Anabilim Dalı‟ nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-ANTALYA Tel: +90 242 2496970 Gülhane Askeri Tıp Akademisi‟ nin resmi web sayfasıdır. Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi. 06018 – Etlik, ANKARA, Web: www.gata.edu.tr Ege Üniversitesi‟ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye Tel: +90 232 390 4917 E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr Bu bilgiler Genetic Alliance UK tarafından geliştirilmiştir. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.

Mart 2009 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kon-trat Numarası: 512148.

16

Resimler; Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir?

Hastalar ve Aileler için Bilgiler

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir? Bu broşür kanser dışındaki hastalıklar için uygulanan prediktif (Presemptomatik, öngörü veya hastalık öncesi) genetik testler hakkında bilgiler içermektedir. Bu boşür şu sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmak amacıyla hazırlanmıştır: Prediktif genetik test nedir? Niçin prediktif genetik test yaptırmaya karar veririz? Prediktif genetik test yaptırmayı düşündüğümde neleri göz önünde bulundurmalıyım? Bölüm 1. Genlerimiz hakkında Öncelikle genlerin ve kromozomların ne olduğunu anlamamız Prediktif genetik testi anlamamıza yardımcı olacaktır. Gen ve Kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar. Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır.

2

Kas Hastalıkları Derneği Web: http://www.kashastaliklari.org.tr Orphanet Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa‟daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır. Web: www.orpha.net EuroGentest Genetik testler ve tüm Avrupa‟daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır. Web: www.eurogentest.org Ulusal genetik merkezler: Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA Tel: +90 312 305 5000 Web: www.gen.hacettepe.edu.tr Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi‟ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA Tel: (0312) 306 50 00 E-posta: info@ztb.gov.tr Web: www.ztb.gov.tr Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü‟ nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır. Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 06530, Cayyolu, ANKARA, FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433 www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik

15

aile bireyleri hastanın bakımı ile ilgili so rum lu lu k la r ın ı düzen lemek te zorlanabilirler. Bazı kimseler için genetik bir hastalığın oluşması riskine sahip olduğunu bilmek, parasal ve diğer pratik açılardan geleceğini planlamasına olanak verir. g) Testin Zamanlaması Eğer test yaptırmaya karar verdiyseniz, kararınızı güçleştiren dışsal faktörlerin minimum seviyede olduğu zamanı seçiniz. Evlilik veya doğum gibi kutlama zamanları gibi boşanma, ayrılmalar, iş yerindeki stresli zamanlar ve bunun gibi zamanlar test yaptırmak için zor anlardır. Sonuçları aldığınızda sonuçlar ne olursa olsun kendinizi duygusal hissedeceğiniz için, ne yapacağınızı önceden planlamak iyi bir fikirdir. Örneğin; kesin olmasa bile “en azından 30 yaşına gelinceye kadar kesinlikle yaptırmayacağım demek” test hakkında bir karar vermenize yardımcı olabilir. Bu şekilde konuyu gelecekte tekrar gözden geçirmek üzere bir kenara koyabilirsiniz. Test sonuçlarını aldığınızda geri dönüş yoktur. Bu nedenle vereceğiniz karar hakkında emin olmanız ve deneyimli genetik uzmanları ile kararınızı tartışmanız önemlidir. Genetik uzmanından randevu almanızın, testi yaptıracağınız anlamına gelmeyeceğini unutmayınız. Daha Fazla Bilgi için: Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği Tel: 0534 5707627 Web:http://www.kistikfibrozis.com E-mail: kistikfibrozis@gmail.com

