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PROBLÈMES ENDOCRINIENS FRÉQUENTS EN PÉDIATRIE
Dr Isabelle Chapados MD MScFRCPCPédiatre et endocrinologue pour enfantsUniversité de l’Alberta
OBJECTIFS DE LA PRÉSENTATION
Aucun conflit d’intérêt à déclarer!
Reconnaître les principales causes et l’investigation de base requises dans les cas de:
vPetite taille
vGrande taille
vRetard pubertaire
vPrécocité pubertaire
vRachitisme et déficits en vitamine D
vReconnaître les principaux facteurs de risque liés à l’obésité chez le jeune enfant
L’ENFANT DE PETITE TAILLE
La petite taille est définie comme une croissance sous le 3e percentile ou de -2 ET
La classification des causes de petite taille:
vEn fonction de la présence de petite taille à la naissance
vLa présence de retard statural prédominant (présent ou non dans la première année de naissance)
vA prédominance pondérale.
PETITE TAILLE: ANAMNÈSEvTaille et histoire pubertaire de tous les membres de la famille incluant les grand parentsvAge de la ménarche pour les damesvAge de la poussée pubertaire (en fonction des pairs) pour les hommes
vHistoire familiale de maladies chroniques et plus spécifiquement devMaladie cœliaquevMaladie d’Hashimoto et autres maladies auto-immunesvFibrose kystique du pancréas
vHistoire personnelle:vPoids de naissance et âge gestationnel (Retards de croissance intra utérins), problèmes maternels en grossesse
vMaladies chroniques (passées et symptômes actuels à la revue des systèmes)
vHistoire nutritionnelle et développementalevMédication (spécialement les stéroïdes)
PETITE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE
vTaille, poids, segment inférieur et envergure
vRecherche de signes dysmorphiquesvEn particulier stigmates du syndrome de Turner chez la fillevDisproportions vues dans les dyschondroplasies
vStade pubertaire
vSignes de maladie chroniquevPâleur et cachexie
COURBE DE CROISSANCE
vProspective et rétrospective si possible (minimum d’un an de mesures)
vVitale pour le diagnostic
vPermet de discriminer quels sont les patients qui ont besoin d’un bilan paraclinique.
vLes divergences à la norme pubertaire engendrent souvent des divergences à la norme de taille
Source Saffrance.com
PETITE TAILLE: NOÉMIEv9 ans, troubles de comportement, otites à répétition
vSœur de 3 ans plus jeune plus grande qu’elle
vParents de taille moyenne, croissance normale, histoire familiale non contributive
vPetit poids de naissance, toujours menue sous le 3ème percentile taille et poids, petite taille semble s’accentuer en comparaison des pairs
vExamen physique: Basse implantation des cheveux, cou palmé, hypertélorisme, palais ogival, ongles bien faits, cubitus valgus, Tanner 1
vExamens paracliniques: Bilan de base normal, TSH et ATTG normal, FSH 30 LH 20
vCaryotype: 45 XO
Source a.c-grenoble.fr
Source endocrinologia.org.mx
Attention: A risque de maladie d’Hashimoto et maladie cœliaque qui peuvent accentuer la petite taille
PETITE TAILLE: LOÏC, 15 ANSvAmorce de puberté au cours de la dernière année
vBonne santé générale, immunisé, vitamine D
v150 cm taille et envergure, 40 kg
vMère 155 cm, ménarche à 12 ans
vPère 170 cm qui a grandi sur le tard
vAge osseux: 13 ans
vExamen physique normal, stade 2 de Tanner
v LH, FSH, Testostérone, IGF1 et BP3, TSH, ATTG et bilan de base: résultats normaux
vTaille prédite: (155 + 170) ⁄ 2 + 6.5 cm = 169 ± 8.5 cm
Variante de la normale
Source: Filsantéjeunes.com
PETITE TAILLE: FLORA 13 ANSvBonne santé générale, immunisée, vitamine D
vMère 155 cm, ménarche à 10 ans
vPère 165 cm, poussée de croissance en 3-4ème
sec, histoire familiale d’asthme et allergies et maladies inflammatoires de l’intestin
vGrand-mère paternelle 153 cm, ménarche à 16 ans, asthmatique et allergique.
