Seorang Bayi yang Lahir Menderita PolidaktiliJohanes Romandy Novian Wawin102012064Johanesromandi@yahoo.co.id Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

SkenarioSeorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).Dokter melihat ternyata jumlah tangan jari ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).

PendahuluanDalam kasus yang ada pada ilmu kedokteran, seringkali kita menemukan orang-orang yang memiliki kelainan. Tentunya kelainan yang terjadi pun memiliki beberapa faktor penyebab. Salah satu faktor penyebab terjadinya kelainan adalah karena keturunan atau pewarisan sifat. Ada beberapa jenis kelainan yang disebabkan oleh karena keturunan atau pewarisan sifat, beberapa diantaranya adalah PTC pada manusia, achondroplasia, polidaktili, warna rambut, dentinogenesis imperfekta, albinisme, phenylketonuria, alkaptonuria, bisu tuli, buta warna, thalassemia, dan lain-lain. Kelainan-kelainan tersebut dapat diturunkan dari kedua orang tuanya yang carier ataupun dari kedua orang tuanya yang menderita atau bahkan dari silsilah keluarga yang memiliki keturunan suatu kelainan.

Identifikasi Istilah-Rumusan MasalahSeorang bayi yang memiliki jari berlebih (12 buah) pada kedua tangannya diturunkan dari ayahnya.

Bayi dengan Jumlah Tangan BerlebihAnalisis Masalah

Pewarisan Genetik

DNA

Gen

RNA

Kromosom

AutosomGonosom

ResesifDominan

AlbinismePhenykeltonuriaAlkaptonuriaBisu tuliPolidaktiliPTC AchondroplasiaDentinogenesis imperfektaWarna rambut

HipotesisPolidaktili disebabkan kelainan autosom dominan.

Sasaran Pembelajaran Dengan adanya pembahasan kasus ini diharapkan mahasiswa dapat mengerti pewarisan sifat yang mengacu pada hukum mendel, dapat membuat persilangan paternal, serta mahasiswa dapat memahami mengenai fatktor penyebab kemungkinan yang terjadi (teratology).

IsiPewarisan Sifat / GenetikSuatu keadaan atau sifat akibat suatu mutasi suatu lapisan germinal (germ-line) di dalam DNA disebut sebagai pewarisan gen tunggal. Hampir 5000 sifat manusia atau penyakit-penyakit disebabkan oleh defek gen tunggal. Sebagai alternative, keadaan tersebut disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor mendel, seorang pendeta Austria, yang pertama kali mengetaui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya, kemaknaan pekerjaan mendel baru diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatan-pengamatannya akhirnya terbukti berperan besar. Pewarisan sifat terbagi menjadi 4 yaitu autosomal dominan, autosomal, resesif, genosomal dominan, dan genosomal resesif.1 Dalam hal ini penulis hanya membahas mengenai pewarisan sifat autosomal, baik autosomal dominan maupun autosomal resesif.

