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Monserrat Páez Villa R2 Pediatría Dr. García Velasco Dr. Gómez Gallegos Dra. Lucía Álvarez Dra. Miranda Gómez. Manchas Café con leche. Definición. Manchas hiperpigmentadas , bien circunscritas, de 1mm-20 cm, ovaladas, lisas y uniformes Histologicamente : Capa epidérmica - PowerPoint PPT Presentation
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MANCHAS CAFÉ CON LECHE
Monserrat Páez Villa R2 Pediatría
Dr. García VelascoDr. Gómez Gallegos
Dra. Lucía ÁlvarezDra. Miranda Gómez
Definición Manchas hiperpigmentadas, bien circunscritas, de 1mm-20 cm, ovaladas,
lisas y uniformes
Histologicamente: Capa epidérmica Aumento de melanina en melanocitos y queratinocitos Sin incremento melanocítico
Cualquier parte del cuerpo Tórax Extremidades Nalgas
Importancia: Asociación con enfermedades genéticas multisistémicas Patrón autosómico dominante
Dx: Pediatra, dermatólogo y genetista
Hogeling M, Frieden IJ. Segmental pigmentation disorder. Br J Dermatol 2010; 162:1337
Patogénesis Origen ectodérmico
Hepatocito HG
Friblobastos dérmicos Factor de célula madre
Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe´ au lait macules. J Am Acad Dermatol. 1999;40:877–890
Epidemiología e Historia Natural Lesiones solitarias frecuentes al nacimiento
1 mancha: 12% población general
Lesiones: Arios 0.3-13 % Afroamericanos 18-28 %
Sybert VP. Genetic Skin Disorders (Oxford Monographs on Medical Genetics). New York, NY: Oxford University Press; 1997
Epidemiología e Historia Natural Lactantes y preescolares:
1 mancha 25% 3 o más manchas: 1.1%
Escolares: 22-36% 1 mancha 4.1% 2 o más manchas
No nuevas manchas después de los 6 años
Aumentan de tamaño con el crecimiento
Sin riesgo de malignización o enfermedad sistémica
Múltiples manchas desorden genético o neurológico
Dohil MA, Baugh WP, Eichenfield LF. Vascular and pigmented birthmarks. Pediatr Clin North Am 2000;47(4):783-812
Enfermedades autosómicas con manchas café con leche
Cuadro Clínico Lesiones pequeñas: < 3 cm redondas u ovaladas,
uniformemente pigmentadas
Lesiones grandes irregulares y más oscuras que la piel circundante
Límites regulares: “costa de California” NF 1 Límites irregulares: “costa de Maine”
Osteogénesis imperfecta
Thami GP, Garg G. Café-au-lait macules: are these markers of neoplasia of genetic origin? Dermatology 2004;208:234- 235.
Evaluación y presentación clínica
Presentación clínica
Diagnósticos Diferenciales Exploración física:
Lesiones congénitas○ Nevo melanocítico○ Nevo lentiginoso○ Nevo de Becker
Lesiones adquiridas○ Efelides○ Léntigo○ Hiperpigmentación postinflamatoria
○ Urticaria hiperpigmentosa○ Mastocitoma solitorio
Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of café-au-lait macules. J Am Acad Dermatol 1999;40:877-890
Diagnósticos Diferenciales
NF1 Enfermedad von Recklinghausen
Frecuencia 1:3500
Autosómica dominante (17q11.2), 100% penetrancia y gran variabilidad de expresión
Trastorno que más se asocia a MCL múltiples
No hay asociación entre severidad y número de lesiones
Borde liso “costa de California”
Nunley KS, Gao F, Albers AC, et al. Predictive value of cafe´ au lait macules at initial consultation in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. Arch Dermatol 2009;145:883.
