Presentasi Kasus Distrofi Kornea pada Stroma tipe Granular 1
Presentasi KasusDistrofi Kornea pada Stroma tipe Granular 2
Selley Kenanga
11-2014-102
Pembimbing:
dr. Margrette F. Paliyama, Sp. M, M. Sc
IDENTITAS PASIEN
Nama: Tn. MSH
Tempat/Tanggal lahir: Bogor, 30 Desember 1955
Umur: 59 tahun
Jenis Kelamin: Laki-laki
Agama: Islam
Pekerjaan: Wiraswasta
Pendidikan terakhir: SMP
Alamat: Cijujung RT 01/02
Status Perkawinan: Nikah
Tanggal Pemeriksaan : 1 April 2015; Jam: 09:52
Keluhan Utama
Kedua mata semakin kabur sejak 1 tahun yang lalu
Keluhan tambahan:
Kadang disertai rasa silau
Riwayat Penyakit Sekarang
Sejak 1 tahun SMRS OS mengeluh penglihatan kabur pada kedua bola
mata yang dirasakan semakin lama-semakin buram. Mata merah, nyeri,
gatal, mata berair, mual, muntah disangkal oleh pasien.
OS sempat mengobati mata tersebut mengunakan obat mata yang
tidak diketahui dengan jelas nama obatnya. Setelah memakai obat itu
OS merasakan tidak terjadi adanya perubahan. OS memiliki riwayat
bekerja sebagai petani saat berumur belasan tahun.
Riwayat Penyakit Dahulu
Umum
Pasien pernah menderita penyakit Osteoartrits yang sudah di
terapi secara lanjut oleh dokter di poliklinik IPD rumah sakit
FMC
Mata
Ada Riwayat Menggunakan Kacamata
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak Ada
Status Generalis
Keadaan Umum: Baik
Kesadaran: Compos Mentis
Tanda Vital:
Tekanan Darah: 150/90mmHg
Nadi: 90 x/menit
Respirasi: 22 x/menit
Suhu: 36.7oC
PEMERIKSAANODOSVisus0.050.1TIO10,9 mmHg15,6 mmHgPosisi Bola
MataNormalNormalPalpebraNormalNormalKonjuntivaNormalNormalKorneaAda
Infiltrat di sentralAda Infiltrat di sentral Bilik mata
depanNormalNormalIrisBerwarna coklatBerwarna coklatPupilBulat,
sentral, diameter 2 mm, refleks pupil (+)Bulat, sentral, diameter 2
mm, refleks pupil (+)LensaNormalNormalFundus--Pergerakan Bola
MataKe segala arahKe segala arahKonfrontasi--
Slit Lamp with Fluorecein
Resume
Seorang laki-laki berumur 59 tahun datang ke poli mata RS FMC
dengan keluhan adanya penurunan ketajaman penglihatan sejak 1 tahun
SMRS. OS sudah sempat mengobatinya dengan obat tetes mata yang
tidak diketahui nama obatnya. OS mempunyai riwayat bekerja sebagai
petani saat umur belasan tahun.
Diagnosis
Distrofi Kornea pada Stroma tipe Granular 2 ODS
OCCULI DEXTRA (OD)OCCULI SINISTRA (OS)
Ad Vitam:Bonam Bonam
Ad Fungsionam:Dubia ad BonamDubia ad Bonam
Ad Sanationam:Dubia ad Bonam Dubia ad Bonam
Prognosis
Penatalaksanaan
Artificial Tears S 4 dd gtt 1 ODS
Distrofi Kornea pada Stroma tipe Granular 2
Definisi Distrofi Kornea
Suatu kondisi dimana terbentuk keputihan (opak) secara
bilateral, simetrik dan diturunkan yang tidak ada hubungannya
dengan lingkungan atau faktor sistemik.
