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Módulo II
Genética & Embriología
Organización y Estructura Funcional del Organismo
El cuerpo puede ser estudiado en seis niveles estructurales:
• Química
• Célula
• Tejidos
• Órganos
• Sistemas de órganos
• Organismo (totalidad)
Química Se trata de las interacciones entre átomos, pequeñas partículas
constituyentes de la materia
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Iones Símbolo Funciones
Calcio Ca2+ Formación de los huesos y dientes, coagulación
sanguínea, contracción muscular y liberación de
neurotransmisores
Sodio Na+ Potenciales de membrana, equilibrio hídrico
Potasio K+ Potenciales de membrana
Hidrógeno H+ Equilibrio ácido-base
Hidróxido OH– Equilibrio ácido-base
Cloro Cl– Equilibrio hídrico
Bicarbonato HCO3 – Equilibrio ácido-base
Amonio NH4+ Equilibrio ácido-base
Fosfato PO43 – Formación de los huesos y dientes,
intercambios energéticos, equilibrio ácido-base
Hierro Fe2+ Formación de eritrocitos
Magnesio Mg2+ Necesario a las enzimas
Iodo I– Presente en las hormonas de la tiroides
Química
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Reacciones Químicas y Moleculares
Los dos principales tipos de reacciones químicas en nuestro organismo:
Elementos Fundamentales: Agua
Sales
pH
Temperatura
Nutrientes: Glúcidos
Lípidos
Proteínas
Ácidos nucleicos (ADN & ARN)
Reacciones Químicas y Moleculares
Química
Deficiencias Químicas: Déficit de iodo: lleva al hipotiroidismo, reducción del funcionamiento de la
glándula tiroides. Puede resultar en bocio (adultos) o cretinismo (niños), consecuente retraso mental y físico.
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Química
Deficiencias Químicas: Hipocalcemia: Aumento de la excitabilidad neuromuscular – confusión,
espasmos musculares, hiperreflexia y cólicas intestinales
Hipercalcemia: Pérdida de la excitabilidad de la membrana – fatiga, debilidad, letargo, anorexia, náuseas y estreñimiento
Hipomagnesemia: Aumento de la excitabilidad neuromuscular - irritabilidad, hiperreflexia, debilidad muscular, tetania y convulsiones
Hipermagnesemia: Depresión de la contracción de los músculos esqueléticos y de la función nerviosa – náuseas, vómitos, debilidad muscular, hipotensión, bradicardia y bradipnea
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Química
Deficiencias Químicas: Hipofosfatemia: Disminución de la tasa metabólica, transporte de oxígeno
reducido, reducción de la función de los glóbulos blancos y de la coagulación sanguínea
Hiperfosfatemia: Disminución de las concentraciones plasmáticas de Ca2+ debido al fosfato de calcio depositado en los tejidos, tales como los pulmones, riñones y articulaciones
Hipernatremia: Sed, fiebre, sequedad de las mucosas, inquietud; síntomas más graves: convulsiones y edema pulmonar. Cuando ocurre simultáneamente con el aumento del volumen de agua: aumento de peso, edema e hipertensión
Hiponatermia: Letargo, confusión, convulsiones y coma. Cuando se acompaña de hipovolemia: hipotensión, taquicardia y disminución de la producción de orina. Cuando se acompaña de hipervolemia: aumento de peso, edema y distensión venosa
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Célula
Unidad básica de la vida
La membrana plasmática forma la frontera externa de la célula
El núcleo contiene toda la información hereditaria de la célula
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Célula: (funciones)
Protección y suporte a través de la producción de moléculas
Movimiento (células musculares)
Comunicación (producen y reciben señales químicas y eléctricas que les permiten comunicarse entre sí)
Metabolismo celular y liberación de energía (metabolismo celular)
Herencia (cada célula contiene una copia del código genético del individuo)
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Mitocondria:
La mitad del ADN nuclear es de la madre y
la otra mitad es proveniente del padre
Las mitocondrias del espermatozoide del
Padre no son incorporadas en el ovocito en
el momento de la fertilización
Los linajes maternos son mucho más fáciles de determinar usando el ADN mitocondrial que el ADN nuclear
Esta característica se ha utilizado en numerosos estudios, desde la reunión de las madres y abuelas con niños perdidos, investigación de la origen de la especie humana. Ciertas enfermedades degenerativas que afectan al sistema nervioso, el corazón, o los riñones parecen estar relacionadas con mutaciones del ADN mitocondrial
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Genética & Epigenética
Núcleo celular:
Genética & Epigenética
Ribosomas: Orgánulos celulares constituidos por proteínas y ácido
ribonucleico
Genética & Epigenética Transcripción y Traducción:
Genética & Epigenética
• Cromosoma - larga secuencia de ADN que contiene varios genes y otras secuencias de nucleótidos con funciones específicas •Las células somáticas contienen 23 pares de cromosomas o 46 en total, y los gametos 23 cromosomas
Genética & Epigenética División Celular:
Genética & Epigenética Anomalías de los Cromosomas Sexuales:
Cromosoma X - determina la feminidad de un individuo Cromosoma Y - determina la masculinidad de un individuo y su
ausencia la feminidad del individuo • Cariotipos XX, XXX o XXXX son mujeres (viable) • Cariotipos XY, XXY, XXXY o XYY son hombres (viable) • Cariotipos XO (síndrome de Turner) • Cariotipo YO es letal, pues los genes del cromosoma X son
indispensables para la supervivencia
Genética & Epigenética Anomalías de los Cromosomas Sexuales:
• Los caracteres sexuales secundarios están en habitualmente subdesarrollados tanto en las mujeres XXX como en los hombres XXY (síndrome de Klinefelter).
