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Cenata GmbH Paul-Ehrlich-Str. 23 D-72076 Tübingen
Tel.: 07071 565 44 430 Fax: 07071 565 44 444
www.cenata.de [email protected]
F10
-V3-
2019
092
3
Mikrodeletion 22q11.2(DiGeorge-Syndrom)
Bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchführbar
Die Analyse des DiGeorge-Syndroms kann bei Einlingsschwangerschaften
zu allen Testoptionen des Harmony® Tests hinzugewählt werden.
Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven
Pränataltests erhöht [4], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“
nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann
beispielsweise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll
sein.
Wie bei jedem Screeningtest können auch beim Testen auf das DiGeorge-
Syndrom falsch-positive Ergebnisse auftreten. Daher muss ein Befund mit
einem erhöhten Risiko durch eine invasive, definitive Diagnostik (Array-CGH)
bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz gezogen
werden kann. Bei Fragen können Sie sich auch gerne an das ärztliche oder
wissenschaftliche Team der Cenata wenden.
Referenzen[1] McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23
[2] Grati FR et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 801–809
[3] McDonald-McGinn et al. Genet Med. 2001; 3: 23–29
[4] Schmid M et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Nov 8, E-pub ahead of print
[5] Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31
Testoptionen des Harmony® Tests
Trisomie 21 ✓ ✓ x
Trisomie 21, 18, 13 ✓ ✓ x
Trisomie 21, 18, 13 und X/Y-Analyse* ✓ x x
Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) ✓ x x
Geschlechtsmitteilung ✓ ✓ x
Mehr als zwei Feten
ZwillingeEinling
© 2019 Cenata GmbH und Roche Diagnostics. Alle Rechte vorbehalten. Cenata® und das Cenata-Logo sind eingetragene Handelsmarken der Cenata GmbH. HARMONY® ist eine Marke von Roche. Alle anderen Marken sind das Eigentum ihrer jeweiligen Inhaber.
DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)
Mit dem Harmony® Test ist ein pränatales Screening auf das Vor liegen
eines DiGeorge-Syndroms beim ungeborenen Kind ab SSW 10+0 möglich.
Dabei werden durch den proprietären DANSR-Assay (digital analysis of
selected regions) des Harmony® Tests auch 22q11.2 - Mikrodeletionen unter
3 Mb erkannt [4].
Screening mit dem Harmony® Test
erkennt auch seltenere 22q11.2 Mikrodeletionen unter 3 Mb
Das DiGeorge-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste
Chromo somenstörung des Menschen. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa
1:4000 bis 1:6000 [1]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz
bis zu 1:1000 betragen kann [2]. Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom
durch einen mikroskopisch nicht sichtbaren Verlust („Mikrodeletion“) von
ca. 3 Millionen Basen (Mb) im Chromosom 22. In 10 – 15 % der Fälle mit
DiGeorge-Syndrom beträgt die Größe der Mikrodeletion nur 1,5 – 3 Mb.
Vorkommen und Genetik
zweithäufigste Chromosomenstörung
13.011.111.111.212.112.313.113.213.32
p-Armq-Arm
22q11.2Mikrodeletion22q11.2Mikrodeletion
keineDeletion
DiGeorge-Syndrom
Chromosom 22
Schematische Darstellung der Mikrodeletion 22q11.2
22q11.2 chromosomale Region
Durch den Harmony® Test abgedeckter Bereich
85 % der Patienten
10 % der Patienten
5 % der Patienten
A
3 Mb Deletion
2 Mb Deletion
1.5 Mb Deletion
B-D Deletion
Distale Deletion
B C D E F G H
Häufigkeit verschiedener Formen der Mikrodeletion 22q11.2
Eine aktuelle Studie ermittelte eine Detektionsrate von 75 % und eine
Falsch-Positiv-Rate von 0,5 % unter Einschluss von 22q11.2-Mikro deletionen
von 3 Mb und weniger [4]. Durch das Screening auf das DiGeorge-Syndrom
mit dem Harmony® Test kann lediglich die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens
der genetischen Störung ermittelt werden, eine Aussage über den klinischen
Ausprägungsgrad ist nicht möglich.
90 % der DiGeorge-Syndrom-Fälle entstehen „de novo“, also durch eine
spontane, nicht erblich erworbene genetische Veränderung [3]. Das mütter-
liche Alter stellt – anders als bei den Trisomien – keinen Risikofaktor für das
Auftreten von Mikrodeletionen beim Fetus dar.