86

NOTES CLÍNIQUES • r

Nens maltractats. Valorado de les constants d'alt risc de maltractaments M. March i Salas*, D. Serra i Riba*, J. Ll. Hernández i Zabalza*, J.M. Muixí i Rosset*, S. Nevot i Falcó* ji. Sitges i Costa*

BATTERED CHILDREN. ASSESSIMENT OF HIGH RISK NIÑOS MALTRATADOS. VALORACION DE LAS FACTORS PREDISPOSING TO ILL TREATMENT CONSTANTES DE ALTO RIESGO DE MALOS TRATOS

A study is carried out on the clinical cases of 8 maltreated Se realiza un estudio de 8 casos clínicos de niños maltrata-(battered) and of 68 badly cared-for children. dos y 68 mal cuidados.

From the study, certain constant factors are elicited (case Del estudio se obtienen unas constantes (anamesis, am-history, home and social environment) which are useful in bien(e familiar y social) que son útiles para identificar los ni-identifying children at risk from ill treatment. ños con riesgo de recibir malos tratos.

Guidelines are set out regarding home, institutional and Se dan normas de actuación familiar, institucional y social social conduct to follow in order lo prevent (he syndrome. para prevenir el síndrome.

Paraules clau: Nens maltractats. Ana Med (Bare) 1986; 72:86-88

Introducció Exposern 8 casos d'histories clíniques de nens maltractats

La sindrome del nen maltractat és el quadre clínic que durant els anys 1978-1984, aixi com 68 nens mal atesos ob-

apareix en nens que han rebut maltractaments físics i emo- servats durant l'any 1980.

cionals importants. Aquests casos han estat atesos en el Servei d'Urgéncies de

En alguns casos inclús es pot arribar a produir mort. Des l'Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa. En tots els ea-

de l'antiguitat hi ha haeut nens amb maltractaments, perú sos s'ha fet: historia, exploració clínica i en els casos adients,

fins els anys 1940-1950 la societat médica no s'adona que els exámens complementaris.

nens són victimes d'actes de violencia. John Caffey, pedia- S'entén per nen mal ates el nen brut, en alguns casos amb

tra-radióleg nord-americá, fou qui publica un article sobre 6 una dermatitis intensa a la regló deis bolquers, brutícia a les

casos de nens que presentaven fractures múltiplesl. aixelles, ungles i peus durant els mesos hivernals. Mala olor

Caffey insisteix que les fractures deis ossos llargs i l'hema- general. Aquests signes són d'especial valor en els nens de

toma subdural és una complicació freqüent. menys de dos anys d'edat.

L'any 1961, Henry Kempe, en una taula rodona de la reu- La detecció dels nens maltractats i mal atesos s'ha fet per

nió anual de l'Academia Americana de Pediatria, dona la l'equip pediátric del Servei d'Urgéncies (infermera i metge

definido de banered child (nen apallissat) i el 1965 apareix pediatra) amb la col.laboració de l'assistent social, element

en les publicacions mediques el concepte child ahuse'. indispensable per a l'estudi de la problemática familiar, així

En el concepte de nen inaltractut s'inclouen no solament com per donar possibles solucions al problema del nen

els nens amb signes externs de maltractament físic, sinó els malt ractat 7,8.

casos de maltractaments emocionals, abandonament i défi- El métode de treball és valorar les constants i els paráme-

cit nutriciona12-5. tres trobats a les histories clíniques dels 8 nens maltractats i

La incidéncia de nens amb maltractament és molt difícil en els 68 nens mal atesos, i que a la vegada ens siguin útils

de valorar, sobretot els casos de nens amb maltractaments- per fer una predicció deis nens amb risc de maltractaments.

emocionals. A Espanya els casos denunciats l'any 1984 fo-ren 40.000, si bé es creu que les dades reals de maltracta- Casos clínics ments físics són de 400.000 nens. La mortalitat seria de 100 Cas 1 i 2. Dos germans, de 5 i 7 anys d'edat, que ingressen el casos l'any. 16 de marc de 1978. Antecedents: pare alcohólic i jugador.

Als EUA tampoc no es coneix la xifra exacta de nens amb Mare amb un nivell cultural baix. Immigrats d'una altra re-maltractaments, si bé es creu que pot arribar al milió de ca- gió espanyola. Set fills. Les agressions cren prodtiides pel sos per any. La mortalitat seria de 4.000 casos/any6.7. pare i la mare. La consulta médica la fan per iniciativa del

mestre de l'escola. Exploració: aspecte de nens mal atesos.

*Hospital Sant Joan de Déu. Manresa. Hematomes en diferents parts del cos, alopécies traumáti-

Correspondencia: Hospital Sant Joan de Déu. ques, sobretot a la regió occipital. Les explicacions que do-La Culla, s/n. Manresa. nava la mare és que ho feia perque tenien enuresi.

i

1 M. MARCH I SALAS ET AL.- NENS MALTRACTATS. VALORACIÓ DE LES CONSTANTS D'ALT RISC DE MALTRACTAMENTS 87 , i

I Cas 3. Nen de 8 anys d'edat. Antecedents del pare: malalt A través de l'estudi de les histories clíniques es comprova t mental. Durant l'interrogatori pot observar-se que es creu que hi ha hagut maltractaments físics en tots els casosio-o.

perfecte, segons ell té un coeficient intel.lectual com Eins- Els maltractaments emocionals són de difícil diagnóstic, si tein. Mare: nivell cultural molt baix. Familia immigrada bé les recriminacions constants i la desaprovació persisten( d'una altra regio espanyola. Dotze fills. Al pare també deis seus actes causen un maltractament emocional, ja que el l'apallissaven quan era petit, i segons eh , per aquesta raó ara nen necessita un equilibri psicológic per al seu desenvolupa-

