PIERRE ROBIN SYNDROME (PRS)Defenisi

Pierre Robin Syndrome (PRS), juga dikenal sebagai Pierre Robin Sequence atau malformasi Pierre Robin, adalah kondisi bawaan kelainan wajah pada manusia. Penyebab genetik untuk PRS baru-baru ini diidentifikasi disebabkan oleh disregulasi dari SOX9 gen dan KCNJ2.Gambaran KlinisPRS dicirikan oleh (micrognathia) mandibula yang luar biasa kecil, perpindahan posterior atau retraksi lidah (glossoptosis), dan obstruksi saluran napas atas. Tidak Lengkap penutupan atap mulut (langit-langit), hadir dalam mayoritas pasien, dan umumnya berbentuk U.

Penyebab Dan Kondisi Yang TerkaitTidak diketahui bagaimana kelainan ini terjadi pada bayi, tetapi satu teori adalah bahwa, pada suatu waktu selama tahap pembentukan tulang janin, ujung rahang (mandibula) menjadi 'terjebak' dalam titik di mana masing-masing tulang kerah (klavikula) bertemu (sternum), efektif mencegah tulang rahang dari tumbuh. Diperkirakan bahwa, pada sekitar 12 sampai 14 minggu kehamilan, ketika janin mulai bergerak, gerakan kepala menyebabkan rahang untuk "pop out 'tulang leher. Mulai saat ini, rahang janin tumbuh sebagai biasanya akan, dengan hasil itu, ketika lahir, rahang bayi jauh lebih kecil (micrognathia) daripada akan dengan perkembangan normal, meskipun tidak terus tumbuh pada tingkat yang normal sampai anak mencapai kematangan.PRS sering bagian dari suatu kelainan yang mendasari atau sindrom. Yang paling umum adalah Stickler Syndrome. Gangguan lain yang menyebabkan PRS, menurut Dr Robert J. Sphrintzen Ph.D. dari Pusat Gangguan Craniofacial Montefiore Medical Center sindrom Velocardiofacial, Fetal Alcohol Syndrome dan Treacher Collins Syndrome. Untuk gangguan lebih dikaitkan dengan PRS lihat artikel Dr Sphrintzen berjudul Implikasi dari Diagnosis Robin Sequence.Diagnosis dan insidenSindrom ini umumnya didiagnosis segera setelah lahir. Ini memiliki kejadian mulai dari 1 di 8500-1 di 30.000.

Komplikasi

Masalah kesehatan yang paling penting adalah kesulitan bernapas dan makan. bayi yang terkena sering memerlukan bantuan dengan makan, misalnya perlu untuk tinggal di posisi lateral (di samping) atau rawan (di perut) yang membantu membawa lidah ke depan dan membuka jalan napas. Bayi dengan celah langit-langit akan memerlukan perangkat makanan khusus bayi sumbing (seperti Feeder Haberman). Bayi yang tidak mampu untuk mengambil kalori yang cukup melalui mulut untuk memastikan pertumbuhan mungkin perlu suplementasi dengan tabung nasogastrik. Hal ini terkait dengan kesulitan dalam membentuk vakum di rongga mulut berkaitan dengan langit-langit, serta kesulitan bernapas yang berkaitan dengan posisi posterior lidah. Mengingat kesulitan bernapas bahwa beberapa bayi dengan wajah PRS, mereka mungkin memerlukan lebih banyak kalori untuk tumbuh (seperti kerja bernapas agak suka latihan untuk bayi). Bayi, ketika sedang untuk sangat mempengaruhi, kadang-kadang mungkin perlu kanulasi nasofaring, atau penempatan tabung nasofaring untuk menghindari obstruksi jalan nafas di dasar lidah. di beberapa tempat, anak-anak habis rumah dengan tabung nasofaring untuk jangka waktu, dan orang tua diajarkan bagaimana mempertahankan tabung. Kadang intubasi endotrakeal atau trakeostomi dapat diindikasikan untuk mengatasi gangguan pernapasan bagian atas. Di beberapa pusat, sebuah adhesi bibir lidah dilakukan untuk membawa lidah ke depan, efektif membuka jalan napas. gangguan mandibula dapat efektif dengan menggerakkan rahang ke depan untuk mengatasi obstruksi jalan nafas atas yang disebabkan oleh posisi posterior lidah. Mengingat bahwa proporsi anak-anak dengan urutan Robin akan memiliki sindrom Stickler, penting bahwa anak dengan PRS memiliki evaluasi oleh dokter mata pada tahun pertama kehidupan mencari miopia yang dapat dilihat pada sindrom Stickler. Karena ablasi retina yang dapat terjadi pada sindrom Stickler adalah penyebab utama kebutaan pada anak-anak, sangat penting untuk mengenali dan bijaksana diagnosis ini.

