Prof. Oswaldo Javier LoretoMarzo 2014

El cariotipo es el ordenamiento delos cromosomas de una célula metafásica deacuerdo a su morfología, tales como eltamaño, la relación de los brazosdependiendo de la constricción primaria,presencia de constricciones secundarias, etc.

Definición: cariotipo y características

El cariotipo es característico de cada especie,al igual que el número de cromosomas; elser humano tiene 46 cromosomas (23 paresporque somos diploides o 2n) en el núcleode cada célula, organizados en 22 paresautosómicos y 1 par sexual (hombre XY ymujer XX).Cada brazo ha sido dividido enzonas y cada zona, a su vez, en bandas eincluso las bandas en subbandas, gracias alas técnicas de marcado.

Definición: cariotipo y características

•Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los

brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

•Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los

brazos difieren en longitud).

•Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo

considerablemente grande comparado con el otro)

•Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo

largo.

Clasificación: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición

del centrómero en:

El cariotipo humano corresponde a una microfotografía de los 46cromosomas ordenados en parejas de acuerdo a su morfología (tamaño yforma). Los dos últimos corresponden a los cromosomas sexuales; en elhombre esta pareja son de tamaño y forma diferente y llamados XY. Enla mujer estos dos cromosomas son iguales y conocidos como XX

No obstante puede darse el caso, en humanos,de que exista otros patrones en los cariotipos, alo cual se le conoce como aberracióncromosómica.

Mediante el cariotipo se pueden analizaranomalías numéricas y estructurales, cosa quesería muy difícil de observar mediante genéticamendeliana.

Generalidades del cariotipo y características

El estudio de los cariotipos es posible debido a latinción. Usualmente un colorante adecuado esaplicado después que las células han sido detenidasdurante la división celular mediante una solución decolchicina.

Para humanos las células blancas de la sangre sonlas usadas más frecuentemente porque ellas sonfácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivode tejidos.

Generalidades y tinción del cariotipo

Tinción G (Giemsa)

Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método másfrecuente de tinción.

Idiograma: representación esquemática delpatrón de bandas G de un cariotipo (senumeran los segmentos o bandas según lanomenclatura estándar)

Generalidades y tinción del cariotipo

http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa

Las anormalidades estructurales a menudo sederivan de errores en la recombinaciónhomóloga. Ambos tipos de anomalías puedenocurrir en los gametos y, por tanto, estaránpresentes en todas las células del cuerpo deuna persona afectada, o puede ocurrir durantela mitosis y dar lugar a mosaicos genéticosindividuales que tiene normal y anormalalgunas células.

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

Síndrome de Edwards, causado por una trisomía ( tres copias) del cromosoma 18.

Síndrome de Down, causado por la trisomíadel cromosoma 21.

Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:

Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un bebé debido a una malformación de la laringe.

Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.

Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurriren células cancerosas de un individuo genéticamentenormales. Un ejemplo bien documentado es el deCromosoma Filadelfia o la llamada translocaciónFiladelfia que es una anormalidad genética asociada ala leucemia mieloide crónica (LMC) Esta anormalidadafecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de losenfermos de leucemia mieloide crónica presenta estaanormalidad, mientras el resto de los enfermospadecen translocaciones crípticas invisibles a laspreparaciones mediante el método de banda G u otrastranslocaciones que afectan a otro u otros cromosomasde la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22,intercambian sus posiciones.

FIN