• Un cromosoma X adicional (XXXX o XXXY) se asocia a menudo con cierto grado de retraso mental.
Genética & Epigenética Anomalías Asociadas a un Cromosoma Sexual:
Hemofilia – enfermedad genético-hereditaria caracterizada por un trastorno en el mecanismo de coagulación de la sangre. Se manifesta principalmente en varones. Hay tres tipos: A, B y C.
Genética & Epigenética Anomalías asociadas con la alteración de un solo gen:
Fenilcetonuria (PKU) – el gen responsable por la producción de una enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina es defectuoso. Por lo tanto, la fenilalanina se acumula en la sangre y termina convirtiéndose en una sustancia nociva que puede causar retraso mental.
Diagnóstico a través del “Test del Piecito”
Genética & Epigenética Anomalías asociadas con la alteración de un solo gen:
Fenilcetonuria
Genética & Epigenética Anomalías con relación a los alelos:
Recesivos
Dominantes
Tejido:
Constituido por un grupo de células similares entre sí y por las sustancias que las rodean
Existen cuatro tipos de tejidos: epitelial, conectivo, muscular y nervioso
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Tejido: (funciones)
Proteger las estructuras adyacentes (piel)
Actuar como barrera (evita la pérdida de agua)
Permitir el pasaje de sustancias (intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono)
Segregar sustancias (glándulas sudoríparas o mucosas)
Absorber sustancias (membranas celulares con moléculas transportadoras)
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Tejido: (enfermedades)
• Carcinoma – neoplasia maligna derivada del tejido epitelial
• Sarcoma – neoplasia maligna derivada
del tejido conectivo
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Tejido: (enfermedades)
• Inflamación Crónica – infecciones o exposiciones prolongadas a
agentes irritantes o respuestas inmunes anormales pueden dar lugar
resultar a una inflamación crónica, que produce destrucción de los tejidos
y daño permanente en los órganos. Una inflamación crónica del estómago
o intestino delgado puede resultar en úlceras, por ejemplo.
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Tejido: (envejecimiento) La división celular se ralentiza
Los tejidos conectivos pierden flexibilidad y se vuelven más frágiles
Las fibras elásticas se fragmentan y pierden elasticidad
Los tejidos conectivos elásticos se quedan más rígidos
Las arterias pierden elasticidad
Disminución de la irrigación de los tejidos y una mayor susceptibilidad a
los bloqueos y rupturas
Disminución de la velocidad de la síntesis de los glóbulos rojos
Disminución de la flexibilidad y de la elasticidad del tejido conectivo
(responsable por las arrugas de la piel y aumento de la tendencia a
fracturas óseas)
Cicatrización lenta del tejido óseo
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Órgano:
Un órgano se compone de dos o más tipos de tejidos que realizan una o más funciones en común
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Sistema de órganos: Un sistema orgánico es un grupo de órganos considerado como una
unidad, ya que tiene una función o conjunto de funciones comunes
Hay 11 sistemas principales:
• Tegumentario
• Cardiovascular
• Respiratorio
• Óseo
• Muscular
• Nervioso
• Endócrino
• Linfático
• Digestivo
• Urinario
• Reproductor
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Organismo: Es cualquier ser vivo considerado en su conjunto, sea constituido por una
sola célula como una bacteria, ya sean millones de células como el ser humano
El organismo humano es un complejo sistema de órganos interdependientes
Organización y Estructura Funcional del Organismo
Membrana Plasmática
Membrana Plasmática: Modelo del Mosaico Fluido (no es una estructura estática ni rígida, puede cambiar
la forma y composición)
Sus funciones son determinadas por sus proteínas
La naturaleza fluida de la bicapa lipídica permite la fusión de las membranas entre sí y su reparación.
Membrana Plasmática: (función) Delimitación externa de las células
Controla la entrada y salida de sustancias
Tiene moléculas-marcadores que permiten el reconocimiento intercelular
Membrana Plasmática
Membrana Plasmática: (funciones)
Permeabilidad selectiva
Manutención de la homeostasis
La ruptura de la membrana lleva a la muerte celular
Separa el material extracelular del material intracelular y es selectivamente permeable
Material intracelular presenta una composición diferente del material extracelular y la supervivencia de la célula depende del mantenimiento de estas diferencias.