14

Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA Bir genin bir ya da her iki kopyasında meydana gelerek, düzgün bir şekilde çalışmasını engelleyen bir genomik değişim (mutasyon), bazen kalıtım yoluyla aktarıldığı gibi, ilk defa kendimizde de oluşabilir. Böyle bir değişim, ilgili gen vücudumuza doğru bilgileri veremediği için bir genetik hastalığa neden olabilir. Kistik fibrosiz, Müsküler Distrofi ve Huntington hastalığı gibi binlerce farklı genetik hastalık vardır. Bu hastalıkların bazıları doğumla birlikte ortaya çıkarken, bazıları yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Bu broşürde daha çok yaşamın geç dönemlerinde ortaya çıkan hastalıklar üzerinde durulmuştur. Bölüm 2 Prediktif Genetik Testler Prediktif Genetik Test Nedir? Prediktif test, kişinin özellikle yaşamının ileri aşamalarında belirli bir hastalığa sahip olup olmayacağı veya hastalığa yatkınlığı

3

olup olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir. Test genellikle kan örneği alınarak yapılır. Kan, genetik laboratuvarında hastalıkla ilişkili belirli bir gen ya da genlerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek üzere analiz edilir. Genlerin nasıl analiz edildiği hakkındaki daha fazla bilgiyi „Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler?‟ isimli broşürde bulabilirsiniz. Hangi durumlarda prediktif genetik test yaptırılır?

Ailenizde bilinen bir genetik hastalık var ve hastalığa neden olan değişmiş (mutasyonu taşıyan) gen biliniyorsa, sizde de aileden gelen bu değişmiş genin var olup olmadığını öğrenmek için prediktif test yaptırabilirsiniz. Şu durumlarda test yaptırmayı isteyebilirsiniz:

1. Hastalığın önlenebilir veya semptomlarının etkili bir şekilde tedavi edilebilir olması halinde.

2. Hastalığın önlenebilir veya semptomlarının etkili bir

şekilde tedavi edilebilir olmamasına rağmen: Çocuk sahibi olmaya karar vermede yardımcı olması

veya çocuklarınızın riskleri hakkında bilgi istemeniz durumunda.

Hastalığa yakalanma riskiniz hakkında daha fazla bilgi

sahibi olmanın sağlığınızla ilgili önemli kararlar almanıza yardımcı olabileceğini düşünmeniz durumunda.

Kendi geleceğiniz hakkında daha

fazla bilgiye sahip olmayı istemeniz ve belirsizlik yerine hakkınızdaki konuların açıklığa kavuşmasını tercih etmeniz durumunda.

4

Bazı kişiler aile bireyleri için duydukları endişe nedeniyle genetik riskleri hakkında bilgi edinmek isteyebilirler. Bunun yanında, diğer aile bireyleri ise sahip oldukları riskler hakkında bilgi sahibi olmamayı tercih ettikleri için test yaptırmayı istemeyebilirler. Bu konuda hassas olmanız gerekebilir. Çünkü test sonucunuz diğer aile bireylerine istemedikleri halde, sahip oldukları riskler hakkında bilgiler verebilir. Aynı ailedeki bireylerin test yaptırmak ile ilgili saygı duymanızı gerektiren farklı düşünceleri olabileceğini unutmayınız. Genetik test bazen evlat edinme ve öz babanın farklılığı (örneğin biyolojik baba ailenin düşündüğü kişi olmayabilir) gibi aile sırlarını ortaya çıkarabilir. Bunun nedeni test yaptırırken insanların aile öyküsüne bakılması ve aile bireyleri ile aynı genleri paylaşmıyor olmanızın açığa çıkabilmesidir. Bu olasılıkların varlığı test yaptırmaya karar vermeden önce bilinmelidir.

f) Gizlilik, Sigorta ve Mali Durum Gizlilik Genetik test sonuçlarınıza erişim gizlidir. Doktorunuz genetik test yaptırdığınızı veya test sonuçlarınızı izniniz olmaksızın hiç kimseye söyleyemez. Sigorta Özellikle belirli bir miktarın üzerindeki sigorta poliçesi için başvurduğunuzda, sigorta şirketleri sıklıkla siz ve aileniz hakkındaki tıbbi detayları sağlamanızı talep ederler. Sigorta şirketleri ve işverenlerin sormalarına izin verilen bilgiler, ülkeden ülkeye büyük oranda değişmektedir. Yaptırdığınız veya yaptırmayı düşündüğünüz genetik testin sonuçlarının bu kapsamda olup olmadığını öğrenmelisiniz. Bu durumu genetik uzmanına sorunuz ve ulusal yasalar için danışınız. Mali Durum Genetik bir hastalıkla yaşamak parasal açıdan zor olabilir. Bu tip bir hastalığa sahip olan kişiler, uzun süre çalışamayabilir veya tümüyle çalışmayı bırakmak zorunda kalabilirler. Eşler ve diğer

