Neuromišićne bolesti

Studentski seminar

Decembar 2015.

Neuromišićne bolesti

Bolesti motornog neurona

Bolesti nervnih

korenova i pleksusa

Bolesti perifernih

nerava

Bolesti neuromišićne

spojnice

Bolesti mišića

Prikaz 1

G. K., 39 god.

Radnik

Selo Rudna glava

Oženjen

3 dece

Desnoruk

1

Lična anamneza

Operacija slepog creva

Bez bolesti od značaja za hereditet

Porodična anamneza

1

Sadašnja bolest

Maj

Tupa povreda

desne ruke

Slabost desne

ruke

Jun

2014.g.

Jul

Slabost leve ruke

i poigravanje

mišća obe ruke

Slabost

desne noge

Septembar

1

Neurološki nalaz

• Pojačan refleks masetera

• Dizartrija

• Hipotrofije i fascikulacije jezika

KN

• Hipotrofija i slabost malih mišića šaka

• Fascikulacije u proksimalnim mišićima GE

• MR pojačani

• Pronacija i minimalno tonjenje obe ruke

GE

• Uredna trofika, bez fascikulacija

• MR pojačani

DE

1

Elektromioneurografija (EMNG) Bolest

motoneurona sa

afekcijom 3 (GE,

DE, torakalni)

od 4 regiona

tela

Sensory NCS

Nerve / Sites Rec. Site Lat. Pk Amp Duration Distance Vel.

ms µV ms cm m/s

R SURAL - Lat Malleolus

Calf Lat Malleolus 3,40 17,5 1,90 15,5 45,6

Ref. 4,0 40,0

Motor NCS

Nerve / Sites Lat. Amp.1-2 Dur. Area Distance Vel. Amp.1-2

ms mV ms mVms cm m/s %

R COMM PERONEAL - EDB

Ankle 4,80 5,8 5,90 20,1 8 100

Ref. 6,00 1,5

Fib Head 11,25 5,3 7,45 19,6 28 43,4 92

Ref. 1,5 42,0 72,8

R TIBIAL (KNEE) - AH

Ankle 5,75 3,1 6,20 9,4 11,5 100

Ref. 6,00 1,5

Knee 15,30 1,6 8,20 6,4 42 44,0 50,4

Ref. 1,5 39,0 46

F Wave

Nerve Min F Lat Max F Lat Mean FLat

ms ms ms

R COMM PERONEAL - EDB 52,80 58,75 54,66

REF 30,04 30,04 30,04

R TIBIAL (KNEE) - AH 62,95 71,25 67,62

REF 31,49 31,49 31,49

Needle EMG

EMG Tabela

Spontana aktivnost Voljna aktivnost Nalaz

Fib PSW Fasc Mioton CRD Miokim Amp Tra Polif IP .

R. TIB ANTERIOR 0 0 2+ 0 0 0 2+ 2+ 2+ 2- Subak.neur

R. VAST

LATERALIS

0 0 1+ 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Subak.neur

L. TIB ANTERIOR 0 0 0 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Inak.neur

R. DELTOID 0 0 0 0 0 0 1+ 2+ 2+ 1- Inak.neur

R. BICEPS 1+ 1+ 1+ 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Subak.neur

R. FIRST D

INTEROSS

0 0 1+ 0 0 0 1+ 1+ N 1- Subak.neur

R. TRAPEZIUS (U) 0 0 0 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Inak.neur

R. GENIOGLOSSUS 0 0 0 0 0 0 2+ 2+ 1+ 1- Inak.neur

R. THOR

PSPINALS

0 0 2+ 0 0 0 2+ 1+ 1+ 1- Subak.neur

1

Lumbalna pukcija

Citobiohemijski pregled likvora: Li 0, Er 0,

glikorahija 3.7 pri glikemiji 5.2,

proteinorahija 0.37

Izgled: bistar, bezbojan, posle

centrifugiranja bez taloga

Izoelektrično fokusiranje

likvora: nalaz normalan

1

Magnetna rezonanca

MR cervikalne kičme: spondiloza,

polidiskopatija, protruzija diskusa i

radikularna kompromitacija radiksa C6

desno i C7 levo

MR endokranijuma: nalaz uredan

1

Spirometrija

Spirometrijska restrikcija

FVC 88% predviđenog

1

Laboratorijske analize

Tireoidni status: uredan

Tumorski markeri (AFP, CA 15-3, CA 19-9, CA 72-4, CEA, CYFRA 21-1, PSA, NSE): uredni

IgG i IgM antitela na Borreliu burgdorgeri u likvoru i serumu: negativna

Elektroforeza proteina seruma sa imunofiksacijom: uredan nalaz

Elektroforeza proteina urina: uredan nalaz

TPHA u likvoru i serumu: negativno

1

Dijagnoza

Amiotrofična lateralna skleroza

Anabolici

Polivitaminska terapija

Simptomatska terapija

Terapija

1

Prikaz 2

M.P., 65 god.

