pdf 299 kB

  • View
    230

  • Download
    7

Embed Size (px)

Text of pdf 299 kB

  • Paediatr Croat 2007; 51 (Supl 1): 135-143 PregledReview

    Hipotonija

    Tonus kvalitativno procjenjujemo kao aktivni i pasivni. Aktivni tonus obu-hvaa dranje odnosno poloaj u mirova-nju te spontanu i provociranu motoriku. Pasivni tonus se procjenjuje na temelju

    palpacije miia, sposobnosti odnosno kapaciteta istezanja miia, te pasivnosti odnosno stupnja gubitka reakcija na pa-sivno istezanje ekstremiteta ili zglobova. Ekstenzibilitet procjenjujemo ispitiva-njem znaka ala u laktu ili u radiokrapal-nom zglobu. Poveanje tonusa fleksoraje u direktnoj korelaciji sa maturacijom odnosno gestacijskom dobi. Izrazita hi-perekstenzibilnost zglobova moe uzro-kovati intrauterini razvoj multiplih kon-traktura (artrogripoze).

    Hipotonija je uglavnom povezana sa hiperekstenzibilnim zglobovima te osla-bljenim ili odsutnim refleksima. Hipo-tonija nije uvijek povezana sa miinom slabou. Slabost predstavlja negativan motoriki fenomen, a definira se kaonemogunost izvoenja normalne voljne aktivnosti i snage u miiima ili pokre-tanja zglobova (1). Slabost je posljedica razliitih uzroka i moe biti povezana s hipertonusom, hiperkinetskim poreme-ajima ili drugim nevoljnim pokretima. Moe biti prikrivena zbog hipertonusa pri ispitivanju pasivnog tonusa u okviru spasticiteta ili distonije. Slabost miia se

    *Kliniki bolniki centar Zagreb Klinika za pedijatriju

    Adresa za dopisivanje: Prof. dr. sc. Nina Barii Kliniki bolniki centar Zagreb Klinika za pedijatriju 10000 Zagreb, Kipatieva 12 E-mail: nina.barisic@zg.t-com.hr

    SINDROM HIPOTONOG DJETETA

    NINA BARII*

    Sindrom mlohavog dojeneta (floppy infant) nije rijedak dijagnostiki problem u novoroenakoj odnosno dojenakoj dobi.Klinika dijagnoza osniva se na oskudnosti spontane motorike, izrazitoj hiperekstenzibilnosti zglobova te smanjenom otporu pri izvoenju pasivnih pokreta. Sindrom mlohavog novoroeneta/dojeneta moe biti uzrokovan bolestima sredinjeg ivanog susta-va, neuromuskularnim bolestima, bolestima vezivnog tkiva, endokrinolokim poremeajima te kromosomopatijama i razliitim me-tabolikim bolestima. Nasljedni uzroci hipotonije kod djeteta starijeg od godinu dana ne razlikuju se od uzroka sindroma mlohavog dojeneta. Od dijagnostike je vanosti pozitivna obiteljska anamneza, oslabljeni intrauterini fetalni pokreti te polihidroamnion. Najei uzrok sindroma mlohavog dojeneta i mlohavog djeteta su nasljedne bolesti miia: kongenitalna miopatija, miina (KMD) i miotona distrofija (MD). Simptomi hipoksinog i isheminog oteenja mozga mogu biti udrueni sa razliitim nasljednimi steenim neuromuskularnim bolestima koje se oituju kao sindrom hipotonog dojeneta. Nasljedne miine bolesti mogui su uzrok respiratornog distres sindroma te respiratorne insuficijencije u novoroenakoj dobi. Dijagnostika obrada takvih bolesnikaobuhvaa odreivanje vrijednosti miinih enzima, osnovnu metaboliku obradu, elektromioneurografiju (EMNG), biopsiju miiai ivca, imunocitokemiju, kariotip i molekularno genetsku analizu. Elektroencefalografija (EEG), ultrazvuk (UZV), kompjutorizira-na tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI) mozga kao i psihometrijska ispitivanja su takoer indicirani radi utvrivanjaznakova cerebralnog oteenja u okviru sindroma mlohavog dojeneta. Akutni i kronini steeni uzroci hipotonije u novoroeneta i dojeneta te djeteta starijeg od godinu dana mogu se manifestirati lokaliziranom ili generaliziranom hipotonijom odnosno slabou muskulature. Najei uzrok akutne generalizirane hipotonije u djeteta starijeg od godinu dana je Guillain-Barrov sindrom te mio-zitis. Kod novoroeneta i dojeneta steeni uzroci akutne hipotonije su najee steene bolesti neuromuskularne spojnice te hipo-ksino-ishemina lezija sredinjeg ivanog sustava. Lokalizirana mlohavost posljedica je lezija centralnog ili perifernog ivanog sustava. Modani udari u podruju malog mozga, te postiktalna kljenut najei su uzrok lokalizirane mlohavosti kao posljedice oteenja centralnog motoneurona dok su posttraumatske mononeuropatije ili pleksopatije uzroci lokalizirane mlohave slabosti kao posljedice steenih lezija perifernog ivanog sustava. Dijagnostika obrada takvih bolesnika obuhvaa odreivanje vrijednosti miinih enzima, osnovnu metaboliku obradu, elektromioneurografiju (EMNG), biopsiju miia i ivca, imunocitokemiju, kariotipi molekularno genetsku analizu, lumbalnu punkciju i analizu cerebrospinalne tekuine, prostigminski test. Elektroencefalografija(EEG), ultrazvuk (UZV), kompjutorizirana tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI) mozga kao i psihometrijska ispitivanjasu takoer indicirani radi utvrivanja znakova cerebralnog oteenja u okviru sindroma mlohavog dojeneta.