13

Hamilelik sırasında fetüse test yapılması konusunda alternatif bir teknik olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) olarak adlandırılan testin yapılması mümkündür. Bu test tıbbi destekli üremenin uygulandığı çiftleri kapsamaktadır. Yumurta döllendikten sonra (embriyo durumunda) değişmiş genin var olup olmadığı test edilmektedir. Sadece değişmiş gene sahip olmayan ebriyolar annenin rahmine yerleştirilir. Bu yöntem uzun bir süreçtir ve herkese uygun değildir. PGT hakkında daha fazla bilgi ve sizin için uygun olup olmadığını öğrenmek için doktorunuzla görüşmelisiniz.

e) Diğer Aile Bireyleri Birçok durumda genetik test süreci, aile üyelerinin yakınlaşmasını sağlar ve aile destek almak için iyi bir kaynak olabilir. Bazı durumlarda ise süreç, aile içinde gerginliğe ve sıkıntıya neden olabilir. Test süreci ve sonuçlarının eşinizle ve diğer aile bireyleri ile olan ilişkinizi nasıl etkileneceği hakkında düşünmek ve bir sonuca varmak iyi fikirdir. Değişmiş genin belirlenebilmesi için öncelikle etkilenen aile bireyinin test yaptırmak için ikna olması gereklidir. Aile bireylerini ikna etmek zor olabilir. Bazen aile bireyleri birbirleriyle olan iletişimlerini kaybetmişlerdir. Ayrıca geçmişte olmuş acı verici anıların hatırlanmasına neden olacağından, hastalık hakkında konuşmak zor olabilir. Genetik uzmanları bu durumlarda size bazı öneriler sunabilirler.

12

Prediktif Test ile hangi hastalıklar test edilebilir? Günümüzde bazı hastalıklar için prediktif test yapılabilmektedir. Örneğin: 1) Bazı kanser tiplerinde (Daha fazla bilgi için lütfen Kanserde

Prediktif Genetik Test broşürüne bakınız). 2) Sinir sistemini etkileyen (nörolojik) bazı hastalıklar:

- Huntington hastalığı - Kalıtsal ataksi ve spastik parapleji gibi

3) Kasları etkileyen (nöromüsküler) bazı hastalıklar:

- Miyotonik Distrofi - Fascioscapulohumeral müsküler distrofi gibi

4) Kalbi etkileyen (kardiyak) bazı hastalıklar: - Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) - Uzun QT sendromu gibi

‘Risk’ ile neyi kastediyoruz? Çoğu durumlarda (kanser hariç) değişmiş gene sahip olmak genellikle hastalığın ortaya çıkacağını gösterir. Buna rağmen şimdilik hastalığın hangi yaşta ortaya çıkacağını, nasıl etkileneceğinizi ve semptomların hangi hızla gelişeceğini tahmin etmek genellikle mümkün değildir. Eğer risk altında olduğunuzu hissediyorsanız ve bu hastalıkların biri için prediktif test yaptırmayı düşünüyorsanız, genetik uzmanından randevu almalısınız. Genetik test süreci Prediktif test yaptırmadan önce risk altında olduğunuz teyit edilmelidir ve eğer öyleyse, test yapılırken hangi gende değişimin aranacağına karar verilir. İlk olarak aile öyküsü