Pengobatan

Tujuan pengobatan pada bayi dengan fokus pada urutan Robin bernafas, makan, dan mengoptimalkan pertumbuhan dan nutrisi walaupun kecenderungan untuk sesak napas. Jika ada bukti penyumbatan saluran napas (bernapas snorty, apnea, kesulitan mengambil napas, atau tetes di oksigen), maka bayi harus ditempatkan pada posisi berbaring atau tiarap, yang membantu membawa dasar lidah maju. Satu studi dari 60 bayi dengan PRS menemukan bahwa 63% dari bayi merespon terhadap posisi tiarap. (Smith dan Pengirim, 2006, Int J Pediatr Oto).

Demikian pula, dalam penelitian ini, 53% bayi memerlukan beberapa bentuk bantuan makanan, baik tabung nasogastrik atau tabung menyusui gastrostomy (makanan langsung ke lambung). Dalam penelitian terhadap 115 anak dengan diagnosis klinis urutan Robin dikelola pada 2 rumah sakit yang berbeda di Boston, MA, gangguan pernapasan dikelola berhasil tanpa operasi (karena itu, baik dengan posisi tiarap, intubasi jangka pendek, atau penempatan jalan napas nasofaring) dalam 56% pada pasien. (Evans et al, 2006., Dalam Oto J Pediatr). Di studi ini, tabung makan gastrostomy dibutuhkan di 42% karena bayi kesulitan makan.

Gastroesophageal reflux (GER) tampaknya lebih menonjol pada anak-anak dengan PRS (Dudkiewicz, Maret 2000, CPCJ). Karena isi refluks asam di faring posterior dan saluran udara bagian atas dapat meningkatkan gejala PRS, khususnya, dapat memperburuk obstruksi jalan napas, penting untuk mengobati memaksimalkan pengobatan untuk APK pada anak-anak dengan PRS dan gejala refluks. Pengobatan mungkin termasuk posisi tegak dan diganjal (menggendong akan mempersulit, tapi mungkin diperlukan jika bayi dalam posisi tiarap), makan dalam jumlah kecil (terlalu meminimalkan muntah) dan farmakoterapi (obat-obatan termasuk PPI)

Dalam kanulasi nasofaring (atau penempatan saluran udara nasofaring atau tabung), bayi dilengkapi dengan tabung bedah panjang yang berujung tumpul (atau suatu tabung endotrakeal dipasang untuk anak), yang ditempatkan di bawah visualisasi langsung dengan laringoskop, dan dimasukkan ke dalam hidung dan menuruni faring (atau tenggorokan), berakhir tepat di atas pita suara. Benang bedah dipasang melalui lubang-lubang di ujung luar tabung yang melekat pada pipi dengan bahan perekat khusus kulit seperti 'stomahesive', yang juga dibungkus sekitar akhir luar tabung (tetapi tidak lebih dari pembukaan di akhir ) untuk memfiksasi tabung. Ini tabung atau kanula, yang dengan sendirinya bertindak sebagai suatu saluran napas, terutama bertindak sebagai semacam "bidai" yang mempertahankan patensi jalan napas, atau membuat bentuk lidah jatuh kembali pada dinding faring posterior dan occluding saluran udara, sehingga mencegah obstruksi jalan nafas, hipoksia dan asfiksia. Nasopharyngeal saluran udara tidak tersedia di pusat setiap, bagaimanapun, bila tersedia, kanulasi nasofaring harus disukai dibanding perlakuan lain yang disebutkan dalam artikel ini, karena jauh kurang invasif, yang memungkinkan bayi untuk memberi makan tanpa penempatan lebih lanjut dari sebuah tabung nasogastrik. Perawatan ini dapat digunakan untuk beberapa bulan, sampai rahang telah berkembang cukup sehingga lidah mengasumsikan posisi yang lebih normal dalam mulut dan saluran napas (saat lahir, rahang dari beberapa bayi sangat berkembang bahwa hanya ujung lidah dapat terlihat ketika dilihat di tenggorokan). Di beberapa institusi bayi dibuang rumah dengan tabung nasofaring di tempat. (Citation: Anderson KD, Mei 2007, CPCJ).

