PENGERTIAN SINDROM KLINEFELTER

8/17/2019 PENGERTIAN SINDROM KLINEFELTER

1/11

BAB I

PEMBAHASAN

A. Sindrom Klinefelter

1. Pengertian

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu jenis penyakit gangguan

genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki yang dilahirkan dengan

kromosom X tambahan. Kromosom berfungsi untuk menentukan jenis

kelamin bayi, di mana bayi laki-laki memiliki susunan kromosom XY,

sedangkan bayi perempuan XX. Pada penderita sindrom Klinefelter,

susunan kromosom yang terbentuk di tubuh mereka adalah XXY, dengan

kata lain mereka memiliki duplikat kromosom X. Akibat duplikasi

kromosom X ini, penderita sindrom klinefelter akan memiliki beberapa

karakteristik yang tidak biasa ditemukan pada laki-laki sejati (hanya ada

pada karakteristik perempuan. Sindrom Klinefelter bukan merupakan

penyakit turunan. Kondisi yang diidap oleh satu dari enam ratus bayi laki-

laki ini terjadi se!ara a!ak sejak pembentukan sperma atau telur pada

orang tua, atau saat bayi dalam kandungan. (alodokter.!om

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang

diakibatkan oleh kelebihan kromosom X."#$ %aki-laki normal memiliki

kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter

umumnya memiliki kromosom seks XXY."#$ Penderita sindrom klinefelter

akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan

perkembangan !iri-!iri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia

(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara.

(&ikipedia.org

2. Sejarah

%aporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh

'arry Klinefelter dan rekannya di umah Sakit )assa!husetts, *oston.

Ketika itu ter!atat + pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar,

rambut pada tubuh dan &ajah sedikit, testis menge!il, dan

1

https://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_Xhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_Xhttps://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter#cite_note-a-1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter#cite_note-a-1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttps://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelenjar_susuhttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelenjar_susuhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Harry_Klinefelter&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Massachusettshttps://id.wikipedia.org/wiki/Payudarahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_Xhttps://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter#cite_note-a-1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter#cite_note-a-1https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttps://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelenjar_susuhttps://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Harry_Klinefelter&action=edit&redlink=1https://id.wikipedia.org/wiki/Massachusettshttps://id.wikipedia.org/wiki/Payudarahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetik


2/11

ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun #+-an, para

ilmu&an menemukan bah&a sindrom yang dialami + pasian tersebut

dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki

kromosom XXY. Pada tahun #+-an, para ilmu&an menyatakan bah&a

kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui

pada manusia, yaitu # dari hingga # dari #. bayi laki-laki yang

dilahirkan akan menderita sindrom ini. (/ikipedia.org

3. Etiologi

%aki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu

kromosom Y, mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai

kurang lebih satu tambahan kromosom X. 0ntuk alasan itu,mereka

mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom

XXY. Pada kasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom

Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat kromosom X atau satu atau

lebih tambahan kromosom Y.Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi

karena terjadinya non disjungsi meiosis (meioti! non disjun!tion

kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet pada

salah satu orang tua. 1on disjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang

kromosom seks untuk memisah (disjungsi selama proses meiosis terjadi.

Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel

anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.

Sebesar 23 non disjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 43

kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom

klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang

memilikikromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

4. Manifestasi Klinis

*ayi yang dilahirkan dengan sindrom klinefelter mungkin akan

memiliki gejala seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta

lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau bi!ara dibandingkan

bayi normal lainnya. Selain itu, testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat

2

https://id.wikipedia.org/wiki/Spermahttps://id.wikipedia.org/wiki/Spermahttps://id.wikipedia.org/wiki/Spermahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttps://id.wikipedia.org/wiki/Sindromhttps://id.wikipedia.org/wiki/Spermahttps://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttps://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom


3/11

tidak turun dari perut (kriptokismus5undes!ended testi!les. Pada masa

remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis penderita sindrom

klinefelter tidak tumbuh dan membesar se!ara normal. Akibat ukuran testis

yang ke!il ini produksi hormon testosteron menjadi kurang dan

perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat. Kondisi ini

juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah sehingga tubuh

menjadi lembek. Selain itu, kurangnya produksi testosteron dapat

membuat remaja penderita sindrom Klinefelter memiliki penis berukuran

ke!il, tidak banyak memiliki bulu-bulu di &ajah atau tubuh, dan

kekurangan kalsium di tulangnya. *ahkan dua pertiga dari mereka seperti

mengalami pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan.

Kendati kekurangan kalsium, perkembangan tinggi badan anak-anak dan

remaja penderita sindrom Klinefelter biasanya tumbuh se!ara pesat di atas

tingkat pertumbuhan rata-rata. Kurang per!aya diri dan pemalu sehingga

sulit mengekspresikan perasaan dan sulit bersosialisasi.

