ellos. Ejemplos: diabetes, cáncer, hipertensión.

Aberraciones cromosómicas:

Numéricas

Euploidia o poliploidia: Estado que presenta la célula o individuo cuando tiene dos o más juegos de cromosomas, afectando a toda la dotación cromosómica. Poco común en humanos, produce aborto espontáneo. Característica común de los vegetales. Ejemplos: 3n = 69 triploide, 4n = 92 tetraploide.

Aneuploidia: Sobra o falta algún cromosoma. Tipos:

Nulisomía: Perdida de ambos miembros de un par de cromosomas homólogos. Ejemplo: 2n – 2 = 44.

Monosomía: Es la pérdida de un solo cromosoma. Ejemplo: 2n -1 = 45.

Trisomía: Es la ganancia de un solo cromosoma. Ejemplo: 2n + 1 = 47, síndrome de Down, 2n + 1 = 47 (21).

Tetrasomía: Es la ganancia de un par de cromosomas. Ejemplo: 2n + 2 = 48.

Estructurales

Sexuales:

Monosomia: Ausencia de un cromosoma sexual. Ejemplo: Síndrome de Turner: 45, XO.

Trisomía: Presencia de un cromosoma del par sexual de mas. Ejemplo: síndrome de Klinefelter: 47, XXY.

Duplicación Deleción Inversión

Traslocación: Existe un tipo de Síndrome de Down que ocurre por traslocación entre los cromosomas 14 y 21, es más leve y no presenta todas las características del mismo cuando ocurre por trisomía del par 21.

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