1 , és un bon home. Les agressions eren produides pel pare. La ment. En tots els casos comentats es troba present aquesta I consulta médica la fan per iniciativa deis mestres. Explora- forma de maltractaments emocionals14.

ció: signes externs de flagel-lació. Aspecta de nen mal atés. No hem pogut comprovar cap cas de maltractament qui-El pare el lligava de mans i peus i el flagel.lava amb un fil mic o farmacológic en les nostres históries; malgrat aixó, eléctric. L'explicació de les agressions eren petits robatoris, creiem que és freqüent l'abús de preparats sedants o bé cal-enuresi i malifetes familiars. En realitat, els 12 germans eren mants de la tos que ocasionen durant mesos somnoléncies o I

I . maltractats. La ingesta diária d'alimentació era mínima: un sedacions artificials per caprici deis paresi536. ou i una sopa diária. Els nens es desmaiaven per déficit ah- El nen abandonat és una forma especial de nen maltrac-mentari. tat. Si la incidéncia deis maltractaments físics és de difícil va-

loració, encara ho són més els casos de negligéncia familiar , Cas 4. Nen de 10 mesas d'edat. Ingressa 1'11 de setembre de en la salut de l'infant. Cal pensar en un nen abandonat quan 1981. Antecedents: la mare es dedica a la prostitució. Sífilis trobem les següents dades clíniques: materna. Nivell cultural molt baix. Immigrada d'una altra 1. Retard pondo-estatural (nanisme psico-social). regió espanyola. Embarás no desitjat. El primer fill el té als 2. Retard psicomotriu d'etiologia desconeguda.

1 17 anys i el segon als 18 anys. Exploració: aspecte de nen mal 3. Trastorns de comportament 17.18. ,

atés. Traumatisme cranial. Hematoma subperióstic. Signes En les históries clíniques exposades es fan paleses formes 1 d'hematomes en diferents parts del cos. Signes i cicatrius de de nen abandonat en quasi tots els casos, perú el cas clinic 4 cremades per cigarretes. L'agressió fou per curadors del número 5 és el més evident d'abandonament familiar. , 1 lactant. -... En alguns casos sospitávem els maltractaments =ocio-s ,.. Cas 5. Nen d'un mes i mig d'edat. Ingressa el 5 de febrer de nals per una excessiva somatització de símptomes. El nen, 5i :•-• 1979. Antecedents: Pare esquizofrénic i alcohólic. Mare: en sentir-se rebutjat o bé menyspreat, posa en funcionament

::•; Débil mental. Immigrats d'una altra regió espanyola. Tres una somatització de símptomes per cridar l'atenció (cefalál-fills. La consulta médica la fan per iniciativa del ve'ins. Ex- gies, dolor abdominal, enuresi, etc.)19•20. ploració: aspecte de nen mal atés, abandonat. Ingressa en Una forma especial de maltractaments és la síndrome de estat de desnutrició, plor, irritabilitat per déficit d'ingesta Munchausen, malaltia psiquiátrica deis pares, en la qual 1

I alimentaria. ocasionen o simulen una malaltia en els fills. D'aquesta ma-

nera, aconsegueixen atraure l'atenció amb tractaments mé-Cas 6. Nen de 5 anys d'edat. Ingressa el 5 de julio! de 1984. dics i hospitalitzacions repetides21. Antecedents: Pare alcohólic. Marc malalta mental. Immi- I Els casos clínics 7 i 8 es poden incloure dins de la síndrome

1

grats d'una altra regió espanyola. Tres fills. Exploració: as-pecte de nen mal atés. Hematomes per tot el cos. La consul- El cas clínic 7 (nen de 5 anys) ingressá a l'hospital de Man- ta médica la fan per iniciativa de la mare; explicava que la

de Munchausen 1 .3. .

resa deu vegades, i dues a Barcelona per exigéncia de la fa-seva filia era tan entremaliada i boja que la mataria. Les pa- , mília a causa de malalties simulades. La denegació del seu llisses eren constants cada dia. ingrés provocava una pelegrinació per altres hospitals fins a

Cas 7. Nen de 5 anys d'edat. Antecedents familiars: Mare trobar l'ingrés desitjat. amb depressions freqüents, sobreprotectora. Conflictivitat De l'estudi d'aquestes históries clíniques, així com dels 68 1 matrimonial: el marit l'apallissa freqüentment. Exploració: nens mal atesos, recollim les següents constants útils per a la 1

exigéncia d'ingressos per malalties diverses (diarrees intrac- predicció dels nens amb risc de maltractaments (taules 1411).

tables, dolor abdominal, síndrome febril, etc.). En 5 anys ha La insatisfacció de la vida i el poc o nul suport familiar te-ingressat en deu ocasions a Manresa i dues a Barcelona, en nen més valor que el nivell económic baix.

• hospitals pediátrics. L'edat de la mare en concebre el primer fill (14-17 anys) i el fet que l'embarás no fas desitjat ni planificat té més valor

Cas 8. Nen de 5 anys d'edat. Antecedents familiars: Mare I que no el fet que la mare sigui soltera o bé els pares s'hagin • separada del marit i en tractament psiquiátric. Va rebre mal- 1separat o divorciat. Gairebé en tots els casos s'ha fet lactán-

tractaments durant la seva infantesa. El seu marit és alcohó- cia artificial en lloc de lactáncia materna. lic, li dona cops i maltractaments amb freqüencia. Explora- Per a la prevenció del maltractament en els nens, a més de ció: en els últims 3 anys la mare exigeix l'ingrés hospitalari l'actuació a nivell familiar i personal detectant les constants

i del nen en tres ocasions per abdominálgies. Vol intervenir-lo d'apendicitis. En tots els casos els dolors abdominals cedei- TAULA I xen a les 48 hores del seu ingrés. Malgrat la insistencia de la Constants físiques d'alt risc de maltractament mare, es donat d'alta de l'hospital el més aviat possible.

