Rejin Kebudi , Samuray Tuncer, Omer Gorgun , F. Betul Cakır, Sema Bay Büyükkapu, Inci Ayan , Gönül Peksayar,

Fulya Yaman Ağaoğlu , Emin Darendeliler

İstanbul Üniversitesi,

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi & Onkoloji Enstitüsü

Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim dalı, Radyasyon Onkolojisi BD, ITF Oftalmoloji

*Bu çalışma kısmen 2007 yılında Chicago'da ASCO kongresinde (Journal of Clinical Oncology, 2007, abstract),

2007 yılı Chicago'da ISPNO (International Society of Pediatric Neurooncology) kongresinde,

2008 yılında SIOP kongresinde,

2012 yılında Istanbul'da NF Europe kongresinde,

17 Aralık 2016'da Türk Nöroşirürji Derneği (TURNOG) Nöroonkolojik Cerrahi Eğitim ve Öğretim Grubu Sempozyumunda sunulmuştur.

OG veNF1

OG nadir, çocukluk çağı beyin tm lerinin % 1- 5

OG hastalarında NF1 prevalansı % 50

NF1, de MSS tm leri görülebilir.

NF1 de en sık görülen MSS tm OG.

NF1 hastalarında OG prevalansı % 5

NF1 hastalarında hayat boyu OPG gelişme riski % 10-20

NF li hastalarda-göz, nöroloji, endokrin, onkoloji, ortopedi konsultasyonları

SIOP-LGG1 çalışması NF1 durumu tek anlamlı prognostik parametre

Demografik veriler

İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü

1990-2016, n=80, K/E: 43/37 = 1.16

NF1=56 (16NF,2012-2016)

----------------------------------------------------------------------

1990-2012 , n= 61

32 kız, 29 erkek, K/E= 1.1

Median yaş - 5 yaş (1 ay-19 yaş).

<3 yaş n=22 (%36); <1 yaş 6 hasta (% 10)

66 % (40) NF-1

2 kardeş

TANI -KLİNİK BULGULAR Tanı, özellikle NF1 hastalarında klinik ve radyolojik bulgularla

kondu. MRI /BT optik sinirde tubular kalınlaşma, fusiform ters hilal şekli.

Klinik bulgular: Görsel bozukluklar

vizyonda azalma/kayıp

strabismus

proptosis

KIBAS

başağrısı

kusma

nistagmus

konvulsiyon

endokrin bozukluklar

Kebudi R,Upadhyaya M,Tuncer S,et al. A novel mutation in the NF-1 gene in two siblings

with neurofibromatosis type 1 and bilateral optic pathway glioma. Pediatric Blood and

Cancer 2008

Diensefalik sendrom Kebudi R, Tuğcu D, Ayan İ, Gorgun O. Diensefalik sendromlu bir olgu. Cocuk Dergisi 2007: 7; 69-71.

5 hastada Diensefalik sendrom (hipotalamik tumor) (failure to thrive, emaciation-losing weight, euphoria)

3 ünde leptomeningeal yayılım, 2 si exitus, diğer hastada diensefalik sendrom + yaygın spinal aks seeding metastaz vardı, V/C KT ile spinal aksta tam yanıt aldı, halen yaşıyor

DODGE SINIFLAMASI Dodge 1- 13 (21%) 11 (18%) bilateral

Tm optik sinirde Dodge 2- 27 (44%) Kiazma tutulmuş Dodge 3- 21 (34%) Tm optik traktusta H + hipotalamus LM+leptomeningeal Tutulum NF1 +

TEDAVİ

Tedavi amacı : genelde küratif değildir, tm büyümesini durdurup, belirti ve bulguları rahatlatmak, nadiren küçültmek.

Tedavi endikasyonları

Vizyonda bozulma

Diensefalik sendrom

Tm progresyon bulguları (klinik, radyolojik)

Median 60 ay takip (4-27 yıl)

15 (25%) hasta tedavisiz stabil hastalıkla takip edildi

TEDAVİ

Semptomatik ve Progresif hastalıkta verildi

TEDAVİ- Cerrahi /Radyoterapi 18 (31%) hastada cerrahi uygulandı

5 total

4 subtotal

9 VP şant 5 i ek tedavi almadı

6 hasta RT aldı

2 hasta primer RT aldı

3 RT ve KT

1 cerrahi ve RT

OG- TEDAVİ

TEDAVİ-KEMOTERAPİ KT küçük çocuklarda ( hatta > 10 yaşta) semptomatik/

progresif hastalıkta endike

VCR 1.5 mg/m²

Carboplatinum 560 mg/m²

İlk 3 kür 3 hf bir, sonra 4 hf bir, 12 kür

38 hasta KT aldı 6 hasta C + KT 3 hasta RT + KT 29 hasta tek KT

37 vincristine/carboplatin (V/C), 1 (vincristine,CCNU,CTX and PCZ)

SIOP LGG 2004

Tedavi sonuçları Tüm grup sağkalım 5 yıl % 94.3

5 yr PFS NF+ % 81, NF- % 76

31/38 KT ile hasta klinik yanıt stabil kaldı

7/38 KT altında PD (6 V/C , 1 diğer)

Görme- sonuçlar

23 hastada görsel fonksiyonlar stabil

13 hastada görsel fonksiyonlar da düzelme

4 diensefalik sendromtartı alımı, nörolojik tabloda düzelme

Radyolojik

30 hasta stabil hastalık

5 inde kısmi regresyon

1 spinal aksta total regresyon

Endokrin takip 21 hastada endokrin sorunlar

The 5-year and 10-year PFS rates were 81.4% and 65.6% and 76.3% and 65.6% in NF-1 vs non-

NF-1 patients respectively.

5 year progression free survival (months)

NF patient

Non NF patient

SONUÇ OG özellikle NF li hastalarda yıllarca stabil/yavaş seyirli olabilir.

Bir kısmı progrese olup, semptomatik olabilir (visuel, endokrin

bozukluk, körlük, exitus)

Semptomatik, progrese hastalarda kemoterapi (en sık kullanılan

vincristine-carboplatinum) etkindir ve iyi bir hayat kalitesi sağlar

Teşekkürler