GenHukum Pewarisan-Sifat MendelGregor Mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kacang ercis tahun 1866, dan karenanya meletakkan dasar genetika modern.Dalam naskah kerjanya, Mendel mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. Salah satu yang dikenal saat ini adalah hukum segregasi. Mendel dinyatakan sebagai orang pertama yang mengajukan model dimana masing-masing induk mengandung dua salinan unit pewarisan (yang sekarang disebut gen) bagi masing-masing sifat; akan tetapi, hanya satu dari kedua gen (sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet pada keturunanya. Sebagai contoh, tumbuhan yang memiliki dua bentuk alelik gen bagi bentuk polong, yang satu bagi polong yang bulat dan yang satu bagi polong yang keriput, akan mentransmisikan hanya satu dari kedua alel tersebut melalui gamet pada keturunannya. Saat itu, Mendel tidak tahu apa-apa mengenai kromosom ataupu meiosis, sebab keduanya belum ditemukan. Kita sekarang tahu kalau dasar fisik bagi hukum tersebut adalah anaphase 1, saat kromosom-kromosom homolog (yang masing-masing mengandungalel yag berbeda dari gen bagi bentuk polong, dalam contoh ini) bersegregasi atau berpisah satu sama lain. Jika gen bagi polong bulat terletak di salah satu kromosom dan bentuk aleliknya bagi polong keriput di kromosom homolognya, maka jelaslah kalau kedua alel itu secara normal takkan ditemukan pada gamet yang sama. Prinsip kedua yang dimantapkan berkat penelitian Mendel adalah hukum berpasangan bebas (the law of independent assortment). Hukum tersebut menyatakan bahwa segregasi (atau pemisahan) suatu pasangan gen terjadi secara inependen atau lepas dari pasangan gen lainnya. Kita sekarang tahu kalau hal itu hanya benar bagi gen-gen yang tidak tertaut atau bagi lokus-lokus pada kromosm-kromosom yang non-homolog.2 Berikut ini adalah contoh skema skenario berdasarkan pewarisan sifat hukum Mendel:

