Mgr. Alžbeta Futáková

Genetika vedná disciplína biológie, ktorá sa zaoberá

dedičnosťou a premenlivosťou

dedičnosť = základný biologický proces,

pri ktorom sa na rodičoch a ich potomstve vzniknutom

pohlavnou cestou prejavuje

podobnosť až zhodnosť

v jednotlivých znakoch a vlastnostiach

premenlivosť (variabilita)

= charakteristická črta a schopnosť organizmov

vzájomná odlišnosť

v znakoch

v morfologických a fyziologických vlastnostiach

genetická a negenetická variabilita

Dejiny genetiky 1865 J.G.Mendel vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností

a založil genetiku ako vedu

1869 v bunkách bola zistená chemická látka DNA

1907 zavedenie pojmu „GENETIKA“

1909 prvýkrát sa vo vedeckom svete objavil pojem „gén" a zistilo sa chemické zloženie DNA

1920 zistilo sa, že v mechanizme prenosu dedičných vlastností hrajú úlohu chromozómy

1944 prvýkrát sa s dedičnosťou spája DNA

1951 bola získaná prvá ostrá röntgenová snímka DNA

1953 Crick a Watson popisujú štruktúru DNA

1966 zisťuje sa, že DNA sa okrem chromozómu nachádza aj v mitochondriách (mimo bunkového jadra)

1969 izoluje sa prvý gén

1970 je vyrobený prvý umelý gén

1973 začína sa éra genetického inžinierstva, keď je možné experimentovanie s génmi

1976 prvýkrát sa dekóduje DNA vírusu

1977 do baktérie je prvýkrát umelo vložený gén, ktorý normálne funguje

1978 geneticky modifikovaná baktéria produkuje inzulín

1981 uskutočnený prenos génu z jedného živočíšneho druhu na iný

1983 vytvorený prvý umelý chromozóm

1984 zistilo sa, že DNA, ktorá nekóduje žiadnu bielkovinu,

sa u jedincov toho istého druhu líši;

vznik identifikačnej metódy, tzv. fingerprinting

1988 vznik Human Genome Project zameraného na získanie

kompletného ľudského genómu

1990 na liečbu štvorročného dievčaťa sa po prvýkrát využili

experimenty s ľudskými génmi

1993 génovou terapiou bola vyliečená myš trpiaca cystickou fibrózou

1996 po šesťročnom úsilí bol dekódovaný génom (súbor génov)

doteraz najkomplexnejšieho organizmu – kvasinky

1998 dekódovaný génom prvého mnohobunkového organizmu

- červa C. elegans

2000 ohlásený prvý “draft" ľudského genómu

2001 registrovaná je internetová doména www.genetika.sk

2006 bol spustený portál Genetika.sk ...

Dejiny genetiky

http://www.genetika.sk/

Základné genetické pojmy Gén (vloha)

základná jednotka genetickej informácie

informácia pre vytvorenie určitého biochemického znaku (úsek DNA, ktorý nesie informáciu o tvorbe určitej bielkoviny)

Rozdelenie génov podľa funkcie: štruktúrne gény (prepisujú sa do poradia aminokyselín)

gény pre ribonukleové kyseliny

regulačné gény (regulujú aktivitu iných génov)

Lokus – miesto na DNA, ktoré obsahuje jeden gén (určením lokusov vznikne chromozómová mapa)

Expresia génu – realizácia genetickej informácie (vytvorenie danej bielkoviny)

Alela

konkrétna forma génu

gén môže mať 1, 2 alebo viac aliel

– v diploidnej bunke sa vyskytujú vždy len dve

rozdelenie aliel podľa schopnosti prejavu:

dominantná alela:

nadradená, vždy sa navonok prejaví

(ozn. veľkými písmenymi, napr. A, W, D a pod.)

recesívna alela: podriadená, v kombinácii s dominantnou alelou

sa navonok neprejaví (ozn. malými písmenymi, napr. a, w, d a pod.)

rozdelenie organizmov podľa prítomnosti aliel určitého génu:

Homozygot – bunka, ktorej obe alely sú rovnaké

(AA = dominantný homozygot, aa = recesívny homozygot)

Heterozygot – bunka, ktorej obe alely sú rôzne (napr. Aa)

Vzťahy medzi alelami:

Úplná dominancia a recesivita

– dominantná alela úplne potlačí prejav recesívnej alely

Neúplná dominancia a recesivita

– dominantná alela potlačí prejav recesívnej alely len čiastočne

(pr.: sýtožltý kvet + biely kvet bledožltý kvet)

