Önemli Fetal Sendromlarda Ultrasonografi Bulguları

Prof Dr Yakup ERATA

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği-Ultrasonofrafi kursu

İstanbul, 8-10 Kasım 2013

Major anomaliler tüm doğumların %3ü

bilinmeyen % 50

monogenik % 8

kromozomal % 10

çevresel % 7

multifaktöriyel % 25

Kromozomal Sendromlar

Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar

Sayısal Kromozom Anomalileri

Turner S.

Down S

T18

T13

Kromozom kırıklığı olan Sendromlar Translokasyon Translokasyon : Kromozomun bir

segmenti başka birine transfer olur Dengeli veya resiprokal translokasyon

Robertsonian translokasyon ( sentrik fuzyon)

Isokromozom

Kromozom Kırığı ile olan Sendromlar

Inversiyon: Tek kromozomda iki kırık segmentin ters

olarak reinkoperasyonu

Delesyon:

Kromozomum bir parçasının kaybı

Kromozomal Sendromlar

Kromozom kırıklığı ile giden sendromlar

Sayısal Kromozom Anomalileri

Turner S.

Down S

T18

T13

Fetal yapısal malformasyonlar: 11-14 hafta

Holoprosencephaly: 3% of trisomy 18

39% of trisomy 13

Facial clefts: 1% of trisomy 21

10% of trisomy 18

39% of trisomy 13

2% of triploidy

Fetal yapısal malformasyonlar:

Micrognathia: 1% of trisomy 21

53% of trisomy 18

9% of trisomy 13

44% of triploidy

Cystic Hygroma: 88% of Turners

Fetal yapısal malformasyonlar:

Chest & cardiac malformations:

26% of trisomy 21

52% of trisomy 18

43% of trisomy 13

48% of turners

16% of triploidy

Fetal yapısal malformasyonlar:

Malformations of the abdomen: Exomphalos 31% of trisomy 18 17% of trisomy 13

Fetal yapısal malformasyonlar:

Megacystis: Normally the bladder is seen at 10-14

weeks Megacystis if longitudinal diameter is

6-8mm or bladder / CRL ratio is 13% or more

It resolve in 60% of cases 20% risk of chromosomal abnormality

Otosomal kromozom fazlalığına bağlı sendromlar Down Sendromu

Karyotip 47XX veya XY +21.

En sık kromozomal hastalık

En sık genetik geçişli mental retardasyon nedeni

Insidans 1 700 doğum

Down Sendromu Patogenez

Meiotik nondisjunction (95%)

Robertsonian translokasyon (4 %)

Mosaisism embryogenez sırasında

mitotik nondisjunction (1%)

Down Sendromu

Belirteçler

Edward Syndromu ( Trisomy 18)

Karyotip : 47XX veya XY+18.

Insidans 1:8000

Risk maternal yaşla artar

nondisjunction

Polihidramnios

IUGR

Edward Sendromu Belirteçler

Çilek şekilli kafa

Koroid pleksus kisti

Brakisefali

Düşük kulak ve mikrognati

Ekstremite kısalığı Üstüste binmiş parmaklar Rocker bottom ayak

Tek umblikal arter

Kardiak anomali

Edward Sendromu Belirteçler

Patau Sendromu Trisomi 13.

Karyotip : 47XX veya XY+13

Insidans 1:15000

Risk maternal yaşla artar

nondisjunction

Yarık dudak ve/veya damak Kardiak anomali Renal anomali Omfalosel Holoprosensefali Mikrosefali Polydaktili

IUGR

T13 de majör anomalilerin US tanısı % 90

Patau Sendromu Belirteçler

T13

Sex kromozoma bağlı bozukluklar

Turner Sendromu

Karyotip 45XO

Insidans 1:3000

Kadın hypogonadismin sık nedeni

Hidrops fetalis.

