1

Mutation :)موتاسیون(

هر گونه تغییر در اطالعات موجود در یک ژن را موتاسیون

گویند.

.DNAبه عبارت دیگر، هر گونه تغییر در توالیهای ملکول

. Randomاین پدیده امری است

موتاسون منبع تمام تنوعات ژنتیکی در طبیعت است. بدون

موتاسیون آللی وجود نداشت.

تقسیم بندی موتاسیون از جنبه های مختلف امکان پذیر

است.

2

از جنبه چگونگی وقوع به دو دسته تقسیم می گردند:

Spontaneous ه درAت کAیونهایی اسAود(: موتاسAود بخAخ(

طAبیعت بAه خAودی خAود صAورت می گAیرد. آنچAه مسAلم

است، عوامل طبیعی باعث چنین تغییراتی می شوند.

اشعه های طبیعی •

مواد شیمیایی در طبیعت•

تغییرات شدید درجه حرارت•

3

Induced mutation می گفتAه موتاسAیونهایی بAه )القAایی(:

شAود کAه توسAط انسAان بAا اسAتفاده از عوامAل موتاسAیون زا

گوینAد کAه می mutagenic AgentsایجAاد گAردد. بAه این عوامAل

توان به موارد زیر اشاره نمود:

•Ionizing Irradiationاشعه های یونیزه کننده :

•Ultraviolet Lightاشعه ماورای بنفش :

•Chemical Agents .انواع مواد شیمیایی :

4

تقسیم بندی از نظر سلولی

•Somatic mutation

•Germinal mutation

اگر از نوع اول باشد، فقط در سلولهای سوماتیک منتشر

می گردد. در انسان و حیوانات مضر و اکثرا از نوع

سرطانی است. در گیاهان می تواند بسیار مفید واقع

گردد و در صورت تکثیر رویشی می تواند منشاء واریته

جدید گردد.

اگر از نوع دوم باشد می تواند به نسلهای بعدی نیز منتقل

گردد.

5

DNAتقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح توالیهای

Mutation at the level of DNA Sequence

Point mutation ایگزینیAه جAه ای(: بAیون نقطAموتاس( Substitution

یAک شAدن جAایگزین شAامل موتاسAیون این اسAت. معAروف نAیز

نوکلئوتیAد توسAط نوکلئوتیAد دیگAر اسAت. اگAر جAایگزینی از نAوع پAورین

( باشAد، بAه T C( و یAا از نAوع پریمیAدین بAا پریمیAدین )A GبAا پAورین )

یAا Transitionآن و پیریمیAدنی بAا پAورین نAوع از اگAر ولی گوینAد

گوند. Transversion( باشد به آن A or G T or Cبالعکس )

Insertion و Duplication و Addition اضافه شدن یک یا چند : base

pair در زنجیره DNA.

Deletion حذف یک یا چند : base pair در زنجیره DNA .

Inversion معکوس شدن یک قطعه از زنجیره : DNA . (Fig 12-3)

6

تقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح ژن

Mutation at the level of the gene

•Silent mutation خاموش(: وقتی است که تغییر در یک نوکلئوتید باعث(

ها codon 3تغییر در اسید آمینه نشود. معموال تغییر در نوکلئوتید شماره

، به این صورت است. ATG GGA GCT TTA

Met gly ala leu

ATG GGA GCT TTG

Met gly ala leu

7

ATG GGA GCT CTA

met gly ala leu

ATG AGA GCT CTA

met arg ala leu

•Missense mutation تغییر معنی(: وقتی است که تغییر در یک(

نوکلئوتید باعث تغییر در اسید آمینه شود. بیشتر تغییرات در نوکلئوتید

ها از این قبیل است. codon 1 و 2شماره

بسته به اهمیت اسید آمینه تغییر یافته در ساختمان پروتئین این

موتاسیونها ممکن است، تغییرات فینوتیپی حاصل کرده و یا تغییری

ندهند.

8

•Nonsense mutation یر درAه تغیAت کAتی اسAنی(: وقAبی مع(

ختم کنAد. این codon را تبAدیل بAه یAک codonیAک نوکلئوتیAد یAک

تغییر معموال از نظر فینوتیپی قابل مشاهده است. ATG GGA GCT TTA

Met gly ala leu

ATG GGA GCT TGA

Met gly ala “Stop”

9

•Frame shift mutation دادAتع هAر شAدن اضAافه یAا حAذف دراثAر :

codonنوکلئوتیAد کAه ضAریبی از سAه نباشAد بAاعث تغیAیر کلی و تشAکیل

مشAاهده قابAل فینوتیAپی نظAر از تغیAیر این شAود. می جدیAد هAای

ATG GGA GCT CTAاست.

met gly ala leuافزایش

ATG GGG AGC TCT

met gly ser ser

ATG GGA GCT TTA

met gly ala leu حذف

ATG GGG CTT TAT

met gly leu tyr

10

تقسیم بندی از نظر تاثیر در سطح موجود

Mutation at the level the organism

•Lethal mutation هAب قAادر موجAود موتاسAیون این اثAر در )کشAنده(:

ادامه حیات نخواهد بود.

•Nutritional or biochemical mutation دAمانن : Auxotrophic mutants

چAنین موتانتهAایی قAادر بAه سAاخت بعضAی از مAوارد مAورد نیAاز E. coliدر

مانند یکاسید آمینه نیستند.

•Conditional – Lethal mutant ادرAاص قAرایط خAا در شAانت هAاین موت :

موتAانت، کAه فقAط Temperature-sensitiveبAه ادامAه حیAات هسAتند، ماننAد

درجه هستند. 30قادر به ادامه حیات در درجه حرارتهای کمتر از

Antibiotic resistant mutants در حیAات ادامAه بAه قAادر موتانتهAا این :

محیط دارای آنتی بیوتیک می باشند.

11

برگشت آثار موتاسیون:

اگAر موتاسAیونی در یAک نوکلئوتیAد توسAط موتاسAیون دیگAری •

آن بAه برگAردد، اولیAه کAه بسAیار ”back mutation“بAه حAالت

نادر است.

اگAAAر موتاسAAAیونی در یAAAک نوکلئوتیAAAد از یAAAک ژن توسAAAط •

موتاسAیون دیگAری در نوکلئوتیAد دیگAر همAان ژن خنAثی شAود و

”Second site reversion“فینAوتیپ اولیAه حفAظ گAردد، بAه آن

گویند.

TTALeu

TTTPhe

TTTPhe

CTTleu

TTALeu

TTTPhe

TTALeu

12

اگAر موتاسAیون در یAک ژن توسAط موتاسAیون دیگAری

” گویند. Suppression“در ژن دیگر خنثی شود، به آن

باشAند. مغلAوب یAا غAالب اسAت ممکن هAا موتاسAیون

اکثرا مغلوب مي باشند.

هAAای ارگAAانیزم و Monoploidدر باکتریهAAا ماننAAد ،

ویروسAها، هAر دو حAالت قابAل مشAاهده انAد. )چAون یAک

کپی از آن ژن موجود است(

هAای ارگAانیزم یAا Diploidدر polyploidy یونAموتاس ،

قابAل هموزیگAوس شAرایط در تنهAا مغلAوب، هAای

مشاهده اند.