Bayi Dengan Gangguan Perkembangan Fisik dan Mental Mengalami

Sindrom Alkohol Janin

Bio Swadi Ghutama

102011388

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk Jakarta Barat 1510

Email : bioswadighutama@ymail.com

I. Pendahuluan

Dismorfologi adalah pengenalan malformasi congenital (seringkali malformasi

congenital multiple) dan gambaran dismorfik yang merupakan karakteristik sindrom tertentu.

Sindrom didefinisikan sebagai kumpulan abnormalitas, mencakup malformasi, deformasi,

gambaran dismorfik, dan perilaku abnormal yang memiliki satu etiologi yang dapat

diidentifikasi. Etiologi ini dapat berupa mutasi gen tunggal, seperti pada kasus sindrom Rett,

yaitu kelainan yang disebabkan mutasi gen MECP2 pada Xq28; delesi atau duplikasi kromosom,

seperti tirademc pada sindrom Prader-Willi, yang disebabkan oleh delesi kopi paternal gen

SNRPN yang terdepresi; atau pajanan terhadap substansi teratogenik selama perkembangan

embrionik, seperti terjadi pada sindrom alkohol janin.1

Skenario

Seorang ibu datang ke dokter dengan untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia

10 bulan, namun tampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu

hypoplastic midface dengan epichantus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermilion, dan

retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan di dapatkan kelainan

jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu di telusuri lagi.

II. Pembahasan

Sindrom alkohol janin atau fetal alcohol syndrome (FAS) adalah kondisi yang

diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa kehamilan. Parahnya sindrom ini dapat

menyebabkan cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar, gangguan penglihatan dan

perilaku bermasalah. Namun masalah yang ditimbulkan sindrom ini bisa beragam pada tiap anak,

tapi kecacatan yang diakibatkannya tak dapat dihindari atau disembuhkan. Sindrom alkohol janin

disebabkan oleh ibu yang tetap mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan. Padahal alkohol

ini akan masuk ke aliran darah dan mencapai janin dengan cara melewati plasenta. Masalahnya,

alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi lain yang optimal bagi

perkembangan jaringan dan organ bayi, termasuk otaknya.2

Teratogenesis dan mutagenesis

Beberapa gangguan genetik dapat diekspresikan sebagai perubahan bentuk tubuh dan

bagian-bagiannya, menjadi tidak normal sehingga mengganggu fungsinya. Namun, bukan berarti

bahwa perubahan bentuk atau kecacatan selalu disebabkan oleh gangguan genetik. Kajian yang

khusus menyoroti gangguan bentuk selama perkembangan janin dinamakan teratology.

Teratogen adalah suatu zat yang dapat menyebabkan perubahan dari struktur atau fungsi dalam

organisme setelah pemaparan selama masa embrional atau masa fetal. Yang termasuk teratogen

adalah faktor-faktor lingkungan, obat-obatan, narkotika, dan zat kimia lainnya. Dalam

teratology, akan dijumpai beberapa istilah khusus, seperti misalnya malformasi yang

dipopulerkan oleh Dr.David W. Smith dari Universitas Washington pada tahun 1960.

Malformasi mempunyai arti bahwa ada defek atau gangguan morfologik organ tubuh, sebagian

organ tubuh, atau bahkan bagian yang lebih luas dari pada tubuh tanpa mengubah susunan dari

kromosom atau DNA. Sedangkan mutagen adalah suatu zat yang dapat mengubah kromosom

atau DNA, mutagen dapat bekerja sepanjang hidup kita bukan hanya pada masa embrio atau

fetus. Mutagen selalu bekerja pada single cell sedangkan teratogen berefek pada perkembangan

jaringan, sebagian organ atau seluruh organ tubuh. Bila menyerang sel-sel germinal dapat

menjadi suatu penyakit keturunan dan bila menyerang sel somatic dapat menjadi kanker.3

Fetal alcohol syndrome

Meskipun bahaya alkohol selama kehamilan telah lama dicurigai, sindrom alkohol janin

(FAS) secara resmi dijelaskan pada tahun 1968 oleh P. Lemoine dan rekan dari Nantes (Prancis)

di 127 anak dari orang tua beralkohol. Laporan mereka dalam jurnal pediatrik Perancis menarik

sedikit perhatian. Fokus pada FAS hanya datang setelah itu independen redescribed pada tahun

1973 oleh KL Jones dan rekan dari Seattle (AS) dalam delapan anak dari ibu dengan alkoholisme

kronis. Laporan mereka di jurnal medis Inggris The Lancet memicu longsoran laporan FAS.4

Alkohol mampu menyebabkan cacat lahir. Kemampuan ini mengklasifikasikan secara medis

sebagai teratogen. Alkohol sekarang dikenal sebagai teratogen terkemuka yang janin mungkin

terkena. Ini hanya berlaku untuk masyarakat di mana minuman beralkohol yang dikonsumsi.

