PendahuluanDi dalam susu dan produk susu lainnya terkandung
komponen gula atau karbohidrat yang dikenal dengan laktosa (gula
susu). Pada keadaan normal, tubuh dapat memecah laktosa menjadi
gula sederhana dengan bantuan enzim laktase. Berbeda dengan
sebagian besar mamalia yang tidak lagi memproduksi laktase sejak
masa menyusui, pada manusia, laktase terus diproduksi sepanjang
hidupnya. Tanpa laktase yang cukup manusia tidak dapat/ tidak mampu
mencerna laktosa sehingga akan mengalami gangguan pencernaan
seperti sakit perut dan diare yang dikenal sebagai intoleransi
laktosa atau defisiensi laktase1.
Anamnesis Identitas nama lengkap pasien, umur atau tanggal
lahir, jenis kelamin, nama orang tua atau suami atau isteri atau
penanggung jawab, alamat, pendidikan pekerjaan, suku bangsa dan
agama Keluhan utama keluhan yang dirasakan pasien yang membawa
pasien pergi ke dokter atau mencari pertolongan. Hal yang perlu
ditanyakan meliputi nyeri, pembengkakan, penyakit sistemik, dll
Riwayat penyakit sekarang riwayat perjalanan penyakit merupakan
cerita yang kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan
kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang
berobat Riwayat penyakit dahulu mengetahui kemungkinan-kemungkinan
adanya hubungan antara penyakit yang pernah diderita dengan
penyakitnya sekarang Riwayat penyakit dalam keluarga - untuk
mencari kemungkinan penyakit herediter, familial atau penyakit
infeksi Riwayat pribadi dan sosial meliputi data-data sosial,
ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.2
Pemeriksaan fisikPemeriksaan kulit dilakukan dengan cahaya yang
cukup sementara pasien berbaring terlentang. Pemeriksaan fisik
abdomen meliputi inspeksi, palpasi, dan auskultasi. Inspeksi
dilakukan dengan bantuan kaca pembesar. InspeksiDilihat apa saja
kelainan kulit yang ditemukan dan tentukan distribusinya.
Asimetris, simetris, cekung, cembung, superfisial. Bagaimana warna
kulit pasien atau warna lesi dan bentuk lesi yang terdapat pada
abdomen pasien. Apakah ada gerakan peristaltik usus maupun pulsasi
yang meningkat.3 PalpasiLakukan palpasi lesi untuk mengetahui suhu,
mobilitas, nyeri tekan dan kedalaman. Periksa adanya pembesaran
kelenjar getah bening dan lain-lain.4 PerkusiPerkusi dilakukan
untuk mengetahui apakah organ tersebut mengalami pembesaran /
tidak. Lalu apakah organ tersebut berisi udara atau tidak.
AuskultasiUntuk mendengar bising usus dan bruit. Penngkatan bising
usus biasanya terjadi pada keadaan diare, obstruksi usus, ileus
paralitik, peritonitis. Sedangkan bruit dapat terdengar pada
keadaan stenosis arteri renalis dan infusiensi arteri, dll.3
Pemeriksaan penunjangMetode untuk mendiagnosis intoleransi
laktosa dapat dilakukan dengan cara:1. Pengukuran pH tinja (pH <
6, normal pH tinja 7) maka memperkuat dugaan adanya intoleransi
laktosa.2. Lactose loading (tolerance) testSetelah penderita
dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgbb. Dilakukan
pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan laktosa dan setiap
1/2jam kemudian hingga 2 jam lamanya. Pemeriksaan ini dianggap
positif (intoleransi laktosa) bila didapatkan grafik yang mendatar
selama 2 jam atau kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg%
(Jones, 1968).3. Barium meal lactoseSetelah penderita dipuasakan
semalam, kemudian diberi minum larutan barium laktosa. Kemudian
dilihat kecepatan pasase larutan tersebut. Hasil dianggap positif
bila larutan barium laktosa terlalu cepat dikeluarkan (1 jam) dan
berarti pula hanya sedikit yang diabsorbsi.4. Biopsi mukosa usus
halus dan ditentukan kadar enzim laktase dalam mukosa tersebut.