Radnik

Stara Pazova

Oženjen

2 dece

Desnoruk

2

Lična anamneza

Konzumiranje većih količina alkohola do

pre 10 god., od tada apstinencija

HOBP

Otac hodao na prstima

Porodična anamneza

2

Porodično stablo

?

2

Sadašnja bolest

1980.g.

31 god.

Osećaj

zategnutosti

u mišićima

potkolenica

Progresivno topljenje mišića i

gubitak snage u DE, otežano

odizanje stopala od podloge

2010.g.

61 god.

Topljenje mišića i

slabost šaka

2012.g.

63 god.

Izrazita slabost

GE i DE,

nemogućnost

samoopsluživanja,

otežan hod

2

Neurološki nalaz

• Uredan nalaz

KN

• Izražena hipotrofija distalne muskulature podlaktica i šaka

• Deformacija šaka po tipu kandžastih

• MR brachioradialisa ugašen obostrano, ostali MR sniženi

GE

• Izražena hipotrofija mišića distalne trećine natkolenica i svih mišića potkolenica

• “Viseća" stopala sa kontrakturama u skočnim zglobovima

• MR ugašeni

• Hod peronealan (“petlov”), nemoguć na petama i prstima

• Ustajanje sa postelje uz Gowersov manevar

• Nemoguće samostalno ustajanje iz čučnja

• Vibracijski senzibilitet lako oslabljen do kolena

DE

2

Elektromioneurografija (EMNG)

senzorimotorna dominantno aksonalna

polineuropatija, koja je veoma jako izražena

na GE i DE

2

Sensory NCS

Nerve / Sites Rec. Site Lat. Pk Amp Duration Distance Vel.

ms µV ms cm m/s

R MEDIAN - Digit II

Wrist II 4,40 5,1 2,80 16 36,4

Ref. 5,0 49,0

R ULNAR - Digit V

Wrist V NR NR NR

Ref. 5,0 44,0

R SURAL - Lat Malleolus

Calf Lat Malleolus NR NR NR

Ref. 4,0 40,0

Motor NCS

Nerve / Sites Lat. Amp.1-2 Dur. Area Distance Amp.1-2

ms mV ms mVms cm %

R MEDIAN - APB

Wrist NR NR NR NR 8 NR

Ref. 4,00 3,0 9,20

R ULNAR - ADM

Wrist NR NR NR NR 8 NR

Ref. 3,30 3,5

R COMM PERONEAL - EDB

Ankle NR NR NR NR 8 NR

Ref. 6,00 1,5

R TIBIAL (KNEE) - AH

Ankle NR NR NR NR NR

Ref. 6,00 1,5

Needle EMG

EMG Tabela

Spontana aktivnost Voljna aktivnost Nalaz

Fib PSW Fasc Mioton CRD Miokim Amp Tra Polif IP .

R. TIB ANTERIOR 2+ 2+ 0 0 0 0 0

act

Kom.den

R. VAST

LATERALIS

3+ 3+ 0 0 1+ 0 3+ 2+ N 3- Subak.neur

R. DELTOID 0 0 0 0 0 0 3+ 1+ N 2- Inak.neur

R. ABD POLL

BREVIS

3+ 3+ 0 0 0 0 0

act

Kom.den

R. ABD DIG MIN

(UL)

2+ 2+ 0 0 0 0 3+ 2+ N 3- Subak.neur

2

EMNG

Imunološke analize

Imunoserologija – uredna

Elektroforeza proteina seruma i urina –

uredna

2

Dijagnoza

Hereditarna senzorimotorna

polineuropatija (Mb. Charcot Marie Tooth)

tip 2

Fizikalna terapija

Ortoze za stopala

Polivitaminska terapija

Terapija

2

Prikaz 3

S. N. 45 god.

Domaćica

Kosovska Kamenica

Udata

2 dece

Desnoruka

3

Sadašnja bolest

1997.g.

28 god.

Stresna

situacija

Težina u kapcima,

duple slike,

otežano žvakanje i

gutanje

1997.g.

28 god.

Piridostigmin,

Prednison,

imunosupresivi

Bez značajnih tegoba

2010.g.

41 god.

SLE,

Globalna slabost i

zamorljivost,

spuštanje kapaka,

duple slike

2014.g.

45 god.

Iste tegobe

promenljivog

intenziteta, izraženije

u večernjim časovima

Spuštanje kapaka,

duple slike,

otežano žvakanje,

gutanje i govor,

slabost i zamorljivost

mišića ruku i nogu,

otežan hod,

nemogućnost

ustajanja iz čučnja

3

Lična anamneza

SLE unazad 4 god.