5

alınmalıdır. Hastalıktan etkilenen yakın akrabalarınıza da değişmiş geni tespit etmek için test yapılır. Genetik test yaptırmak sizin seçiminizdir. Sağlık uzmanları, aileniz veya arkadaşlarınız tarafından test yaptırmanız konusunda asla baskı hissetmemelisiniz. Aynı zamanda, test yaptırmak genetik uzmanları ile birkaç kez görüşmenizi gerektirecek uzun bir süreçtir. Laboratuvarda sonuçların elde edilmesi aylar sürmektedir. Sizin için yeni ve oldukça karmaşık olan bilgileri kavramak zor olabilir. Randevularınız için size destek olabilecek arkadaş veya eş gibi birinin yanınızda olması iyi fikirdir. Randevularınız sırasında yanınızdaki kişi notlar alabilir. Deneyimli bir genetik uzmanı ile genetik test konusunda konuşma imkânına sahip olmak önemlidir. Sizin en doğru kararı vermeniz için ihtiyacınız olan bütün bilgiyi uzmanınız size sağlayacaktır. Ayrıca, uzmanlar ortaya çıkabilecek herhangi bir duygusal problemler için size yardımcı olabilir, her türlü sorularınızı cevaplayabilir ve kaygılarınızı giderebilirler. Test sonuçlarını aldıktan sonra geri dönüşün olmadığını bilmelisiniz. Bu yüzden karar vermeden önce, bazı temel konular üzerinde düşünmeniz önemlidir. Bunlardan bazıları aşağıda ele alınmıştır; üzerinde düşünmeniz ve tartışmanız için bazı faydalı soruları içermektedir. Bununla birlikte bu liste her şeyi içermez ve size özel durumlarla ilgili tüm durumları içermemektedir. Bölüm 3 Karar verme

a) Tedavi ve Önleme Hastalığı tedavi etmenin veya önlemenin bir yolu var mıdır? Eğer değişmiş geni taşıdığınız belirlenmiş ise, uygun tedavinin veya

6

Eğer test sonuçlarınız ailenizde belirlenmiş olan genetik değişikliği taşımadığınızı gösteriyor ise, bu hastalik açısından artmış bir riske s a h i p o l m a d ı ğ ı n ı z ı v e çocuklarınızın da genetik riski sizden almayacakları anlamına gelir. Çünkü sizde olmayan bir genetik değişikliği çocuklarınıza aktaramazsınız. Eğer test sonuçları değişmiş gene sahip olduğunuzu gösteriyor ise, çocuklarınız da değişmiş geni kalıtımla almış ve risk altında olabilirler. 18 yaşını geçene kadar genellikle çocuğa prediktif test yapılmamalıdır. Testin çocuk için tıbbi bir yararı yoksa kendi kararını verecek olgunluğa erişinceye kadar beklenmesinin iyi olduğu düşünülmektedir. Çocuk için belirli bir tıbbi yararı olduğunda prediktif test yapılması istisnai bir durumdur. Genetik bir hastalığı ve prediktif test sonuçlarını, çocuklarınızla ve ergenlik dönemindeki gençlerle konuşmak çok zor olabilir. Çok sayıda soruları olabilir ve mümkün olduğu kadar dürüst bir şekilde, yaşlarını ve olgunluk seviyelerini göz önünde bulundurarak sorularına cevap vermek önemlidir. Çocuklarımın hastalığı taşımalarını engellemenin herhangi bir yolu var mı? Bazı genetik hastalıklarda, bebeğin değişmiş geni kalıtımla alıp almadığını belirleyebilmek için hamilelik sırasında test yapılması mümkündür (prenatal test, doğum öncesi test). Daha fazla bilgi için Amniyosentez ve CVS broşürüne bakmalısınız. Eğer bu seçeneği düşünüyorsanız, ilgilendiğiniz hastalık ile ilgili uygun testlerin olup olmadığını doktorunuzla görüşünüz. Eğer mümkün ise bunu hamilelik öncesinde yapmak iyidir. Çünkü laboratuvarın hazırlıklarını yapması birkaç ay sürebilir.