Nen brut i deixat (especial valor en nens de menys de 2 anys d'edat)

Comentaris Hematomes anormals 1Traumatismes de causa desconeguda

Podem classificar els maltractaments en els nens com: de Signes externs de cremades o mossegades humanes 1 causa física, química o farmacológica, emocional, abusos Signes de calvicie, sobretot a la regió occipital

Fractures en diferents estadis d'evolució sexuals, i unes formes especials de maltractaments en els , . Malnutrició nens com són l'abandonament i la síndrome de Munchausen9.

iffist I

88 ANN MED (BARC) VOL LXXII 1986 N..4

TAU LA II Resum Anamnesi i antecedents familiars Es fa un estudi de 8 casos clínics de nens maltractats i 68

mal atesos. Consulta tardana. La iniciativa de la consulta es pren sovint De l'estudi s'obtenen unes constants (anamnesi, ambient

per mestres i educadors, no pels pares de la criatura familiar i social) que són útils per identificar els nens amb Anamnesi discordant. Alimentació primer any: lactancia artificial. Gairebé mai lactancia materna risc de patir maltractaments.

Families nombroses. El gran nombre de fills és una dada que Es donen normes d'actuació familiar, institucional i social es repeteix constantment per prevenir la síndrome.

Edat de la mare en tenir el primer fill (14 a 17 anys) És constant el fet que els pares també havien estat Agraiments maltractats

Els autors desitgen expressar la seva gratitud a les in fermeres del Servei d'Urgéncies de l'Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa per la seva col.laboració en aquestes notes clíniques.

TAULA III Factors psico-socials Bibliografia

Constants psíquiques 1. Querol X. Violencia hacia el niño.. Arch Pediatr 1982; 33 Malalties mentals dels pares (sup1.1):307-311. Trastorns de conducta: prostitució, alcoholisme, 2. Dargallo i Reventós J, Martínez-Roig A, Domingo i Salvany F.

pares jugadors La síndrome del nen apallissat. Académia de Ciéncies Mediques Insatisfacció de la vida. Cap o nul suport familiar de Catalunya i de Balears, Monografics Médiques 1981; 23: Embarás no desitjat, solitud i depressió durant l'embarás 16-134.

3. Cruz Hernández M. Tratado de Pediatría y Puericultura. Bar-Treball i economía celona, Romargraf, 1972; 1.725-1.726. Pares en atur 4. Mc Donald, A E, Reece R M. Síndrome del niño maltratado: Nivells cconómics baixos, la majoria no cobreixen les problemas de información. Clin Pediatr N Am 1982; 5:784-788.

necessitats básiques 5. De Arana JI. El niño maltratado en la Historia. An Esp Pediatr Famílies immigrades d'altres comunitats espanyoles 1985; 22:151-153.

6. Trujillo R. Epidemiología del maltrato en la infancia. An Esp Habitaiges Pediatr 1985; 22:153-156. Vida ambulant 7. Casado Flores J. Diagnóstico del «síndrome del niño maltrata-Habitatges bruts i deixats do». An Esp Pediatr 1985; 22:157-160. Barris periférics de la ciutat 8. Calvo Rosales S, Calvo Fernández JR. Diagnóstico diferencial

de las lesiones debidas a los malos tratos físicos. An Esp Pediatr 1985; 22:161-163.

9. Roy Meadow MA, Thomas lennert MD. Munchausen por po-deres o síndrome de Polle. ¿Cuál es el término correcto? Pedia-trics 1984; I8(4):284-286.

d'alt risc de maltractament, és important l'actuació a nivell 10. Kenneth W, Feldman MD, David K, Brewer MD. Malos tratos institucional. Cal evitar: a los niños, reanimación cardiaca y fracturas costales. Pedia-

trics 1984; 17:198-201. /. La justificació social de la violencia com a métode educa- 11. Kienberger Saudes P. Comparación de la radiografía simple y tiu deis pares en relació amb els fills. de la gammagrafia ósea en el diagnóstico del síndrome del niño 2. Creure que els pares poden educar els seus fills segons les apaleado. Pediatrics 1984; 17:106-108.

12. Elaine Billuise M, Myers PA. Traumatismo craneal grave en seves creences. Si es desvien del seu model educatiu poder • lactantes. ¿Accidente o malos tratos? Pediatrics 1985; 75:117-fer «un cástig amb orgull». 120. 3. Creure que la paternitat i la maternitat és quelcom sagrat 13. Norman S, Ellerstein MD, Kimberly J, Norris BA. Valor de la i dona dret a castigar els fills. En ocasions els pares descarre- exploración radiológica del esqueleto en la determinación de los guen la seva agressivitat maltractant els fills. malos tratos a los niños. Pediatrics 1984; 18:56-59.

14. Mardomingo MS. Aspectos psiquiátricos del maltrato en la in-4. Creure que l'exercici de la paternitat és un fet natural i fancia. An Esp Pediatr 1985; 22:167-170. espontani22. 15. Shnaps Y, Fraud M, Rotem Y. El niño maltratado por medios

químicos. Pediatrics 1981; 12:71-73. A nivell político-social podríen dir: 16. Jay H, Mayefsky MD, Ashok P, Sarnaik MBBS, Postellon DC.

