Mutaceprof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Určeno pro studenty Bc. a Mgr. studijních programů ZSF, ZF a PF Jihočeské univerzity v ČB

Klasifikace mutacíZ hlediska lokalizace mutací v

genotypu

Genové mutace

Chromozomální mutace

Genomové mutace

Vznik genových mutací

Tranzice

pyrim. za pyrim.C na TT na C

purin za purinA na GG na A

A-T

A-C

T-A

Příklad:

mutace

normální

Vznik genových mutací

Transverze

purin za pyrim.A na T, CG na C,T

pyrim. za purin T na A, G C na G, A

A-T

T-C

A-T

mutace

normálníA-T

T-A ...

Mechanismus vzniku mutací

- příklad genové mutace - delece

YPERIT

Alkylace

Porušení diesterových

vazeb

ZLOM

FRAGMENT

ZLOM

Mechanismus vzniku mutací

- příklady genové - KOFEIN

KOFEIN

Porucha replikace

DEFICIENCE(DELECE)

Mechanismus vzniku mutací

- příklady genových mutací

Substituce analogy bází

Inzerce

Změna komplementarity

A TC GT A

C G C GA C A T

G C G CG C G C T A T A

A Bu A TG C G C

T A G C G C

Vznik genových mutací

A Bu A T

mutagen

Ve stabilní DNA

Vznik genových mutací

A T

mutagen

Při replikaci

A Bu

Vznik genových mutací

Při translaci

U-G-G

serin

U-C-G

prolin

mutagen

Vznik genových mutací

mutagen

Při transkripci

A Bu

mRNA

T

A B C D

Vznik chromozomových mutací

Intrachromozomální

B C DDelece

DeficienceA B C D A C D

A B C D

Vznik chromozomových mutací

Intrachromozomální

A C B DInverze

Rig. chr.

DuplikaceA B C D A BC BC D

Vznik chromozomových mutací

Interchromozomální

Robertsonská translokace (chr. fuse)

Tandemová translokace

Mechanismus vzniku mutací

Genomové – t. aneuploidiea) nondisjunkce při meiose

Meiosa s nondisjunkcí

Normální meiosa

Mechanismus vzniku mutací

Gemómové – t. aneuploidieb) anafáze lag při meiose

Meiozaanafáze lag

Normální meioza

Mechanismus vzniku mutací

Genomové – t. aneuploidieaa) při mitoze

Mitoza s nondisjuncí

Mitoza anafáze lag

bb) při mitoze

ENDOMITOZA TETRAPLOIDIE

Mechanismus vzniku mutací

Genomové – t. euploidiea) endomitosou

MITOZA

Mitotická polyploidie

Mechanismus vzniku mutací

Gemómové – t. euploidieb) oplozením diploidní gamety

Meiotickápolyploidie

TRIPLOIDIE

diploidní vajíčko

haploidní spermie

++

Klasifikace mutacíZ hlediska typu buněk, ve kterých

mutace vznikají

Gametické mutace

Somatické mutace

Klasifikace mutací

Z hlediska praktického

Spontánní mutace

Indukované mutace

Klasifikace mutacíPodle nadřazenosti nebo podřazenosti

mutované alely vůči původní

Přímé mutace

Zpětné mutace

Klasifikace mutacíPodle účinku na fenotyp nositele se

člení na mutace

Vitální mutace

Letální mutace

Klasifikace mutací

Z evolučního hlediska

Preferované mutace

Neutrální mutace

Zakázané mutace

Klasifikace mutací

Z hlediska sekvencí v molekule DNA

Mutace kódujících sekvencí

Mutace nekódujících sekvencí

Klasifikace mutacíPodle účinku mutované alely na

množství, aktivitu nebo absenci enzymů

Hypomorfní mutaceAmorfní mutaceNeomorfní mutaceAntimorfní mutaceHypermorfní mutace

Mutace a reparaceMutagen

Gen(chromozom)

Absorbce mutagenuGen (chromozom)

Premutační změnaReparační

mechanismy

mutant reparovaný normální gen (chromozom)

Mutace a reparace- příklad reparací - endonukleáza

A Bu A

Bu

endonukleáza DNA polymeráza

DNA ligáza

A T

Mutace a reparace- příklad reparací - endonukleáza

A T

A Bu

A T

Mutace a reparace- příklad reparací - endonukleáza

A Bu

A T A T

Mutace a reparace- příklad reparací - endonukleáza

A Bu A T

Světlo

Aktivace fotoreaktivních

enzymů