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MUTAÇÕESMUTAÇÕESMarcello LasneauxMarcello Lasneaux
MutaçõesMutações
São alterações súbitas em genes São alterações súbitas em genes ou cromossomos, podendo ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.acarretar variação hereditária.
MutaçõesMutaçõesAs mutações são espontâneasAs mutações são espontâneas Podem ser Podem ser desde desde silenciosassilenciosas
até até letaisletais. .
As mutações promovem a As mutações promovem a evoluçãoevolução..
Mutações e célulasMutações e células Germinativas: em células Germinativas: em células
reprodutivasreprodutivas Somáticas: em qualquer outra Somáticas: em qualquer outra
célula. célula.
Tipos de mutaçõesTipos de mutações
Mutações estruturaisMutações estruturais
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção: perda : perda
de um pedaço do cromossomo.de um pedaço do cromossomo.
A B C D E
A B C
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação: presença de um : presença de um
pedaço duplicado do pedaço duplicado do cromossomo.cromossomo.
A B C D D E
A B C D E
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação: a troca de : a troca de
pedaços entre cromossomos não pedaços entre cromossomos não homólogos.homólogos.
A B C D E
M N O P Q
A B C P Q
M N O D E
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais InversãoInversão: quebra de um pedaço : quebra de um pedaço
do cromossomo que se solda do cromossomo que se solda invertido.invertido.
A B C D E A B C E D
Mutações Mutações CromossômicasCromossômicas
NuméricasNuméricas Provocam alterações no número típico Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).de cromossomos da espécie (cariótipo).
Síndrome de Síndrome de KlinefelterKlinefelter
1 em cada 750 nascimentos
47 cromossomos:
45 autossomos (+21)
2 cromossomos sexuais (XX ou XY)
1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos)
1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)
Síndrome de DownSíndrome de Down
MONOSSOMIAMONOSSOMIA
Monossomia
45 cromossomos:
44 autossomos
1 cromossomo X
Mutações gênicasMutações gênicas Inserção: entrada de baseInserção: entrada de base Deleção: retirada de baseDeleção: retirada de base Substituição: troca de basesSubstituição: troca de bases