Hipoglucemia ficticia: malos tratos infantiles mediante la inyec-/. Evitar la legitimació de la violencia com a factor educatiu ción de insulina.. Pediatrics 1982; 13:397-398. (televisió, premsa...). 17. Altemeier WA, O'Connor S, Vietze PM. Antecedents of child 2. Compliment de la Declaració Universal deis Drets del abuse. Pediatr 1982; 100:823-829. Nen (20 de novembre de 1959) per les Nacions Unides. 18. Zubillaga P. El maltrato en el niño deficiente mental. An Esp

Pediatr 1985; 22:164-166. 3. Aconseguir la máxima qualitat d'atenció en col.legis i 19. Rosenberg NM, Meyers S, Shackleton N. Predicción de malos parvularis. tratos a los niños en el contexto ambulatorio. Pediatrics 1982; 4. Fer hospitalitzacions el més curtes possible, així com 14:431-434. tractaments médics, evitant injectables i venoclisis inneces- 20. Kempe H. Perspectivas interculturales de los malos tratos a los

niños. Pediatrics 1982; 13:243-244. saris. 21. Clark CD, Key JD, Rutherford P. Síndrome de Munchausen 5. Evitar la separació de mare i fill en els hospitals. por poderes (malos tratos infantiles) puesto de manifiesto en 6. Ubicació de col.legis especials en tots els llocs que es faci forma de un aparente síndrome de sensibilización autoeritroci-hospitalització pediátrica. tara. Una rara forma de presentación del síndrome de Polle.

Pediatrics 1984; 18:75-77. 7. Defensa legal jurídica el més aviat possible de tot nen 22. Del Carmen C. Aspectos jurídicos del maltrato en la infancia. amb maltractaments. An Esp Pediatr 1985; 22:171-173.

1

90 ANN MED (BARC) VOL. LXXII 1986 N°4

TAULA I moglobina s'estableixen en valors al voltant deis 12 g/dl sent Talassémia major. Objectius del tractament (any 1985) totalment desaconsellable que els nivells descendeixin deis

- 10 g en cap moment. La quantitat máxima de sang per uni-Aconseguir una activitat i un rendiment escolar normals tat de transfusió no sobrepassa els 20-25 ml/kg, per tal Millorar el creixement d'evitar la sobrecárrega cardíaca. Generalment el cálcul es Reduir la hipóxia crónica. Millorar l'intercanvi d'oxigen a nivell fará en base a les següents dades: per augmentar l'hemoglo-

hístic mitjancant nivells alts d'hemoglobina A bina en 1 g són necessaris 6 ml de sang total o bé 2 ml de con-, Reduir la hipoplásia eritropoetica i les alteracions óssies centrat d'hematies (hematócrit 90 %) por quilo de pes. El

Redactar l'esplenectomia i l'aparició de l'hiperesplenisme control de transfusió permetrá establir els següents índexs: a) valor de l'hemoglobina mitjana anual; b) consum anual de sang; c) ritme de caiguda deis nivells d'hemoglobina

pos-transfusió; d) volum hemátic aparent, que resulta del quo-

fres normals, 10 g/dl o mes, representa augmentar sensible- cient entre el total de sang transfosa i el pes del pacient, mul-ment el ferro circulant, cosa que per altra banda potser re- tiplicat per l'augment de l'hemoglobina en g/dl i pel factor dueixi l'absorció gastro-intestinal, pero que en definitiva de correcció 6, i e) el ritme d'acumulació anual del ferro. augmenta el risc d'hemocromatosi. Weathera1119, en 1976, Finalment, les transfusions d'eritrócits joves (neócits), se-modifica les seves opinions anteriors i afirma: «no sembla leccionats mitjaneant centrifugació diferencial, constituei-que la norma conservadora de transfusió sigui la més favo- xen el darrer avene en la terápia substitutiva de la talassémia rable; el pacient té actives lotes les manifestacions de la ma- major. laltia amb la qual cosa el seu estat general és deficient en tot moment.»

El tipus de transfusió intensiva (Wolman 1964- Agents quelants 1969)12 té com a missió no tan solament corregir l'anémia si- La preocupació pels efectes indesitjables que produeix el nó també suprimir l'eritropoesi propia del pacient i els seus ferro acumulat en l'organisme augmentá a mesura que es efectes. Si s'inicia precoement, el creixement i el desenvolu- consolidá el nombre i el ritme de les transfusions. Encara el pament són quasi normals, el disfuncionalisme cardíac és 19609 1a ferroterápia es considerava una mesura válida per al mínim, hi ha només un augment moderat del volum de la tractament d'una anémia hipocrómica sideroacréstica, com melsa i el fetge i es prevenen les deformacions óssies (Plome- la talassémia major. El 1961 Fahey et a127 descriuen l'aug-Ili 1969)20. En resum, els infants amb tractament intensiu de ment de ferro en l'excreció urinaria després d'administrar transfusió estan més bé i se senten més felicos. La pauta con- dietilén-triamín-penta-acetat-cálcic-trisódic en pacients amb sistirá en aconseguir inicialment uns nivells d'hemoglobina hemocromatosi. El 1962 Septhon-Smith28 comuniquen els de 13-14 g/dl, administrant tot seguit concentrats d'hema- primers estudis en pacients talassémics; l'excreció més alta ties a dosis de 15-20 ml/kg cada 3 o 4 setmanes per tal de no fou observada en infants amb saturació superior al 80 %. El baixar d'un nivell mínim hemoglobínic de 10 g/dl. 1963 Müller i Eberhard29 observen, a més de l'eliminació de

A partir del 1980 es generalitza l'ús de les transfusions fre- ferro, pérdues importants de coure, magnesi i calci. Sep-qüents i regulars; els glóbuls vermells són concentrats i ren- thon-Smith descriuen els efectes de la desferroxiamina en tats, apareixen les hematies congelades21'23 com un métode pacients amb talassémia; suggereixen la dosi de 4-6 g de óptim per evitar els riscs propis deis politransfosos. En al- dietilén-triamín-penta-acetat-cálcic-trisódic per via intrave-guns centres on es concentra sang en nitrogen líquid, se se- nosa durant la transfusió combinat amb l'administració diá-lecciona curosament el donant mitjaneant estudis de feno- ria de desferroxiamina per via intramuscular. En el 1964 ja