v25ème percentile jusqu'à 10 ans taille et poids
vCassure de la courbe et sous le 5ème percentile taille et poids à 12 ans, aucune amorce de puberté
vAnamnèse: Douleurs abdominales vagues (RdSys)
vExamen physique: Tanner 1, pâle, plus jeune que son âge
vExamens paracliniques: LH, FSH, Estradiol indétectable, Hb 118, Ferritine 6, IGF1 et BP3 N, ATTG 120, IgA N, TSH 2, âge osseux: 10 ans
Source a.c-grenoble.fr
PETITE TAILLE: THOMASv15 ans, aucune amorce pubertaire
vAucune histoire médicale, vitamine D
vTaille 139cm, poids 40 kg
vMère 160 cm, père 165 cm
v5ème percentile taille et poids jusqu’il y a 2 ans
vRevue des systèmes non contributoire, va bien à l’école, aucunes céphalées
vExamen physique: Beaucoup plus jeune que son âge, semble ‘’bien nourri’’, champs visuels normaux
vAge osseux: 10 ans
vBilan de base normal, TSH et cortisol normal
vIGF-1 et IGFBP3: 1⁄ 2 limite inférieure de la normale
vLH et FSH indétectable
vRéféré à l’endocrinologue pédiatre: IRM cérébrale et tests de stimulation: hormone de croissance indétectable
PETITE TAILLE: CAUSES FRÉQUENTESvVariantes de la normale:vRetard constitutionnel (cas de Loïc)
vReliée à un petit poids de naissance:vPrématurité et retards de croissance intra utérinsvSyndromes (ex: Turner and Trisomie 21)vDysplasies squelettiques (envergure anormale, large tête)vPetite taille familiale (parents sous le 5ème percentile)
vA prédominance staturale:v Endocrinopathies et dysfonctions hypophysaires: référence en
endocrinologie!vRachitisme
vA prédominance pondérale:vCarence affectivevMaladies chroniquesvMalnutrition
Source Medgadget.com
PETITE TAILLE: RETOUR SUR L’INVESTIGATION DE BASEvAnamnèse et examen physiquevIncluant envergure, stade pubertaire et recherche de signes dysmorphiques
vCourbe de croissance
vAge osseux
vExamens paracliniquesvBilan de base: Électrolytes, Créatinine, ALT, FSC, Ferritine, IgA et ATTG
vTest à la sueur, vitamine DvRadiographie des os longsvCaryotype (dans tous les cas de filles de petite taille et selon l’anamnèse et l’examen physique)
vBilan de base endocrinologique: TSH et T4L, cortisol du matin, IGF-1 et IGFBP-3, LH, FSH, testostérone ou estradiol si indiqué
vRéférer à l’endocrinologue le cas échéant
Dick and Jane
GRANDE TAILLEvDéfinie comme +2 Écarts types de la moyenne de taille
vFamiliale (calculer la taille parentale moyenne)vVariante de la normalevMaturation familiale rapide (attention à Hypertrophie des Surrénales, var. virilisante simple)
vSyndromique (Marfan, Sotos, Beckwith-Wiedemann, etc.)
vAneuploïdies des chromosomes sexuels (XXX, XXY, etc.)