Kodominancia

– každá z dominantných aliel v heterozygotnej kombinácii sa prejaví

úplne, pričom vzniká úplne nový genotyp

(typický príklad: krvné skupiny AB0-sústavy)

Gén - informácia pre vytvorenie určitého biochemického znaku

Genotyp – súbor génov v organizme

Genóm – súbor génov v jednej bunke (jadrový + mimojadrový)

Genofond – súbor génov v populácii

Znak – vlastnosť organizmu = konkrétny prejav génu

- kvalitatívny znak: na jeho prejave sa podieľa jeden gén = gén veľkého účinku, bez prechodov, bez vplyvu vonkajšieho prostredia, napr. krvná skupina

- kvantitatívny znak: na jeho prejave sa podieľa viacero génov = gény malého účinku, plynulé prechody medzi znakmi, napr. výška, prejavuje sa vplyv prostredia

Fenotyp – súbor všetkých znakov organizmu (vytvára sa na základe: genotypu + pôsobenia rôznych génov + vplyvu prostredia)

Molekulárna genetika nositeľmi genetickej informácie

sú nukleové kyseliny:

DNA = deoxyribonukleová kyselina (eukaryoty, prokaryoty)

RNA = ribonukleová kyselina ( RNA vírusy)

Vďaka nim prebieha prenos dedičných znakov na potomstvo

Jednou z ich významných vlastností je schopnosť replikácie

Nukleové kyseliny = biomakromolekulové látky zložené z polynukleotidových reťazcov

Stavba nukleotidu:

1. Dusíkaté bázy (A, C, G, T / U)

2. Pentóza (ribóza alebo deoxyribóza)

3. Zvyšok kyseliny trihydrogénfosforečnej

• jadrová, mimojadrová

• pravotočivá dvojzávitnica

• pentóza: deoxyribóza

• dusíkaté bázy: purínové – adenín, guanín pyrimidínové – tymín, cytozín

• princíp komplementarity: A = T, C ≡ G

• syntéza: v S-fáze bunkového cyklu

• funkcia: uchovávanie a prenos genetickej informácie

• len jedno vlákno v závitnici

• pentóza: ribóza

• dusíkaté bázy: purínové – adenín, guanín pyrimidínové – uracil, cytozín

• pri syntéze RNA: princíp komplementarity A = U, C ≡ G

Základné typy RNA:

1. mRNA = mediátorová RNA prenáša informáciu o poradí aminokyselín na miesto proteosyntézy

2. tRNA - transferová RNA prináša AK na proteosyntetický aparát bunky

3. rRNA - ribozómová RNA tvorí podjednotky ribozómov

Funkcie RNA: • sprostredkovanie prenosu genetickej informácie mimo jadra

bunky

• proteosyntéza

• u RNA-vírusov uchováva GI

Porovnanie DNA a RNA:

Genetický kód • poradie nukleotidov v DNA poradie aminokyselín v bielkovine

• počet dusíkatých báz: 4 počet aminokyselín: 20 každú aminokyselinu určuje trojica dusíkatých báz = TRIPLET (kodón)

• vlastnosti genetického kódu:

je degenerovaný (64 kodónov → 3 stop-kodóny, ostatné kódujú aminokyseliny)

je neprekrývajúci sa (každý nukleotid patrí len jednému kodónu)

je univerzálny (rovnaký pre všetky organizmy)

Genetický kód

Prenos a realizácia

genetickej informácie:

1. Replikácia DNA prenos GI z materskej bunky na dcérske bunky

2. Expresia génu realizácia GI

Transkripcia = prepis GI z DNA na mRNA

Translácia = preklad genetického kódu do poradia aminokyselín v bielkovine proteosyntéza

Replikácia DNA

prebieha v jadre bunky v S-fáze bunkového cyklu

podmienky:

vlákno DNA

voľné nukleotidy

enzýmy (helikáza, DNA polymeráza)

energia ATP

Transkripcia = prepis GI z DNA do mRNA

prebieha v jadre bunky

1.fáza expresie génu podmienky:

vlákno DNA

voľné nukleotidy RNA

enzým RNA polymeráza

energia ATP

priebeh:

enzým rozpozná začiatok génu a čiastočne rozpletie dvojzávitnicu

voľné RNA nukleotidy sa pripájajú na pricípe komplementarity (A-U, T-A, C-G, G-C)

RNA polymeráza spája nukleotidy

vzniknuté vlákno mRNA opúšťa jadro cez jadrové póry a pripája sa na ribozómy

Translácia = preklad GI z mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine prebieha v cytoplazme na ribozómoch