. tip, cosa que permet evitar els antígens més habituals (Kell, era evident I° que la terápia medicamentosa ha de rebutjar el Duffy, Lewis, Kidd); amb aquestes técniques també es pot ferro de manera absoluta. Quant als agents quelants, s'opta-limitar el risc de transmissió d'algunes malalties, com l'he- va ja per l'ús de la desferroxiamina, davant altres agents patitis o el SIDA; actualment l'hepatitis que és transmesa com el calci-ácid-etilén-diamino-tetra-acétic i la penicil•la-amb més freqüéncia per donants voluntaris és la no A, no mina. B (C). L'assoliment d'un balanc negatiu del ferro administrat

Els estudis més recents, amb la determinació exacta de mi- amb les transfusions semblava impossible els anys setanta. lilitres de concentrat d'hematies/kg/any necessáries per al Les mesures encaminades a aconseguir-ho incloVen evitar la pacient, permeten poder predir quan será necessari conside- ferroterápia, l'exclusió d'aliments rics en ferro i utilitzar rar l'esplenectomia, i es pot valorar tot seguit la disminució sang fresca en les transfusions. L'ús de l'ácid ascórbic3° s'in-en el volum total transfós en un any (Graciano 1981)24. El cloya ja en els tractaments amb DF intramuscular, sent molt 1985 es troben unificats els criteris per al tractament de la ta- més limitat l'ús del DTPA. Altres métodes terapéutics in-lassémia major, per mitjá de protocols elaborats per dife- doten l'ús d'al.lopurinol en pacients amb nivells alts d'ácid

1 rents grups d'estudi25.26 que han de permetre un control més úric; els esteroides anabolitzants s'utilitzaven cada vegada gran i més bo deis pacients, així com una computarització menys davant els dubtes sobre la se-va eficacia real i els seus deis resultats que aportará dades amb més rapidesa i més fia- riscs coneguts. bilitat. D'altra banda, aquests programes es basen en l'asso- Peró per la mateixa época l'experiencia no sembla tan en-liment d'una série de millores en la qualitat de vida coratjadora en altres autors, ja que 500 mg de desferroxia-d'aquests infants, que representen un auténtic avenc en la mina solament poden eliminar uns 15 mg de ferro, mentre malaltia (taula I). que una unitat d'eritrócits transfosos posseeix uns 200 mg

La terápia intensiva de transfusió continua sent la base de del metall. El perill d'administrar desferroxiamina cada dia tot bon tractament. S'inicia amb una selecció i un control per via i.m. rau en l'aparició de cataractes. Sembla que pot acurats deis donants i d'un seguiment minuciós d'aquests augmentar l'excreció diaria, estimada en 4-5 mg, l'adminis-(antigen Austrália, fenotips RH, Keil, etc.). Els nivells d'he- tracio conjunta d'ácid ascórbic31.

e, E. VELA FERRER I M. CRUZ HERNÁNDEZ.- TALASSÉMIA: EVOLUCIÓ HISTÓRICA DEL PRONÓSTIC I EL TRACTAMENT 9 1

El 1978, els agents quelants han rebut un nou impuls Indicacions mitjancant l'ús de la desferroxiamina per via subcutánia, ad- 1. Augment de requeriment de transfusió, sense relació ministrada diáriament en el mateix domicili deis pacients, amb mecanismes de rebuig immunitari. mitjancant bombes d'infusió contínua; la dosi emprada és 2. Augment desmesurat en el volum de la melsa. d'un a 2 g. de desferroxiamina en el termini de 8 a 10 hores 3. Hiperesplenisme comprovat. diáries, cosa que permet aconseguir un balanc negatiu de fe- 4. Edat superior a 5 anys. rro acumu1at32; el tractament queda completat amb l'admi-nistració oral diária de 250 mg d'ácid ascórbic. Riscs

En l'época actual, les mesures que tendeixen a evitar la I. Infeccions greus; es poden pal•liar administrant anti- 1

progressiva sobrecárrega férrica són fonamentals per tal de biótics profiláctics en el primer any. 1 millorar el pronóstic deis pacients a mitjá termini. L'aug- 2. Sobrecárrega hepática; augment en general de la side-

"h/ ment de l'absorció intestinal, el coneixement que per cada li- rosi. tre de sang transfosa (conservada amb ácid cítric-citrat 3. Augment en el risc de pericarditis recurrent. sódic-dextrosa) s'aporta a l'organisme uns 400 mg de ferro i 4. Possibles complicacions tromboembóliques. la valoració del percentatge emmagatzemat al nivel] deis di- 5. Risc operatori. pósits (test del Desferal, determinació de la ferritina sérica), En la década deis anys vuitanta l'esplenectomia tendeix a son parámetres que cal tenir en compte a l'hora de valorar ser considerada com a necessária per a aquells pacients que I l'estrategia en l'administració de desferroxiamina. La via augmentin llurs necessitats de transfusió en 1,5 - 2 vegades d'administració oral no és activa, per la qual cosa cal utilit- de les previstes38. La sensibilitat postesplenectomia a unes zar la via intramuscular, que aconsegueix difícilment un ba- certes infeccions -neumococ Hemophilus influenzae tipus B lanc negatiu, o bé la intravenosa, administrada lentament, i meningococ- ha estat millorada amb l'adveniment de les 1 que redueix el ferro per sota els nivells tóxics; la via subcutá- vacunes antipneumocócciques (Pnemovax) i també contra

l nia, per mitjá de la bomba d'infusió continua que aconse- l'Hemophilus, que es troba en fase experimental avancada. gueix nivells de sobrecárrega negatius, és el métode d'elecció La profilaxi amb penicil.lina per via oral completa róptim , 1 actual. progrés realitzat en aquest aspecte. i