NameInheritanceGene locusGeneSuperficial corneal
dystrophiesMeesmann dystrophyAD12q13, 17q12KRT3,KRT12Reis-Bcklers
corneal dystrophyAD5q31TGFB1Gelatinous drop-like corneal
dystrophyAR1p32TACSTD2Stromal corneal dystrophiesMacular
dystrophyAR16q22CHST6Granular dystrophyAD5q31TGFB1Lattice
dystrophyAD5q31, 9q34TGFB1,GSN (gene)Schnyder corneal
dystrophyAD1p34.1p36UBIAD1Congenital stromal corneal
dystrophyAD12q13.2DCNFleck corneal dystrophyAD2q35PIP5K3Posterior
dystrophiesFuchs dystrophyAD1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2q21.32,
20p13-p12, 10p11.2COL8A,SLC4A11,TCF8posterior polymorphous corneal
dystrophyAD20p11.2, 1p34.3-p32.3, 10p11.2COL8A2,TCF8Congenital
hereditary endothelial dystrophyAR20p13-p12SLC4A11
Macular Corneal Dystrophy
autosom resesif
Lesi: kekeruhan padat kelabu di sentral cenderung meluas ke
perifer
Bila timbul erosi kornea rekurens dapat menyebabkan gangguan
penglihatan berat
Pemeriksaan histologik menampakkan deposisi mukopolisakarida
asam di dalam stroma dan degenerasi lapisan Bowman
Sering diperlukan keratoplasti penetrans.
Lattice Corneal Dystrophy
autosom dominan
Lesi : linear bercabang halus di daerah sentral dan meluas ke
perifer yang menyerupai kaca retak atau saling silang, pola tumpang
tindih kisi.
Secara histologik menampakkan deposit amyloid dalam serat-serat
kolagen
Transplantasi kornea sering dilakukan - biasanya keratoplasti
penetrans, tetapi kemungkinan keratoplasti lamellar dalam
Granular Corneal Dystrophy
autosom dominan
Berkembang lambat, asimtomatik
Masa kanak-kanak
Lesi beberapa kecil putih bintik-bintik tidak teratur diskrit
yang menyerupai remah-remah roti atau kepingan salju.
Ketajaman penglihatan sedikit menurun
Secara histologis kornea menunjukkan deposisi materi hialin yang
merata
Transplantasi kornea tidak diperlukan, kecuali pada kasus yang
sangat berat dan lanjut.
Granular Corneal Dystrophy tipe I
ditandai oleh perkembangan partikel kecil (butiran) yang secara
kolektif menyerupai remah roti
Lesi ini perlahan-lahan tumbuh akhirnya menggabungkan
(penggabungan) untuk membentuk lesi yang lebih besar
penurunan ketajaman visual dapat terjadi pada dekade keempat
atau kelima
Beberapa individu mungkin memiliki sensitivitas yang abnormal
terhadap cahaya (photophobia)
Sakit mata dapat menyebabkan kornea dari erosi berulang
Granular kornea Dystrophy tipe II
Avellino kornea distrofi
dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan
Kekeruhan kadang menyerupai silang antara lesi granular granular
kornea distrofi tipe 1 dan lesi kisi-kisi distrofi kornea.
Seperti yang terkena dampak individu usia, lesi dapat menjadi
lebih besar, lebih menonjol dan melibatkan seluruh lapisan
stroma.
Beberapa orang tua telah menurun kejelasan visi (ketajaman
visual) akibat kabut (mengaburkan kornea). Erosi berulang dapat
berkembang pada beberapa kasus.
Macular corneal dystrophyLattice corneal dystrophy
Granular corneal dystrohy type 1Granular corneal dystrophy
type 2
Gangguan atau perubahan (mutasi) dari Transforming Growth Factor
Beta Induced (TGFBI) gen terletak pada lengan panjang (q) kromosom
5 (5q31).
PATOFISIOLOGI
Bervariasi
Gejala ringan Tidak memerlukan perawatan dan diamati secara
teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi penyakit atau dengan
simtomatik dan suportif
Pengobatan khusus untuk distrofi kornea mungkin termasuk tetes
mata, salep, laser dan transplantasi kornea.
Beberapa faktor yang menentukan penatalaksanaan
Tingkat keparahan gejala
Perkembangan penyakit
Kesehatan keseluruhan pasien
Kualitas hidup
PENATALAKSANAAN
A 53-year-old white male was referred to our clinic to undergo
repeated keratoplasty for granular corneal dystrophy. Corneal
opacities were first observed when the patient was 5 years old, and
bilateral reduced vision occurred 1 year later. He further reported
the development of increased glare during his teens. Lamellar
keratoplasty was performed in the right eye at the age of 22 years;
this was followed by penetrating keratoplasty due to recurrent
corneal opacities at age 38. Corneal opacities of the left eye were
treated with penetrating keratoplasty when the patient was 23 years
old. After each intervention, the corneal transplant remained clear
for only about 5 years before recurrence occurred.
* Frising M, Wildhardt G, Frisch L, Pitz S. Recurrent granular
dystrophy of the cornea: an unusual case. Cornea.
2006;25(5):614-617