vDéficit en hormones sexuelles, si non dépistée précocement (ex: anorchie)
vHémihypertrophies: une partie du corps seulement: Moebius
vAccélération de la croissance:
Souvent associée à une puberté avancée et ou une endocrinopathievHyperthyroïdie vObésité exogène, hyperinsulinismevExcès en hormone de croissancevPuberté précoce
Source medicinskviden.dk
GRANDE TAILLE: ANAMNÈSE
vMensurations de naissance (Taille, poids, périmètre crânien)
vAntécédents personnels
vHistoire familiale, incluant taille, puberté, syndromes et endocrinopathies
vCroissance et développement pubertaire
vDéveloppement psychomoteur et comportements
vRevue des Systèmes: vFatigue, irritabilité, palpitations et tremblements, diarrhéevTroubles de la vision et céphaléesvMenstruations (chez la fille)
GRANDE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE
vTaille, poids et envergure, hauteur sus pubienne
vStade pubertaire (à analyser en fonction de l’âge)vÉvaluation de la taille et de la consistance des testicules chez le garçon
vRecherche de signes dysmorphiques
vCourbe de croissance
GRANDE TAILLE: INVESTIGATION PARACLINIQUE
vAge osseux:vPour le diagnosticvPour pronostic de taille adulte (à comparer à la taille familiale moyenne)
vCaryotypevSpécialement si présence de dysmorphies, d’envergure ou de hauteur sus pubienne anormale.
vInvestigation hormonale:vTSH, T4L, IGF-1 et IGFBP-3vLH, FSH, Estrogène, testostérone, parfois stimulation à la GnRH (endocrinologue)v17-OHP, androstènedione et DHEAS (endocrinologue)
GRANDE TAILLE: LOUISv16 ans
vTaille toujours supérieure à la moyenne
vProblèmes scolaires
vParents de taille moyenne, mère 40 ans à la conception
vPoils pubiens, gynécomastie, pénis de stade Tanner 1, longues jambes, envergure large
vTesticules: petits et fermes
vAge osseux: 12 ans
vLH 20 et FSH 40 (très élevés), testostérone indétectable
vCaryotype XXY
GRANDE TAILLE: PHILIPPEv17 ans
vGrand à tous les stades de sa croissance
vNe veut plus grandir (Déjà 6 pieds 5 po)
vParents de grande taille (Mère 5p8po, Père 6p3po)
vAucuns antécédents médicaux, pas de médication
vJeune homme au stade 4+ de Tanner, envergure symétrique à la taille, examen physique et signes vitaux par ailleurs normaux
vAge osseux 14 ans (3 ans de croissance restante)
vExamens paracliniques: LH 3 FSH 2.5, Testostérone 7, TSH 2, IGF-1 200, IGFBP3 3.5 (normaux), Estrogène indétectable
vDensité osseuse normale pour l’âge
Source www.clas.ufl.edu
GRANDE TAILLE: LILIANNE
v10 ans
vIrritable, difficultés de sommeil et palpitations, tremblements
vSes parents notent que « les yeux lui sortent de la tête! »
vA beaucoup grandi cette année! Du 25ème au 75ème
percentile au cours des deux dernières année pour la taille, poids toujours au 25ème percentile
vExamen physique: tachycarde, pression pulsatile élevée, la bougeotte, apparence d’exophtalmie, goitre, peau veloutée, tremblement des extrémités, ROT 4
vAge osseux: 9 ans
vLH, FSH et œstrogène: pré pubertaires
vTSH indétectable, T4L 30, anti TPO 300
Source geteyessmart.com
RETARD PUBERTAIRE
vDéfinition: vPas d’amorce pubertaire chez la fille de13 ans ou l’absence de règles à 16 ans
vPas d’amorce pubertaire chez le garçon de 14 ansvPas de progression pubertaire sur une longue période si puberté déjà amorcée (5 ans)
vL’enfant peut fréquemment être référé pour petite ou grande taille ou pour inquiétude quant à son poids et le retard pubertaire noté par le clinicien
RETARD PUBERTAIRE: ANAMNÈSEvHistoire familiale: taille et antécédents pubertaires de tous les membres de la famille, consanguinité, maladies auto immunes, endocrinopathies, maladies chroniques
vAntécédents personnels:vPré et néonatauxvHistoire de chirurgie, de chimiothérapie ou de radiothérapie ou autre maladie connue
vHistoire d’anosmievA la Revue des Systèmes: symptômes de maladie chronique, auto-immune ou endocrinienne
vHistoire nutritionnelle et fréquence et intensité de l’exercice physique
vGain ou perte de poids récente ou hors de l’ordinaire
RETARD PUBERTAIRE: EXAMEN PHYSIQUE
vTaille et poids ainsi que signes vitaux
vCourbe de croissance!