, . La terápia amb desferroxiamina subcutánia a dosis de 30-40 mg/kg/dia s'ha d'iniciar amb nivells de siderúria supe- Altres mesures terapéutiques riors a 3-4 mg/dia33. Les bombes d'infusió més utilitzades El 19609 algunes de les mesures aconsellades incloien l'ad- , tenen patent americana (Auto Siringhe), anglesa (Pye) o ita- ministració de cobalt (3 a 15 mg/dia), ácid nicotínic i lacto-liana (Ditt cané, Sig. Resca) ¡la manipulació ha d'anar a cá- flavina; s'efectuen assaigs mitjancant la malarioterápia i es rrec deis mateixos pacients, amb l'ajut deis pares, en el do- fa referéncia a la trasplantació de medul•la óssia (Tremblay i

i• micili. Costin). El tractament es complementará amb l'administració de El 19641° es consideraven d'efectes dubtosos productes

vitamina C (100 a 250 mg/dia, via oral), exclusió en la dieta com el cobalt, el coure, el molibdé, l'arsénic, l'ácid nicotí-d'aliments rics en ferro i administració de productes que di- nic, la piridoxina i la cianocobalamina; l'ácid folie s'aconse-ficultin la seva absorció (infusió de te i cantaxantina)34. Haya decididament com a medicació d'ús diari. S'indicaven

així mateix els efectes beneficiosos d'esteroides i anabolit- 11

zants. , Esplenectomia Les associacions de la tara talassémica amb alises

Es practica des que hom coneix la malaltia (Penberthy i hemoglobinopaties" o variants diferents dins la ma1a1tia40.4' Cooley 1935), peró la indicació principal fou aconseguir, protegeixen en part, curiosament, la mala evolució del pro-

i , posteriorment, menys requeriment de transfusió35-37. Els au- cés; les aportacions i els estudis en el nostre país s'incremen-tors acabaven aconsellant esplenectomia als pacients amb un ten notablement.

'1 manifest escurcament de la vida mitjana eritrocitária, mesu- L'ús de la vitamina E (o-toxoferol) es basa en el fet que rada amb el Cr51, i en casos amb augment de les necessitats la membrana deis eritrócits talassémics és molt sensible als de transfusió o, simplement, per les raons mecániques d'una efectes oxidants; l'acció de la vitamina E estaria en un efecte

" melsa massa gran: calia tenir precaucions amb aquests ma- antioxidant, que ha estat demostrat in varo (Stockes 1972). lalts i efectuar durant dos anys profilaxi amb antibiótics. En base a aixó, estudis posteriors (Peterson 1976) han de- ,

• il l

El 1964, l'esplenectomia quedava reservada a casos greus, mostrat que la seva administració a dosis altes, per via oral, amb gran esplenomegália o hiperesplenisme marcat, en raó podria permetre mantenir per més temps els glóbuls vermells al risc operatori, possibilitat de trombosi i risc de processos en circulació, exercint d'aquesta manera un efecte antitóxic. séptics de curs fata11°. En una revisió del 197216 s'assenyala: Calen estudis més profunds per poder valorar exactament

i «El risc d'infeccions fulminants després d'una esplenecto- els possibles beneficis daquesta terápia. mia obliga a ser cautelosos en les seves indicacions; l'aug- La trasplantació de medul.la óssia continua sent un méto-

i ment de les necessitats de transfusió i l'augment del volum de amb perspectives de futur. Thomas42, el 1982, va aconse-

.• de la melsa són els factors que cal tenir en compte per indi- guir el primer éxit en trasplantar a un nen de 16 mesos, pré-car o no la intervenció; la possibilitat que l'increment de via preparació amb busulfan i ciclofosfamida, la medul.la

1 transfusió vingui donat per la preséncia d'anticossos antieri- procedent d'un germá de 16 anys; posteriorment s'han rea-trocitaris ha de ser valorada. Prévia l'esplenectomia s'efec- litzat nous intents. tuaran estudis per determinar la vida mitjana i la captació Les possibilitats es troben limitades per l'existencia d'un radioactiva esplénica, en compensació amb el grau de capta- donant HLA compatible, la necessitat d'haver rebut un ció a nivell hepátic.» nombre limitat de transfusions per evitar sensibilització im-

El 1976 Weathera1119 mostra el següent esquema pel que fa munitária, amb el probable rebuig de l'empelt, i la temuda a l'esplenectomia en la talassémia major: malaltia empelt contra l'hoste43-45.

92 ANN MEO (BARC) VOL LXXII 1986 N'4

Pronóstic tanmateix, els progressos evidents efectuats en el camp de Pronóstic passat l'enginyeria genética mostren que aquest és el camí que cal-

En els anys anteriors a la utilització efectiva deis agents drá seguir probablement en el futur. quelants la insuficiéncia cardíaca crónica i les infeccions La trasplantació de medul.la óssia, quan es pugui dispo-eren la causa principal de mort entre el primer i el segon de- sar de bancs de donants que permetin superar la limitació de cenni de vida; els pacients difícilment arribaven a la pubertat l'actual metodologia, al costat de la millora deis tractaments o ho feien en condicions molt precáries. antirebuig, permetrá una terapia precoe i efectiva, a la vega-

da que d'una durada il.limitada. Pronóstic present Finalment, les millors condicions sanitáries i socials de ca-

En la década deis anys vuitanta el pronóstic depén fona- da país permetran conéixer préviament els portadors, con-mentalment de l'éxit en les mesures efectuades de quelació, trolant d'aquesta manera el naixement de les formes horno-tot i que les complicacions cardíaques continuen sent les zigótiques i augmentant el nombre i la qualitat en el diagnós-causants de més mortalitat46. Les formes de més gravetat as- tic prenatal25,26,49-51.