    Deskriptori: HIPOTONIJA, DOJENE, NOVOROENE, NEUROMUSKULARNE BOLESTI

    135

  • 136

    N. Barii. Sindrom hipotonog djeteta. Paediatr Croat 2007; 51 (Supl 1): 135-143

    ne moe ispitivati u sluaju da dijete ima kontrakture ili ako je mentalno retardi-rano odnosno vrlo malo dijete ili dojene za koju je potrebna specijalna adaptacija testa za ispitivanje miine snage.

    Hipotono dojene/dijete u supinaciji zauzima poloaj maksimalne abdukcije i vanjske rotacije ekstremiteta uz odsu-stvo antigravitacijskih poloaja te zao-stajanje glave u odnosu na liniju trupa u trakciji. Hipotonija moe biti uzrokova-na oteenjima centralnog i perifernog ivanog sustava. Centralno uzrokovana hipotonija udruena je sa razliitim po-remeajima svijesti, uz hiperrefleksiju teslabost aksijalne muskulature. Hipoto-nija udruena sa hipo ili arefleksijom uzizraenu miinu slabost karakteristina je za lezije donjeg motoneurona odnosno perifernog ivanog sustava.

    Sindrom mlohavog dojeneta

    Sindrom mlohavog dojeneta (flop-py infant) je uobiajen dijagnostiki problem u novoroenakoj odnosno do-jenakoj dobi. Klinika dijagnoza nave-denog sindroma osniva se primarno na oskudnosti spontane motorike odnosno neobinim poloajima ekstremiteta u odnosu na trup (poloaj abe), zatim izrazitoj hiperekstenzibilnosti zglobova te smanjenom otporu pri izvoenju pa-sivnih pokreta. Sindrom mlohavog novo-roeneta/dojeneta moe biti uzrokovan bolestima sredinjeg ivanog sustava (SS) (malformacije, poremeaji migra-cije, encefalopatije), neuromuskularnim

    bolestima (Tablica 1), zatim bolestima vezivnog tkiva (Ehlers-Danlos, Marfan sindrom), nasljednim endokrinolokim poremeajima (Prader-Wili, kongenital-ni hipotireoidizam) kromosomopatijama (Sindrom Downi, trisomija 18, trisomi-ja 13, 4p sindrom) i razliitim metabo-likim bolestima (organske acidemije, poremeaj glikozilacije-CDG, renalne tubularne acidoze). Metabolike su bole-sti vrlo rijedak uzrok kongenitalne hipo-tonije u novoroenakoj dobi (2-4).