Dalam populasi ini, paparan alkohol prenatal dianggap penyebab paling umum dari

keterbelakangan mental. Bahkan, menurut penelitian yang dipublikasikan di Pediatrics,

penggunaan alkohol di kalangan wanita usia subur (18-44 tahun) “merupakan terkemuka,

penyebab dicegah cacat lahir dan cacat perkembangan di AS”4

Minum alcohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio dan

janin. Masukan alcohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat mengakibatkan

perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin, makin besar masukan, makin berat

tandanya. Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko 2x lipat untuk menderita

kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang. Ciri khas dari sindrom

alcohol janin adalah mulainya prenatal dan ada persistensi defisiensi pertumbuhan panjang,

fisura palpebra pendek, lipatan epikantus, hipoplasia maksila, mikrognatia, dan bibir atas tipis,

cacat pada jantung, defek sekat primer, kelainan sendi dan tungkai minor, termasuk beberapa

pembatasan gerakan dan gambaran garis telapak tangan yang berubah, dan perkembangan

terlambat. Sindrom alcohol pada janin merupakan penyebab retardasi mental yang lazim.

Pengaruh yang merusak mungkin dapat disebabkan oleh alcohol itu sendiri atau oleh produk-

produk pecahannya. Beberapa bukti memberi kesan bahwa alcohol dapat mengganggu

pemindahan asam amino esensial dan seng melalui plasenta, keduanya diperlukan untuk sintesis

protein, yang menyebabkan retardasi pertumbuhan. Alcohol cepat di absorpsi dari saluran

pencernaan melalui difusi pasif. Oleh karena larut air, alcohol didistribusikan dengan cepat

diseluruh tubuh dan melintasi placenta.4

Anamnesis

Riwayat Kehamilan

Riwayat kehamilan dan kelahiran dapat menggali berbagai factor risiko multiple yang terkait

dengan dismorfologi. Bayi-bayi kecil usia kehamilan mungkin memiliki anomali kromosom atau

terpapar terhadap teratogen. Bayi-bayi besar usia kehamilan mungkin memiliki ibu diabetes atau

mengalami sindrom pertumbuhan berlebihan, seperti sindrom Beckwith-Wiedeman. Dalam

mengevaluasi anak besar dengan disabilitas perkembangan, perlu dipikirkan kemungkinan

komplikasi prematuritas ekstrim sebagai penyebab. Postmaturitas juga dikaitkan dengan

beberapa anomali kromosom (misalnya trisomi 18) dan anensefali. Bayi-bayi yang dilahirkan

dengan presentasi lebih cenderung memiliki malformasi congenital. Usia ibu yang lanjut

dikaitkan dengan peningkatan risiko nondisjunction yang menyebabkan trisomi. Usia ayah yang

lanjut mungkin terkait dengan peningkatan risiko mutasi baru yang menyebabkan pembawa sifat

autosomal dominan. Masalah medis ibu dari pajanan (medikamentosa, asap rokok, dan

penggunaan alcohol) dikaitkan dengan malformasi.1

Peningkatan jumlah cairan amnion dikaitkan dengan obstruksi intestinal atau anomaly system

saraf pusat yang menyebabkan gangguan kemampuan menelan. Jumlah cairan amnion yang

sedikit dapat mengarahkan pada kelainan traktus urinarius, menyebabkan kegagalan

memproduksi urin atau kebocoran cairan amnion kronik.1

Riwayat keluarga

Perlu disusun suatu pedigree untuk mencari abnormalitas, baik yang serupa maupun tidak serupa

pada kerabat derajat satu atau dua. Riwayat abortus atau kematian pada masa neonatal harus

ditanyakan.1

Pemeriksaan Fisik

Saat mengevaluasi anak dengan gambaran dismorfik, pendekatan berikut harus digunakan.

