Upload
vieru-mariana
View
357
Download
6
Embed Size (px)
Citation preview
RAHITISMUL CARENRAHITISMUL CARENŢŢIAL(IAL(RCRC))
Dr. N. NISTOR
– RC este o boală metabolică generală, proprie
copilăriei, ce apare în perioadele de creştere rapidă, fiind determinată de carenţa de vit D,ce este factorul etiologic determinant ea ducind în special la perturbarea metabolismului P-Ca şi la tulburarea mineralizării normale a osului.
FACTORII FACTORII FAVORIZANŢIFAVORIZANŢI(I)(I)
aplicarea incorectă sau incompletă a profilaxiei cu vit.D
prematuritatea expunerea insuficientă la soare renunţarea la profilaxia cu vit. D după virsta de 1
an anotimpul rece care nu permite o transformare
eficientă a provitaminei D din piele într-un metabolit activ cu acţiune antirahitică
FACTORII FAVORIZANFACTORII FAVORIZANŢI ŢI ((IIII))
dietă neechilibrată, mai ales excesul de făinoase variaţii individuale ale nevoilor de vit D şi
neadaptarea dozei profilactice la acestea (ex. o creştere mai rapidă in G necesită doze profilactice mai mari)
sindroamele de malabsorbţie, indiferent de etiologie, interferind absorbţia lipidelor, afectează absorbţia vit D şi a Ca la niv. tubului digestiv, favorizind apariţia rahitismului
FACTORI FAVORIZANFACTORI FAVORIZANŢŢI(III)I(III)
bolile renale cronice care perturbă activitatea hidroxilazelor ce induc formarea metaboliţilor activi ai vit. D
corticoterapia prelungită, alterînd matricea proteică a osului şi absorbţia intestinală a Ca, constituie de asemeni factor favorizant
unele anticonvulsivante(fenobarbital sau fenitoin) care transformă vit D intr-un metabolit inactiv
nevoia zilnică de vit D în perioadele de creştere a copilului, în regiunile reci este de aprox. 1000 ui/zi.
aceste nevoi zilnice nu pot fi asigurate de sinteza cutanată şi de alimentaţie, nici chiar în cazul alimentaţiei la sîn şi cu atît mai puţin în cea cu lapte de vacă; preparatele moderne de lapte precum şi unele alimente de diversificare sunt îmbogăţite cu vit D, dar nu sunt accesibile pe scară largă , în special din cauza preţului
de aceea pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistematic suplimentar de vit D sub f. medicament.
METABOLISMUL VIT. DMETABOLISMUL VIT. D
RU
Vit D de aport alimentar vit D endogena provit D
depozitele de vit D
( tesut adipos, muschi, ficat)
FICAT 25-hidroxilare
25 OHCC
RINICHI 1 alfa hidroxilare
1,25 (OH) 2 CC ( METABOLITUL ACTIV AL VIT. D)
ACACŢIUNEA METABOLITULUI ACTIV AL VIT DŢIUNEA METABOLITULUI ACTIV AL VIT D [ [1,25 1,25 ((OH OH ))2 CC2 CC]]
SEDII DE ACŢIUNE
INTESTIN OS RINICHI
absorbţia mobiliz. Ca inhibă excreţia
intest. a Ca din os prin urinară ( reabs. Ca
abs. int. a P ef.permisiv P, Na în TCP)
ptr.PTH
TABLOU CLINICTABLOU CLINIC
SEMNE OSOASE: leziunile sunt simetrice ( exceptie deformarile
craniene) predomina in regiunile de crestere rapida
( metafizele oaselor lungi)
Localizare predominenta: in I semestru: la niv. craniului si toracelui in sem. II si > 1 an: oase lungi,col vertebr, bazin
SEMNE CRANIENESEMNE CRANIENE
CRANIOTABESUL datorat unei osificari insuficiente a cutiei craniene ( oasele cele mai solicitate din punct de vedere mecanic in primele luni de viata) motiv pentru care au o rezistenta scazuta ,la presiunea digitala dind senzatia de” minge de pinpong”
este considerat semn de evolutivitate pentru rahitism peste virsta de 3 luni.