Gangguan osteogenesis (DO), juga disebut "mandibula selingan", dapat digunakan untuk memperbaiki kecilnya abnormal dari salah satu atau kedua rahang terlihat pada pasien dengan Robin Sequence. Pembesaran rahang bawah lidah membawa ke depan, mencegah dari menyumbat saluran udara bagian atas. Proses DO dimulai dengan penilaian pra operasi. Dokter menggunakan tiga dimensi pencitraan untuk mengidentifikasi bagian-bagian tulang wajah pasien yang membutuhkan reposisi dan menentukan besar dan arah gangguan. Mereka kemudian pilih perangkat gangguan yang paling tepat dan terkadang memiliki kebiasaan devisa palsu. Bila mungkin, digunakan perangkat intraoral.Operasi DO dimulai dengan osteotomy (divisi bedah atau sectioning tulang) diikuti oleh perangkat gangguan yang ditempatkan di bawah kulit dan di osteotomy tersebut. Beberapa hari kemudian, kedua ujung tulang yang sangat bertahap ditarik terpisah melalui penyesuaian terus-menerus yang dibuat untuk perangkat dengan orang tua di rumah. Penyesuaian dilakukan dengan memutar sekrup kecil yang menjorok melalui kulit, biasanya di tingkat 1 mm per hari. Gangguan ini bertahap mengarah pada pembentukan tulang baru antara kedua ujung. Setelah proses selesai, osteotomy yang diperbolehkan untuk menyembuhkan selama enam sampai delapan minggu. Sebuah operasi kedua kecil kemudian dilakukan untuk menghapus perangkat.Langit-langit sumbing umumnya diperbaiki antara usia 6 bulan dan 2 tahun oleh dokter ahli bedah plastik atau maksilofasial. Di banyak pusat sekarang ada celah bibir dan langit-langit yang terdiri dari kedua tim ini spesialisasi, serta koordinator, seorang terapis bicara dan bahasa, dokter gigi, kadang-kadang seorang psikolog atau spesialis kesehatan mental lainnya, seorang audiolog, sebuah otorhinolaryngologist (THT ahli bedah ) dan staf keperawatan. Para glossoptosis dan micrognathism umumnya tidak memerlukan operasi, karena mereka meningkatkan sampai batas tertentu tanpa bantuan, meskipun lengkungan rahang bawah tetap secara signifikan lebih kecil dari rata-rata. Dalam beberapa kasus gangguan rahang diperlukan untuk membantu pernapasan dan makan. Bibir-lidah lampiran dilakukan di beberapa pusat, meskipun kemanjurannya telah baru-baru ini dipertanyakan.

Prognosis

Anak-anak terpengaruh dengan PRS biasanya mencapai pembangunan penuh dan ukuran. Namun, telah ditemukan internasional bahwa anak sering sedikit di bawah ukuran rata-rata, meningkatkan kekhawatiran pembangunan lengkap karena hipoksia kronis yang berhubungan dengan obstruksi saluran udara bagian atas serta kekurangan gizi karena kesulitan makan awal atau pengembangan keengganan lisan. Namun, prognosis umum cukup baik setelah bernapas awal dan kesulitan makan dapat diatasi pada masa bayi. Kebanyakan bayi tumbuh PRS untuk menjalani hidup dewasa yang sehat dan normal.

DAFTAR PUSTAKA1. Pierre Robin syndrome at Dorland's Medical DictionaryJakobsen LP, Knudsen MA, Lespinasse J, et al. 2006. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac. J. 43 (2): 1559. doi:10.1597/05-008.1. 2. Identifier" PMID16526920. http://journals.allenpress.com/jrnlserv/?request=get-abstract&issn=1055-6656&volume=43&page=155.Van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, Huygen PL, Marres HA. 2001. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature. Eur. J. Pediatr. 160 (1): 4753. doi:10.1007/s004310000646. 3. Identifier" PMID11195018. http://link.springer.de/link/service/journals/00431/bibs/1160001/11600047.htm.4. Pierre Robin. La glossoptose. Son diagnostic, ses consequences, son traitement. Bulletin de lAcadmie nationale de mdecine, Paris, 1923, 89: 37. Journal de mdecine de Paris, 1923, 43: 235-237.

6