MOLEKULOVÉ ZÁKLADY DEDIČNOSTI

RNDr. Eva Turoňová Športové gymnázium, Staničná 6, TN

November 2012

Predmet: CHE (základy biochémie - 3. roč. štvorročného štúdia), BIO (genetika - 2. roč. štvorročného štúdia)

OBSAH1. História 2. Nukleové kyseliny – definícia, základné stavebné jednotky NK3. Druhy, štruktúra a funkcie nukleových kyselín4. Genetická informácia 5. Genetický kód 6. Vlastnosti genetického kódu7. Prenos genetickej informácie8. Replikácia 9. Expresia génu10. Transkripcia11. Translácia12. Zopakujte si!13. Zdroj

HISTÓRIA

1869 - Friedrich Miescher - objavil DNA a pomenoval ju nukleín

1896 – 1905 - Phoebus A. T. Levene - študoval vlastnosti nukleových kyselín a nukleotid označil ako ich základnú stavebnú jednotku

HISTÓRIA 1939 - William Astbury a jeho doktorandka Florence Bell uviedli

v dizertácii: „...nedávnym výsledkom molekulárnej biológie je uvedomenie si, že počiatky života sú úzko spojené s interakciami proteínov a nukleových kyselín.“

1953 – J. Watson, F. Crick – štruktúra DNA 1958 – F. Crick – centrálna dogma molekulárnej biológie

J. Watson, F. Crickhttp://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=0&file=dejinybio

Definujte nukleové kyseliny.

Základné stavebné jednotky NK tvorené 3 základnými časťami

Makromolekulové látky, ktoré prenášajú a uchovávajú genetickú informáciu. Základnými stavebnými jednotkami sú nukleotidy.

Čo sú nukleotidy?

kyslá časť

neutrálna časť

zásaditá časť

DRUHY NUKLEOVÝCH KYSELÍN

m RNAt RNAr RNAv RNAn RNA

DNA RNA

STAVBA NUKLEOVÝCH KYSELÍN ( NUKLEOTID)Sacharidová jednotka Dusíkaté bázy Zvyšok H3PO4

DNA2 – deoxy – D - ribóza A – adenín

G – guanínC – cytozínT – tymín

áno

RNAD - ribóza A

GC

U - uracyl

áno

Primárna štruktúraporadie (sekvencia ) nukleotidov v reťazci

Sekundárna štruktúra

DNA - 2 reťazce spojené do pravotočivej dvoj závitnice „duble helix“

RNA - 1 polynukleotidový reťazec, niektoré časti dvojvláknové

Väzby v NK Vodíkové mostíky – medzi bázami (slabá väzba)N - glykozidová väzba - báza – cukor (pevná väzba)

Fosfodiesterová väzba – cukor- zvyšok H3PO4 (pevná väzba)

Kyselina trihydrogénfosforečná

Sacharid

Dusíkatá báza

DNA

RNA

Typy RNA v závislosti od funkcie, ktorú vykonáva...

m RNA (mediátorová, informačná) - jej štruktúra je prepisom informácie z molekuly DNA o primárnej štruktúre bielkovín t RNA (transferová, prenášačova) - prenáša aminokyseliny na miesto proteosyntézy r RNA (ribozonálna) – je súčasťou štruktúry ribozómov v RNA (vírusová) – u vírusov plnia úlohu DNA aj m RNA n RNA (nukleová) – prekurzorové RNA pre všetky druhy RNA

Rozdiely medzi biologickými druhmi súvisia s rozdielnosťou bielkovín v organizmoch.

Jedince daného druhu sa líšia bielkovinami. V r. 1944 bolo dokázané, že nositeľom genetickej

informácie (GI) sú nukleové kyseliny.

