Muscular

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Muscular

Text of Muscular

  • Miopatii imune polimiozita dermatomiozita

  • Dermatomiozita, polimiozita

    Debut: de obicei dup > 20 ani Ritmul progresiei: sptmni luni

    Prodrom: posibil precedat de o infectie a cailor aeriene superioare Alti posibil factori declansatori

    Vaccin anti hepatita B Substitutia hormonului de crestere Expunere excesiva la radiatiile solare Medicamente: penicilamina Infectie virala: Coxsackie B; Parvovirus; Echovirus cu

    hipogamaglobulinemie legata de cromosomul X HLA

    Clasa II: antigen DQ1*0501 (88%) DM: DMA*0103 si DMB*0102

  • Tablou clinic

    Deficit motor (scderea forei) Proximal > Distal Simetric, progresiv Frecvent debut la membrele inferioare Mai accentuat n anumite regiuni: esofag; cervical posterior;

    cvadriceps De obicei nu afecteaz muchii oculomotori Amiotrofii - tardiv ROT n general normale

  • Leziuni dermatologice (DM) Eritem acompaniat de edem i telangiectazii (n

    ochelari, posibil la nivelul gtulului, coatelor, genunchilor, falangelor)

    Rash heliotrop Semnul Gottron (macule sau eritem purpuriu,

    cheratozic, atrofic la nivelul feei de extensie a articulaiilor)

    Afectarea unghiilor (peteii, eritem , hiperkeratoz) Subierea i pigmentarea pielii, alopecie Ulceraii necrotice

    Papule Gottron

  • Durerea

    30%; n special dac se asociaz cu o boal a esutului conjunctiv

    Diagnostic diferenial: polimialgie; artrit; fasciit; rabdomioliz

    Muscular Durere asociat cu micarea, palparea masei musculare sau

    spontan PM sau DM cu boal de colagen Rabdomioliz: sindrom anti-MAS

    Articular Artrite sau artralgii nondestructive Sindroame cu anticorpi Anti-Jo1 i Anti sintetaza ARNt

  • Afectarea pulmonar Insuficien respiratorie datorat deficitului muchilor respiratori Boal pulmonar interstiial

    Frecven n PM/DM: 23% Pneumonie de aspiraie

    Cardiac: poate fi asociat cu prognostic rezervat Aritmii Miocardit (PM) Afectarea vaselor mici (DM) Tulburri de vasoconstricie (DM) angin Prinzmetal, sindrom Raynaud

    Gastrointestinal Esofagian - 37% Ischemie intestinal n DM copilului

    Artralgii/Artrit: 40%

  • Forme clinice evolutive

    Acute: Deficit motor important, cu evoluie rapid, dureri musculare

    intense, febr, semne de inflamaie, eventual mioglobinurie Deces posibil n cteva sptmni prin insuficien respiratorie,

    tulburri cardiace, insuficien renal

    Subacute Cronice Forme focale mai rar; pot uneori evolua spre o form

    difuz

  • Laborator CK seric: crescut (de 3 - 30 ori valorile normale) ; creterea

    LDH, aldolazei, transaminazelor Semne de inflamaie EMG: miopatie iritativ

    PUM de mic amplitudine, scurte, polifazice fibrilaii; unde ascuite pozitive Descrcri spontante de nalt frecven

    Anticorpi specifici sau nespecifici

  • Aspecte EMG

    Unde pozitive ascuite: durat mare(*) cu und pozitiv iniial urmat de component negativ Fibrilaii: poteniale de scurt durat (sgei) cu component pozitiv urmat de negativ

    Poteniale de aciune polifazice de mic amplitudine, scurte

  • Biopsia muscular

    Miopatie (leziuni degenerative)

    dimensiuni variabile ale fibrelor musculare

    necroz i fagocitoz i regenerare a fibrelor musculare

    cretere moderat, localizat, a esutului conjunctiv endomisial

    Necroza fibrei musculare (precoce i tardiv)

    Depozite ale complementului (MAC) la suprafaa fibrei musculare

  • Biopsia muscular

    inflamaie celule inflamatorii mononucleare

    endomisiale i perivasculare

    Invazie focal a fibrelor musculare non-necrotice

    macrofage i celule CD8+ T

  • Diagnostic diferenial

    Cauze toxice, metabolice, infecioase de afectare muscular

    Miastenia Miopatii prin deficit metabolic (enzimatic, mitocondrial) Distrofii musculare progresive

  • Tratament Corticosteroizi

    Factori predictivi pentru rspuns bun la tratament: Clinic: deficit motor proximal sau difuz, evoluie sub 1 an, asociere cu

    mialgii, rash cutanat, boli ale esutului conjunctiv Paraclinic: CPK seric foarte crescut, anticorpi Jo-1; MAS Biopsie: inflamaie perimisial, atrofie perifascicular, necroz i regenerare;

    prezena FA n vase sau perimisium Factori predictivi pentru rspuns prost la corticoterapie:

    Clinic: deficit motor focal sau asimetric; evoluie acut sau foarte lent; istoric familial

    Laborator: CK seric normal sau sczut; anticorpi Biopsie: invazia focal a fibrelor musculare de celule inflamatorii; vacuole;

    absena FA n vase sau perimisium; afectare mitocondrial Ig uman intravenos: utilitate maxim n dermatomiozita infantil i

    disfuncia esofagian Azatioprina Metotrexat

  • Miozite secundare

    Paraneoplazice cancer bronic, gastric, de prostat, mamar, ovarian Intervenia chirurgical nu aduce ntotdeauna ameliorare

