Marina Celli FranciscoMarina Celli FranciscoMarcelo JanniniMarcelo Jannini

Prof. Dr Artur R Correa FernandesProf. Dr Artur R Correa Fernandes

Caso gentilmente cedido por:Caso gentilmente cedido por:Fernanda Dias GonzalezFernanda Dias Gonzalez

Dr Luis Pecci NetoDr Luis Pecci Neto

REUNIÃO MÃOREUNIÃO MÃO

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO• Paciente masculino, 13 anos, natural e procedente de Uaua – BA• Há 3 anos:

• Dor em antebraço e mão a direita, tipo pontada, que piora ao movimento excessivo

• Encurtamento do 4º quirodáctilo

• Obs: Primo com historia de “AJR”

EXAME FÍSICOEXAME FÍSICO

EXAME FÍSICOEXAME FÍSICO• Encurtamento do 4 quirodáctilo + deformidade em flexão da IFP;• Desvio ulnar • Limitação: - flexão do antebraço - extensão do carpo a direita• Espessamento cutâneo, mais evidente no carpo• Ausência de deficit sensitivo ou motor na topografia do nervo ulnar

ESTUDO RADIOGRÁFICOESTUDO RADIOGRÁFICO

ESTUDO RADIOGRÁFICOESTUDO RADIOGRÁFICO

ESTUDO RADIOGRÁFICOESTUDO RADIOGRÁFICO

Osteoesclerose – trabeculado ósseoHiperostose – cortical óssea

REVISÃO LITERATURAREVISÃO LITERATURA

PICNODISOSTOSEPICNODISOSTOSE• Autossomica recessiva, infância• QC:

• Baixa estatura, desproporcoes faciais, dedos curtos e achatados com acrosteolise ou aplasia falange terminal, unhas hipoplasicas, maos pequenas e quadradas

• Imagem:– Hipoplasia dos ossos da face, seios e falanges terminais– Vertebras densas, espondilolistese lombar

OSTEOPOIQUILOSEOSTEOPOIQUILOSE

• “Doenca dos ossos manchados”• Assintomática, 1:50000• Numerosos focos de osteoesclerose pequenos, redondos ou ovais• Porção terminal dos ossos tubulares curtos, ossos do tarso e carpo, região meta-

epifisaria dos ossos longos e ossos da pelve• Simulam Mx mas nao captam na MN

MELORREOSTOSEMELORREOSTOSE

• 1922: Lery e Joanny• Doença esporádica• 0,9: 1000000 cerca de 400 casos até

2007• Lesões progridem na infância e podem ou

não se estender no adulto• QC: assintomática ou com dor e rigidez do

membro afetado, assimetria no comprimento dos membros

MELORREOSTOSEMELORREOSTOSE

• Afeta predominantemente o esqueleto apendicular: • ossos longos MI > MS mãos e pés• Monostótica, monomielica ou poliostotica

• Alterações cutâneas:• Pigmentacao focal, espessamento cutâneo, escleroderma

• Hemangiomas, tumores glômicos e MAV

MELORREOSTOSEMELORREOSTOSE

• Sinal da “cera de vela derretida”• Hiperostose irregular, tipicamente em um lado do osso acometido, que se

estende ate a superficie articular sem ultrapassa-la, normalmente.• Crianca: forma endosteal• Adulto: forma periosteal

MELORREOSTOSEMELORREOSTOSE• Acomete um esclerotomo: regiao do esqueleto inervada por um nervo sensorial• Lesões captam na MN (a intensidade depende da fase da doença)• RM: lesões com hipossinal em todas as sequências

REFERÊNCIASREFERÊNCIAS• Vernejoul MC. Sclerosing bone disorders. Clin Rheumatol 2008, 22 (1): 71 – 83.• Toker S, et al. Klippel – Feil syndrome with osteopoikilosis in a young lady and her four female relatives with osteopoikilosis. Clin Rheumatol 2009, 28: 235 – 238• Bansal A. The Dripping Candle Wax Sign. Radiology 2008; 246 : 638 – 640• Parashar P, Musella A, Novak T, Greer RO. Melorheostosis: report of two cases affecting the jaw. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2007, 104:e66-e70.• Shinvanand G, Srivastava DN. Melorheostosis with scleroderma. Jourmal of Clin Imag 2004, 28: 214 – 215• Sommer A, et al. Melorheostosis of the hand in a 7-year-old girl. Pediatr Radiol 2005, 35: 1215 – 1219• Brown RR, Steiner GC, Lehman WB. Melorheostosis: case report with radiologic – pathologic correlation. Skeletal Radiol 2000, 29: 548 – 552• Younge D, Drummond D, Herring J, Cruess RL. Melorheostosis in children. The journal of bone and joint surgery 1979, 61: 415 – 418• Schreck MA. Melorheostosis in a Pediatric Patient. J Am Podiatr Med Assoc 2005, 95 (2):167 – 170.• Ameen S, Nagy L, Gerich U, Anderson SE. Melorheostosis of the hand with complicating bony spur formation and bursal inflammation: diagnosis and treatment. Sekeletal

Radiol 2002, 31: 467 – 470.• Kennedy JG, et al. Metastatic breast carcinoma to bone disguised by osteopoikilosis. Skeletal Radiol 2003, 32:240 – 243. • Ghai S, Sharma R, Sangeet G. Mixed sclerosing bone dysplasia – a case report with literatues review. Journal of Clinical Imaging 2003, 27: 203 – 205.• Menten B et al. Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14