Slide 1

PROTEINELEGrupe: 117, 118Seria: 8

2014-2015IntroducereProteinelesunt substane organice, macromoleculare, formate din lanuri simple sau complexe de aminoacizi; ele sunt prezente n celulele tuturor organismelor vii, n proporie de peste 50% din greutatea uscat. Toate proteinele sunt polimeri ai aminoacizilor, n care secvena acestora este codificat de ctre o gen. Fiecare protein are secvena ei unic de aminoacizi, determinat de secvena nucleotidic a genei.

Prima menionare a cuvntului protein a fost fcut de ctre Jakob Berzelius, descoperitorul acestora, n scrisoarea sa ctre Gerhardus Johannes Mulder din10 iulie 1838, scrisoare n care menioneaz:"The name protein that I propose for the organic oxide of fibrin and albumin, I wanted to derive from [the Greek word] , because it appears to be the primitive or principal substance of animal nutrition".(Numele de protein pe care l propun pentru denumirea compusului organic rezultat prin oxidarea fibrinei sau albuminei, l-am derivat din grecescul(proteios) care inseamna cel dintai sau primul deoarece pare a fi substana primitiv sau principal din nutriia animalelor).

Proteinele sunt alctuite din molecule de aminoacizi (n total 20). Acetia se mbin n secvene diferite, pentru a produce extraordinara varietate de proteine, ce se ntlnete n natur. Fiecare fiin are propriile proteine, alctuite din aminoacizi fabricai de organism sau obinui din alimente. Organismul uman nu poate fabrica toi aminoacizii i, deoarece este esenial ca ei s fie obinui din hran, acetia sunt cunoscui ca aminoacizi eseniali. Aminoacizii care pot fi sintetizai de organismul uman se numesc neeseniali, dar nu sunt mai puin importani.Aminoacizii eseniali sunt: izoleucina, leucina, lizina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofanul, valina i histidina. De fapt, histidina nu e un aminoacid esenial pentru aduli, dar e inclus din cauza copiilor, care n-o pot sintetiza. Aminoacizii neeseniali sunt: glicina, acidul glutamic, arginina, acidul aspartic, prolina, alanina, serina, tirozina, cisteina, asparagina glutamina. La acetia se adaug i aminoacizii hidroxiprolin i citrulin, motiv pentru care, unele publicaii, consider c exist 22 de aminoacizi.Structura proteinelor naturale Se disting patru niveluri de organizare, n funcie de complexitatea lor. Acestea au fostnumitestructuri primare, secundare, teriare i cuaternare.

Structura primar a unei proteine este determinat prin numarul i succesiunea specific a aminoacizilor din catena polipeptidic.

structura primara a insulineiStructura secundar a unei proteine este determinat de aranjarea in spaiu a catenei polipeptidice i de legaturile care se stabilesc ntre catene. Cercetarile in domeniu au sugerat c macromolecula peptidic nu are forma extinsa, ci adopta o forma rasucit.

Tipuri de structura secundara:1. alpha-helix, 2. beta-foaie plisat, 3. random coil.Un model de structura secundara este acela al keratinei

Structura teriar este cea mai favorabil variant de mpachetare din punct de vedere energetic. Ea nglobeaz structura secundar, reprezentand un nivel superior de organizare. Este dat de raporturile ntre segmentele , i segmentele neorganizate. Se stabilesc legturile intercatenare, care pot fi principale sau secundare: Legturi de hidrogen, sunt legturi coordinativ heteropolare care se stabilesc cu uurin ntre gruparea carbonil C=O (electronegativ) i gruparea NH- (electropozitiv), din 2 lanuri polipeptidice alturate, sau n cazul formelor lactam-lactim ntre gruparea -OH i azotul iminic =NH. Legturi disulfidice Legtura disulfidic este foarte puternic i are un rol foarte important n stabilizarea arhitecturii spaiale a moleculei proteice. Legtura este rezistent la hidroliz, ns se poate desface. Prin reducere formeaztioli (SH), iar prin oxidare formeaz acizi.

Structura teriara a Hb Structura cuaternar se refer la modul n care se unesc subunitile proteice. Enzimele care catalizeaz asamblarea acestor subuniti poart denumirea de holoenzime. Acestea sunt de 2 tipuri: subuniti reglatoare i subuniti catalitice.