    Medicamentoase:D-penicilamin; Procainamida i Hidralazina (Lupus miozit); Interferon-; Fenitoin (miopatie inflamatorie cu febr, rash, limfadenopatie i eosinofilie); Relaie posibil cu miozita: Penicilina; Ipeca; Sulfonamide;

    Levodopa; Cimetidine; Leuprolide; Propilthiouracil corticoizi

    Reacie gref versus gazd

  • Miastenia gravis

    Jonciune neuromuscular normal (impregnare argentic)

  • Jonciunea neuromuscular

    a) muchi scheletic coloraie cu HE. b) axoni motori n muchiul scheletic imunocoloraie pentru proteina S100 (sgei). c) terminaie axonal imunocoloraie pentru sinaptofizin. d) i e) plci motorii pozitive pentru acetilcolinesteraz, i acumulare n zonele de inervaie

  • Receptorul acetil colinic muscular

    Jonciunea neuromuscular proteine asociate

  • Jonciunea neuromuscular

  • Miastenia Gravis

    Afeciune autoimun, caracterizat printr-o perturbare a transmisiei neuromusculare datorit unui bloc neuromuscular postsinaptic indus de scderea numrului de ACh receptori

    Vrsta medie de debut: a 3a decad (20-40 ani): femei>brbai A sasea/saptea decada: barbati = femei

    Forme Sporadic (autoimun eventual susceptibilitate genetic)

    HLA-A1, B8, DR5, DR3 (tineri); HLA-A3, D7, DRW2 (varsnici) Congenitale (defecte genetice)

  • Clinic Debut

    Posibil favorizat de factori infecioi, toxici, traumatici, endocrini Zile-sptmni

    Debut la nivelul musculaturii oculo palpebrale, faringo-laringiene, a membrelor Majoritatea pacientilor: debut ocular

    Fatigabilitate muscular excesiv la efort, ameliorat dup

    repaus fenomenul miastenic Deficitul motor se accentueaz dac activitatea muscular se

    continu Recuperare progresiv dup repaus Agravare spre sfritul zilei, la emoii, cldur, postprandial

  • Musculatura oculo-palpebral Ptoz bilateral (eventual asimetric) Scderea forei de ocluzie a orbicularului

    pleoapelor Paralizii oculomotorii fluctuante, nesistematizate Diplopie inconstant

    Musculatura faringo-laringian Tulburri de fonaie Tulburri de deglutiie

    Musculatura facial aspect trist, obosit, cu tergerea pliurilor

    Dificultate de masticaie spre sfritul mesei Atingerea musculaturii membrelor predomin

    proximal Interesarea musculaturii axiale dificulti n

    meninerea poziiei capului Musculatura abdominal, intercostalii i

    diafragmul tulburri respiratorii

    Fenomenul de oboseal (ptoz) n MG

  • Examen clinic

    Examenul neurologic poate fi normal! Fr modificri ale ROT Fr tulburri obiective de sensibilitate (pot exista parestezii,

    dureri) Fr fasciculaii, tulburri sfincteriene, amiotrofii

    Test de efort Test la ghea aplicarea unui cub de ghea amelioreaz

    simptomatologia pentru scurt timp

  • Clasificarea Osserman modificata

    Grupa 1: doar afectare oculara Grupa 2: afectare motorie usoara, fara disabilitate, fara afectarea

    musculaturii orofaringiene si respiratorii Grupa 3: afectare motorie moderata, fara disabilitate importanta, cu

    afectarea musculaturii orofaringiene si respiratorii Grupa 4: afectare disabilitanta a oricarui sistem muscular, inclusiv

    buco-faringian sau respirator Grupa 5: insuficienta respiratorie severa (cu risc vital) care necesita

    ventilatie artificiala (criza miastenica)

  • Evoluie

    Prelungit i fluctuant (pusee evolutive i remisiuni) Crize respiratorii

    Criza miastenic agravare a strii preexistente, apariia dispneei, ancombrrii bronice,

    cianozei, hipercapneei, hipoxemiei; Anxietate, hipersudoraie, hipertermie, contracturi, tremor Colaps exitus n 2/3 din cazuri in lipsa tratamentului corect Factori favorizanti : infectii, factori toxici, traumatici, endocrini,

    emotii, caldura, postpramdoral Criza colinergic exces de anticolinesterazice

    Paralizie respiratorie brutal, uneori asociat cu hipotensiune arterial i com

    Fasciculaii musculare, grea, diaree, colici, vrsturi, hipersalivaie, sudoraie, lcrimare, paloare, mioz, bradicardie

  • Forme clinice

    Generalizat cu/fr atingere a muchilor faringieni Focal Miastenia neonatal (nou nscut din mam miastenic

    evoluie favorabil n 2-3 sptmni) Miastenia congenital posibil asociere cu artrogripoza Miastenia vrstnicului (timom, patologie timic)

    MG congenital cu malformaii faciale

  • Teste suplimentare

    Teste farmacologice Testul la endrophonium (se

    administreaz i.v. 2 mg, apoi restul pn la 10 mg; de cele mai multe ori apare o ameliorare n 30-45 secunde, cu durat de aprox. 5 minute)

    Testul la prostigmin (1,5 mg i.m. Asociat cu mg atropin ameliorare n 15-20 minute, cu durata de