Upload
wiwit-granger
View
378
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
Nama : Hendra Boy S
Pembimbing : dr. Dewi A Robinar, Sp.A, IBCLC
MALFORMASI ANORECTAL
Pendahuluan
Malformasi anorektal adalah salah satu kelainan kongenital berupa anus
imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata adalah kelainan kongenital tanpa
anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan
karena pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia, dan traktus digestivus
tidak terjadi.1
Konsensus international yang diadakan di Wingspread (1984) menghasilkan
klasifikasi Wingspread yang membedakan malformasi anorektal pada laki-laki dan
perempuan menjadi 3 golongan yaitu letak tinggi, letak intermediet dan letak rendah.
Pengklasifikasian diperlukan sebagai dasar terapeutik dan prognosis.1
Malformasi anorektal terjadi setiap 1 dari 4.000 - 5000 kelahiran. Malformasi
ini lebih sering terjadi pada pria dan pria dua kali lebih banyak mengalami
malformasi anorektal letak tinggi. Penelitian di India membuktikan dari 100 pasien
didapatkan 51 orang laki-laki dan 49 orang perempuan dengan letak tinggi pada laki-
laki sebesar 80,39 %.2
Kelainan kongenital ini sering diikuti defek tambahan. 40 % - 70 % penderita
mengalami satu atau lebih defek tambahan dari sistem organ lainnya. Defek urologi
adalah yang tersering, diikuti defek vertebra, ekstremitas dan sistem kardiovaskular.1
Kelainan yang sering terjadi pada pria adalah anus imperforata dengan fistula
rektouretra, diikuti fistula rektoperineum, kemudian fistula rektovesika atau bladder
neck. Fistula rectobladderneck terjadi 10 % dari pasien pria. Pada wanita kerusakan
yang sering terjadi adalah defek rektovestibuler, fistula kutaneusperinea dan persisten
kloaka. Lesi ini merupakan malformasi berspektrum luas dimana rektum, vagina, dan
traktus urinarius bertemu dan bersatu membentuk satu saluran.3
Manajemen malfomasi anorektal pada periode neonatal penting karena dapat
menentukan masa depan pasien. Keputusan terpenting adalah apakah diperlukan
kolostomi dan diversi urin untuk mencegah sepsis atau asidosis metabolik.2
Definisi
Atresia ani atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa
anus atau anus tidak sempurna, termasuk di dalamnya agenesis ani, agenesisrekti, dan
atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma
VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).1
Epidemiologi
Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1
dalam 5000 kelahiran.2 Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan
pada laki-laki daripada perempuan.
Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa secara
umum malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan
malformasi anorektal letak tinggi.4
Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi
laki-laki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis
malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti
fistula rektovestibular dan fistula perineal.3 Pada perempuan, ditemukan 90% dengan
fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Kelainan letak tinggi
pada laki-laki umumnya ditemukan fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat
(rektovesika). Sedangkan pada letak rendah fistula menuju ke uretra (rektouretralis).4
Embriologi
Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut.
Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus,
lambung, sebagian duodenum, hepar, sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk
usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan
kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka.
Membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit .
Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan
perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan 2 anomali letak
tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal
dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi,
otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus
dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.1
Patofisiologi
Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada
kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya
fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah
dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka
urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses
mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini
biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya.4
Etiologi
Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial seperti berikut ini: 5
1. Genetik
Pada tahun 1950-an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada
bayi yang memiliki saudara dengan kelainan malformasi anorektal yakni 1
dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam
5000 kelahiran.
2. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah rektum, sehingga bayi
lahir tanpa lubang anus
3. Gangguan organogenesis dalam kandungan
4. Berkaitan dengan sindrom down
Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara malformasi
anorektal dengan pasien trisomi 21 (Down's syndrome). Hal ini menunjukkan
bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan
malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal
bersifat multigenik.5
Klasifikasi
Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi anorektal adalah
klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi anorektal mulai dari letak rendah
dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi
tidak dapat melaluinya. Malformasi anorektal intermedia dimana ujung dari rektum
dekat ke uretra, dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak
ada.2,6
Selain itu, klasifikasi Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan
garis yang melewati ischii yaitu :1
a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani.
b. Letak intermediet apabila rektum berakhir di muskulus levator ani.
c. Letak rendah apabila rektum berakhir di bawah muskulus levator ani.