Untuk diagnosis klinis biopsi usus penting sekali, karena banyak
hal dapat diketahui dari pemeriksaan ini, misalnya gambaran vilus
di bawah dissecting microscope. Gambaran histologis mukosa
(mikroskop biasa dan elektron), aktifitas enzimatik (kualitatifdan
kuantitatif). Biopsi usus ternyata tidak berbahaya dan sangat
bermanfaat dalam menyelidiki berbagai keadaan klinis yang disertai
malabsorbsi usus.5. Diet eliminasi, yaitu dengan cara tidak
mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung laktosa (susu dan produk
susu) dan lihat apakah ada perbaikan gejala. Apabila timbul gejala
klinis setelah diberikan bahan makanan yang mengandung laktosa,
maka dapat dipastikan penyebabnya adalah intoleransi laktosa.6.
Hydrogen breath test, merupakan pengujian kadar hidrogen dalam
napas. Laktosa yang tidak terurai oleh laktase akan mengalami
fermentasi oleh bakteri sehingga menghasilkan gas hidrogen didalam
saluran cerna. Tes ini dilakukan dengan mempuasakan pasien, lalu
mengukur kadar hidrogen udara dari napasnya, kemudian memasukkan
laktosa 2g/kgBB trus diukur kadar hidrogennya setelah 2-3 jam
pemberian. Peningkatan kadar hidrogen udara dalam napas diatas
20ppm dapat dipastikan pasien menderita intoleransi laktosa.5
Intoleransi laktosaDi usus halus, laktosa dihidrolisis oleh
enzim laktase yang terdapat dalam brush border menjadi glukosa dan
galaktosa untuk selanjutnya diabsorpsi. Jika fungsi ini terganggu
maka dapat timbul kelainan yang disebut dengan malabsorpsi laktosa.
Malabsorpsi laktosa adalah segala sesuatu yang merujuk pada
hidrolisis laktosa yang tidak lengkap, yang diukur dengan uji yang
objektif. Hal ini tentunya harus dibedakan dengan intoleransi
laktosa dan defisiensi laktase. Intoleransi laktosa pada dasarnya
adalah suatu keadaan yang ditandai dengan timbulnya berbagai macam
gejala setelah mengkonsumsi laktosa dan defisiensi lactase sebagai
keadaan berkurangnya aktivitas laktase yang diukur pada spesimen
biopsy mukosa usus halus.6
EpidemiologiSekitar 70% dari penduduk dunia mengalami
intoleransi laktosa. Dari semuanya itu, penduduk di Eropa memiliki
tingkat kejadian paling rendah, sedangkan di Asia serta Afrika
memiliki tingkat kejadian toleransi laktosa yang paling tinggi. Di
Amerika terdapat lebih dari 50 juta orang menderita intoleransi
laktosa.Jenis kelamin tidak memiliki peran dalam kasus intoleransi
laktosa. Intoleransi laktosa ini sering muncul pada anak usia mulai
2 tahun keatas, karena produksi enzim laktase diprogram secara
genetik untuk menurun pada usia tersebut. Namun tidak menutup
kemungkinan pada usia dibawah 2 tahun dapat menderita intoleransi
laktosa (khususnya bayi-bayi prematur).7
EtiologiLaktosa merupakan sumber energi utama dan hanya terdapat
di dalam susu mamalia. Laktosa ini akan diuraikan oleh enzim
laktase (-galactosidase) yang terdapat di brush border mukosa usus
halus, menjadi glukosa dan galaktosa, yang kemudian akan diserap
oleh tubuh di usus halus. Enzim Laktase ini terdapat di bagian luar
pada brush border mukosa usus halus, dan jumlah yang sedikit.