)engalami dispraksia dan disleksia ringan. *iasanya kondisi yang

mengganggu kemampuan belajar ini dialami dua pertiga anak-anak dan

remaja sindrom Klinefelter. )ereka akan sulit berkonsentrasi pada

pelajaran di sekolah dan kemampuan memba!a, mengeja, serta menulis

mereka juga rendah.

6ejala sindrom Klinefelter pada masa de&asa sama seperti gejala

yang ada di masa remaja atau merupakan kelanjutan dari gejala di masa

pubertas yang tidak segera diperiksakan ke dokter untuk didiagnosis dan

ditangani. Pada masa de&asa, selain ukuran testis dan penis yang ke!il,

dorongan seksual penderita juga rendah. *ahkan umumnya penderitasindrom Klinefelter sulit memiliki keturunan akibat produksi sperma yang

minim atau tidak ada sama sekali. Saat de&asa, penderita juga kerap

mengalami depresi dan gangguan ke!emasan.

)eskipun begitu, sebagian besar penderita sindrom ini bisa

menjalani hidup seperti normal saat de&asa. 6angguan belajar yang

dialami biasanya tidak akan memengaruhi intelegensi sehingga mereka

3


4/11

bisa mendapatkan pekerjaan, membangun hubungan, dan hidup se!ara

mandiri. 0ntuk masalah dalam memiliki keturunan pun sama. 'al ini bisa

ditangan dengan mengadopsi anak atau pun ditangani se!ara medis. Saat

ini sedang dikembangkan metode pembuahan buatan baru dengan !ara

mengekstrak sperma dari testis si penderita.

. !iagnosa

Penting memeriksakan kondisi sejak dini (terutama sejak masa

kanak-kanak dan remaja jika Anda men!urigai anak Anda terkena

sindrom Klinefelter. )eskipun beberapa gejala sulit dikenali sejak dini

(salah satunya masalah fertilitas, Anda bisa menaruh ke!urigaan pada

gejala lainnya, misalnya gangguan belajar yang berdampak pada prestasi

di sekolah atau pertumbuhan tinggi badan yang pesat dan berbeda dengan

tinggi rata-rata di dalam keluarga.

Sedangkan se!ara medis, diagnosis sindrom klinefelter bisa

dilakukan dengan !ara7

a. Pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya ketidaknormalan pada

ukuran testis, penis, atau payudara.

b. Pemeriksaan urin dan darah untuk mengetahui adanya gangguanhormon.

!. Pemeriksaan genetik melalui sampel darah untuk mengetahui adanya

kromosom X tambahan.

0ntuk pemeriksaan gangguan hormon bisa ditangani oleh dokter

spesialis anak atau spesialis endokrinologi. *iasanya pemeriksaan ini

dilakukan saat umur #8 tahun atau masa pubertas. 9ika dibutuhkan,

pemeriksaan ulangan pada pertengahan akhir masa remaja bisa dilakukan.

". Pengo#atan

)etode pengobatan sindrom Klinefelter yang paling umum adalah

dengan terapi obat pengganti hormon testosteron. )eskipun dapat

men!egah atau mengobati banyak gejala, salah satunya menurunkan risiko

patah tulang dan meningkatkan kepadatan tulang, metode ini tidak dapat

membantu pertumbuhan testis dan memulihkan kemandulan. Selain itu

4


5/11

terapi obat pengganti hormon testosteron dapat dianjurkan oleh dokter bila

diperlukan untuk membantu menormalkan perkembangan pubertas, seperti

massa otot, pertumbuhan bulu-bulu di badan dan &ajah, serta suara berat.

Selain terapi obat pengganti hormon testosteron, jenis - jenis

pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah7

a. Pengobatan infertilitas

b. :perasi untuk membuang kelebihan jaringan pada payudara.

!. ;isioterapi.

d.


6/11

pada tahun #44 oleh Br.9ohn %ongdon Bo&n. Karena !iri-!iri yang

tampak aneh seperti tinggi badan yang relati>e pendek, kepala menge!il,

hidung yang datar menyerupai orang )ongoloid maka sering juga dikenal

dengan mongolisme. (/ikipedia.org

Bo&n Syndrom ( Down syndrome adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan

adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk

akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat

terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 8#

pada berkas ?88 gen S%=A@, yang dapat dikenal dengan melihat

manifestasi klinis yang !ukup khas. (klinikanakonline.!om

Sindrom Bo&n adalah suatu kumpulan gejala akibat dari

abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 8#, yang tidak berhasil

memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi indi>idu dengan 2

kromosom (=ahyono, 8+.

Syndrom Bo&n adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat

kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi

pembelahan (Saharso, 8.

2. Etiologi

Penyebab dari Sindrom Bo&n adalah adanya kelainan kromosom

yaitu terletak pada kromosom 8#, dengan kemungkinan - kemungkinan 7

a. 1on disjungtion (pembentukan gametosit

# 6enetik

*ersifat menurun. 'al ini dibuktikan dengan penelitian

epidemiologi pada kelurga yang memiliki ri&ayat sindrom do&n

akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.