vPrésence de dysmorphie, anomalies de la ligne médiane
vGoitre, nodule thyroïdien
vExamen des organes génitaux externes, stade de Tanner
vSignes de maladie chronique
RETARD PUBERTAIRE: INVESTIGATION
vAge osseux
vBilan de base incluant anticorps anti-TPO et transglutaminase, vitesse de sédimentation à la recherche de maladies chroniques
vLH, FSH, œstrogène et progestérone ou testostérone
vIGF-1 et IGFBP3, TSH et T4L, Cortisol du matin
vCaryotype: surtout chez la fille de petite taille et le très grand garçon
vParfois une échographie pelvienne ou abdominale
RETARD PUBERTAIRE: CAUSES FRÉQUENTESvRetard pubertaire constitutionnel: en général familial et accompagné de petite taille (variant de la normale)
vRetard pubertaire dû à une maladie chronique (peut être endocrinienne ou autre)
vRetard pubertaire dû à l’anorexie ou au surentraînement
vMoins fréquemment dû à:vUn syndrome (Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl, etc.)v un déficit congénital ou acquis des gonadotrophinesvUne absence de testicules ou d’ovaires fonctionnelsvA une dysgénésie gonadique (Turner ou autre)vA une résistance aux hormones
v (A référer au pédiatre endocrinologue absolument)
RETARD PUBERTAIRE: JEANNE
v15 ans
vAmorce de bourgeons mammaires à 12 ans et absence de progression depuis
vN’a pas pris de poids depuis plus d’un an et a récemment perdu du poids
vFatiguée, pâle, diarrhées sanglantes occasionnelles
vPâle, Seins Tanner 2, poils pubiens présents
vAge osseux 12 ans
vLH, FSH et œstrogène: détectables
vVitesse de sédimentation augmentée, Hémoglobine 100,
Dailymail.co.uk
RETARD PUBERTAIRE: JULIENv15 ans
vAucuns antécédents médicaux personnels, Revue des Systèmes négative
vHistoire familiale: parents de taille moyenne, ménarche maternelle à 12 ans, père grandissait encore lors de son mariage, frères qui ont grandi tardivement, pas d’autres antécédents familiaux connus
vA l’examen: a l’air plus jeune que son âge, testicules mesurant 2.5 cm, pénis au stade Tanner 1,
v Examen général complet normal
vTaille et poids au 3ème percentile
vAge osseux: 12 ans, LH 1 FSH 2, testostérone à la limite de la détection, bilan de base normal
Lefigaro.fr
PUBERTÉ PRÉCOCEvDéfinition:vPrésence de bourgeons mammaires avant 8 ans chez la fillevCroissance testiculaire avant 9 ans chez le garçonvVélocité du développement pubertaire peut être plus rapidevPseudo-puberté précoce: qui n’est pas d’origine hypothalamo-hypophysaire (ex: tumeur oestrogénisante)
vThélarche précoce:vDéveloppement des seins uniquement, sans accélération de la croissance
vEn général chez la bambine, en absence d’œstrogène mesurablevEn général transitoire et de cause inconnue
vAdrénarchevDéveloppement des poils pubiens, de l’acné et de la sudationvPrécède généralement la puberté centrale de 2 ansvAdrénarche précoce si avant l’âge de 6 ans
PUBERTÉ PRÉCOCE: ANAMNÈSE
vHistoire de prise d’œstrogène par voie orale ou cutanée (ou d’androgènes)
vHistoire de retard de développement, paralysie cérébrale, de méningite
vSymptômes d’hypothyroidie sévère et prolongée
vAccélération de la vélocité de croissance
vDéveloppement de poils pubiens, d’acné, d’hirsutisme, de clitoromégalie chez la fille
vHistoire familiale de puberté ou de pseudo-puberté précoce, de syndrome des ovaires poly kystiques, d’hyperplasie congénitale des surrénales
vMaux de tête, nausées et vomissement, troubles de la vision
PUBERTÉ PRÉCOCE: EXAMEN PHYSIQUEvExamen des champs visuels et fundi
vPrésence de goitre ou de nodule thyroïdien
vPrésence de taches Café au lait (Neurofibromatose et McCune-Albright)
vPrésence de signes pubertaire isosexuels et hétérosexuels (stades de Tanner)
vPrésence de masse abdominale
vPrésence de clitoromégalie, de muqueuse carminée chez la fille
vPrésence de masse testiculaire chez le garçon
vEn plus de l’examen général, neurologique et des signes vitaux
vCourbe de croissance!