DEFORMARI CRANIENEDEFORMARI CRANIENE
bose frontale sau parietaleproieminenta occipitalaplagiocefaliefontanela anterioara deschisa peste virsta de
1 ½ ani
MODIF. ALE MASIVULUI FACIALMODIF. ALE MASIVULUI FACIAL
bolta ogivalamaxilar “in trapez”aparitia tardiva a dintilorvicii de implantare a dintilor
SEMNE LA NIVELUL TORACELUISEMNE LA NIVELUL TORACELUI
mătănii condrocostale( nodozitati vizibile sau palpabile la nivelul articulatiilor condro-costale)
şanţ submamar Harrisonstern înfundat sau proieminent ( ce uneori
afectează respiraţia)deformări ale claviculelor
SEMNE LA NIVELUL MEMBRELORSEMNE LA NIVELUL MEMBRELOR
Leziunile cartilajelor de crestere se manifesta prin prezenta de “brăţări metafizare” ( îngroşări ale metafizelor )la nivelul artic. radiocarpiene şi tibiotarsiene (uneori luînd aspect de maleolă dubla)
DEFORDEFORMĂRI DIAFIZARE MĂRI DIAFIZARE ((în special la membrele inferioareîn special la membrele inferioare))
Genu valgum
Genu varum
SEMNE LA NIV. COLOANEI VERTEBRALE SI BAZINULUISEMNE LA NIV. COLOANEI VERTEBRALE SI BAZINULUI
cifoză dorsală şi lombară micşorarea diametrului anteroposterior şi a celui
lateral al bazinului “coxa vara”: angulare a extremităţii superioare a
femurului, cu deformarea diafizei care se încurbează avînd concavitatea orientată spre interior
Deformările bazinului, sechele ale unui rahitism netratat, se răsfring negativ în evoluţia sarcinii viitoarelor mame.
SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARESEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE
hipotonie musculară -cu staţionare şi regres în achiziţiile motorii (susţinerea capului, statul în şezut, mers)
laxitate ligamentară
MANIFESTMANIFESTĂRI NEUROMUSCULAREĂRI NEUROMUSCULARE
Hiperexcitabilitate neuromusculară atestată prin manevre specifice ca de exemplu
semnul Chwosteck pozitiv (contractura orbicularului buzelor la percuţia scurtă a obrazului, la mijlocul liniei care uneşte tragusul cu comisura bucală de aceeaşi parte)
ALTE ALTE MANIFESTĂRI DE HIPEREXCITABILITATE NEUROMUSCULARĂMANIFESTĂRI DE HIPEREXCITABILITATE NEUROMUSCULARĂ
tresăriri frecvente, spontane sau la zgomote mici
tremurături ale extremităţilorstridor laringian datorat laringomalacieiconvulsii- semn de gravitate atît prin riscul
imediat, cît şi prin posibilele sechele ulterioare
SEMNE ASOCIATESEMNE ASOCIATE
tendinţa la infecţii respiratorii frecvente favorizate de supletea excesiva a cutiei toracice si hipotonia musculara (“torace rahitic”)
hepatosplenomegalie (uneori)paloaretranspiraţii predominent la ceafă (semn
frecvent)
TABLOUL BIOCHIMICTABLOUL BIOCHIMIC
este variabil, deoarece modificările metabolismului fosfocalcic ţin şi de particularităţile biologice individuale.
După Scriver,datele biochimice pot fi grupate în funcţie de stadiul evolutiv al rahitismului astfel:
Faza I :hipocalcemie, normofosfatemie şi fosfataze alcaline (FA) normale sau uşor crescute
Faza II: normocalcemie, hipofosfatemie şi FA crescute Faza III: hipocalcemie, hipofosfatemie şi FA mult crescute La copiii distrofici, FA pot rămine normale chiar în formele
evolutive datorită scăderii activităţii hepatice inclusiv a celei de sinteză a proteinelor
ALTE MODIFICALTE MODIFICĂRI BIOLOGICE ĂRI BIOLOGICE ((uneoriuneori))
citratemiei :1-2 mg% (N 3-4 mg%) magneziemiei (N 1,2-2,7 mg%) scăderea nivelului plasmatic al 25 OH CC
şi 1,25 (OH) 2 CCanemie hipocroma hiposideremică
SEMNELE RADIOLOGICESEMNELE RADIOLOGICE
Sunt patognomonice
Pentru evidentierea cu usurinta a acestora se efectueaza de obicei radiografia de pumn, deoarece leziunile sunt caracteristice la nivelul extremitatii distale a radiusului si cubitusului
MODIFICARILE RADIOLOGICE CONSTAU IN:MODIFICARILE RADIOLOGICE CONSTAU IN:
largirea metafizei spiculi laterali linie metafizara concava cu
margine neregulata, estompata, franjurata
( aspect de “cupusoara radiala”) demineralizare osoasa intirziere in aparitia nucleilor de
crestere vindecarea radiologica vizibila pe
rgr. de pumn este evidentiata prin aparitia unei linii de calcificare la nivelul extremitatii distale a oaselor antebratului si aparitia nucleilor de osificare.