Gambar 1. Skema Pewarisan Sifat

= laki-laki menderita polidaktili= wanita normal

= wanita menderita polidaktili

KromosomAutosomal DominanSuatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan sel tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini.Beberapa gangguan dominan autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti osteogenesis imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat. Prinsip-prinsip dasar pewarisan dominan autosomal : (1) setiap seorang individu dengan gangguan dominan autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke generasi berikutnya yanhg memperlihatkan transmisi vertikal dalam satu keturunan. (2) Umumnya, kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama san masing-masing dapat meneruskan gangguannya kepada individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan pewarisan terkait-seks yaitu tidak pernah terjadi pemindahan laki-laki kepada laki-laki. (3) Jika kedua orang tua menderita penyakit dominan autosomal yang sama dan mempunyai seorang anak, maka resiko terhadap anak itu adalah: 1:4 untuk mewarisi kedua salinan gen mutan, 1:2 untuk mewarisi satu salinan gen mutan, 1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan 2 salinan gen mutan (homozigot) keadaannya/penyakitnya sangat berat yaitu kematian dini pada akondroplasia dan penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolesterolemia familial.1Cara kita untuk mengetahui apakah kelainan atau penyakit tersebut disebakan oleh gen autosomal dominan dengan petunjuk pertama yaitu bahwa penyakit ini akan terdapat pada setiap generasi walaupun genotipenya heterozigot, gen yang dominan akan tetap diekspresikan. Sehingga terdapat kemungkinan 1:2 bahwa anak dari orang tua heterozigot dan homozigot resesifakan memiliki anak yang terkena penyakit terbsebut.3Resesif AutosomalGangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot; dan disebut karier bila heterozigot.Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal. Prinsip-prinsip dasar pewarisan resesif autosomal: (1) jika orang tua mempunyai seorang anak yang menderita penyakit ini, maka resiko untuk tiap-tiap anak selanjutnya adalah 1:4. Risiko ini sama untuk anak laki-laki dan anak perempuan. (2) gangguan resesif auotosomal biasanya hanya mengenai individu-individu yang merupakan saudara kandung dalam suatu keluarga-transmisi horizontal;. Hal ini terjadi karena individu yag menderita hanya dapat meneruskan satu gen abnormalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak tersebut akan menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya yang lain. (3) Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila ada keluarga dekat menikah maka ada risiko (biasanya kecil) keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.1Teratologi ( Tambahan)Teratology adalah penelitian perkembangan janin abnormal, jika terjadi kelainan lahir, kita perlu mengetahui mengapa hal tersebut terjadi. Hal ini akan mengakibatkan frustasi karena banyak keadaan di mana kita tidak mampu menentukan penyebabnya. Suatu zat yang telah diidentifikasi sebagai penyebab kelainan lahir disebut teratogen dikatakan sebagai teratogenik.Sesuatu yang mempunyai efek yang buruk (teratogenik) pada saat kehamilan dapat saja aman pada saat tidak hamil.Periode yang paling kritis tampaknya pada awal kehamilan, selama trisemester pertamaatau 13 minggu pertama.Rubella merupakan suatu contohnya.Jika janin terinfeksi selama trisemster pertama, abnormalitas seperti kelainan jantung dapat terjadi.Infeksi yang terjadi setelah trisemester pertama dapat mengakibatkan hal yang tidak terlalu serius pada janin.Kotak dibawah ini menunjukkan periode kritis pada perkembangan janin.Beberapa obat yang digunakan oleh wanita hamil dapat membahayakan janin; sementara obat-obat yang lainnya aman saja untuk digunakan kapanpun selama masa kehamilan.Meskipun obat lainnya aman untuk digunakan pada suatu masa tertentu kehamilan tetapi tidak dianjurkan untuk yang lainnya.4 Teratogenesis adalah suatu kesalahan yang terjadi selama perkembangan janin yang menyebabkan deficit structural dan fungsional (misalnya deficit fungsi otak).Stimulus lingkungan yang menyebabkan cacat kongenital disebut bahan-bahan teratogenik.Bahan-bahan teratogenik dapat menyebabkan mutasi genetic atau kesalahan fenotipe.Manifestasi umum dari pajanan teratogenik meliputi penyakit jantung kongenital, kelainan perkembangan ekstremitas, retardasi mental, kebutaan, kehilangan pendengaran, dan kelainan pertumbuhan.Sebagian bahan teratogenik, seperti sinar X dan beberapa virus, diketahui menyebabkan pemutusan, penambahan, dan pengurangan kromosom.Banyak obat, termasuk antikoagulan koumadin (Panwarfin) dan obat anti-jerawat isotretinoin (Accutane), yang juga dapat bersifat teratogenik.Alkohol adalah obat teratogenik yang paling sering digunakan di Amerika Serikat.Alcohol pada dosis berapapun mampu menyebabkan deficit neurologi dan deformitas wajah yang berkisar dari ringan sampai berat.Alcohol dapat berpengaruh buruk pada beberapa fungsi sintesis protein, ambilan glukosa, dan perkembangan jalur sinyal saraf.Bayi manusia yang menderita sekelompok defek kongenital kompleks akibat pajanan alcohol dapat didiagnosis sebagai sindrom alcohol janin.Alcohol adalah penyebab nomor satu cacat lahir di daerah tertentu di AS dan penyebab nomor satu retardasi mental di Negara ini. Setiap tahun, sekitar 4000 anak lahir di AS dengan sindrom alcohol janin dan setidaknya dua kali dari jumlah tersebut dapat mengalami berbagai bentuk gangguan bila tidak ditemukan sindrom secara lengkap.5

Penutup Kesimpulan :Dalam kasus skenario ini, dapat dikatakan bahwa faktor yang menyebabkan seorang bayi yang memiliki jari berlebih (12 buah) dikedua tangannya adalah karena keturunan atau pewarisan sifat yang diturunkan dari ayahnya. Kelainan yang terjadi dalam kasus ini adalah kelainan yang sering disebut dengan polidaktili.Polidaktili merupakan kelainan yang bersifat autosomal dominan, sehingga apabila seseorang menderita polidaktili berarti orang tersebut memiliki alel homozigot dominan atau heterozigot dan biasanya kelainan yang memiliki sifat autosomal dominan tidak ada selang generasi.

Daftar pustaka1. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar Pediatri. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008.2. Elfrod SL, Stansfield WD. Schaums outlines of theory and problems genetika. California: McGraw-Hill.2007.3. Joyce J, Baker C, Swain H. Prinsip-2 sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit Erlangga;2008.4. Asih Y, Curtis GB.Kehamilan di atas usia 30. Jakarta: Penerbit Kedokteran EGC;2000.5. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007.

3 | Page