Metabolizarea proteinelorDigestia proteinelor exogene este realizat de catreenzimele proteoliticenumite iproteinaze, localizate la nivelul tractului digestiv. Ea ncepe n stomac, deoarece saliva nu conine enzime proteolitice. n stomac actioneazpepsina,care rezulta prin activarea pepsinogenuluisi care, la pH = 1,5 - 2,5, hidrolizeaz proteinele alimentare pna laproteozesipeptone,care sunt polipeptide cu masa moleculara relativ mare, solubile n ap. n intestinul subtire,sub aciunea tripsineiichimotripsinei, proteozele i peptonele sunt hidrolizate, cu formare de oligopeptide (cu cte 8 - 9 resturi de aminoacizi n molecula), dipeptide i, ntr-o masur mai mic, aminoacizi liberi.Carboxipeptidaza hidrolizeaz legaturile peptidice din oligopeptide de la captul C-terminal cu formare de aminoacizi liberi.Absorbia proteinelorLa nivelul intestinului subire, aminoacizii rezultai prin hidroliza proteinelor alimentare sunt absorbii, traversarea peretelui intestinal nefiind o difuziune, ci un transport activ al carui mecanism difer de la un aminoacid la altul. Peptidele cu masa moleculara mica pot fi absorbite la nivel intestinal, dar n limite extrem de mici. O excepie o constituie absorbia la nivelul intestinului subire a globulinelor din colostrum n primele cteva zile dupa natere, ceea ce da posibilitatea crerii imunitaii noului nascut fa de diferii ageni patogeni din mediul nconjurator.Aminoacizii absorbii la nivel intestinal sunt apoi transportai de catre snge spre esuturi. n primele ore dupa digestie, concentraia aminoacizilor n snge, ficat, intestin i rinichi este foarte crescut. La nivel tisular, aminoacizii sunt, fie degradai n continuare, fie sunt utilizai la biosinteza noilor proteine.Utilizarea aminoacizilor in celuleUnul dintre cele mai importante roluri ale aminoacizilor la nivelul celulei este sinteza proteic: zilnic, se sintetizeaz apoximativ 250-300g de protein.Aminoacizii sunt implicai i n sinteza de hormoni i vitamine: epinefrina si norepinefrina din tirozin, serotonina din triptofan, niacina sau vitamina PP din triptofan.n carenele de aminoacizi eseniali, acetia pot fi obtinui din transformarea altor aminoacizi de care organismul dispune. Exemplu: metionina poate fi convertit la cistein.Dup eliberarea azotului, aminoacizii pot fi folosii pentru sinteza de glucoz, ca surs de energie sau pot fi depozitai sub form de grsimi.Surse de proteineAminoacizii eseniali nu pot fi sintetizai n corp, i, de aceea, trebuie s existe n alimentaie surse de protein care s aduc n organism toi aceti aminoacizi n cantitaile necesare. Sursele de proteina care au toi cei 8 aminoacizi eseniali se numesc proteine complete.Acestea sunt, in general, proteinele de origine animal. Sursele de proteine de origine vegetal nu conin toi aminoacizii eseniali n cantitaile optime.Cele mai importante surse de proteine de origine animal sunt : carnea, organele, petele, oule, lactatele.Cele mai importante surse de proteine de origine vegetal sunt: leguminoasele (mazrea, nutul, lintea, fasolea), nucile, alunele, seminele, pseudocerealele (mei, hric, quinoa), cerealele (in specialcele cu bob mic), ciupercile.

Aportul i necesarul zilinic de proteineMeninerea unui raport constant ntre sinteza i degradarea proteinelor, ntre aportul de proteine cu alimentele i eliminarea produselor de degradare ale proteinelor, reprezint BILANUL AZOTAT AL ORGANISMULUI.Bilant azotat =N ingerat N eliminatBilanul azotat reprezint corelaia dintre catabolismul i anabolismul proteic.La omul adult sntos, bilanul azotat este n echilibru (N ingerat=N eliminat).La copii i adolesceni bilanul azotat trebuie s fie > 0 pentru a se realiza sinteza intens a proteinelor tisulare (predomin anabolismul proteic).Cnd bilanul N este < 0, fie aportul proteic este insuficient, fie predomin catabolismul si se instaleaz o stare patologic.