Pertumbuhan

Tinggi (panjang), berat, dan lingkar kepala harus diukur dengan teliti dan diplot pada kurva

pertumbuhan yang sesuai. Berat yang rendah dan restriksi pertumbuhan mungkin sekunder

terhadap abnormalitas kromosom, dysplasia skeletal, atau pajanan terhadap agen toksik atau

teratogenik. Bayi yang besar mungkin mengalami sindrom berlebih (sindrom sotos atau

Beckwith-Wiedeman) atau bila terjadi pada masa neonatal, mungkin disebabkan oleh ibu yang

menderita diabetes. Klinis harus menilai apakah anak proporsional. Lengan yang terlalu pendek

untuk kepala dan batang tubuh mengimplikasikan adanya dysplasia tulang ekstremitas pendek,

misalnya akondroplasia. Batang tubuh dan kepala yang terlalu pendek dibandingkan ekstremitas

mengarahkan kemungkinan kelainan vertebrata, seperti displasis spondiloepifiseal.1

Kraniofasial

Pemeriksaan kepala dan leher yang seksama penting untuk menegakan diagnosis banyak

sindrom malformasi congenital. Bentuk kepala harus dinilai dengan teliti, bila bentuk dan ukuran

kepala tidak normal, mungkin dapat ditemukan kepala yang panjang dan kurus, pendek dan

lebar, atau asimetrik atau ireguler. Selanjutnya dinilai gambaran wajah. Setiap asimetri harus

dicatat, asimetri mungkin disebabkan deformasi terkait dengan posisi intrauterine atau

malformasi salah satu sisi wajah. Wajah dibagi menjadi 4 regio. Kening mungkin didapatkan

prominen yang nyata (akondroplasia) atau defisiensi (sering digambarkan sebagai sloping

appearance). Penilaian wajah tengah, membentang dari alis mata ke bibir atas dan dari kantus

eksternus mata ke komisura mulut. Penilaian seksama jarak antara kedua mata dan pupil dapat

mengkonfirmasi kesan hipotelorisme yang mengarahkan kepada defek formasi otak bagian garis

tengah, atau hipertelorisme. Panjang fisura palpebra harus diukur dan dapat membantu menilai

apakah pembukaan mata pendek, seperti yang ditemukan pada sindrom alcohol janin, atau sangat

panjang seperti pada sindrom make up kabuki. Gambaran lain mata harus dinilai. Sudut

kemiringan fisura palpebra bisa mengarah ke atas (seperti pada sindrom down) atau ke bawah

(seperti pada sindrom Tracher Collins). Adanya lipatan epikantus (sindrom down dan FAS) juga

merupakan gambaran penting. Bentuk hidung terutama pangkal hidung perlu dinilai, bisa datar

pada sindrom down, sindrom alcohol janin, dan banyak sindrom lain.1

Leher

Mungkin ditemukan webbing, sebuah gambaran seperti sindrom turner dan sindrom Noonan,

atau leher pendek, yang cukup sering ditemui pada beberapa kelainan dysplasia skeletal dan pada

kondisi yang melibatkan kelainan vertebra cervical, seperti sindrom Klipel-Feil.1

Batang Tubuh

Bentuk dada dan simetrisitas. Harus dinilai adakah deformitas pektus, selain itu dinilai adakah

skoliosis.1

Ekstremitas

Banyak sindrom malformasi congenital melibatkan anomali ekstremitas. Range of motion untuk

semua sendi perlu dievaluasi. Pemeriksaan tangan penting dilakukan. Polidaktili umum terjadi

pada trait autosomal dominan terisolasi tetapi juga dapat dijumpai pada trisomi 13.

Dermatoglifiks didefinisikan sebagai pola garis telapak tangan. Garis telapak tangan melintang

adalah indikatif untuk hipotoni selama masa kehidupan janin. Sebuah pola garis telapak tangan

yang karakteristik dapat dijumpai pada sindrom alcohol janin.1

Genitalia

Pemeriksaan genital harus dilakukan dengan teliti untuk mencari abnormalitas struktur. Pada

laki-laki, bila penis tampak pendek, maka harus diukur sesuai data untuk seusianya. Genital

ambigus sering dikaitkan dengan kelainan endokrinologi, seperti hyperplasia adrenal congenital.1