11

Sonuçlar değişmiş geni taşımadığımı gösterirse nasıl davranabilirim? Değişime uğramış geni taşımadığı belirlenen birçok kişi sevinç ve rahatlama hisseder. Yinede test sonrasında bir şey hissetmediğini söyleyen kişi sayısı da az değildir. Çünkü uzun süre risk ile yaşayan kişilerin „normal‟ hissedebilmesi için büyük değişim gerekir. „İyi sonuçların‟ düşünüldüğü kadar pozitif sonuçlar getirmediğini gören kişiler hayal kırıklığına uğrayabilirler. Bazı insanlar değişmiş gene sahip olduklarına inandıkları için bu geni taşımadıklarının belirlenmesi, hayatındaki bütün hedeflerini değiştirebilir. Bazı kişiler „bir geleceğe sahip olma‟ fikri ile başa çıkmanın zor olduğunu düşünürler. Bazıları „iyi sonuçları‟ akrabalarına iletmekte zorlanırlar. „İyi‟ test sonuçları elde eden kişiler sık sık „sağlam olma suçluluğu‟ hissettiklerini bildirirler. Bu kişiler diğer aile üyeleri yapamadığı halde kendilerinin bu hastalığa yakalanmaktan nasıl kurtulduklarını merak ederler. Bazen diğer akrabalarınızın aksine talihli olduğunuzu kabul etmek zordur. „İyi sonuçlar‟ alan bazı insanlar, hastalıktan etkilenen aile üyelerine karşı sorumluluklarının arttığını hissederler. Sonuçlar her ne kadar „iyi haber‟ de olsa test sonuçlarını belirlemek zaman alır.

d) Çocuklarınızdaki Risk Test sonuçları çocuklarınız (ve gelecekte olabilecek çocuklarınız) için ne anlama gelir? Genetik testin sonuçları sadece hastalığın gelişimi ile ilgili riskler değil, aynı zamanda çocuklarınızdaki riskler hakkında da bilgi verir.

10

hastalığın ortaya çıkışındaki risklerin azaltılmasının bir yolunun olup olmadığını belirlemek önemlidir. Uygun bir tedavi seçeneğinin olduğunu bilmek karar vermenize yardımcı olabilir. Yukarıda bahsedilen kalp hastalıkları gibi bazı durumlarda tedavi imkânı olmadığı halde, ilaçlar ve özel kalp pilleri kullanarak veya bazı durumlarda ameliyat ile hastalığın üstesinden gelinebilir. Huntington hastalığı gibi diğer bazı durumlarda, hastalığın gelişimini yavaşlatıcı uygun tedavi olanağı yoktur. Yinede ilaçlarla bazı belirtilerin kısmi olarak da olsa üstesinden gelinebilir. Bununla birlikte değişmiş gene sahip olduğunuzu bilmek, duygusal anlamda yarar sağlayabilir veya gelecekle ilgili planlarınıza faydası olabilir.

b) Genetikte Belirsizlik Hastalığın ve test sonuçlarının belirsizliği Prediktif test sonuçları çok az da olsa bir derece belirsizlik taşır. Değişmiş gene sahip olmak, genellikle hastalığın meydana geleceğinin neredeyse kesin olduğu anlamına gelir. Buna rağmen hastalığın ne zaman ortaya çıkacağı, ne kadar ağır olacağı ve semptomların hangi hızda gelişme göstereceğini tahmin etmek zordur. Bilimsel anlamda pozitif test sonucu, değişmiş genin taşındığı ve negatif test sonucu ise, değişmiş genin taşınmadığı anlamına gelir. Sonuçlar çoğunlukla pozitif veya negatiftir. Bununla birlikte bazen üçüncü bir olasılık olarak “gri bölge” veya „ara‟ test sonucu vardır. Bu sonuç değişmiş gen bulunmasına rağmen, hastalığa neden olup olmayacağını bilmenin zor olduğu anlamına gelir. Bu genellikle nadir görülen fakat oldukça moral bozucu olabilen bir sonuçtur. Testi yaptırmaya karar verirken genetik uzmanı ile bütün bu olası