socien la insuficiencia cardíaca congestiva a l'arritmia i la pericarditis; l'etiologia d'aquesta darrera entitat apareix Resum dubtosa, tot i que en part pot ser atribuYda a l'hemosiderosi

S'efectua una revisió histórica del procés evolutiu que ha cardíaca; la possible infecció per estreptococ beta hemolític pot ser un nou factor causal. El tractament inclourá repós, seguit el tractament de la talassémia en la forma homozigóti-aspirina, quinidina, propranolol i digital, al costat de diüré- ca o major. S'analitza per separat el tractament de transfu-tics i dieta hiposódica per tractar la insuficiencia cardíaca sió, amb una menció especial a la terapia de politransfusió

actual; la utilització deis agents quelants, amb les modernes concomitant. bombes d'infusió continua; les indicacions en el curs deis Les alteracions en el creixement i la maduració sexual for-

men a part de les complicacions endocrines" de la talassémia; nys en qué s'ha basat l'esplenectomia i les mesures terapéu-t les normes actuals de transfusió intensiva han aconseguit mi- iques restants que han estat utilitzades davant aquesta greu forma anémica, des de la seva descripció el 1925. Finalment, llorar els aspectes relatius al creixement, peró quasi mai no es fa referéncia al pronóstic de la malaltia en el passat, el s'aconsegueix arribar a la talla normal. D'altra banda, són present i el futur immediat. molts els nois que no arriben a la pubertat, i la menarquia en

les noies pot regressar després d'un període d'una certa nor-malitat; així mateix hi ha una aparició limitada deis carác- Bibliografía ters sexuals secundaris en els dos sexes. Els andrógens i es-trógens poden ser utilitzats de manera prudent per al control 1. Cooley TB, Lee P. Asedes of cases of splenomegaly in children d'aquests problemes. En alguns pacients s'ha informat de with anemia and peculiar bone changes. Trans Am Pediatr Soc l'aparició de diabetis mellitus, hipotirdidisme i disfunció hi- 1925; 37:29. pofisária o gonadal. 2. Cooley TB, Witner ER, Lee P. Anemia in children with spleno-

megaly and peculiar changes in bones: report of cases. Am J Dis L'afecció hepática i biliar condiciona també el pronóstic Child 1927; 34:347. en aquest grup de malalts; el fetge és el punt principald'em- 3. Cooley TB. Von Jacksch's anemia. Am J Dis Child 1927; magatzemament del ferro, que es diposita inicialment a les 33:786. cél.lules de Kupffer, posteriorment en el parénquima hepá- 4. Whipple GH, Bradford W. Mediterranean disease-thalasemia

(erytroblastic anemia of Cooley). J Pediatr 1936; 9:279. tic i apareix, finalment, la cirrosi pigmentária. Una altra 5. Rietti F. tuero emolitico primitivo. Atti Accad Scient Med Nat complicació possible és l'aparició d'hepatitis vírica com a Ferrara 1925; 2:4. conseqüéncia de la terápia de transfusió. Finalment, la litiasi 6. Greppi E. Ittero emolitico familiare con aumento della resisten-biliar n pot comencar ja en la fase de l'adolescencia com a za dei globuli. Mi Med 1928; 8:1.

7. Micheli F, Penati F, Monigliano LO. Ulteriori ricerche sulla conseqüéncia de l'hemólisi crónica; en aquest cas la colecis- anemia ipocromica splenomegalica con poichilocitosi. Haema-tectomia és aconsellable. tologica 1935; 16:10. Les alteracions esquelétiques típiques de l'anemia de Coo- 8. Wintrobe MM, Mathews E, Pollak R, Dobyns BM. A familial

ley, com a conseqüéncia de la gran hipertrofia medul.lar, hemopoietic disorder in Italian adolescents and males. J Am Med Assoc 1940; 114:1.530. han remés molt amb el métode de transfusió actual, cosa 9. Ciscar F, Farreras P. Diagnóstico hematológico. Barcelona que ha contribuYt a millorar l'aspecte físic d'aquests infants; JIMS, 1960; 840-844.

les fractures óssies també són excepcionals per la mateixa 10. Cruz Hernández M. Anemias en la infancia. Ponencia al XI raó48. Congreso Nacional de Pediatría. Tenerife, 1964; 266-269.

11. Weatherall DJ. Los síndromes talasémicos. Barcelona, Toray, L'aparició d'ulceracions a les carnes no revesteix un pro- 1967; 217-223. nóstic greu i millora amb un tractament antibiótic correcte i, 12. Wolman Ji. The health status of children with Cooley's anemia si cal, un desbridament quirúrgic. as related to blood hemogloobin levels. Problems in Cooley's

Finalment, el pronóstic quant a la possible aparició d'ané- anemia. Ann N Y Acad Sci 1964; 119:376. 13. Pellicer A. Frequency of thalassemia in a sample of spanish po-mia megaloblástica és bo, en poder efectuar una terápia pro- pulation. Am J Hum Genet 1976; 19:695. filáctica amb suplements diaris d'ácid fólic (2 a 5 mg). 14. Jaso F, Ales Reinlein JM, Pardo J. Primer caso español de ane-

El diagnóstic prenatal ja era possible el 1970 mitjancant la mia de Cooley. Rey Clin Esp 1942; 4:425. determinado de la síntesi de cadenes alfa i beta per métodes 15. Smith CH. Hematología pediátrica. Barcelona, Salvat 1969;

365-367. isotópics39. El métode podrá permetre un control millor en 16 Schwartz E. Hemoglobinopatías: importancia clínica. Clín Pe-l'aparició de les formes homozigótiques. diatr N Am. Hematología pediátrica. Méxic, 1972; 900-903. 17. Wolman Ji, Ortolani M. Some clinica features of Cooley's ane-

Pronóstic futur mia patients as related to transfusion schedules. Ann N Y Acad Sci 1969; 165:414. Hi ha poques possibilitats de corregir la lesió genética pri- 18. Wolff JA, Luke KH. Management of thalassemia: a comparati-mária, de la qual molts aspectes són encara desconeguts; ve program. Ann N Y Acad Sci 1969; 165:423.