PUBERTÉ PRÉCOCE? DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIELvThélarche précoce: isolée, pas d’accélération de croissance, régresse souvent
vAdrénarche précoce: poils axillaires et pubiens, acné et sudation corporelle vPAS de croissance des seins, des testicules et du pénis, de clitoromégalie ou
d’accélération de croissance
vMénarche précoce: saignement utérin isolé sans développement des seins et d’accélération de croissance, habituellement transitoire (rare)
vPuberté précoce isosexuelle: centrale (vraie) ou périphérique (pseudo-puberté)
vPuberté précoce hétérosexuelle: toujours pathologique
PUBERTÉ PRÉCOCE: INVESTIGATION PARACLINIQUE DE BASEvAge osseux: sera avancé en cas de puberté précoce ou de pseudo-puberté
vDosage des gonadotrophines, de l’œstrogène, progestérone et de la testostérone selon le cas
vDosage de la TSH, du DHEAS, de l’androstènedione et du 17-OHP
vRarement dosage de l’HCG
vÉchographie abdomino-pelvienne: Évaluation de la taille des ovaires et de l’utérus, recherche de masse, kyste
vÉchographie scrotale si masse palpée ou suspicion de tumeur
vIRM cérébrale en cas de puberté centrale
vRéférence rapide au pédiatre endocrinologue si semble plus sérieux que thélarche ou adrénarche isolée ou si âge osseux avancé, car la puberté peut être stoppée mais non renversée.
v16 ans, Tanner 4+
vTrès grand dès 4 ans, accélération de croissance dès 7 ans, ne grandit plus depuis l'âge de 11 ans
vHistoire familiale de neurofibromatose 1
vPossède 6 taches café au lait à l’examen, des champs visuels normaux
vLH, FSH, testostérone: niveau mâle adulte, âge osseux: 17 ans +
vIRM cérébrale: neurofibromes du SNC
vParadoxe du grand enfant et petit adulte
Source Auxologie.com
PUBERTÉ PRÉCOCE: JEAN-MARC
PUBERTÉ PRÉCOCE: VINCENTv8 ans, bonne santé générale, histoire familiale d’hypertrophie congénitale des surrénales
vPrésence de poils pubiens dès 4 ans
vCroissance pénienne et testiculaire, voix plus profonde à 6 ans
vAccélération de la vélocité de croissance dès 6 ans
vMusclé et bronzé , stade Tanner 3
v17-OHP élevé, testosteronedétectable, LH et FSH indétectable, âge osseux de 12 ans, rénine active, électrolytes et cortisol du matin normaux. ACTH élevée
Source worldpress.com
PUBERTÉ PRÉCOCE: JULIEv2 ans, bonne santé
vCroissance mammaire amorcée à 18 mois, stable x 3 mois au stade Tanner 2
vPas d’histoire familiale de puberté précoce
vPas d’accélération de croissance
vA l’examen, seins Tanner 2, pas de poils pubiens, muqueuse vaginale rouge, pas de clitoromégalie, pas de tache café au lait
vAge osseux: 2 ans, LF, FSH et œstradiol indétectables
Source LinkSpringer.com
RACHITISMEvMaladie osseuse généralisée qui entraîne un défaut de minéralisation des os lorsque les plaques de croissance sont encore ouvertes
vSignes cliniques:vRetard staturalvFontanelle ouverte et éruption dentaire tardive, craniotabèsvChapelet costalvÉlargissement de l’épiphyse des os longs: surtout aux poignets
et chevilles et déformations lors de la mise en chargevFractures pathologiquesvSignes d’hypocalcémie (irritabilité et hypertonie, tétanie et
convulsions)
vLe plus souvent subclinique chez l’enfant plus grand
vÉtiologies variées mais le plus souvent dû au déficit en vitamine D
vDéficients en vitamine D aussi plus à risque de maladies respiratoires (tuberculose) et à risque de cancer (à très long terme)
