populaciona genetikapopulaciona genetika

Proučavanje genetičkih fenomena i procesa može biti na nivou ćelije, jedinke, populacije

Mendelovi zakoni - na Mendelovi zakoni - na nivou populacijanivou populacija

MENDELOVSKA POPULACIJA – Zajednica jedinki neke vrste na jednom području, koja se polno razmnožava

EvolucijaEvolucija – rezultat promena – rezultat promena genetičke strukture populacijagenetičke strukture populacija

Procena varijabilnosti –Procena varijabilnosti –na osnovu uzorka populacijena osnovu uzorka populacije

različitost jedinki humanih subpopulacijagenetička uniformnost na nivou cele populacije

Raznovrsnost medju jedinkama, grupama jedinkiRaznovrsnost medju jedinkama, grupama jedinki

Fenotipska varijabilnostFenotipska varijabilnost

bubamare Chiricahua planina Arizone.

Učestalost fenotipskih klasa

BB

Bb

Bb

bb

Panaxia dominula

BOJA KOŽE OTISCI PRSTIJU KRVNE GRUPE

Hromozomska varijabilnostHromozomska varijabilnost

varijabilnost na nivou proteinavarijabilnost na nivou proteina- krvne grupe - krvne grupe

85% var. je unutar populacija7% unutar geografskih rasa8% izmedju geografskih rasa

Varijabilnost na nivou strukturnih genaVarijabilnost na nivou strukturnih gena

osnovna šema elektroforeze sa primerom gelaTpi lokus biljke Helonias bullata (triofosfat izomeraza)

Multipli aleli

Hb

Učestalost genotipovaUčestalost alela

Parametri kvantifikovanja genske Parametri kvantifikovanja genske varijabilnostivarijabilnosti

POLIMORFNOSTPOLIMORFNOST (P) (P)Lokus je polimorfan ako jeLokus je polimorfan ako je

uuččestalost najuestalost najuččestalijeg aleestalijeg alella manja oa manja od d 99% ili 95%99% ili 95%

P = br. polimorfnih lokusa / br. lokusaP = br. polimorfnih lokusa / br. lokusa

HETEROZIGOTNOSTHETEROZIGOTNOST (H) (H)H = br. heterozigotnih jedinki za neki lokus / br. H = br. heterozigotnih jedinki za neki lokus / br.

JedinkiJedinki

broj

analiziranih

vrsta

srednji broj lokusa analiziranih po vrsti

PROSEČNA PROPORCIJA LOKUSA

polimorfnih po populaciji

heterozigotnih

po jedinki

INSEKTI Drosophilaostalihaplodiploidne ose

2846

242815

0.5290.5310.243

0.150.1510.062

MORSKIBESKIČMENJACI

9 26 0.587 0.147

PUŽEVIzemnimorski

55

1817

0.4370.175

0.1500.083

RIBE 14 21 0.306 0.078

VODOZEMCI 11 22 0.336 0.082

GMIZAVCI 9 21 0.231 0.047

PTICE 4 19 0.145 0.042

GLODARI 26 26 0.202 0.054

KRUPNI SISARI 4 40 0.23 0.037

ČOVEK 87 0.38 0.07

BILJKE 8 8 0.464 0.170

ALOZIMSKI POLIMORFIZAMIzuzetno visoka varijabilnost u P i H- generalno je visoka korelacija P i H

beskičmenjaci↓

biljke↓

kičmenjaci

Drosophila MAX HSisari MIN H

GenetiGenetička čka varijabilnost varijabilnost populacije je populacije je promenljivapromenljiva

sredina, sistemi sredina, sistemi parenja, veličina parenja, veličina populacije, populacije, evolutivni faktorievolutivni faktori

Razlika u DNK sekvenci medju Razlika u DNK sekvenci medju jedjediinkama, grupama, populacijamankama, grupama, populacijama

MutacijaMutacija:: vidvid genetičkog genetičkog polimorfizma – nasledna promena u polimorfizma – nasledna promena u nukleotidnoj sekvencinukleotidnoj sekvenci

DNK polimorfizamDNK polimorfizam

GENSKE MUTACIJE

bez efekta na fenotip 1. “tihe”- NE MENJAJU AMINO KISELINU2. neutralne – MENJAJU AMINO KISELINU

NE MENJAJU POLIPEPTID

sa efektom na fenotip 1. na nivou translacije proteinanonsens - zaustavljanje translacijemissens - zamena amino kiseline“frameshift”- promena celog polipeptida

U odnosu na adaptivnu vrednostNE UTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOSTIUTIČU NA ADAPTIVNU VREDNOST

DNK polimorfizamDNK polimorfizam

sinonimne i sinonimne i nesinonimne zamenenesinonimne zamene

u kodirajućim i u kodirajućim i nekodirajućim nekodirajućim regionimaregionima

SNP (zamene SNP (zamene pojedinačnih nukleotidapojedinačnih nukleotida

Mikrosatelitni ponovciMikrosatelitni ponovci Minisatelitni ponovci Minisatelitni ponovci