    Kongenitalna hipotonija moe biti (vrlo rijetko) uzrokovana i upalnim pro-cesima. Mijelitis kao posljedica intra-uterinih infekcija ili Guillain-Barrov sindrom mogu biti uzrokom sindroma mlohavog dojeneta odnosno novoro-eneta. Opisan je i polimijelitis kod novoroenadi kao uzrok sindroma mlo-havog dojeneta te postvakcinalni poli-osindrom (5, 6). Zanimljivo je da kate-terizacija umbilikalne arterije moe biti uzrokom infarkta lene modine i ra-zvoja akutne paraplegije, vjerojatno kao posljedica poloaja katetera blizu arterije Adamkiewitz (7).

    Izrazita hipotonija u novoroena-koj dobi moe biti uzrokom respirator-noj insuficijenciji koja zahtijeva umjetnuventilaciju odmah po roenju. Veliku vanost u dijagnostici tih bolesti u novo-roenakoj odnosno dojenakoj dobi tre-ba dati obiteljskoj anamnezi (postojanje miotone distrofije ili mijastenije gravisu majke). Intrauterini fetalni pokreti su odsutni ili vrlo oskudni kod novoroen-

    adi s ekstremnom hipotonijom. Polihi-droamnion je jedan od simptoma u no-voroenadi koja boluju od kongenitalne miotone distrofije. Fenotipska obiljejakao facijalna diplegija, fascikulacije je-zika odnosno artrogripoza upuuju na prisutstvo nasljednih neuromuskularnih bolesti. Slabost line muskulature izra-ena je u kongenitalnim miopatijama ali je odsutna u spinalnim miinim atrofija-ma. Oteano sisanje i gutanje je prisutno kod tekih spinalnih miinih atrofija sazahvaanjem bulbarno inervirane mu-skulature kod kongenitalne miotone di-strofije, miotubularne miopatije i novo-roenake mijastenije, ali i kod Prader-Willi sindroma te kod perinatalne asfi-ksije. Zahvaanje okularne muskulature izraeno je kod mitohondrijskih bolesti zatim kongenitalnih miopatija, kongeni-talnog mijastenikog sidnroma i miotone distrofije. Botulizam se oituje hipotoni-jom ptozom, tekoama pri hranjenju, te progresijom simptoma i razvojem respi-ratorne insuficijencije. Kontrakture sukod poroda izraene kod kongenitalne miine distrofije te kongenitalne mioto-ne distrofije (8).

    Katarakte i retinopatiju nalazimo u peroksizomalnim bolestima, a disloka-ciju lee u deficitu kofaktora molibdena.Dijagnostika obrada takvih bolesnika obuhvaa odreivanje vrijednosti mii-nih enzima, osnovnu metaboliku obra-du krvi, cerebrospinalnog likvora i urina (laktat, karnitin, amonijak, mioglobin, organske kiseline, aminokiseline u se-rumu i urinu, vrlo dugolanane masne kiseline), zatim elektromioneurografiju(EMNG), biopsiju miia i ivca, imuno-citokemiju, kariotip, pretragu FISH me-todom i molekularno genetsku analizu. Pretraga krvi tandem spektormetrijskom metodom je optimalna u otkrivanju na-sljednih metabolikih bolesti. Potrebno je uz elektromiografiju uvijek uiniti imotornu i senzornu neurografiju. Ko-relacija EMNG nalaza i biopsija miia ukazuje da je u 64% biopsija potvrdila EMNG dijagnozu, osim u sluaju spinal-ne miine atrofije tip I kada je u 93%EMNG nalaz bio sukladan nalazu bio-psije miia (9).

    Fibrilacije odnosno spontana akti-vnost detektiraju se u sindromu mloha-vog dojeneta osim kod SMA i kod lezija

    Tablica 1. Neuromuskularni uzroci sindroma mlohavog dojeneta

    Table 1 Neuromuscular causes of floppy infant syndrome

    Spinalne miine atrofije tip 1 i 2 Spinal muscular atrophies type 1 and 2

    Kongenitalna miina distrofija/miotona distrofija Congenital muscular dy