GENETICKÁ INFORMÁCIA Správa zapísaná v štruktúre molekuly DNA Umožňuje bunke ( aj organizmu ) utvoriť určitý

znak v jeho konkrétnej forme Uložená a zašifrovaná (zakódovaná ) je podľa

určitého kľúča nazývaného genetický kód

GENETICKÝ KÓD (TRIPLET = KODÓN) Využíva 4 písmena abecedy 42 = 16 Potrebné je kódovať minimálne 20 (21) aminokyselín 43 = 64 kódov Predstavuje kódované slovo – kodón, určujúce

zaradenie jednej AMK do polypeptidového reťazca

INICIAČNÝ KÓD

Iniciuje začiatok proteosyntézy; zároveň kóduje AMK metionin v strede proteosyntézy;

Označenie AUG, výnimočne GUG u prokaryotických organizmov.

TERMINAČNÝ KÓD Stop kodón, „bodka“ – ukončuje proteosyntézu; UAA, UAG, UGA.

OSTATNÉ KÓDY Len dve AMK majú len jeden kód – metionín a tryptofán; Ostané AMK majú viacero kódov – synonymické triplety.

GÉN Časť molekuly DNA (u vírusov aj RNA), ktorá nesie úplnú GI

pre jeden znak; riadi syntézu jedného druhu bielkovinných molekúl

1 GÉN = 1 BIELKOVINA• molekula DNA patrí medzi najväčšie molekuly, u človeka

obsahuje asi 5 . 109 párov nukleotidov = asi 1 milión génov. Baktérie majú asi 2 . 106 párov nukleotidov.

1 MAKROMOLEKULA DNA = VIAC GÉNOV

VLASTNOSTI GENETICKÉHO KÓDU

tripletový – využíva reč troch písmen (trojica nukleotidov)

lineárny – neprekrýva sa, každý nukleotid je súčasťou jediného kodónu

degenerovaný – niektoré AMK kóduje viacero kodónov, znižuje sa riziko chýb, ktoré by mohli zmeniť GI a jej realizáciu

univerzálny – všetky organizmy majú rovnaký spôsob kódovania GI.

PRENOS GENETICKEJ INFORMÁCIE

Základom ukladania a prenosu GI sú 3 procesy1. Replikácia – „kopírovanie“ molekúl DNA pre novo

vznikajúce bunky v priebehu reprodukčného cyklu

EXPRESIA GÉNU2. Transkripcia – „prepis“ informácie uloženej v DNA na

určitú formu RNA – m RNA (i RNA)3. Translácia – „preklad“ z „ reči báz „ do reči AK“;

proces syntézy bielkovín riadený m RNA.

REPLIKÁCIA = SYNTÉZA DNA Kopírovanie = zdvojovanie molekuly DNA Pôvodná molekula DNA je zložená z 2

polynukleotidových antiparalelných reťazcov – pravotočivá dvojzávitnica; štruktúru stabilizujú vodíkové mostíky medzi bázami ; platí tzv. zákon párovania = komplementarity (doplnkovosti ) A...T, G...C.

• Prebieha v jadre , v S - fáze bunkového cyklu• Vyžaduje - DNA, voľné nukleotidy, ATP,

enzýmy (DNA – polymeráza)• Pôvodná dvojzávitnica sa rozpletie - zánik

vodíkových mostíkov medzi bázami • Každý z reťazcov slúži ako matrica = vzor,

predloha pre syntézu nového komplementárneho reťazca

• Základom pre kopírovanie je pravidlo o párovaní báz

• Sekvencia báz je rovnaká a preto je rovnaký aj obsah informácií

http://www.youtube.com/watch?v=z685FFqmrpo&feature=related

EXPRESIA GÉNU

Vlastná realizácia genetickej informácie Dvojstupňový proces

Zahŕňa procesy Transkripcia = syntéza m RNA Translácia = proteosyntéza = syntéza bielkovín

TRANSKRIPCIA

• Predstavuje „ prepis“ GI uloženej v DNA na m RNA (messenger RNA, informačná RNA ) = syntéza m RNA

• Prekurzor vzniká v jadre; sprostredkováva prenos GI z DNA na bielkoviny

• Prebieha v jadre• Vyžaduje – DNA, voľné nukleotidy, ATP,

enzýmy(RNA – polymeráza)