Normal male anatomy Recto urethral bulbar fistula (low) Recto bladder neck fistula (high)
Gambar 1. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7
Normal female anatomy Vestibular fistul
High Imperforate anus Typical Cloaca
Gambar 2. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7
Diagnosis
Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan
penunjang yang teliti.1
Cara penegakan diagnosis pada kasus atresia ani atau anus imperforata adalah
semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya, tidak
hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat
anus imperforata atau tidak.8
1. Anamnesis
Data anamnesis bisa dilihat dari manifestasi klinis yang terjadi dalam waktu 24-
48 jam yang dapat berupa :8
a. Perut kembung
b. Muntah
c. Tidak bisa buang air besar
2. Pemeriksaan Fisik
Dari hasil pemeriksaan fisik yang dilakukan dapat dijumpai :
a. Pasien malformasi anorektal tidak selalu menunjukkan gejala obstruksi
saluran cerna. Untuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada pemeriksaan klinis
segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan
termometer melalui anus untuk mengetahui apakah ditemukan anus atau
mungkin ditemukan adanya fistula.3,8
Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum, ditandai
dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bahwa
pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini
berhubungan dengan malformasi anorektal letak tinggi. Hal ini sering terjadi
pada bayi laki-laki.5
b. Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum,
vestibulum atau fistel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila Pada
pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah.5
3. Pemeriksaan penunjang
Untuk memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penunjang
sebagai berikut :
a. Pemeriksaan radiologis
Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya
obstruksi intestinal.
b. Sinar X terhadap abdomen
Sinar X terhadap abdomen dilakukan untuk menentukan kejelasan
keseluruhan bowel dan untuk mengetahui jarak pemanjangan kantung
rectum dari sfingternya.
c. Ultrasound terhadap abdomen
Ultrasound terhadap abdomen digunakan untuk melihat fungsi organ
internal terutama dalam sistem pencernaan dan mencari adanya faktor
reversible seperti obstruksi oleh karena massa tumor.
d. CT scan
CT scan digunakan untuk menentukan lesi.
e. Pyelografi intra vena
Pyelografi intra vena digunakan untuk menilai pelviokalises dan
ureter.
f. Pemeriksaan fisik rectum
Pemeriksaan fisik rectum digunakan untuk menilai langsung apakah
ada atresia ani atau tidak. Pemeriksaan ini dapat dilakukan menggunakan
selang atau jari.
g. Rontgenogram abdomen dan pelvis
Rontgenogram abdomen dan pelvis juga bisa digunakan untuk
mengkonfirmasi adanya fistula yang berhubungan dengan traktus
urinarius.
Penatalaksanaan
a. Penatalaksanaan Umum
Pada kelainan anorektal letak rendah, penderita laki-laki dilakukan anoplasti
perineal dengan prosedur V- Y plasti, sedangkan untuk wanita dilakukan “cut back”
atau prosedur V-Y seperti laki-laki. Bila fistula cukup adekuat maka tindakan
anoplasti dapat ditunda menurut keinginan (Bisset 1977 ; Filston 1986 ; Spitz 1990). 3
Pada kelainan anorektal letak tinggi atau intermediet, setelah diagnosis
ditegakkan, segera dilakukan kolostomi selanjutnya dibuatkan lopogram untuk
mengetahui macam fistula. 3
Menurut De Lorimer (1981) dan Spitz (1990) kolostomi dilakukan pada kolon
sigmoid, sedangkan Spitz (1990) mengatakan kolostomi dilakukan pada kolon
tranversum dekstra dengan keuntungan kolon kiri bebas, sehingga tidak
terkontaminasi bila dilakukan “Pull Ttrogh”. Goligher cit Amri & Soedarno (1988 )
menyatakan tindakan definitif dilakukan setelah penderita berumur 6 bulan sampai 2
tahun atau berat badan minimal 10 kg. Tindakan definitif dilakukan dengan prosedur
“Pull Through” sakroperineal dan abdomino perineal, serta posterior sagital
anorektoplasti (PSARP) (De Lorimer, 1981 ; Spitz, 1990).3
b. Penatalaksanaan Khusus
Pena (ahli bedah anak) secara tegas menjelaskan bahwa atresia ani letak tinggi dan
intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi
definitive dapat dilakukan setelah 4 – 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai
adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital
anorektoplasti.3
Pena menggunakan cara sebagai berikut : 1
1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :
a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti
atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti
(PSARP) tanpa kolostomi.
b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih
dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila
pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum <
1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak
tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan
rektoperinealis.1
2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.1
a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa
kolostomi. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi
terlebih dahulu.
b. Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit
dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit
dilakukan kolostomi terlebih dahulu.
Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan fistula
rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa
jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui fistula
rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan bagian distal rektum pada
bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter yang menjaga rektum tetap kolaps
dan kosong. Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk
menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu
selama 16-24 jam untuk menentukan jenis malformasi anorektal pada bayi untuk
menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty.5