Cantitatea minim de proteine necesar meninerii echilibrului bilanului azotat la om este de 0,8 g/kcorp i zi (proteine etalon) i se numete minim proteic.Pentru asigurarea funcionrii optime a organismului, FAO/OMS a stabilit un aport de siguranta care depaseste acest minim proteic necesar. Femeile cu varsta cuprinsa intre 19 si 50 de ani au nevoie de aproximativ 45-50 de grame de proteine pe zi. Viitoarele mame si femeile care alapteaza trebuie sa isi suplimenteze aportul zilnic de proteine, cu circa 15% - 20%.Barbatii au nevoie de o doza zilnica mai mare de proteine, de circa 56 de grame, intrucat corpul masculin detine mai multa masa musculara, intretinuta de acesti macronutrienti. Pe de alta parte, pacientii diagnosticati cu afectiuni renale trebuie sa isi limiteze aportul de proteine, pentru prevenirea complicatiilor posibile.Indicatori de evaluare a calitii proteinelorEvaluarea calitilor nutriionale ale proteinelor este obligatorie n cazul nlocuirii proteinelor animale cu proteine vegetale, aa cum se ntmpl la fabricarea produselor simulate, care sunt alimente dietetice (de ex. n situaia cnd carnea este nlocuit cu soia).Calitatea proteinelor alimentare este conferit de:- coninutul n aminoacizi eseniali;- raportul dintre aminoacizii eseniali;- prelucrarea tehnologic a alimentelor ( care poate afecta, mai mult sau mai puin, calitatea proteinelor);- prezena factorilor anti-nutritivi din alimente (de ex. n leguminoase, inhibitorul tripsinic);- digestibilitatea alimentelor (depinde de prezena unor substane nedigerabile, ca de ex. celuloza).

VALOAREA BIOLOGIC(VB) reprezinta cantitatea de azot reinut de organism din totalul azotului absorbit.VB maxim este, teoretic, 100, pentru cazul n care proteina absorbit este folosit fr pierderi pentru sinteza proteinelor proprii, dar practic nu exist protein alimentar cu VB =100. Cea mai mare VB = 94-96 aparine proteinelor oului, considerate proteine etalon.Exist o protein etalon cu VB=100, numit protein FAO/OMS, care este o combinaie ipotetic de aminoacizi eseniali.VB a unei proteine este afectat dac unul sau mai muli aminoacizi eseniali sunt n cantitate insuficient sau lipsesc.Aminoacizii eseniali care prin lipsa lor parial sau total afecteaz VB a unei proteine se numesc aminoacizi limitani (sau factori limitani ai VB).

Exemple de aminoacizi limitani:

LIZINA aminoacid limitant pentru proteinele din cereale (n special, din gru).

METIONINA aminoacid uor limitant pentru proteinele laptelui i cele din muchiul de vit, dar puternic limitant pentru proteinele din leguminoasele uscate.

TRIPTOFANUL aminoacid puternic limitant pentru proteinele din porumb i orez.INDICELE CHIMIC sau Chemical Score se determin pentru cei 8 aminoacizi eseniali si reprezinta raportul dintre continutul in aminoacidul esential din proteina test si acelasi aminoacid din proteina de referinta. Se exprima n g/100 g protein.

Alimentele ale cror proteine au Ic < 50 nu sunt considerate surse bune de proteine!

-continutul in aminoacizi al proteinei de referinta-

NPU (net protein utilization) era o meod des utilizat pentru masurarea calitii proteinelor, ns astazi este mai ales utilizat n agricultur, i mai puin n nutriie. Pentru a masura NPU specific unei proteine, se utilizeaz proteina n cauz ca sursa unic de azot n hranirea unui animal (de obicei obolani), dar la un nivel mai mic dect minimul necesar pentru creterea animalului. Azotul reinut de animal n aceste condiii este corectat cu pierderile de azot ce se produc chiar i n lipsa unei surse de azot n alimentaie, apoi se exprim ca procent din aport.

NPU al unor diete, precum si cel al unor proteine individuale utilizate in alimentatia omului nu este foarte specific, variind intr-un interval foarte restrans, desi aminoacizii continuti pot fi foarte variabili. Spre exemplu, un NPU in jurul valorii de 70 ar fi tipic pentru multe diete si nu ar fi foarte afectat de raportul proteine animale proteine vegetale. S-a dovedit ca NPU este signifiant in alimentatia umana doar in cazul in care individul are ca unica sursa de azot cantitati mici de proteine, de calitate joasa.