7

sonuçlar tartışılmalıdır.

c) Sonuçların değerlendirilmesi Test sonuçları beni duygusal açıdan nasıl etkileyebilir? Genetik test yaptırmaya karar vermeden önce olası tüm sonuçların duygusal olarak sizi nasıl etkileyebileceği hakkında düşünmeli ve genetik uzmanınızla tartışmalısınız. İyi veya kötü sonuç aldığınızda, kendinizi nasıl hissedebileceğinizi düşünmeniz ve geçmişte kötü sonuçlara nasıl tepki verdiğinizi anımsamanız iyi bir fikirdir. Bu konular hakkında düşünmeniz, test sonucu her ne olursa olsun, hakkınızdaki bir bilgiyi biliyor olmanızın mı ya da bilmiyor olmanın verdiği belirsizlikle yaşamanızın mı daha iyi olduğuna karar vermenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte hepimizin farklı reaksiyon verdiğini ve „normal‟ reaksiyon diye bir şeyin olmadığını bilmek önemlidir. Konuyla ilgili üzerinde durulması gereken bazı durumlar şunlardır: Sonuçlar değişmiş geni taşıdığımı gösterirse nasıl davranabilirim? Bazı kişiler, test sonucunun değişmiş gene sahip olduğunu gösterse bile, bunu sonucu bilmemenin verdiği strese ve kaygıya tercih eder. Bu kişiler için daha fazla „bilgiye‟ sahip olmak, bilgi ne olursa olsun, rahatlatıcı olabilir.

8

Genetik hastalık açısından yüksek riski bulunan bazı insanlar, bunun tedavi edilebilecek bir şey olduğunu öğrendiklerinde rahatlarlar. Sağlıklı kalma şansını arttırmak için yapabilecekleri her şeyi yapma şansını yakaladıkları için sonucu bilmenin yararlı bir bilgi olduğunu düşünürler. Tedavi edilemeyen bir hastalığa neden olan değişmiş gene sahip diğer bazı kişiler için ise, bu durum kendilerinde zaten var olan bir hastalığı tekrar öğrenmeye benzeyebilir. Akıllarındaki tek soru „bana gerçekte ne olacak?‟ sorusudur. Bu durum çok sıkıntı verici olabilmektedir. Bazı kişiler değişmiş gene sahip oldukları belirlendiğinde kendilerini şokta hissederler. Kendilerini yalnız, endişeli, kızgın ve mahcup hissedebilirler. Genetik uzmanları ve psikolojik danışmanlar ile psikologlar gibi diğer sağlık uzmanları bu durumdaki kişilere yardımcı olmakta deneyimlidirler ve destek almak için iyi bir kaynak olabilirler. Bazı kişiler ise hasta dernekleri veya destek grupları ile iletişime geçmenin daha yararlı olduğunu düşünebilirler. Bu gruplar, özellikle pratik ve duygusal açıdan sahip oldukları deneyimlerini kullanarak, hastalık ve hastalıkla yaşamanın nasıl bir şey olduğu hakkında bilgi verebilirler. Aileleri ve kişileri aynı durumda bulunan diğer kişilerle sık sık bir araya getirebilirler. Değişmiş gene sahip olduğunuzun belirlenmesi ve çocuklarınıza bunu aktarabilme ihtimalinden dolayı, çocuklarınızın gelecekteki sağlığı ile ilgili kendinizi suçlu ve endişeli hissedebilirsiniz. Bunun yanında genlerin şansa bağlı olarak dağıtıldığını ve değişmiş gene sahip olmanın kimsenin suçu olmadığını bilmeniz önemlidir. Hastalığın gelişmesinde yüksek riske sahip olan bazı insanlar için „değişken ruh hali‟ söz konusudur. Kötü ve iyi günlerin olduğunu söylerler. Çoğu kişi en sonunda sonuçların ne anlama geldiğini fark eder ve gelecek planlarını yapmak için bilgiyi faydalı bir şekilde kullanır.

9