8 adiasi

)enurut 0!hida (dikutip dari Pue!hel dkk, dalam buku tumbuh

kembang anak karangan Soetjiningsih menyatakan bah&a sekitar

6

https://id.wikipedia.org/wiki/1866https://id.wikipedia.org/wiki/Kepalahttps://id.wikipedia.org/wiki/Hidunghttps://id.wikipedia.org/wiki/Mongoloidhttps://id.wikipedia.org/wiki/Mongoloidhttps://id.wikipedia.org/wiki/1866https://id.wikipedia.org/wiki/Kepalahttps://id.wikipedia.org/wiki/Hidunghttps://id.wikipedia.org/wiki/Mongoloid


7/11

@3 ibu yang melahirkan anak dengan sindrom do&n adalah ibu

yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat

terjadi mutasi gen.

@ Cnfeksi

Cnfeksi juga dikaitkan dengan sindrom do&n, tetapi sampai saat ini

belum ada ahli yang mampu menemukan >irus yang menyebabkan

sindrom do&n ini.

2 Autoimun

Penelitian ;ial ko& (dikutip dari Pue!hel dkk, dalam buku tumbuh

kembang anak karangan Soetjiningsih se!ara konsisten

mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak

dengan sindrom do&n dengan anak yang normal.

0sia ibu

0sia ibu diatas @ tahun juga mengakibatkan sindrom do&n. 'al

ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan

dalam pembentukan janin, termasuk hormon %' dan ;S'.

4 0mur Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bah&a 8 D @3 kasus

penambahan kromosom bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak

setinggi dengan faktor dari ibu.

b. 6angguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan

terjadi translokasi kromosom 8# dan #.

!. :rganisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga

menyebabkan kesalahan B1A menuju ke 1A.

d. *ahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat

dalam kandungan.

3. Manifestasi Klinis

6ejala yang mun!ul akibat sindrom do&n dapat ber>ariasi mulai

dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai mun!ul tanda

yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan

7


8/11

adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif

ke!il dari normal (microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala

mendatar. Pada bagian &ajah biasanya tampak sela hidung yang datar,

mulut yang menge!il dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk

lipatan (epicanthal folds.


9/11

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 24

autosomFXX atau 24 autosom F XY, menunjukkan 24 kromosom

dengan aturan XX bagi betina dan 24 kromosom dengan aturan

XY bagi jantan, tetapi pada sindrom do&n terjadi kelainan pada

kromosom ke 8# dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom

#2 dan 88. Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah

sekitar #3, sedangkan translokasi kromosom -#3

!. 0ltrasonograpgy (didapatkan bra!hy!ephali!, sutura dan fontela

terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar

d. G!ho!ardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung

ba&aan mungkin terdapat ASB atau HSBe. Pemeriksaan darah (per!utaneus umbili!al blood sampling salah

satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan

penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini

memerlukan monitoring serta pemberian terapi pen!egah infeksi

yang adekuat.

f. Penentuan aspek keturunan Bapat ditegakkan melalui pemeriksaan

!airan amnion atau korion pada kehamilan minimal @ bulan,

terutama kehamilan diusia diatas @ tahun keatas

g. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak

keriput.

. Penatala%sanaan Sindrom !o&n

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya

penderita Bo&n syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem

penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus

otot-otot yang lemah. Bengan demikian penderita harus mendapatkan

dukungan maupun informasi yang !ukup serta kemudahan dalam

9

https://id.wikipedia.org/wiki/Otothttps://id.wikipedia.org/wiki/Otot


10/11

menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan

kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan

biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada

jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih !epat meninggal dunia

akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Bengan adanya leukemia

akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga

penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pen!egah

infeksi yang adekuat.

'. Haemofilia

1. Soal Persilangan $ada Haemofilia

a. Perka&inan antara &anita normal ('omoEigot dengan laki D lakihaemofilia

b. Perka&inan antara &anita ('eteroEigot dengan laki D laki normal

2. Pem#ahasan

a. P 7 X'X' IJ XhY

6amet 7 X', X' Xh, Y

;# 7 X'Xh, X'Xh, X'Y, X'Y

X'Xh (/anita pemba&a, X'Xh (/anita

pemba&a, X'Y (%aki- laki normal, X'Y (%aki-

laki normal.

9adi, perbandingan &anita pemba&a dengan laki D laki normal

adalah # 7 #.

b. P 7 X'Xh IJ X'Y

6amet 7 X', Xh X',Y

;# 7 X'X' , X'Y, X'Xh, XhY

10

https://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttps://id.wikipedia.org/wiki/Leukemiahttps://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttps://id.wikipedia.org/wiki/Leukemia


11/11

X'X' (/anita 1ormal, X'Xh (/anita

pemba&a, X'Y (%aki - laki normal, XhY (%aki D

laki 'aemofilia.

9adi, perbandingan antara &anita normal, &anita pemba&a,

laki D laki normal, dan laki D laki haemofilia adalah #7 # 7 # 7 #.

11

Documents

PENGERTIAN SINDROM KLINEFELTER