Mechanizmus podobný replikácii Pôvodná molekula DNA sa čiastočne rozdelí

narušením vodíkových väzieb medzi bázami Matrica - len 1 reťazec DNA Enzým - RNA – polymeráza, ktorý reakciu

katalyzuje pripája základné stavebné jednotky podľa zákona komplementarity(A-U, C-G)

Energeticky náročný dej - spotreba ATP Reťazec m RNA sa vytvára pozdĺž reťazca DNA

v jadre Novovytvorený reťazec prechádza z jadra do

cytoplazmy.

http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4

TRANSLÁCIA Proces syntézy bielkovín = proteosyntéza Informácia obsiahnutá v molekule m RNA sa

„prekladá“ do molekuly bielkoviny - preklad z reči báz do reči AK (mechanizmus vysvetlil roku 1964 Watson)

Prebieha v cytoplazme Vyžaduje – m RNA, ribozómy (ich súčasťou je r

RNA – ribozonálna, prokaryota – 3 rRNA , eukaryota - 4 rRNA), enzýmy, ATP, voľné a aktivované t RNA

t RNA prenáša len jeden druh AK; štruktúra – tvar ďatelinového listu; akceptorové miesto – miesto, kde sa viaže AK; antikodónová slučka – antikodón

m RNA sa viaže na ribozóm, následne sa pripoja 2 aktivované t RNA, nesúce prvé 2 AK budúcej bielkoviny

t RNA (transferová – prenašačová) - prenáša aktivovanú AK pri proteosyntéze z cytoplazmy na miesto proteosyntézy

Správne radenie AK a následné spojenie peptidovou väzbou zabezpečuje interakcia kodónu ( m RNA) s antikodónom (t RNA)

Vzniknutý dipeptid je viazaný na druhej t RNA a prvá t RNA sa uvoľní

Analogicky sa viaže ďalšia a ďalšia AK Proteosyntéza prebieha neprestajne Regulovaná je na viacerých úrovniach (napr.

syntéza m RNA, množstvo ribozómov, tvorba polypeptidových reťazcov na ribozómoch, množstvo voľných AK v cytoplazme apod. .)

Rýchlosť s akou sa „čítajú“ kodóny m RNA, zodpovedá rýchlosti pohybu filmu v kamere; za 1min sa do bielkovinného reťazca zapojí asi 1000 AMK.

http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related

Bielkoviny sa ďalej rozmiesťujú, časť ich zostáva v cytoplazme.

Ďalšie sa transportujú do bunkových organel. Iné sa zabudujú do bunkových membrán.

Niektoré napr. tráviace enzýmy a hormóny sa z buniek vylučujú.

ZOPAKUJME SI!

1. Vysvetlite podľa obrázku fázu replikácie.2. Vysvetlite podľa obrázku prenos genetickej in

formácie v organizme.3. Vytvorte schému prenosu genetickej informá

cie.

1.

2.

SCHÉMA PRENOSU GENETICKEJ INFORMÁCIE

bielkovinaGI - DNA DNA m RNA

1 2 3

1 – replikácia2 - transkripcia3 - translácia

3.

ZDROJ• Kol. autorov: Učebnica - Biológia pre gymnázia 5. Expol oedagogika

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26821/• http://dna-rna.net/2011/08/08/the-structure-and-function-of-dna/• http://www.dnaftb.org/15/bio.html• http://www.bioweb.genezis.eu/index.php?cat=0&file=dejinybio• http://www.odec.ca/projects/2007/knig7d2/Scientists.html• http://genetika.wz.cz/dnarna.htm• http://www.ddm.fmph.uniba.sk/files/iktZSaSS/internet/infovek/www.infovek.sk/predmety/c

hemia/temuc/chbz/mirec/064.htm• http://academic.brooklyn.cuny.edu/biology/bio4fv/page/molecular%20biology/dna-structure

.html• http://www.indiana.edu/~geol105b/1425chap10.htm• http://finleysciencep8.blogspot.com/2011/02/dna-and-rna.html• http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=2807• http://www.youtube.com/watch?v=z685FFqmrpo&feature=related• http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=1570• http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4• http://www.oskole.sk/?id_cat=7&clanok=1570• http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related

Ďakujem za pozornosť