RAPORTUL EFICIENTEI PROTEINELOR (R.E.P.) reprezinta cresterea greutatii corporale impartita la greutatea proteinelor consumate (cu alte cuvinte, crestere raportata la consum).

SCORUL AMINOACIDIC (S.A.A.) are la baza necesitatile de aminoacizi ale oamenilor. Un scor de 1 indica faptul ca proteina respectiva acopera toate necesitatile organismului in ceea ce priveste aportul de aminoacizi (in concordanta cu normele stabilite de OMS).

Clasificarea nutriional a proteinelorPe baza coninutului n aminoacizi eseniali i a raportului dintre acetia, proteinele alimentare se mpart n 3 clase: Proteine cu valoare biologica ridicat (PROTEINE COMPLETE) Proteine cu valoare biologica medie (PROTEINE PARIAL COMPLETE) Proteine cu valoare biologica sczut (PROTEINE INCOMPLETE)

Proteine complete

- aduc toi aminocizii eseniali n procent optim pentru a asigura sinteza proteinelor proprii organismului; favorizeaz procesele de cretere (n copilarie) i de rennoire i conditioneaz echilibrul azotatului in organism

se gasesc n alimente de origine animal (carne i preparate din carne, pete, ou, lapte i produse lactate)

Proteine parial complete

se gsesc n alimente de origine vegetal: cereale, leguminoase: gru, pine, orez, soia, fasole conin toi aminoacizii eseniali, dar nu toi sunt n proporii optime, de aceea favorizeaz procesele de cretere i rennoire, numai n cantitai duble faa de cele de clasa I la adult menin echilibrul azotat.

Proteine incomplete

nu conin toi aminoacizii eseniali, iar cei prezeni nu sunt n proporii optime, deci nu favorizeaz procesele de cretere i rennoire, nici nu mentin echilibrul azotat la adult, dar nu sunt contraindicate n alimentaie;

se gasesc n : porumb, colagen, elastina,reticulina (tesut conjunctiv)

Dei proteinele din clasa I sunt cele mai valoroase, proteinele din clasa II au un aport important n asigurarea cu proteine a organismului, deoarece omul are o alimentaie mixt. Ideal este ca prin consum de alimente diferite s se realizeze o prezen i o proporionalitate optime ale aminoacizilor.MIXTURI PROTEICE combinarea proteinelor cu efect de cretere a valoarii biologice.

De ex.:- prin combinarea proteinelor din clasa II cu proteine din clasa I se realizeaz un efect corector pentru primele (de ex. combinarea cerealelor cu lapte);- prin combinarea proteinelor din clasa a II-a ntre ele, se realizeaz un efect compensator reciproc (de ex. combinarea cerealelor cu leguminoase).Pe acest principiu se bazeaz FORTIFIEREA PROTEIC a alimentelor.

PatologieCAREN PROTEIC (HIPOPROTEINISMUL)

Proteinelesunt substane cu rol plastic i, secundar, energetic, absolut necesare vieii. Ele se sintetizeaz n fiecare organism pe baza aminoaciziloreseniali.Deoarece, fa de glucide i delipide, proteinele nu se pot depozita n organism altundeva dect n celule, este nevoie de un aport echilibrat i continuu de hran care s conin toi aminoacizi eseniali. Dac organismul este privat, fie i temporar de aminoacizi necesari sintezei proteinelor, omul va suferii consecinele carenei proteice.Carena proteic este de dou feluri: endogen si exogen.Caren proteic primar direct: Este cauzat de un deficit exogen global, ca urmare a unei alimentaii din care lipsete unul sau mai muli aminoacizi eseniali.Caren proteic primar indirect:

Apare ca un deficit indus de excesul glucidico-lipidic, de excesul de produse bogate in amidon, de hipovitaminoze ori de careneleminerale.

