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OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis
OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo•Compensación de dosis
•Drosophila•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
2Tema 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo Determinación del sexo
•Genética:•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples•Ploidía (himenópteros)•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
3Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicosX = cromosoma sexual 4Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
5Tema 4: Herencia del sexo
Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster
Número decromosomas
X
344321211
Ploidíaautosomas
(A)
234321323
Númerototal de
cromosomas
913161284
117
10
RazónX/A
1,501,331,001,001,001,000,670,500,33
Sexo
MetahembraHembraHembraHembraHembraHembraIntersexoMacho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1Intersexo
6Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)
Embrión Drosophila
X:A = 1
gen Sxl activo
X:A = 0,5
gen Sxl inactivo
Tiempo
7Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen OdInhibición
Tiempo
Actúa gen TDFsi está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
8Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Sistema XY
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
TiempoSin TDF
se expresa
9Tema 4: Herencia del sexo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de
feminización
testicular
10Tema 4: Herencia del sexo
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiplesNemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)42 cromosomas (26A + 16X)
11Tema 4: Herencia del sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
XX
YY
12Tema 4: Herencia del sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanosCromosomas sexuales humanos
13Tema 4: Herencia del sexo
Herencia ligada al X Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo WhiteFenotipo Salvaje
14Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F2
x
1/2
1/2
y
Xw YX+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
15Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F2
x
1/2
1/2y
Cruce recíprocoCruce recíproco
X+ YXw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
16Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplo de herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los colores
o daltonismo
Ejemplo de herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los colores
o daltonismo
17Tema 4: Herencia del sexo
Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
18Tema 4: Herencia del sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
19Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
20Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosisCompensación de dosis
Diferentes mecanismos de compensación
de dosis
21Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X
22Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosisCompensación de dosis• Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de
glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo en mujeres
23Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasEjemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
24Tema 4: Herencia del sexo
Tema 4: Herencia del sexo 25
• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?
• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?