Presentacion 1 de Unidad 1 de Genética Molecular

7/23/2019 Presentacion 1 de Unidad 1 de Gentica Molecular

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9 DE ENERO DE 2015


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Evaluacin (%)GENTICA MOLECULAR

Examen.50%

Tareas.30%

Asistencia

Y puntualidad10%

Reportes de Laboratorio10%

TOTAL: 100%


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Desde el descubrimiento de la clula porHooke, en 1666, el desarrollo cientfico enmuchas reas no ha tenido la celeridad deseada.


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El caso de la Gentica es especial.

En sus primeros momentos tuvoun avance lento, peroactualmente la avalancha de

datos es tan espectacular, que noexiste rea alguna de laBiomedicina, en la que losconceptos y conocimientos deesta ciencia dejen de influir.


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A la GenticaMolecular se la

considera la GranCiencia del

Siglo XXI.


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En el proceso de comprensin del ADN y suscomplicadas funciones, transcurren 199 aosdesde que Hooke descubre la clula y Mendeldescribe las leyes de la herencia, y slo 45aos ms para que Tschemark, De Vries yCorrens redescubran dichas leyes y sereconozca su revolucionario significado.


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En adelante, la descripcin de enfermedades

genticas y sus patrones hereditarios cobraronimportancia


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Hacia 1953, Watson, Crick y Wilkins postularonla estructura en doble cadena del materialhereditario (ADN), donde se almacena laINFORMACIN GENTICA.


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El ADN de los distintos organismos

vara en su cantidad y tamao, ynormalmente es mayor mientrasms alta es la escala evolutiva.


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El ADN humano contieneaproximadamente 3 x 109 pares debases (pb) y se estima que existenunos 23000 genes de tamaosdiversos entre 1000 y 200000 pbnitrogenadas


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Adicionalmente, la posibilidad de variacin de lainformacin gentica humana es extremadamenteAMPLIA; NO existen individuos iguales y ni siquiera los

posibles clones son exactamente iguales.


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Pero esta aparente y gran variacin de la informacinhereditaria no es muy real, ms bien tiende a mantenerse

ESTABLE en toda la especie y los cambios (mutacionesgenticas) se presentan en proporciones muy bajas (1 x 10-8), y cuando aparecen, se producen enfermedades genticas(8000 conocidas).


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Entre los seres humanos existenpequeas variaciones que provienen dediferencias en su material de laherencia, llamadas POLIMORFISMOSGENTICOS, pero que no atentancontra la uniformidad e igualdad de la

especie y que han ayudado acomprender algunos fenmenoshumanos interesantes, como riesgos depredisposicin, resistencia y desarrollo

de enfermedades.


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Los datos del genoma humano dan cuenta deque la informacin gentica es parecida enpoblacin caucasoide, negroide, asitica e

hispana.

Esta informacin difiere en algo menos al 1%y con seguridad ello se debe a polimorfismosque posiblemente determinan las diferencias

intertnicas.


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Los polimorfismos genticos se presentan por variacin en laltima base nitrogenada de los nucletidos del cdigo

gentico o por repeticiones de nucletidos, las cualespuedenser evaluadasa travs de estudios moleculares del ADN.


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El 90% del ADN est concentrado en el ncleo, el restocorresponde al ADN mitocondrial.


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El ADN nuclear es una doble cadena de desoxirribosa, fsforo y

bases nitrogenadas, purinas (adenina, guanina) y pirimidinas(citosina, timina), apareadas en forma de escalera (A-T y G-C), con una orientacin elctrica antiparalela 5-3 y 3-5originada en los enlaces de los carbonos de la desoxirribosacon el fsforo.


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La unin AT es de dos enlaces qumicos, mientras que la unin C-G es de tres, lo que confiere al ADN diferentes propiedadescitogenticas.

Se conoce que la eucromatina es funcional y rica en C-G, adems, sus triples enlaces dificultan la entrada decolorantes, por lo que no se tie, en cambio la heterocromatina

es no funcional, rica en A-T y se colorea.

Esta generalizacin es aplicable a los cromosomas metafsicosbandeados, en los cuales las bandas claras o reversas (R) sern

eucromatina rica en genes activos y las bandas obscuras (G o Q)heterocromatina rica en genes inactivos.


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El ADN es una molculatridimensional en la cual losnucletidos (base-fsforo-

azcar), dispuestos a manera deescalera, se autoenrollan sobre smismos en forma antiparalela.


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LA ESTRUCTURA PRIMARIA

Las dos clases de cido nucleico, el cido ribonucleico: RNA y elcido desoxirribonucleico: DNA, son polmeros de nucletidos.


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(1) una base prica o pirimdica, unida a travs de uno de susnitrgenos, mediante un enlace N. glicsido, a

Un nucletidotiene trescomponentes:


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(2) un azcar cclico de cinco carbonos (lacombinacin de la base con el azcar sedenomina nuclesido) y (3) un

fosfato, esterificado con el carbono enposicin Sdel azcar.


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Los nucletidos existen tambin en formas activas,tipo di- y trifosfato, en las que uno o dos gruposfostato estan unidos al nucletido por enlaces deanhdrido fosfrico (pirofosfato).


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En cada una de las dos clasesprincipales de cidos

nucleicos hay solo cuatrotipos de nucletidos.

Estos se distinguen por susbases: adenina (A), guanina(G), uracilo (U) y citosina (C)en los RNA Yadenina, guanina, timina (T) ycitosina en los DNA.


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ESTRUCTURA DEL ADN. Material gentico


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conformado por :un grupo fosfato, un azcar y una basenitrogenada.

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