Carena proteic exogen Carena proteic secundar:

Cauze posibile:

- lipsa unorenzime specifice (proteaze),metabolismului proteic, - tulburri n sinteza proteinelor (ciroz, insuficienele hepatice),-mucoviscidoz (boal genetic),- pierderi de proteine (arsuri ntinse, sindrom nefrotic, anumite boli intestinale), fistule gastro-intestinale), - afeciuni gastrice (ulcere gastro-duodenale grave, rezecii gastrice,cancer gastric stenoz esofagian sau a pilorului, ptoza stomacului)- alte tulburri digestive (hepatite, pancreatite, rezecii intestinale, unele forme de enterit cronic, colite ulceroase, etc.).Carena proteic endogen

Subnutriia proteic este primul stadiu de manifestare a carenei proteice. Aceast etap este una de compensare. Dacmetabolismul energeticeste corespunztor, deficitul proteic este mascat. Dac aportul proteo-caloriceste n deficit, se mobilizeaz rezervele care sunt folosite n compensaie. Deoarece nu exist organe sau esuturi de depozitare a proteinelor, organismul folosete materie celular, mai ales molecule de ADN, care sunt mai uor de mobilizat i de scindat. n aceast etap, n general are de suferit doar substana cerebral, care este mai sensibil la deficitul de proteine, i mai ales la scderea cantitativ a ADN-ului din creier. n aceste condiii, apar manifestri ca: cefaleea, migrena, nervozitatea. De multe ori, durerea de cap persistent e singurul semn al deficitului.Din analizele biochimice, se constat o scdere a proteinelor dinsangela un nivel mai mic de 6 g/100ml. Subnutriia proteic cedeaz relativ uor i repede, dac se administreaz hran care conine n cantitate optim toi aminoacizii eseniali.

Subnutriia proteicMalnutriia proteicMalnutriia proteic este un stadiu avansat al deficitului de proteine din organismul uman. n aceast etap, pot avea modificri ireversibile n organism, mai ales la copii i la btrni. Carena proteic evoluat pn la acest stadiu este grav, punnd n pericol viaa. n malnutriia proteic, apar simptome ca: anorexie, greaa, intolerana la lipide, intolerana la lactoz, intolerana la amidon - ndeosebi la amidonoasele concentrate (finoase, panificabile), infecii diverse i recidive infecioase, tulburri cutanate, disfuncii respiratorii. ntr-un stadiu mai avansat se instaleaz diareea cronic i anorexia este nlocuit de o foame avid (foamea nfometatului). Bilanul azotat negativ declaneaz diverse disfuncii care afecteaz rinichii, ficatul, inima, circulaia. La malnutrit tonusul i masa muscular regreseaz, la fel i consumul i nevoile de oxigen, fapt ce determin ncetinirea circulaiei i respiraiei. La fel de mult are de suferit ntregul sistem endocrin.Din punct de vedere hidro-electric, metaboliiiiminerale, mpreun cu apa, sunt fie resorbii n totalitate (retenie hidric, edem generalizat, ascit), fie eliminai masiv (deshidratare, cderea tensiunii arteriale, colaps). Repetm faptul c lipsa ndelungat din hran a unui singuraminoacid esenial, poate s conduc la starea de malnutriie proteic. Malnutriia proteic instaleazmarasmulcare poate mbrca dou forme:- forma uscat (deshidratare, slbire accentuat),- forma edematoas (slbire mascat de edemul generalizat).n ambele situaii se accentueaz metabolismul de inaniie, iniiat nc din stadiul de denutriie. n general, forma edematoas a malnutriiei se coreleaz cu un exces alimentar de glucide, de obicei amidon (exces cantitativ sau de raport fa de proteine).Sindromul kwashiorkor

Sindromul kwashiorkor este o boal frecvent n Africa, rar n Europa, care se manifest la copii de pn la 5 ani ce sufer de malnutriie proteic sever.Cuvntul kwashiorkor provine din limba ganez fiind format din 2 pri; "kwashi" = copil i "orkor" = rou. Tulburarea mai este cunoscut sub denumirea de: marasm kwashiorkor, distrofia prin caren predominant proteic,malnutriia proteic edematoas a copilului.Sindromul kwashiorkor este o malnutriie normal caloric, n care raportul dintre glucide i proteine este profund dereglat, mult n favoarea primei categorii. Tabloul clinic este complex i sever, deficitul proteic asociindu-se cu lipsa sau insuficiena unor vitamine(A, B1,B2, B12, C, PP), care agraveaz malnutriia. Potasiul, calciul,fierul iglicemiasunt de asemeni la un nivel sczut. Greutatea corporal scade, sau dac crete aceasta se ntmpl numai pe seama reteniei hidrice. La nivelul celulelor are loc o deshidratare, volumul sngelui scade, ns apa din organism nu este eliminat ci ea "fuge" n spaiile dintre celule (interstiii). Tegumentele sunt permanent infiltrate cu ap i de multe ori lezate. Marasmul kwashiorkor, din cauza lipsei aminoacizilor lipotropi, instaleaz steatoza hepatic sau chiar ciroza. Din aceast cauz abdomenul este crescut n volum i meteorizat, atrgnd n primul rnd atenia.Cel mai afectat, uneori ireversibil, este sistemul nervos central. Din cauza cantitii extrem de mici de ADN din creier, pot apare accidentele cerebrale. Starea psihic se degradeaz marcant.esutul muscular, n marasmul kwashiorkor, se atrofiaz, prul se deschide la culoare sau ncrunete, iar la copii de ras neagr devine rou, de unde i deriv numele sindromului.Din cauza imunitii prbuite, infeciile i recidivele infecioase sunt frecvente.Scaunele sunt moi, acide, pufoase de fermentaie. Evolutia severa este precipitata de infectii digestive sau generale, de infectii parazitare, asociate cu diaree lichida, anorexie si varsaturi.