DIAGNOSTICUL POZITIVDIAGNOSTICUL POZITIV
semnele clinice descrisedatele biologiceradiografia de pumnproba terapeutica: disparitia sau ameliorarea
semnelor de evolutivitate dupa admin. unei doze terapeutice totale de 600 000 u vit. D
DIAGN. DIFERENTIALDIAGN. DIFERENTIAL
Probleme de dg. diferential se pot pune doar cind exista simptome izolate:
CRANIOTABESUL:osteomalacia ( ramolire a boltii craniene in
intregime)osteogeneza imperfecta ( lipsa osificarii craniu papiraceu)craniotabesul din sifilis
CRANIU MARE RAHITIC: hidrocefalia
DEFORMARILE TORACICE: bombarea toracelui din malf. cong. de cord pectus excavatus
CIFOZA RAHITICA: morb Pott ( TBC col. vertebrale) curbura este
ireductibila
DEFORMARILE OASELOR LUNGI DIN RAHITISM:
de tibia “in iatagan” din sifilis boala Blount= prezenta de leziuni osoase,
cistigate, localizate la nivelul tibiei aspect de genu valgum ( similar cu cel din rahitism) dar cu prabusirea platoului tibial vizibila radiologic si care beneficiaza de trat. ortopedic.
RAHITISMELE VITAMINO D-REZISTENTE:
mult mai rarela proba terapeutica nu se obtine
ameliorarea smnelor dupa administrarea de preparate de vit. D.
TRATAMENT TRATAMENT
PROFILACTIC:
antenatal
postnatal
CURATIV
TRATAMENTUL PROFILACTIC ANTENATALTRATAMENTUL PROFILACTIC ANTENATAL
Pentru ca transportul transplacentar al calciului si captarea lui de catre fat sa se faca in conditii bune, majoritatea autorilor sunt de parere ca profilaxia hipovitaminozei D este bine sa se inceapa in perioada prenatala, respectiv in ultimul trimestru de sarcina.
De aceea, se recomanda administrarea la gravida incepind din luna a 7-a de sarcina cite 500-1000 ui/zi de vit.D, zilnic, per os.
In cazurile in care nu se poate conta pe administrarea zilnica, se pot administra 4000-5000 ui pe saptamina, tot po.
Numai daca nu poate fi asigurata administrarea zilnica nici cea saptaminala, se va recurge la administrarea unei doze stoss de 200 000 ui de vit. D, tot per os la inceputul lunii a 7-a de sarcina.
ESTE CONTRAINDICATA ADM. PARENTERALA.
PROFILAXIA POSTNATALAPROFILAXIA POSTNATALA
regimul de viata si alimentatia au rol esential in profilaxia rahitismului, chiar daca nu sunt suficiente.
este preferata alimentatia la sin in primele 5-6 luni de viata
alimentatia mamei care alapteaza trebuie sa fie echilibrata si suplimentata cu vit.D, in aceleasi doze ca si pentru gravide.
IN PROFILAXIA RAHITISMULUI ,LAPTELE MATERN ARE IN PROFILAXIA RAHITISMULUI ,LAPTELE MATERN ARE URMATOARELE AVANTAJE:URMATOARELE AVANTAJE:
contine metaboliti activi ai vitaminei Dasigura un raport calciu-fosfor optim pentru
absorbtia celor 2 mineraleasigura ph acid continutului gastric si
intestinal si are lactoza ceea ce favorizeaza absorbtia calciului si a vitaminei D.
SUPLIMENTAREA ALIMENTATIEI CU VIT.DSUPLIMENTAREA ALIMENTATIEI CU VIT.D
ESTE OBLIGATORIE IN PREVENIREA RAHITISMULUI IN TARA NOASTRA !
De obicei se incepe chiar din prima saptamina de viata. Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatica a vitaminei D, este controversat si, in orice caz, pentru copilul nascut cu G> de 1500 g nu constituie o contraindicatie a inceperii profilaxiei antirahitice din a 7-a zi de viata.
