MUTAÇÕES GÊNICAS

Monitoras:

Lisiane Machado

Luciana M. Johann

MUTAÇÕES

• Células germinativas e somáticas

• Tipos:

- genômica

- cromossômica

- gênica

• Relevância => conseqüências clínicas

MUTAÇÕES GÊNICAS

• TIPOS:

1) substituição de bases únicas

2) deleções ou inserções

3) mutação no promotor

4) mutação no sítio de corte

MUTAÇÕES GÊNICASSubstituições de bases únicas

* de transição (purina-purina; pirimidina-pirimidina)

* de transversão (purina- pirimidina; pirimidina- purina)

Substituições de bases únicas

• Missense: alteração de apenas um aa

Substituição de bases únicas

Nonsense: formação de códon de terminação

Deleções e Inserções

• Podem produzir proteínas com aminoácidos extras ou ausentes através da perda ou da inserção de um ou mais pares de bases.

Mutações GênicasDELEÇÃO

Deleções e inserções

• Quando o número de pares de base inserido ou deletado não é múltiplo de três, há uma mudança na matriz de leitura, mutação FRAMESHIFT.

MUTAÇÕES GÊNICASMutações no Promotor

• Altera a regulação da transcrição

• Diminui afinidade da RNA polimerase pelo sítio promotor

• Ocasiona a produção diminuída da proteína

MUTAÇÕES GÊNICASMutações no Sítio de Corte

• Ocorrem nos limites íntron-éxon

• Excisão inapropriada de um íntron

• Deleção parcial ou até total de um éxon

• Inclusão anormal de parte ou de todo um íntron no RNAm final

Mutações GênicasRNA SPLICING

MUTAÇÕES GÊNICASOutros tipos de mutações

• Inserção aleatória de elementos móveis

• Repetições expandidas

• Duplicações

MUTAÇÕES GÊNICAS

• Formas de ocorrência: hereditária e esporádica

• Causas ambientais: radiação ionizante, raios UV, algumas substâncias análogas de bases, algumas substâncias químicas