Recuperarea n carena proteic de natur exogen

n urma deficitelor proteice de natur exogen organismul se reface destul de greu, deoarece tolerana alimentar scade odat cu accentuarea carenei. De asemenea trecerea la un metabolism normal cere timp. Suprancrcarea organismului cu proteine face mai mult ru dect bine, att din cauza deeurilor metabolismului proteic(deficitul enzimatic produs de caren, face ca metabolismul s nu mearg pn la capt, rezultnd compui intermediari toxici), ct i ca o consecin a suprancrcrii brute a organismului cu aminoacizi neeseniali. Se tie c la eliberarea lagrelor naziste, hrnirea intens i brusc a bieilor deinui malnutrii, a fcut adevrate ravagii. Corectarea i completarea deficitelor proteice, trebuie s se fac treptat, cerndu-se dovada rbdrii i a chibzuinei, chiar dac, uneori, este necesar un an sau chiar mai mult pentru refacerea complet.n completarea deficitului protidic, de mare ajutor poate fi, un supliment natural foarte bogat n aminoacizi, i anumepolenul. De asemenea trebuie s se recurg, fr abuz ns, la surse alimentare bogate n albumine, aa cum sunt petele, oule sau leguminoasele i mai puin, cel puin n fazele de nceput ale recuperrii, la cele bogate n globuline (carne).Alterarea metabolismului aminoacizilor poate s apar n:

tulburri de degradare i depozitare: fenilcetonuria alcaptonuria albinismul cistinoza tulburri de transport: cistinuria dibazicaminoaciduria boala Hartnup 4. tulburri de degradare i depozitareCarena endogen

Definiie: tulburare metabolic determinat genetic caracterizat prin: concentraiei plasmatice a fenilalaninei eliminrii ei urinare + a produilor de catabolism: o Ac. fenilpiruvic o Ac. fenillactic Ac. fenilacetic toxici pentru sistemul nervos retardare mental sever Cauze : Scderea sintezei fenilalanin-hidroxilazei (forma clasic) Scderea dihidropteridin-reductazei (cofactorul ei) 1.1. Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvic)Manifestri:

Leziuni cerebrale retardare mental sever prin: Scderea AA necesari sintezei de proteine (blocarea transportului AA, sechestrarea AA n celulele parenchimatoase, mpiedicarea ptrunderii AA la nivel cerebral) Scderea sintezei de mielin Scderea sintezei de dopamin, norepinefrin i serotonin Alterarea formrii/stabilizrii poliribozomilor Scderea sintezei de melanin: hipopigmentarea prului i tegumentelor, fotosensibilitate Concentraiei plasmatice a fenilalaniei > 20 mg% n cazurile netratate Eliminrii urinare a a cataboliilor ei Concentraiei plasmatice a altor AA: datorit inhibiiei absorbiei gastro-intestinale sau blocrii reabsorbiei tubulare datorit excesului de fenilalanin.