Kistik higroma

Kongenital Kalp hastalığı

Preductal aort koartasyonu

Bicuspid aortik valve

Böbrek anomalileri

At nalı böbrek

Turner Sendromu

Belirteçler

1. Trimester

Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Translusency)

Tek başına %4.7 FPR ile DS olgularının %76.8’ini yakalar

Nicolaides KH. Am J Obstet Gynecol 2004

Nazal kemik yokluğu LR 40

Triküspid kapakta kaçak (Tricuspid regurgitation) LR 12

Duktus venozusta anormal akım LR 16

Yüz Açısı (>85°) LR 13.8

1. Trimester

LR = Sensitivite / (1-Spesifisite)

Belirteçler ne kadar önemli?

Ense Ödemi Kalınlığı (Nuchal Fold Thickness)

DS için tanımlanan ilk sonografik marker (Benacerraf, 1985)

15-20. hf’da yapılmalı,

Önceleri ≥6mm idi şimdi ≥5mm anormal

DS’da %40 görülürNormalde %0.1 (LR=400)

İzole marker olarak LR:3,79 (Agathokleous et al. 2013)

İzole olduğunda AC önermek gerekir

LR + 23

LR – 0.8

Nazal Kemik Yokluğu veya Kısalığı

İzole marker olarak LR:6,58 (Agathokleous et al.

2013)

(Yokluğu veya kısalığı)

İzole olduğunda AC önermek gerekir

LR + 23

LR – 0.46

Femur ve Humerus kısalığı

DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır.

DS’da kısa femur LR: 0,61 kısa humerus LR: 0,78 (Agathokleous et al.

2013)

Kısa femur ve kısa humerus izole olduğunda AC gerekmez

Irksal değişiklik fazla

LR + 3.7

LR – 0.8

LR + 4.8

LR – 0.74

Pyelektazi

Renal pelvisin AP çapı: ≥4 mm (16–20 hf),

≥5 mm (20–30 hf),

≥7 mm (30–40 hf) ise pyelektazi

İzole marker olarak LR: 1.08 (Agathokleous et al.

2013)

İzole olduğunda AC gerekmez LR + 7.63

LR – 0.92

Hiperekojenik barsaklar Barsaklar kemik kadar ekojen olacak

Kistik fibrozis, intra-amniotik kanama, CMV enfeksiyonu, mekonyum peritoniti durumlarında da görülür

İzole marker olarak LR:1,65 (Agathokleous et al. 2013)

İzole olduğunda AC gerekir (?) LR + 11.4

LR – 0.90

Kalpte ekojenik odak

İzole marker olarak LR:0,95 (Agathokleous et al.

2013)

Fetal ekokardiografik değerlendirme yapılmalı

Sayısı veya yeri DS açısından önemsiz

İzole olduğunda AC gerekmez

Koroid Pleksus kistleri

CP Tr 18’de izole olmaz (Oyelese Y, Vintzileos

AM, 2005)

Tr 18’li fetusların %10,6’sında (6/56 saptanır. (Cho RC, 2009)

İzole olduğunda AC gerekmez

Cho RC

İzole CP Kisti

LR + 5.83

LR – 0.80

ARSA

•%80 Özefagusun arkasından •%15 Özefagus -trakea arasından •%5 Trakeanın önünden geçer

İnsidans: 1/50-200

ARSA

İzole marker olarak LR: 3,94 (Agathokleous et al. 2013)

İzole olduğunda AC önermek gerekir

Kromozomal olarak normal ise kardiak değerlendirme gerekir

LR + 21.4

LR – 0.71

Major anomaliler (Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali,

Hidrops, Ekstremite ve karın duvarı defektleri)

Diğer Brakisefali

Basık yüz

Belirteçler ne kadar önemli?

Hiçbir sonografik belirteçin olmaması? Down Sendromlu fetuslarda %30,9

Euploid fetuslarda %88,1

Hiç bir sonografik belirteç olmaması durumunda Down sendromundaki LR:0,37

Özetle hiç bir belirteçin olmaması mevcut riski 2,7 kat azaltır

Belirteçler ne kadar önemli?

Risk hesaplanmasında riski artıran markerler yanında saptanmayan markerlerin riski azaltıcı etkileri de hesaplanmalıdır

TEŞEKKÜR EDERİM