Intoleransi laktosa ini terjadi karena adanya defisiensi enzim
laktase tersebut sehingga laktosa tidak dapat diurai dan diserap
oleh usus halus.7
PatofisiologiDikenal tiga macam bentuk karbohidrat, yaitu
monosakarida (glukosa, fruktosa, dan galaktosa), disakarida
(laktosa, sukrosa, dan maltosa) dan polisakarida (pati, glikogen,
selulosa). Melalui berbagai reaksi kimia dan enzimatik di saluran
pencernaan, karbohidrat yang kompleks dihidrolisis menjadi struktur
yang mudah diabsorpsi. Disakarida, dalam hal ini laktosa, oleh
enzim laktase dihidrolisis menjadi glukosa dan galaktosa yang
selanjutnya akan diabsorpsi secara cepat ke dalam pembuluh darah
porta. Enzim laktase adalah enzim yang terdapat dalam usus halus,
tepatnya di brush border dari vili usus. Aktivitas enzim ini
maksimal terjadi di proksimal hingga pertengahan yeyunum. Pada bayi
yang sehat, laktosa dihidrolisis dan diabsorpsi seluruhnya di usus
halus sehingga tidak ada laktosa yang mencapai usus besar. Bila
seorang anak mengkonsumsi laktosa yang berlebihan atau enzim
laktase tidak dijumpai / berkurang, maka laktosa dapat untuk
selanjutnya diabsorpsi. Jika fungsi ini terganggu maka dapat timbul
kelainan yang disebut intoleransi laktosa. Hal ini dapat
menyebabkan osmolaritas di dalam lumen usus meningkat yang
berakibat air tertarik ke dalam lumen dan merangsang meningkatnya
peristaltic. Melalui mekanisme diatas, laktosa tisak dihodrolisis
dan diabsorpsi akan mencapi usus besar. Laktosa akan
difermentasikan oleh bakteri usus besar dan hasilnya berupa asam
lemak rantai pendek, pH yang rendah.7
Manifestasi klinisGejala klinis dari intoleransi laktosa, antara
lain : diare perut kembung nyeri perut kotoran berbau asam dan
berlendir, kadang cair daerah sekitar anus kemerahan (pada
bayi)Gejala-gejala klinis diatas dapat timbul pada 30 menit hingga
2 jam setelah mengkonsumsi susu dan produk-produk susu (misalnya
mentega, keju).7
Penanganan Intoleransi LaktosaBanyak orang yang mengalami
intoleransi laktosa mengatasinya dengan pembatasan konsumsi
laktosa, seperti hanya minum segelas susu. Bagi mereka yang
mengalami intoleransi laktosa, beberapa anjuran berikut inimungkin
dapat membantu:a. Baca label pangan dengan seksamaBagi penderita
intoleransi laktosa agar terhindar dari hal hal yang tidak
diinginkan, penting untuk membaca label pangan dengan seksama pada
bagian daftar bahan pangan (ingredient) . Produk pangan perlu
dihindari / dibatasi jumlah yang dikonsumsi, jika mengandung
bahan-bahan seperti berikut ini misalnya padatan susu, padatan susu
bebas lemak, whey, gula susu.b. Mengkonsumsi produk susu
fermentasiSeperti keju matang (mature atau ripened cheeses),
mentega atau yoghurt, karena umumnya jenis makanan ini ditoleransi
lebih baik dibanding susu.c. Minum susu yang mengandung banyak
lemak susu Karena lemak dapat memperlambat transportasi susu dalam
saluran perncernakan sehingga dapat menyediakan waktu yang cukup
untuk enzim lactase memecah gula susu.d. Hindari mengkonsumi susu
rendah atau bebas lemak Oleh karena akan susu lebih cepat
ditransportasi dalam usus besar dan cenderung menimbulkan gejala
pada penderita intoleransi laktosa. Disamping itu, beberapa produk
susu rendah lemak juga mengandung serbuk susu skim yang mengandung
laktosa dalam dosis tinggi.e. Jangan menghindari semua produk susu
Oleh karena nilai gizi susu pada dasarnya sangat dibutuhkan tubuh.
f. Mengkonsumsi susu dengan laktosa yang telah diuraikan (susu
bebas laktosa).g. Minum susu dalam jumlah yang tidak terlalu
banyakBanyak penderita intoleransi laktosa dapat meminum 240 ml
susu per hari, tetapi perlu untuk mengamati/ seberapa besar
tingkatan toleransi tubuh sendiri terhadap laktosa. Banyak
penderita toleran terhadap sejumlah laktosa yang terdapat dalam
setengah cangkir susu full cream, tiga perempat cangkir es krim,
tiga perempat cangkir yoghurt, dan tiga perempat cangkir keju
mentah (unripened cheeses).h. Konsumsi produk susu yang diolah
dengan proses pemanasan (seperti susu bubuk) Karena pada pemanasan,
laktosa akan dipecah menjadi glukosa dangalaktosa, sehingga produk