Tratament- restricia aportului exogen de fenilalanin (diete hipoproteice, bogate n fructe, legume i cereale)

1.2. Alcaptonuria

Caracteristici: -artrit degenerativ cu leziuni cartilaginoase prin: -Iritare chimic direct -Inhibarea unor sisteme enzimatice implicate n metabolismul colagenului 1.3. Albinismul

Definiie: defect genetic la nivelul melanocitelor, melanogenez deficitarCaracteristici:Depigmentare tegumentar, keratoze precanceroase Depigmentare ocular, fotofobie i scderea acuitii vizuale

1.4.Cistinoza

Definiie: defect genetic (de carrier) ce determin acumularea de cistin n esuturi. Caracteristici: Concentraia plasmatic a cistinei este normal i nu se elimin prin urin. Are 3 variante clinice: 1.Forma infantil (sever) = acumularea renal a cistinei cu sindrom Fanconi i IR precoce;

2.Forma juvenil (intermediar) = acumularea renal a cistinei cu sindrom Fanconi i IR precoce;

3.Forma adult (benign) = acumularea ocular a cistinei cu depigmentri retiniene, depozite conjunctivale. Tulburri de transport

2.1. Cistinuria

Definiie: tulburare cu transmitere autosomal recesiv caracterizat prin eliminare urinar crescut de AA dibazici(Cistin, Ornitin, Lizin, Arginin), datorit scderii reabsorbiei lor renale tubulare intestinale

Manifestri:Determinate de creterea excreiei de cistin calculoz: RenalUreteral Vezical Determinarea calitativ a cistinuriei cu nitroprusiat de Nacoloraie roie n prezena cistinei2.2. Dibazicaminoaciduria

Definiie: defect genetic de transport al Ornitinei (O), Lizinei (L),Argininei (A) (nu i al cistinei) la nivel renal i intestinalManifestri:Creterea excreiei O, L, A Deficit de O i A, mpiedicarea funciei ciclului ureogenetic hiperamoniemie 2.3.Boala hartnup

Definiie: deficit de transport renal i intestinal al AA monoamino-monocarboxilici (ALA, SER, PHE, LEU, ILEU, VAL, TYR, TRE, TRP, GLU, ASP, HYS)Manifestri:Aminoaciduria sever (5-10 x V.N.) Deficitul de triptofan, scderea sintezei de niacin i NAD, sindrom clinic de pelagr: dermatit, diaree, demena.

Alterri ale metabolismului purinelorHIPERURICEMIA METABOLIC

Definiie: creterea produciei de acid uric.Patogenez:Activarea sintezei de novo a nucleotidelor puriniceScderea [AMP, GMP] i.c.Scderea reutilizrii bazelor purinice pe calea de salvareCreterea turnover-ului acizilor nucleici determin hiperuricemiile secundare

HIPERURICEMIE RENAL

Poate s apar prin:

- FG: rinichi polichistic, diuretice, insuficienta corticosuprarenala, diabet insipid nefrogen- reabsorbiei tubulare: diuretice, ICSR, DI nefrogen- secreiei: cetoacidoza diabetic, acidoza lactic

GutaDefiniie: rspuns inflamator la formarea cristalelor de acid uric datorit hiperuricemiei.

Se manifesta prin:

Artritele oligoarticulare (podagra)Tofii gutoiPoliartritele cronice eroziveNefrolitiaza

Artritele oligoarticulare (podagra)

Reprezinta cea mai frecvent manifestare

Artrita inflamatorie a primei articulaii metatarsofalangiene (cea mai traumatizat n timpul mersului, temperatur mai sczut) Circumstane de apariie: stresuri metabolice, deshidratare, suprasolicitare mecanic/ traumatisme articulare

Tofii gutoi Reprezinta depozitarea cristalelor de urat n esutul subcutanat localizare: de-alungul tendoanelor, pe faa extern a pavilionului urechii, degete.

Poliartritele cronice erozive Hiperuricemie severa cronica artrite inflamatorii persistente, de intensitate redus remodelarea sinovialelor deformaii articulare.