happydeviant.wordpress.com
RACHITISME: INVESTIGATION DE BASE
vPhosphatase alcaline
vCalcium, Phosphore et Magnésium
vPTH (parathormone)
v25-OH vitamine D
v1,25-OH vitamine D (calcitriol)
vCalcium et phosphore urinaire, Créatinine
vRadiographie de la main et du poignet (Age osseux et manifestations radiologiques du rachitisme)
Gait.aidi.udel.edu
RACHITISME ET DÉFICITS EN VITAMINE D
vDéficits en vitamine D: beaucoup plus fréquents qu’on le pense sous nos latitudes et première cause de rachitisme
vFacteurs de risque: vAllaitement exclusif par mère déficiente en vitamine DvAbsence de supplémentation en vitamine DvPeaux foncées (jusqu’à 50 fois l’exposition requise par la peau blanche)vCrème solaire et manque d’exposition directe au soleil de midivNe boit pas de lait homogénéisé: Absorption erratique de la vitamine D ajoutée au lait lorsque lait est écrémé
vImportance de la supplémentation en vitamine D même en été si l’on présente des facteurs de risque (800-1000 UI par jour ou l’équivalent de 5000 UI en une seule prise hebdomadaire).
Source my-health.org
OBÉSITÉ CHEZ LE JEUNE ENFANT
vFacteurs de risque:vTabagisme maternel (poids de naissance normal inclus)vObésité et diabète maternelsvHypertension maternellevMacrosomievGain de poids rapide entre 0-5 moisvRetard de croissance intra utérin (Controversé chez jumeaux)vPrématurité
vMécanisme exact inconnuvModifications épigénétiquesvProgrammation fœtale de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
vRésistance à l’insulineWeightymatters.ca
OBÉSITÉ CHEZ L’ENFANT: KEVINv18 mois, poids et taille au-delà du 95ème
percentile, de la nation Crie
vA la naissance: 2.6 kg et 45 cm à terme, mère utilisatrice de cocaïne à quelques reprises durant la grossesse, alcool en grossesse? fumeuse
vPoids à 6 mois: 2.6 kg dû à de la négligence parentale, abandonné à l’hôpital, en acidose tubulaire aigue au moment de l’admission et retard global du développement, adopté à sa sortie de l’hôpital.
vDepuis: Grande amélioration de son retard global de développement, attachement sécure. A toujours faim, parents adoptifs le laissent boire du jus et du lait en quantité car il souffre d’aversion orale et ils ont peur qu’il meure de faim car mange peu de solides
MESSAGES CLÉSvLes enfants présentant un retard staturopondéral à prédominance staturale ont une grande probabilité de souffrir d'une pathologie hormonale et devraient être référés à l'endocrinologue pédiatre.
vLes petites filles présentant des signes pubertaires avant l'âge de 8 ans ainsi que les garçons présentant des signes pubertaires avant 9 ans devraient être investigués et référés à l'endocrinologue pédiatre.
vLes jeunes filles qui à 13 ans n'ont aucune amorce de puberté ou n'ont pas eu leurs premières règles à 16 ans ainsi que les garçons qui n'ont pas amorcé leur puberté à l‘âge de 14 ans devraient faire l'objet d'une investigation et d'une référence à l'endocrinologue pédiatre.
vLes enfants devraient prendre un supplément de vitamine D (400 à 1000 UI par jour) été comme hiver
vLes enfants nés de mères diabétiques, prématurés et ceux ayant un faible poids de naissance devraient faire l'objet d'une attention particulière de leur médecin de famille car ils sont plus à risque de développer de l'embonpoint et de l'obésité.