Patofisiologi

Alkohol yang diminum oleh wanita hamil memberikan risiko yang cukup besar terhadap

bayi yang dikandung. Alcohol menghambat transport asam amino dan glukosa ke dalam

plasenta. Janin tidak dapat memetabolisme alcohol secepat orang dewasa, sehingga alcohol akan

tetap berada dalam sistem tubuh bayi lebih lama. Penggunaan alcohol dalam jumlah sedang telah

dihubungkan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi. Alcohol dapat berpengaruh buruk pada

beberapa fungsi sel terkait dengan pekembangan janin termasuk sintesis DNA, sintesis protein,

ambilan glukosa dan perkembangan jalur sinyal saraf.5,6

Pemeriksaan Laboratorium

Analisis kromosom, baik pada saat metaphase dan profase, harus dilakukan pada anak

dengan anomali congenital multiple, keterlibatan satu organ mayor, dan memiliki gambaran

dismorfik multiple, atau mengalami retardasi mental. FISH harus diminta bila diduga adanya

suatu sindrom dengan defek kromosom yang sudah diketahui dan tersedia probe. Analisis DNA

langsung dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi spesifik. Pencitraan radiologis

memegang peranan penting dalam evaluasi anak-anak dengan gambaran dismorfik. Individu

yang memiliki malformasi eksternal multiple harus diperiksa secara seksama untuk mencari

adakah malformasi internal. Pemeriksaan dapat mencakup USG kepala dan abdomen untuk

mencari anomali pada otak, ginjal, kandung kemih, hati, dan limpa.1

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada, hasil pemeriksaan fisik, serta adanya

riwayat pemakaian alcohol saat kehamilan, dengan stetoskop bisa terdengar bunyi jantung

murmur atau tanda kelainan jantung lainnya. USG (menunjukan hambatan dalam pertumbuhan

janin), Pemeriksaan kadar alcohol pada wanita hamil yang menunjukan adanya tanda-tanda

intoksikasi alcohol. Pemeriksaan CT scan dan MRI setelah anak lahir. Pemeriksaan etil alkohol

(etanol) dalam darah seringkali dilakukan karena alasan medis dan hukum. Dibeberapa negara,

kadar alkohol melebihi 0,1% atau 100mg/dl secara hukum dipertimbangkan untuk pembuktian

adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma dapat digunakan sebagai skrining bagi

pasien yang tidak sadar. Para perawat sebaiknya mengecek sistem hukum yang berlaku dalam

pembuatan surat keterangan pengambilan darah untuk pemeriksaan kadar alkohol plasma :

Nilai rujukan untuk pemeriksaan alkohol serum/plasma

0,00% menunjukan normal atau tidak ada alkohol

<0,05% atau 50 mg/dl, tidak ada pengaruh alkohol yang berarti

0,05-0,10% atau 50-100mg/dl, ada pengaruh alkohol

0,10-0,15% atau 100-150mg/dl, dipengaruhi waktu reaksi

0,15% atau 150 mg/dl, menunjukan intoksikasi alkohol

0,25% atau 250 mg/dl, intosikasi alkohol berat

0,30% atau 300mg/dl, koma

0,40% atau 400mg/dl, fatal yang berakibat kematian.8

Gejala Klinis

Penderita sindrom alcohol pada janin mempunyai beberapa kekhasan antara lain :

a. Mulainya prenatal dan ada persistensi defisiensi pertumbuhan panjang, berat, dan

lingkaran kepala

b. Kelainan pada muka meliputi fisura palpebra pendek, lipatan epikantus, hipoplasia

maksila, mikrognatia, dan bibir atas tipis

c. Cacat pada jantung, defek sekat primer

d. Kelainan sendi dan tungkai minor, termasuk beberapa pembatasan gerakan dan gambaran

garis telapak tangan yang berubah

e. Perkembangan terlambat dan defisiensi mental bermacam-macam

Sindrom alcohol janin dicirikan oleh tampilan wajah yang khas, defisiensi pertumbuhan dimulai

pada masa prenatal, peningkatan frekuensi retardasi perkembangan serta mental, anomaly

congenital mayor. Anak dengan kelainan ini memiliki bagian tengah muka yang rata dengan

fisura palpebra sempit, jembatan hidung rendah, hidung pendek menengadah, dan filtrum

konveks agak panjang dengan tepi bibir atas sempit berwarna merah terang. Dalam periode

neonatal, bayi ini kecil menurut usia kehamilan, dan pertumbuhannya terus menerus buruk serta

sering menunjukan kegagalan tumbuh kembang. Dalam periode neonatal mereka gugup atau

gemetar suatu gejala yang terancukan dengan gejala putus obat. Namun, kelainan neurologic

tersebut menetap, dan selain perkembangan terlambat dan retardasi mental yang jelas anak

seperti ini memiliki koordinasi yang buruk, gemetar, dan kadang-kadang dikemudian hari

hiperaktif.7

Diagnosis banding

Sindrom Edward ( Trisomi 18)