Xantinuria ereditaraO deficienta de xantin oxidaza determina ca toate purinele din urina sa apara sub forma de hipoxantina si xantina. Aproximativ doua treimi din indivizii cu deficienta sunt asimptomatici. Restul dezvolta calculi renali compusi din xantina. Un numar foarte mic de indivizi simptomatici prezinta, de asemenea, miopatie sau poliarterita recurenta. Xantinuria apare ca fiind transmisa autozomal recesiv.Intr-o a doua forma de xantinurie mostenita, deficienta de xantin oxidaza este asociata cu deficienta de sulfit oxidaza. Simptomele neurologice atribuite deficientei de sulfit oxidaza predomina fata de cele ale xantinuriei la indivizii cu deficiente combinate.Deficienta de HFRTDeficienta completa de hipo-xantin fosforiboziltransferaza (HFRT), sindromul Lesch-Nyhan, este caracterizata prin hiperuricemie, comportament automutilant, coreoatetoza, spasticitate si retard mental. O deficienta partiala de HFRT, sindromul Kelley-Seegmiller, este asociata cu hiperuricemia, dar fara manifestari ale sistemului nervos central. In fiecare sindrom, hiperuricemia rezulta din supraproductia de urat si poate cauza cristaluria de acid uric, nefrolitiaza, uropatia obstructiva si artrita gutoasa. Un diagnostic precoce si o terapie adecvata cu alopurinol pot preveni sau elimina toate problemele atribuite hiperuricemiei, dar nu au nici un efect asupra activitatilor comportamentale si neurologice.

ArticoleDe mai bine de cincizeci de ani, a fost propus o diet cu un coninut sczut n proteine pentru pacienii cu insuficien renal. ntr-un studiu fcut pe 1 lot de 2000 de pacieni, 1002 au primit un regim cu coninut sczut n proteine, iar 998 un regim cu o cantitate mai mare de proteine. La final, au fost nregistrate 281 de decese, dintre care 113 au facut parte din lotul cu regim scazut n proteine, iar 168 dintre cei cu regim crescut in proteine. Pentru a evita moartea prin insuficien renal, 2 din 56 de pacieni au nevoie de un regim cu coninut sczut n proteine. Concluziile autorului: reducerea aportului de proteine la pacienii cu boli cronice renale scade apariia decesului de cauz renal cu 32% comparativ cu o diet nesupravegheat.(Fouque D, Laville M. 2009. Low protein diets for chronic kidney disease in non diabetic adults)

Regimul bogat n proteine a fost de multe ori asociat cu diferite tipuri de cancer: de sn, de endometru, prostatic, pancreatic, renal si colorectal . Cu toate acestea, avnd n vedere multitudinea de alte substane ce se gsesc n sursele de proteine (carnea, de exemplu), asocierea proteinelor cu aceste tipuri de cancere este destul de incert. ntr-un studiu realizat de Armstrong i Doll (1975), s-a stabilit c exist o corelaie ntre capitalul de proteine ingerate i incidena i mortalitatea cancerului de sn. Mai mult decat atat, s-a constatat ca proteinele de origine animala sunt cele care cresc riscul aparitiei cancerului de san. Tot ei au descoperit o puternic legtur ntre proteinele animale i incidena cancerului renal. Incidena cancerului endometrial a fost corelat si ea, cu aportul de proteine (Armstrong and Doll, 1975; Koloneletal., 1981). Acest lucru poate reflecta, de asemenea legtura strns dintre apariia cancerului de sn i cel endometrial. Ross a organizat multiple studii pe un numr mare de obolani pentru a examina efectele dietei asupra mortalitii i duratei de via. El s-a concentrat pe influena regimului, caloriilor i proteinelor asupra apariiei tumorilor cu etiologie necunoscut. Numrul total al incidenei diferitelor tipuri de tumori a fost direct legat de aportul de calorii. Si- a dat seama ca un aport mai mare de proteine declansa aparitia tumorilor mult mai devreme. (Ros and Bras, 1965). Autorii au observat c n dou grupuri cu aport de calorii identic, au fost mai multe tumori n grupul cu aport de proteine mai mare.

Bibliografie

1.A. Lehninger,Biochimievol I-II, Editura Tehnic, Bucureti 1987-19922. Barasi Mary E. Human Nutrition, A health perspective3. Neniescu C.D Tratat elementar de chimie organic vol II Editura Tehnic , Bucureti 1958 4. Armstrong, B., and R. Doll. 1975. Environmental factors and cancer incidence and mortality in different countries, with special reference to dietary practices. 5. Kolonel, L. N., J. H. Hankin, J. Lee, S. Y. Chu, A. M. Y. Nomura, and M. W. Hinds. 1981. Nutrient intakes in relation to cancer incidence in Hawaii. 6. Fouque D, Laville M. 2009. Low protein diets for chronic kidney disease in non diabetic adults 7. Ross, M. H., and G. Bras. 1973. Influence of protein under- and overnutrition on spontaneous tumor prevalence in the rat.