Membrana Plasmática
Membrana Plasmática: (transporte)
Nota: hay ocho mecanismos de transporte en la membrana
Membrana Plasmática
Membrana Plasmática: (transporte)
Canal Proteico:
Membrana Plasmática
Fibrosis Quística: El no funcionamiento de estos canales (proteicos) iónicos hace con que as células
afectadas produzcan secreciones espesas y viscosas
Los efectos más extremos son sentidos al nivel pancreático, causando la incapacidad de digerir ciertos tipos de alimentos, y al nivel pulmonar, provocando graves dificultades respiratorias
Membrana Plasmática
Fibrosis Quística: Trastorno genético que afecta los canales iónicos del cloro
Hay tres tipos de fibrosis quística
Canal proteico deficiente que no puede conectar su lugar de producción a la membrana plasmática o
Canal proteico incorporado en la membrana plasmática pero no funciona con normalidad o
Canal proteico no puede conectarse al ATP o se conecta pero no abre
Membrana Plasmática
Hipercolesterolemia: Enfermedad genética común
Reducción o ausencia de receptores de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, Low Density Lipoproteins) en la superficie de las células
La síntesis del colesterol en estas células no está regulada, se produce demasiado colesterol
Membrana Plasmática
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Bruce Lipton (profesor y biólogo celular en la Universidad de Virginia)
El elemento primordial de la vida son las proteínas
(del latín “partícula primaria”)
• El Modelo de la Medicina Convencional dice que el ser humano es una máquina bioquímica controlada por los genes.
• En esta perspectiva: la proteína en último plano
un agente pasivo de un flujo
unidireccional
el ser humano está programado para
ser víctima de su proprio proceso sin
Ningún poder de decisión sobre la
biología de su organismo
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Los genes no controlan la Biología (como se pensaba hasta ahora), ya que un gen es “sólo” un blueprint (carta topográfica) para producirse una proteína
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Hay numerosos tipos de proteínas: Proteínas de transporte, situadas en la membrana plasmática;
Proteínas estructurales que componen nuestro organismo;
Proteínas de defesa que participan en el sistema inmunitario;
Proteínas reguladoras, las hormonas;
Proteínas contráctiles, situadas en los músculos.
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
PROTEÍNAS INTEGRALES
DE
MEMBRANA (IMP’s)
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Proteínas Receptoras (receptores):
Son los órganos sensoriales de la célula
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Proteínas Efectoras:
Proteínas reguladoras de genes
Componentes de una vía metabólica
Componentes del citoesqueleto
Canales iónicos
¿Qué controla el destino de la célula?
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Qué controla el destino de la célula:
Las emociones y el ambiente envían constantemente señales a nuestro cuerpo que son recibidas por las proteínas de nuestras células, responsables por la regulación de nuestros genes
Tenemos 150 mil proteínas diferentes con capacidad de responder a ciertos estímulos, cambiando su forma. Este movimiento en repuesta a las señales ambientales promueve la reacción de las células y, por lo tanto, los cambios bioquímicos y fisiológicos en nuestro organismo
“La vida es una sucesión de respuestas de las proteínas a los diversos estímulos/señales ambientales.” (Lipton)
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• Qué controla el destino de la célula:
Recibimos los estímulos a través del ectodermo (órganos de los sentidos); procesamos con el endodermo y respondemos con el mesodermo. Sin embargo, éstos deben estar en comunicación todo el tiempo, por lo que una respuesta no debe ser solamente mesodérmica, endodérmica o ectodérmica.
Este proceso de respuesta va cambiando nuestra (bio)química corporal
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• “La Ciencia del Empoderamiento Humano”: (la Epigenética según Lipton)
La actividad de los genes regulada por la presencia o ausencia de proteínas reguladoras que a su vez son controladas por señales del entorno
Contenido cromosómico: mitad son proteínas reguladoras, el resto es ADN. Los radicales metilo se adhieren a estas proteínas y actúan como un interruptor
Cerebro de la célula no es su núcleo, pero su membrana, ya que mantiene el contacto con el exterior y ordena al núcleo la producción de ciertas proteínas para poder adaptarse a las condiciones del ambiente
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
• “La Ciencia del Empoderamiento Humano”: (la Epigenética según Lipton)
Los genes no controlan su propia actividad; son las proteínas de la membrana que regulan su “lectura”
La membrana es el homólogo de un chip de un ordenador que podemos desprogramar y reprogramar
• En Biosíntesis, este concepto homeostático de la membrana se relaciona con el concepto de pulsión y campos motores (abrir/cerrar; dentro/fuera; arriba/abajo etc)
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
Influencia del Medio Ambiente:
Las proteínas receptoras de la membrana perciben campos de energía ondulatoria, tales como la luz y las frecuencias de radio, y cambian su forma de acuerdo con los cambios del entorno
El comportamiento biológico puede ser controlado por fuerzas invisibles entre ellas se incluyen los pensamientos, los sentimientos y las emociones
Nuestra forma de pensar nos lleva a una forma de sentir y de vivenciar las experiencias de la vida. Pero, los pensamientos positivos no trabajan solos, a menos que sean consistentes con los sentimientos y con las emociones que están en nuestro inconsciente. Sólo entonces llegan al núcleo de la célula para provocar cambios significativos.
Teoría de la Membrana Mágica de Lipton