Trisomi 18 terdapat pada sekitar 1 di antara 3000 neonatus dengan rasio laki-laki terhadap

perempuan sebesar 1:2. Kaitan nya dengan usia ibu yang lanjut sangat kecil. Sebanyak 25% dari

semua kasis lahir dari ibu yang berusi >35 tahun. Sering ditemukan retardasi pertumbuhan

intrauterine dan berat lahir rata-rata dibawah 2 kg. sebanyak 90% bayi dengan kelainan ini

mempunyai penyakit jantung bawaan dan 50% kasus meninggal selama minggu pertama

kehidupan. Hampir semua kasus meninggal menjelang usia 1 tahun. Bayi-bayi dan anak-anak

yang tetap bertahan hidup menunjukkan retardasi pertumbuhan dan perkembangan yang berat.1

Gambaran klinis yang umum pada trisomi 18 adalah retardasi pertumbuhan inbtrauterin, gagal

tumbuh yang berat, dan retardasi mental. Kelainan pada anggota badan yaitu tangan mengepal

jari ke-2 dan ke-5 menindih jari ke-3 dan ke-4, kuku-kuku kecil terutama jari ke 5, jari-jari kaki

besar, pendek dan dorsofleksi, kaki rocker-bottom.pada daerah kepala dan wajah adalah oksiput

yang menonjol, telinga displastik dan bergantung rendah, fisura palpebra pendek dan sempit,

mulut dan rahang kecil. Serta ada gambaran klinis lain seperti, kelainan jantung, atresia

esophagus, fistula trakeo-esofagus, dan spina bifida. Pada 90% kasus terbukti bahwa

penambahan kromosom pada kromosom 18 diturunkan dari ibu. Kadanh-kadang terjadi kasus

mosaic dengan sel-sel yang normal, pada kasus ini kemungkinan kelansungan hidup jangka

panjangnya besar.1

Sindrom Patau (Trisomi 13)

Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 di antara 5000 bayi baru lahir. Seperti halnya dengan

trisomi autosom lainnya terhadap hubungan dengan makin lanjutnya usia ibu. Hampir semua

bayi dengan trisomi 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan mayor pada

organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat bertahan hidup di atas beberapa minggu,

sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari setelah dilahirkan. Penderita yang bertahan hidup

lama menunjukan cacat fisik yang berat. Gambaran klinis secara umum adalah hipertonisitas

selama masa neonatal dan gagal tumbuh yang berat dengan kematian dini pada sebagian besar

kasus. Pada anggota badan terdapat polidaktili dan garis tangan tunggal. Pada daerah kepala dan

wajah terdapat holoprosensefali yaitu tidak ada hidung (agenesis premaksilaris, lubang hidung

tunggal (sebosefali, belalai (etmosefali, mata tunggal (siklops, mikroftalmia, hidung bulat besat,

palate/labioskizis, dan telinga kecil/defek pada kulit kepala.1

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan bayi-bayi ini sukar, karena tidak ada terapi yang spesifik. Disamping

mengantuk, bayi dapat tetap hipotoni dan gemetar, dan prognosisnya jelek. Konsultasi mengenai

kekambuhan penting dilakukan.4

Konseling Genetik

Konsultasi genetik merupakan layanan komunikasi antara ahli genetika medik dengan

penyandang cacat herediter atau keluarganya. Konsultasi menyangkut informasi dan nasihat

mengenai berbagai kondisi kelainan yang diwariskan, untuk membantu agar yang

berkepentingan dapat mengambil keputusan. Konsultasi medic merupakan salah satu

pendekatan, dalam upaya pencegahan agar alel-alel mutan penyebab penyakit di dalam keluarga

tidak tetap berada di dalam populasi. Perkembangan metode konsultasi medic ini menumbuhkan

profesi khusus dalam ilmu kedokteran. Seorang ahli genetic medic selain dituntut dapat menilai

secara tepat tentang risiko dalam keluarga, juga harus dapat mendiskusikan berbagai masalah

yang berkaitan dengan reproduksi. Kini telah dicapai kemajuan penting mengenai pemecahan

masalah genetic khususnya mengenai diagnosis prenatal sehingga dapat secara tepat memberikan

saran suatu kehamilan dengan malformasi perlu dipertahankan atau diterminasi.3

Indikasi umum untuk konsultasi genetic:

Anak sebelumnya dilahirkan dengan kelainan congenital multiple, kemunduran mental,

atau kerusakan organ.

Riwayat keluarga dengan kondisi herediter, seperti misalnya kistik fibrosis, sindrom

kromosom fragile, atau diabetes

Wanita umur lanjut yang membutuhkan diagnosis prenatal atau indikasi lain

Perkawinan antar kerabat/consanguinity

Orang yg dihadapkan pada risiko pajanan terhadap teratogen, seperti bahan kimia di

tempat kerja, obat-obatan, dan alcohol

Seorang wanita yang mengalami kegagalan kehamilan berulang, atau kemandulan

Seorang wanita yang telah didiagnosis menyandang abnormalitas atau kondisi genetic

yang berisiko

Pasangan yang sebelum menjalani uji genetic dan sesudah menerima hasilnya,

khususnya mengeni kemungkinan tertundanya manifestasi gangguan, seperti kanker dan

penyakit neurologik3

Langkah-langkah konsultasi genetic :

Menyusun riwayat dan silsilah keluarga

Pemeriksaan medis

Diagnosis

Diskusi, nasihat, dan saran

Tindak lanjut3

I. Menyusun riwayat dan silsilah keluarga

Langkah pertama yang harus dilakukan oleh seorang konsultasi genetic, yaitu melakukan

wawancara, baik dengan penyandang gangguan genetic secara langsung maupun anggota

keluarga lain guna mengetahui awal timbulnya penyakit herediter dalam keluarga, serta untuk

mengetahui perjalanan penyakit. Pertanyaan yang diajukan tidak jauh berbeda dengan cara

penggalian informasi yang diperlukan terhadap keluhan penyakit umum lain. Riwayat penyakit

yang perlu digali selain berasal dari penyandang, juga riwayat penyakit dalam keluarga.3

II. Pemeriksaan medis

Pemeriksaan medis secara lengkap yang berbeda dengan pemeriksaan rutin yang biasa dilakukan

para dokter, sangat diharapkan. Pemeriksaan yang dilakukan secara cermat dan mendalam ini

diperlukan untuk menjelaskan mengenai kelainan yang dijumpai kepada yang membutuhkan

konsultasi. Jika diperlukan, pemeriksaan tersebut harus dilengkapi dengan berbagai pengukuran,

seperti tinggi badan, panjang lengan, lingkar kepala, jarak antara kedua mata, dan sebagainya.

Seringkali orang lupa memeriksa pola garis-garis telapak tangan (dermatoglyphy). Sering kali,

gambaran garis telapak tangan dapat membantu menegakan diagnosis. Pola dismorfik dan

gambaran lain pada umumnya lebih penting untuk menegakan diagnosis daripada hanya

memerhatikan sebuah tanda yang ditemukan saja.3

III. Diagnosis

Suatu diagnosis yang tepat sangat mutlak dalam praktik kedokteran, apalagi dalam bidang

genetika medic. Diagnosis yang tepat sangat penting untuk menetapkan tindakan-tindakan

selanjutnya, karena tanpa diagnosis yang tepat, konsultasi genetic dapat memberikan solusi yang

menyesatkan. Untuk menunjang kepastian diagnosis, kadang-kadang masih dipandang perlu

dilakukan berbagai jenis pemeriksaan lain. Kebutuhan pemeriksaan tambahan sebagai penunjang

tersebut bergantung pada jenis gangguan yang dihadapi. Karena itu, perlu ditetapkan dahulu

apakah gangguannya terjadi pada tingkat kromosom atau ada jenis gangguan lain, seperti

gangguan gen tunggal, gangguan mitokondria, ataukah gangguannya terbatas pada sel somatic.3