(VNTR)(VNTR) RFLPRFLP

RFLP polimorfizam dužine restrikcionim fragmenataRFLP polimorfizam dužine restrikcionim fragmenata

Procenjena nukleotidna heterozigotnost za Procenjena nukleotidna heterozigotnost za neke DNK sekvenceneke DNK sekvence

DNK sekvence organizam Hnuc beta-globinski geni čovek 0.002 gen za hormon rasta čovek 0.002 Adh gen voćna mušica 0.006 mtDNK čovek 0.004 region H4 gena morski jež 0.19

H nuc= [n(∑ci) - ∑ci2] / j [(∑ci)(n-1)]

n = br DNK molekulaj = br. nukleotida na 1 restrikcionom mestui = br. restrikcionih mestac = broj molekula po 1 restrikcionom mestu

VNTR - varijabilni broj tandemskih ponovakaVNTR - varijabilni broj tandemskih ponovaka

mtDNK i cpDNK polimorfizammtDNK i cpDNK polimorfizam

-Manji genomi, puno kopija-Visoka stopa mutacija-Unipartentalno nasledjivanje-Nema rekombinacija

Geografska distribucija mtDNK sekvenci kod Geomys pinetis na jugoistoku SADGeografsko odvajanje “mitohondrijalnih linija”, nakon restrikcije mtDNK sa BamHI, u restrikcione tipove MabHI M i BamHI N.

Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu polimorfnosti mtDNK humanih populacija

migranti iz istočne afrike nose novi marker, imaju ga svi ne-afrikanci

novi marker, euroazijati, pojavio se na srednjem istoku

Hipotetičko filogenetsko stablo na osnovu polimorfnosti mtDNK humanih populacija

AfrikanciOstali (i Afrikanci)

mtDNKMinisatelitiProtein-kodirajuće sekvence

10 000 jedinki osnivačke populacije100 000 -200 000 godina

Globalna genetička različitost humanih populacija - uslovljena geografijom, Genetička diferencijacija raste sa geografskom udaljenošću, a unutar populacijska opada sa udaljenošću od afričkog kontinenta

Učestalosti različitih genskih varijanti u različitim populacijama otkrivaju koliko skoro su one delile zajedničke pretke.

Geografska udaljenost od istočne Afrike objašnjava 85% opadanja genetičke varijabilnosti medju ljudskim populacijama (mikrosateliti)

Malo je polimorfizama koji su unikatni za pojedine populacije

Jaka veza izmedju genetičke varijabilnosti i lingvističkih grupa

Prostorna i vremenska varijabilnostProstorna i vremenska varijabilnost genetičke strukture populacije genetičke strukture populacije

DAGNJA: variranje učestalosti LAP94, LAP96, LAP98 alela LAP lokusa - za enzim leucin amino peptidazu

Variranje učestalosti 5 tipova inverzijakod D.pseudoobscura

Distribucija B alela u Evropi

Učestalost mutacije Δ32 u CCR-5 alelu (rezistentnost na HIV infekciju)

Malo je polimorfizama koji su unikatni za pojedine subpopulacije ili raseLjudske populacije su genetički uniformneVeći deo varijabilnosti je unutar nego izmedju populacija

Razlike postoje u učestalosti pojedinih alela

Čemu služi analiza genetičkog Čemu služi analiza genetičkog polimorfizma?polimorfizma?

Procena nivoa genetičke varijabilnosti populacija različitih vrsta koje se razlikuju prema veličini, genetičkoj organizaciji, sistemu parenja ili osobinama životnog ciklusa

Razumevanje nastanka različitih vidova polimorfizma i razumevanje evolutivnih mehanizama održavanja genetičke varijabilnosti i procesa kojim se on unutar vrste pretvara i genetičku divergenciju izmedju vrsta

Razumevanje evolutivne istorije populacija, subpopulacija i vrsta i evolutivnih faktora koji na to utiču kao i odredjivanje filogenetskih odnosa vrsta

Razumevanje evolutivnog porekla, globalne ekspanzije

i diversifikacije humanih populacija

Upotreba DNK različitosti za identifikaciju jedinki u populaciji sa ciljem forenzike, sudstva, odredjivanja genetičkog srodstva, praćenja epidemija, itd.

Upotreba DNK polimorfnih sekvenci kao genetičkih markera u analizama rodoslova putem genetičke vezanosti, sa ciljem utvrdjivanja gena faktora rizika za pojedina nasledna oboljenjakod ljudi ili gena povezanim sa poželjnim osobinama u kultivaciji biljaka i životinja

Monitoring nivoa genetičkog diverziteta kao ključnog indikatora vrsta u biološkoj zajednici i staništima izloženim hemijskom, biološkom ili fizičkom stresu

Monitoring nivoa genetičkog diverziteta sa ciljem konzervacije ugroženih vrsta