SCHEME DE PROFILAXIESCHEME DE PROFILAXIE
De la 7 zile pina la 18 luni: 500-1000 ui zilnic (la sugarii alimentati la sin sunt suficiente 500 ui/zi)
De la 18 luni pina la 12 ani, aceleasi doze dar numai in perioadele reci ale anului
( lunile cu “r”: septembrie aprilie) Preparatele de vit. D,de obicei sunt dozate la 500
ui/pic.Deci se adm. 1-2 pic/zi Preparatul cel mai utilizat la noi este VIGANTOL
PROFILAXIA CU DOZE STOSSPROFILAXIA CU DOZE STOSS sub forma sub forma injectabilainjectabila
Trebuie rezervata numai unor categorii: famillii necompliante la administrarea zilnica a Vigantolului sindroame de malabsorbtie diarei cronice SCHEMA: cite 200 000 ui dupa nastere apoi la 2,4,6,9,12 si 18 luni, si ulterior
numai in anotimpul rece, aceeasi doza din 2 in 2 luni, pina la 15 ani. INFECTIILE INTERCURENTE NU CONTRAINDICA
ADMINISTRAREA PREPARATELOR DE VIT.D! ADMINISTRAREA DE CALCIU NU ESTE NECESARA IN
PROFILAXIA RAHITISMULUI DACA ALIMENTATIA COPILULUI CONTINE MINIM 500 ml LAPTE/ZI! ( este insa obligatorie in tratamentul rahitismului).
TRATAMENTUL CURATIVTRATAMENTUL CURATIV
Aparitia semnelor de rahitism carential impune:
trecerea de la dozele profilactice de vit.D la doze terapeutice
administrarea concomitenta de Ca
SCHEME ORIIENTATIVE DE TRATAMENTSCHEME ORIIENTATIVE DE TRATAMENT
Initierea tratamentului presupune existenta a cel putin doua semne clinice caracteristice.
Investigatiile biologice si radiologice se impun doar in caz de:
diagnostic incert forme grave de rahitism lipsa de raspuns la dozele terapeutice uzuale de
vit.D.
FORMELE USOARE SI MEDIIFORMELE USOARE SI MEDII
Administrarea zilnica a 4000 ui/zi de vit D
( 8 pic. de Vigantol/zi),timp de 6-8 saptamini, apoi se revine la doza profilactica de 2 pic/zi ( 1000 ui/zi)
FORMELE GRAVE CU HIPOCALCEMIE MANIFESTA (CONVULSII) SI FORMELE GRAVE CU HIPOCALCEMIE MANIFESTA (CONVULSII) SI COPII CU MALABSORBTIECOPII CU MALABSORBTIE
Administrarea a 3 doze stoss a cite 100 000 ui de vit.D2 sau D3 im, la interval de 3 zile, apoi o doza de 200 000 ui dupa 30 de zile im sau po.
Aceasta schema se poate folosi si in formele usoare si medii, dar numai la copiii a caror familii sunt necooperante la administrarea zilnica.
TRATAMENTUL RAHITISMULUI PRESUPUNE TRATAMENTUL RAHITISMULUI PRESUPUNE SI ADM. DE CALCIUSI ADM. DE CALCIU
3-4 sapt. in formele comune 6-8 sapt. in formele hipocalcemice DOZA UZUALA: 500 mg/zi ( 1 tb de Ca lactic sau 5 ml de Ca gluconic 10%)
po pina la virsta de 5 ani si 1000 mg/zi la copiii mai mari. I n hipocalcemii severe, diagnosticate adesea dupa crize de
convulsii hipocalcemice, se impune tratament cu doze mari de calciu si anume 2 ml/kg Ca gluconic 10% initial in perfuzie ,apoi per os timp de 6-8 sapt.
EFECTELE TRATAMENTULUIEFECTELE TRATAMENTULUI
Dupa aplicarea uneia din schemele mentionate, rahitismul se vindeca “ in trepte”:
Ca si P seric se normalizeaza in 7-10 zile FA se mentin crescute cit timp se mentin si
modificarile radiologice ( aprox. 3 sapt.) Vindecarea radiologica se evidentiaza prin aparitia
unei linii de calcificare si aparitia nucleilor de crestere.
DACA RAHITISMUL CONTINUA SA EVOLUEZE DUPA APLICAREA COMPLETA DACA RAHITISMUL CONTINUA SA EVOLUEZE DUPA APLICAREA COMPLETA A UNEIA DIN SCHEMELE MENTIONATE, TREBUIE DE EVALUAT DACA:A UNEIA DIN SCHEMELE MENTIONATE, TREBUIE DE EVALUAT DACA:
tratamentul a fost corect aplicatpreparatul utilizat este activ sau nu
( perioada lunga de la fabricare,conditii necorespunztoare de pastrare)
sau este o forma de rahitism vitamino D rezistent, pentru care trebuie investigatii suplimentare.