Tabel 1. Pemeriksaan lanjutan untuk penegakan diagnosis3

Jenis gangguan Jenis pemeriksaan yang perlu

1. Gangguan kromosom Analisis kromosom

2. Gangguan gen tunggal Analisis silsilah, pemeriksaan klinis, analisis

biokimia, analisis DNA

3. Gangguan multifaktorial Pemeriksaan klinis, analisis biokimia, analisis

DNA

4. Gangguan mitokondria Analisis silsilah, pemeriksaan klinik, analisis

DNA

5. Gangguan sel somatic Histoplatologi, analisis kromosom, analaisis

DNA

IV. Diskusi, nasihat, dan saran

Diagnosis yang tepat sangat penting artinya untuk memberikan informasi dan saran bagi

penderita atau keluarga penderita penyakit gangguan genetic. Pada langkah ini, ahli genetic

medic yang memberikan pelayanan konsultasi dituntut mempunyai kemampuan komunikasi

yang efektif ketika menghadapi pasien dan keluarganya. Dan juga dituntut memiliki pengetahuan

umum tentang risiko seseorang untuk memperoleh penyakit keturunan. Dalam memberikan

penjelasan dan saran, diperlukan pelibatan semua aspek kondisi dan dengan cara yang mudah

dimengerti, sesuai dengan pendidikan orang yang menerima pelayanan tersebut. Aspek yang

dibahas dapat mengenai aspek hubungan keluarga, aspek hubungan masyarakat, aspek hukum

dan peraturan, aspek estetis, aspek psikologis, aspek budaya, aspek keyakinan dan kepercayaan,

dll. Penyedia layanan informasi kepada individu penyandang gangguan genetic atau anggota

keluarga yang berisiko mencakup penjelasan tentang dampak dan gangguan tersebut,

kemungkinan perkembangan gangguan dan penularannya, beberapa cara yang mugkin untuk

penganggulangan dan pencegahannya.3

V. Tindak lanjut

Banyak kasus yang cukup hanya perlu mendapatkan penjelasan dan saran sekali dari para ahli

pada kesempatan pelayanan konsultasi genetic. Namun, beberapa kasus lain masih memerlukan

pertemuan-pertemuan lanjutan sebagai upaya memberikan pelayanan yang lebih mendalam. Pada

umumnya, para ahli berpendirian bahwa konsultasi genetic tidak berhenti pada pertemuan

ppertama saja, melainkan masih dimungkinkan pertemuan-pertemuan berikutnya, jika

diperlukan.3

Pencegahan

Hindari mengkonsumsi alcohol saat hamil

Di anjurkan untuk mengambil asam folat untuk pencegahan cacat lahir

Menghindari minum alcohol dengan menggunakan alat kontrasepsi karena bisa saja

terjadi kehamilan

Konsultasikan dengan dokter bila tidak bisa menghentikan minum

Prognosis

Bayi dan anak-anak dengan sindrom alkohol janin memiliki banyak masalah yang berbeda, yang

dapat sulit untuk mengelola. Anak-anak melakukan yang terbaik jika mereka didiagnosis dini

dan dirujuk ke tim penyedia layanan kesehatan yang dapat bekerja pada strategi pendidikan dan

perilaku yang sesuai dengan kebutuhan anak.1

III. Kesimpulan

Bayi berusia 10 bulan, mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas hypoplastic

midface dengan epicanthus, long dan flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi

mental dengan gangguan perilaku serta ditemukan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-

bagian dari otak diduga menderita Fetal Alcohol Syndrome.

IV. Daftar Pustaka

1. Marcdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE. Nelson ilmu kesehatan anak.

Edisi 6. Jakarta :Saunders Elsevier; 2011.h.205-208

2. http://health.detik.com/readpenyakit/1145/sindrom-alkohol-janin

3. Kresnowidjojo S. Pengantar genetika medic. Jakarta: EGC; 2014.h.205-211

4. Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM. Nelson ilmu kesehatan anak. Jakarta;

EGC;2000.h.630

5. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Ed ke-3. Jakarta: EGC;2007.h 54

6. Curtis G B. Kehamilan di atas usia 30. Jakarta: Penerbit Arcan; 1997.h.66

7. Rudolph AM, Hoffman JIE, Rudolph CD. Buku ajar pediatric rudolph. Edisi 20. Volume

1. Jakarta: EGC; 2006.h.224

8. Laposata Michael. Laboratory Medicine: the diagnosis of disease in the clinical

laboratory. 2010