seperti ini akan ditoleransi lebih baik.i. Konsumsi produk kedelai
Karena produk kedelai bebas laktosa dan merupakan sumber kalsium
yang bagus dan baik untuk menggantikan susu dan produk susu
lainnya.4
PenatalaksanaanPenatalaksanaan pada penderita intoleransi
laktosa yaitu dengan diet bebas laktosa. Pasien diedukasi untuk
tidak mengkonsumsi segala bahan makanan yang mengandung laktosa
(misalnya susu mamalia dan turunannya seperti keju), pada anak
dapat mengkonsumsi susu yang rendah laktosa, juga harus mencari
bahan makanan pengganti yang bebas laktosa namun mengandung gizi
yang terdapat dalam susu mamalia, misalnya susu kedelai.4Komplikasi
Pertumbuhan anak terlambat Dehidrasi Gangguan keseimbangan
elektrolit
Diagnosis banding1. Alergi susu sapi / cows milk protein
sensitive enteropathy (CMPSE)Adalah sindroma klinik akibat sanitasi
seseorang terhadap protein susu sapi yang diabsorpsi melalui mukosa
usus halus yang permeabel. Sindrom ini ditandai dengan gejala
klinis yang khas yaitu : muntah, diare kronis, malabsorpsi,
gangguan pertumbuhan dan biopsi usus halusnya ditemuka mukosa
abnormal.Kriteria diagnostik :a. Gejala-gejala menghilang sesudah
eliminasi susu sapib. Gejala-gejala tampak kembali 48 jam sesudah
pemberian susu sapic. Reaksi-reaksi pada pemberian kembali susu
sapi tersebut harus terjadi 3 kali beturut-turut dengan gejala
klinis yang sama baik mengenai masa timbulnya maupun lama
sindromnya.82. Sindroma malabsorpsiGangguan malabsorpsi atau
sindrom malabsorpsi adalah keadaan-keadaan yang menyebabkan
kurangnya asimilasi nutrien yang teringesti sebagai akibat
maldigesti atau malabsorpsi. Gangguan ini sebelumnya dikenal
sebagai sindrom seliak, tetapi istilah ini paling dihindari karena
kemungkinan ranccu dengan penyakit seliak yang spesifik (enteropati
sensitif-gluten). Gangguan-gangguan yang menyebabkan cacat seluruh
pada asimilasi nutrien cenderung tampil dengan tanda-tanda dan
gejala-gejala yang sama : perut kembung, tinja pucat, berbau busu,
dan retardasi pertumbuhan. Tinja mungkin tampak berminyak dan
mungkin disertai dengan lapisan minyak di toilet; dengan steatore
ringan mungkin tinja tampak normal.Gangguan kongenital yang
mengenai enzim-enzim pencernaan usus atau proses pengangkutan juga
telah dikenali. Gambaran klinis gangguan ini berbeda sekali dari
sindrom malabsorpsi menyeluruh, dan beberapa di antaranya tampil
tanpa gejala-gejala saluran pencernaan. Defisiensi di sakaridase
tidak diragukan merupakan yang terbanyak ditemukan di antara
gangguan-gangguan ini.Penyebab sindrom malabsorbsi antara lain,
tidak ada/ kurangnya lipase dan garam empedu, mukosa usus halus
atrofi atau rusak, gangguan sistem limfe halus.9
PrognosisPrognosis pada kasus ini adalah akan baik jika sang Ibu
melaksanakan apa yang dokter eddukasikan dengan baik terhadap
bayinya.
Kesimpulan Bayi tersebut menderita intoleransi laktosa.
Daftar pustaka
1. Egayanti, Yusra. Kenali Intoleransi Laktosa Lebih Lanjut
dalam InfoPOM vol. 9. No. 1. Januari 2008, hal.1-3.2. Bickley S.
Buku saku pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan Bates. Edisi
ke-5. Jakarta: EGC, 2006.3. S Mardi, K Henk, HW Wong, KN Yasavati,
AS Marina. Buku panduan keterampilan klinik. Jilid ke-4. Jakarta :
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana,
2011.h.41-6.4. Gleadle J. At a glance anamnesis dan pemeriksaan
fisik. Jakarta: Erlangga, 2007.h.42-3.5. Heyman, Melvin. Lactose
Intolerance in Infants, Children, and Adolescents. Pediatrics,
vol.118. Edisi ke-3. September 2006.h.1279-86.6. Rusynyk, Alexander
dan Christoper Still. Lactose Intolerance. JAOA, vol.101. Edisi
ke-4.h.10-2.7. Guandalini, Stefano. Pediatric Lactose Intolerance.
http://emedicine.medscape.com/article/930971. terakhir diakses 18
Mei 2013.8. S Pitono, Sutjiningsih, Djupri LS. Intoleransi protein
susu sapi : gastroenterologi anak praktis. Jakarta : Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, 1988. Cetakan ke-3.h.199-207.9.
Ilmu kesehatan anak : buku kuliah 1. Jakarta : Bagian Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2007.
Cetakan ke-11.h.299-301.