Hipertenzija

Kamen u žučnoj kesi

Bez bolesti od značaja za hereditet

Porodična anamneza

3

Neurološki nalaz

• Semiptoza obostrano koja se potencira zamaranjem

• Pozitivan test ukrštene potencijacije

• Redukovana GMS mastikatornih mišića

• Globalna slabost mimičnih mišića

• Blaga nazalnost u govoru i blaga dizartrija posle zamora

• Pozitivan test brojanja

• Umereno redukovana GMS m.trapeziusa i m.SCM obostrano

• Umerena slabost mišića jezika obostrano

KN

• Umerena slabost i zamorljivost i proksimalnih i distalnih mišića

• Tonjenje ruku i nogu

• Nemoguć hod na petama

• Nemoguće ustajanje iz čučnja, otežano ustajanje sa stolice

GE i DE

3

Prostigminski test

Prostigmin1mg

+

Atropin 0.5 mg s.c.

30 minuta Pozitivan

3

Prostigminski test

Test repetitivne stimulacije

3

Antitela na nAChR

20.3 nM (ref. vrednost <0.2 nM)

uredan

CT medijastinuma

3

Dijagnoza

Miastenija gravis

Piridostigmin

Prednison

Azatioprin

Gastroprotektivna terapija

Timektomija

Terapija

3

Prikaz 4

A.R., 40 god.

Zemljoradnik

Selo Vrelo

Oženjen

Bez dece

Desnoruk

4

Sadašnja bolest

1987.g.

18 god.

Blago kočenje

i slabost šaka

2005.g.

36 god.

Pogoršanje slabosti

šaka, otežan hod

2007.g.

38 god.

Oslabljen

sluh

Otežano

penjanje uz

stepenice i

ustajanje iz

čučnja

2008.g.

39 god.

4

Lična anamneza

Operacija krajnika sa 30 god.

Prelom leve podlaktice u mladosti

Otac, stric, dve tetke i sestra od tetke

imali iste tegobe kao pacijent

Porodična anamneza

4

Porodično stablo

4

Fenomen anticipacije

4

Neurološki nalaz

• Simetrična semiptoza koja se ne potencira zamaranjem

• Umerena hipotrofija mastikatorne muskulature

• Slabost mimične muskulature uz miopatski facies

• Miotonična reakcija jezika i masetera

• Gotsko nepce

• Govor nazalan i lako dizartričan

• Umereno izražena hipotrofija i slabost m. SCM obostrano (“labudov vrat”)

KN

• Laka hipotrofija i slabost distalne muskulature

• MR sniženi

• Aktivna i perkusiona miotonija

GE

• Hipotrofija i slabost distalne > proksimalne muskulature

• MR sniženi

• Hod peronealan uz nemogućnost hoda na prstima i petama

• Otežano ustajanje iz čučnja

DE

4

Elektromioneurografija (EMNG)

ENG: uredan

EMG: relaksacija – miotona izbijanja

aktivacija – miopatska lezija

Miotono izbijanje Miopatski EMG

4

CT mišića DE

Masna infiltracija i izražena hipotrofija

mišića potkolenica i sasvim blaga, početna

hipotrofija mišića natkolenica

4

natkolenice potkolenice

Hormonski status

FSH 44.8

LH 12.5

Prolaktin 1028

Testosteron 18.6 n

4

Kardiološki pregled

EKG: sinus ritam, fr 70/min, prednje levi

hemiblok

UZ srca:

◦ Septum prožet znastim granulacijama

◦ Aberantna horda u zadnjem delu LK

◦ Dašak mitralne i trikuspidne regurgitacije

◦ Perikardijalne priraslice

4

Pulmološko ispitivanje

Spirometrija – normalan nalaz

Test snage respiratornih mišića – jako

sniženi Pi max i Po max

4

Oftalmološki pregled

Tačkasta polihromatska zamućenja zadnje

kapsule

4

RTG lobanje

Uredan nalaz

Sela turcica – uredan nalaz

4

Neuropsihološka procena

MMSE 26/30

Intelektualni kapaciteti na donjoj granici proseka, IQ tot 91

Postignuća na verbalnom (IQver 92) i manipulativnom (IQman 92) polju su ujednačena

Ostali neuropsihološki nalaz je uredan: pacijent je egzekutivno očuvan, pažnja i koncentracija nisu kompromitovane, deklarativno pamćenje je očuvano, kapacitet verbalnog divergentnog mišljenja je zadovoljavajući

4

Dijagnoza

Miotonična distrofija

Fizikalna terapija

Anabolici

Polivitaminska terapija

Simptomatska terapija

Terapija

4

Pitanja ?