NF 1 Criterios diagnósticos (2 o más de los
siguientes):Más de 6 lesiones > 0.5 cm prepuberal y 1.5 cm
pospuberal2 o más neurofibromas o 1 neurofibroma
plexiforme (preadolescencia) (20-90%)Mancha en axila o ingle (85%)Glioma de vía óptica (15%)2 o más nódulos de Lisch (25-50-95%)Lesión ósea Familiar de primer grado con diagnóstico
Friedman J, Gutmann DH, MacCollin M, Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History and Pathogenesis. 3rd ed. Baltimore, Md: The Johns Hopkins University Press; 1999
NF1 Otros:
Déficit cognitivo (5%) lenguaje 30-60%Talla baja 33%Macrocefalia 50%Displasia vascular Estenosis de la arteria renal y
pulmonar Hipertensión Anomalías óseas: Escoliosis, displasia de los
huesos largos y del esfenoides, pectum escavatumPubertad precozTumores malignos en la vaina de nervios periféricos
1-2%
Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997;278:51
NF1 y NF2
NF 2 Frecuencia 1:40 000 nacimientos Autosómica dominante Gen 22q12.2 (mutaciones heterogéneas) Una MCL o varias Schwannomas cutáneos con hipertricosis
50% Signo de presentación: hipoacusia
Schwannoma vestibular > 20 años Meningiomas, gliomas cataratas, estrabismo y
ambliopíaFerner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first centuryperspective. Lancet Neurol 2007;6:340.
Sx de McCune Albright Mutaciones de gen que codifica subunidad alfa de una proteína
G (GNAS1)
MCL: Bordes irregulares y más grandes Unilaterales y siguen las líneas de Blaschko Sacro, nalgas y columna torácica Lactancia
Displasia ósea fibrosa en huesos largos, pélvis, cráneo, costillas y columna malformaciones y fracturas
Trastornos endócrinos: pubertad precoz, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo y adenomas hipofisiarios
Lumbroso S, Paris F, Sultan C. McCune-Albright syndrome: molecular genetics. J Pediatr Endocrinol Metab 2002;15(Suppl 3):875
Esclerosis tuberosa Trastorno neurocutáneo Prevalencia 1/6000 Autosómico dominante con expresión variable Tasa de mutación espontánea 60% padres sanos con
riesgo 2° hijo 1-4% Genes TSC1 y TSC2 proliferación, y diferenciación
celular Máculas hipopigmentadas:
Forma hoja de fresno o gutata 90% Al nacer o 2 primeros años
MCL Fibroangiomas faciales
Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. Cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol 1996;135:1-5.
ET Manchas de Scagreen o colagenomas Tuberculos corticales o materia blanca subcortical
(astrocitos gigante anormales) Nodulos gliales subependimales que se clacifican Convulsiones:
Lactancia Hipsarritmia Espasmos en flexión
Retardo mental leve o moderado Rabdomiomas cardiacos congénitos Angiomiolipomas múltiples bilaterales (renales)
Criterios diagnósticos de ET
Anemia de Fanconi Autosómico resecivo heterogéneo Frecuencia 1: 60 000 nacimientos 8 genes diferentes: FANCA- FANCH. Cromosoma 3
y 6 Cuadro clínico:
Rotura cromosómicaPancitopenia Malformaciones congénitas50-65% hiperpigmentación generalizada
○ MCL 25%Mayor riesgo de leucemia mieloide aguda insuficiencia
medular (7 años)
AF
Síndrome de Bloom Autosómico recesivo de inestabilidad
cromosómica Áreas grandes de hipo e hiperpigmentación Judíos Ashkenazi frecuencia 1:10 000 Retardo en crecimiento Cara delgada y triangular Telangiectasias en regiones expuestas Leucemia, cáncer de mama y aparato digestivo Gen BLM deterioro de reparación de ADN
(helicasas)
Ataxia telangiectasia Autosómico resecivo. Cromosomas 7 y 14 Mayor susceptibilidad al cáncer (10%) e inmunodeficiencias
(25%) Frecuencia 1:30 000 nacimientos Neurodegeneración compleja progresiva Telangiectasias en la conjuntiva bulbar Procesos malignos linforreticulares Alteraciones en la pigmentación:
Patrón moteado: hiper o hipopigmentación MCL
Retardo psicomotor Trastornos de motilidad ocular : dispraxia de los movimientos
oculares rápidos
Síndrome de Russell-Silver Retardo de crecimiento prenatal Retardo en desarrollo óseo y cierre de
fontanelas Extremidades asimétricas Meñique con clinodactilia Cara triangular, pequeña, frente prominente
y circunferencia craneal normal MCL 10% Cromosoma 7: disomía uniparental materna
Conclusiones