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Presentado por:Dr. Amador Flores Aréchiga
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN
Nadie va hoyni fue ayerni irá mañanapor este mismo camino que yo voy.Para cada hombretiene un nuevo rayode luz el soly un camino virgen Dios LEÓN FELIPE
ORIGEN DEL HOMBRE
http://www.ucm.es
Darwin y la evolución
Mutación
• Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable
Tipos de mutación:• Positivas Evolución• Neutras• Negativas Enfermedad.Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
Drepanocitosis
Gregorio Mendel
•Chícharos
•Características únicas
•Genes dominantes
•Genes recesivos
•AA, Aa, aa
Leyes de MendelPrimera ley de Mendel
Ley de la segregación independiente
Leyes de MendelSegunda ley de Mendel
Ley de la distribución o surtido independiente
Leyes de MendelLey de la distribución independiente
Estudio Genético
• Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas
• Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375
Causas de problemas genéticos
• Genes trasmitidos de padres a hijos.
• Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
• Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
• Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
• Mutaciones nuevas
Enfermedades Genéticas
Personas en riesgo • Parejas que han tenido un hijo con alguna
enfermedad hereditaria.
• Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
• Hijos de mujeres con abortos repetidos.
• Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.
Enfermedades Genéticas
Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas
Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001
Genes y sociedadEnfermedades Genéticas
Human Genetics. Victor A. McKusick Human Genetics. Victor A. McKusick
Clasificación de las enfermedades Genéticas
• Enfermedades Monogénicas o Mendelianas
• Enfermedades cromosómicas
• Enfermedades multifactoriales o poligénicas
• Otras enfermedades• Enfermedades extranucleares• Enfermedades con patrón de herencia atípico
Enfermedades Genéticas
Frecuencia de enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas
Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15
Dominantes 2 - 9.5
Recesivas 2 - 3.5
Lig al cromosoma X 0.5 - 2 Aberraciones cromosómicas 5 - 7 Aberraciones multifactoriales 70 - 90 Total 79.5 - 112
Población por 1000 individuos Weatherall 1991
Enfermedades Monogénicas
• Son aquellas que afectan a un solo gen.• Son también llamadas Mendelianas.• Se conocen más de 9,000 trastornos
monogénicos
Enfermedades Genéticas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/Omim/mimstats.html
Acondroplasia: AA, Acondroplasia: AA, AaAa
•Disminución de la Disminución de la talla.talla.
•Inteligencia normal.Inteligencia normal.
•Extremidades cortasExtremidades cortas
•Nariz en silla de Nariz en silla de montarmontar
•Mutación en el Mutación en el cromosoma 4 cromosoma 4 receptor factor receptor factor crecimiento crecimiento fibroblasto.fibroblasto.
Autosómica dominanteAutosómica dominante
Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down• Hipotonía muscular
• Puente nasal deprimido
• Pabellones auriculares pequeños y redondeados
• Lengua protuyente y estriada
Enfermedades Genéticas
Enfermedad Incidencia Género más afectado
Estenosis pilórica 1-250 Masculino 5/1
Dislocación de la cadera
1-1000 Femenino 4/1
Pie equino 1-350 Masculino 2/1
Gota 1-100 4-100 Masculino 20/1
Anencefalia 1-500 Femenino 2/1
Enfermedades Multifactoriales Enfermedades Multifactoriales con predominio de génerocon predominio de género
Enfermedades Genéticas
Otras Enfermedades• Número inestable de repeticiones de
trinucleótidos• Síndrome de X frágil.
• Enfermedades por impronta (imprinting)• Síndrome de Angelman• Síndrome de Prader Willi
• Enfermedades extranucleares• Enfermedades mitocondriales
Enfermedades Genéticas
Enfermedades por repetición de trinucleótidosEnfermedades por repetición de trinucleótidos
Enfermedades por improntaEnfermedades Genéticas
Síndrome de Síndrome de Prader Willi:Prader Willi:
Síndrome Síndrome de de AngelmanAngelman
Enfermedades por impronta
Síndrome de Prader Willi:
• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 paterno
• Alteraciones del comportamiento• Ataxia / incoordinación • Clinodactilia del 5º dedo • Convulsiones, epilepsia • Obesidad • Hipopigmentación
Síndrome de Angelman
• Deleción cromosómica submicroscópica/microdeleción cromosoma 15 materno
• Retraso severo en el desarrollo• Falta desarrollo del habla• Hiperactividad• Convulsiones, • Hipopigmentación
Enfermedades mitocondriales
• Neuropatía óptica de Leber LHONPérdida de la visión central.
Más de 17 mutaciones
Enfermedades Genéticas
GRACIAS POR SU ATENCIÓN