2.fáza expresie génu podmienky:

ribozómy (viac ribozómov na 1 mRNA = polyzóm)

vlákno mRNA kodóny (trojice nukleotidov)

tRNA na nich sú antikodóny (komplementárne trojice)

aminokyseliny – naväzujú sa na príslušné tRNA (podľa kodónov prislúchajúcich k ich antikodónom)

enzým polypeptidáza

energia ATP

Translácia = preklad GI z mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine priebeh:

mRNA opúšťa jadro cez jadrové póry a pripája sa na ribozómy

Iniciácia: na kodón AUG sa pripája tRNA nesúca aminokyselinu (AK) metionín

Elongácia: na nasledujúce kodóny sa pripájajú ďalšie tRNA, AK sa spájajú do polypeptidového reťazca, tRNA sa oddeľujú a prinášajú nové AK

Terminácia: na stopkodón (UAA, UAG alebo UGA) sa nenaviaže žiadna tRNA, vlákno bielkoviny aj mRNA sa oddelia

Pre zopakovanie: Expresia génu 1) transkripcia 2) translácia

http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGYhttp://www.youtube.com/watch?v=UgbW47oc9N0

Zopakujme si:

Čím sa zaoberá genetika?

Vymenuj a vysvetli základné genetické pojmy.

Porovnaj štruktúru DNA a RNA.

Vymenuj a porovnaj základné typy RNA.

Definuj pojmy translácia a transkripcia.

Popíš mechanizmus transkripcie.

Popíš mechanizmus translácie.

Na ktorej bunkovej organele prebieha proteosyntéza?

Vyriešte príklady: 1) Je daný úsek DNA. Doplňte nukleotidy druhého vlákna, aby sa

vytvorila dvojzávitnica.

5' C A T T G A G T 3'

2) Je daný úsek DNA, na ktorom je lokalizovaný gén. Doplňte nukleotidy mRNA a priraďte k nim zodpovedajúce aminokyseliny.

3' C T A C G A T T G A A A C G G G C A C A T T G T 5'

3) Ktoré triplety na DNA kódujú nasledovné aminokyseliny?

a) leucín: ................................. e) histidín: ...............................

b) valín: ................................... d) izoleucín: .............................

c) kyselina asparágová: ........... e) metionín: .............................

d) tyrozín: ................................ f) fenylalanín: ..........................

Genetický kód

Ďakujeme za pozornosť Zdroje:

Ušáková, K. a kol.: Biológia pre gymnáziá 5, ISBN 80-10-00039-6

Križan, J.: Maturita z biológie, ISBN 80-07-01145-5

Benešová, M. a kol.: Zmaturuj z biológie, ISBN 80-86285-87-1

Bašovská, M. a kol.: Biológia pre 2. ročník gymnázií, ISBN 80-08-02861-0

http://sk.wikipedia.org/wiki/Dejiny_genetiky

http://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdf

http://www.biopedia.sk/?cat=genetika&file=genetika&snow=1

http://www.nsf.gov/news/mmg/mmg_disp.jsp?med_id=70960

http://www.infovek.sk/predmety/biologia/diplomky/biologia_bunky/nukleove_kyseliny.htm

http://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.html

http://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-program

http://caroapo.blogspot.sk/2011/05/funcion.html

http://www.oskole.sk/?id_cat=1&clanok=4634

http://genetika.wz.cz/transl.htm

http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/

http://abenagh.pbworks.com/w/page/35946407/GROUP%20FREE%20RESPONSE%204

http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?ID=49202

http://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.html

http://anmaaj.wikispaces.com/Protein+Synthesis

http://www.hartnell.edu/tutorials/biology/transcription.html

http://wwwkaterin-katerin.blogspot.sk/2010/05/genoma-humano.htmlhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://www.biopedia.sk/?cat=genetika&file=genetika&snow=1http://www.nsf.gov/news/mmg/mmg_disp.jsp?med_id=70960http://www.infovek.sk/predmety/biologia/diplomky/biologia_bunky/nukleove_kyseliny.htmhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://caroapo.blogspot.sk/2011/05/funcion.htmlhttp://www.oskole.sk/?id_cat=1&clanok=4634http://genetika.wz.cz/transl.htmhttp://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://abenagh.pbworks.com/w/page/35946407/GROUP FREE RESPONSE 4http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?ID=49202http://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://anmaaj.wikispaces.com/Protein+Synthesishttp://www.hartnell.edu/tutorials/biology/transcription.html