•

E. VELA FERRER 1 M. CRUZ HERNÁNDEZ.- TALASSÉM1A: EVOLUCIÓ I IISTÓRICA DEL PRONÓSTIC I EL TRACTAMENT 93

19. Watherall Di. Clinics in hameatology: abnormal haemoglo- 35. Smith CH, Schulman I, Nado RE, Stern G. Studies in Medite-bins. WB Saunders. Londres, 1976; 218-222. rranean (Cooley's) anemia. I. Clinicas and hematologic aspects

20. Piomelli S, Danoff Si, Becker MH et al. Prevention of bone of splenectomy with special reference to fetal hemoglobin synt-malformations and cardiomegaly in Cooley's anemia by early hesis. Blood 1955; 10:582. hipertransfusion regimen. Ann N Y Acad Sci 1969; 165:247. 36. Reemst K, Elliot The. Splenectomy in Mediterraneam aream

21. Propper RD, Button LN, Nathan DG. New approaches to the anemia and evaluation of long term results. Ann Surg 1956: transfusion management of thalasemia. Blood 1980; 55:55-60. 144:999.

22. Graziano 11-1, Seamna C, Leong J, Ingalls L, Piomelli S. A 37. Smith CH, Erlandson ME, Stern G, Schulman I. The role uf comparison of three methods for separating young red cells for splenectomy in the management of thalasemia. Blood 1960; transfusion into patients with thalaseemia major. Pediatr Res 15:197. 1980; 14:534. 38. Modell J. Advances in the use of iron chelating agents for the

23. Corash L, Klein H, Deisseroth A et al. Selective isolation of treatment of iron overload. Progr Hematol 1979; 267:312. young erytrocytes for transfusion support of thalassemia mayor 39. Cruz M, Herrera M, Martínez Valverde A, Molina Font JA. patients. Blood 1981; 57:599-606. Drepanocitosis y microdrepanocitosis en España. Arch Ped

24. Graziano JH, Piomelli S, Higartner M et al. Chelation therapy 1966; 98:523. in thalassemia mayor. III. The role of splenectomy in achieving 40. Pellicer A, Casado A. Frequency of thalasemia and G6PD defi-iron balance. J Pediatr 1981; 99:695-699. ciency in five provinces of Spain. Am J Hum Genet 1970;

25. Cao A, Gabuttiw W, Masera G, Vullo C. Protocollo per la tera- 22:298. pia de la beta-talassemia. Milan, 1983. 41. I3aiget M, Gimferrer E, Hernández 1, Romero C, Mira Y, Perez

26. Estella J et al. Protocolo para tratamiento y control de la talase- ML, Miguel A. Spanish delta-beta thalassemia. Acta haematol mia mayor, Barcelona (GEHBTA) 1984. 1983; 70:341.

27. Fahey J, Rath CE, Princiotto I, Brick IB, Rubin M. Evaluation 42. Thomas ED, Bruckner CD, Saunders JE. Marrow transplanta-, of trisodium calcium diethylene triaminepentracetate in iron tion for thalassemia. Lancet 1982; 2:227-229.

storage disease. J Lab Clin Med 1961; 57:436. 43. Lucarelli G, lzzi T, Polechi P. Bone marrow transplantation in 28. Septhon F, Smith R. Iron excretion in thalassemia major after thalassemia. Exp Haemad 1983; 11:101-103.

administration of chelating agents. Br Med J 1962; 2:1577. 44. Nathan DG. Clinics in haematology: Bone marrow transplanta-29. Muller-Eberhard V, Erlandson ME, Ginn HE, Smith CH. Ef- tion. Londres WB Saunders Co, 1983; 766.

fect of trisodium calcium diethylenetriaminepentraceate on vi- 45. Blume KG, Lawrence DP. Clinican bone marrow transplanta-valent cations in thalassemia major. Blod 1963; 22:209. tion. Nova York, Churchill Livingstone, 1983; 256,257.

30. Charlton RW, Bothwell TH, Seftel HC. Dietary iron overload. 46. Engle MA. Cardiac involvement in Cooley's anemia. Ann N Y Clin Haematd 1973; 2:383. Acad Sci 1964; 119:694.

31. Wapnick AA. The effect of ascorbic acid deficiency on 47. Lássman MN, O'Brien RT, Pearson HA. Endocrine evaluation desferrioxiamine-induced urinary iron excretion. Br J Haentatd in thalassemia major. Ann N Y Acad Sci 1974; 232:226. 1969; 17:563. 48. Dines DM, Canle VC, Arnold D. Fractures in thalassemia. J 13

32. Cohen A. Schwartz E. lron chelation therapy with desferoxami- J Surg 1976; 58:662. ne in Cooley's anemia J Pediatr 1978; 92:643. 49. Weatherall Di. The thalassemies. Methods in hematology. Vol

33. Propper RD, Cooper B, Rulo RR et al. Continuous subcuta- 6. Londres, Churchill Livingstone, 1983. • neous administration deteroxamine in patients with iron over- 50. Modell B, Berdovkas V. The clinical approach to thalassemia. load. N Engl J Med 1977; 297:418-428. Londres, Grune Stratton, 1984; 293-303, 323-341, 378-383.

34. Graziano JH, Piomelli S, Higartner M et al. Transfusion reque- 51. Gaburro O, Volpato S, Vigi V. Diagnosis of beta thalassemia in riment iron balance and the role of splenectomy in thalassemia. the newborn by means of hemoglobin synthesis. Acta Paediatr Blood 1979; 54:396. Scand 1970; 59:523.